牽?；ňC合征1例

劉愛琴 李明德

患者,女,14歲,家長發現其“自幼斜視”來診。眼部檢查:VOD:NLP;VOS:0.02,矯無助。雙眼角膜映光位正,水平震顫,各方向運動基本正常。雙眼角膜透明,前房深度正常。右眼瞳孔約7mm,直接對光反射消失,晶體完全混濁,部分皮質吸收,眼底窺不入。左眼晶體后極部混濁,散瞳后眼底可見:視盤較大,直徑約2個正常人視盤大小,視盤周圍脈絡膜視網膜萎縮可透見鞏膜并有斑片狀色素沉著,20余根血管呈車輻樣放射爬出視盤,血管走行平直,無正常黃斑拱環結構,鼻上周邊視網膜可見一處視網膜劈裂,約1PD大小,周圍玻璃體少許增殖,鼻下周邊視網膜有蝸牛跡樣視網膜變性,周圍玻璃體少許增殖反應。眼壓:右6mmHg,左 13mmHg。B型超聲示右眼眼軸19.5mm,玻璃體帶狀強回聲,網膜回聲欠均勻;左眼眼軸21.7mm,玻璃體點狀強回聲,近視神經處網膜回聲增強。否認家族史、父母近親婚史,否認全身病史。姨表姐在本院診斷有左眼眼球后退綜合征。診斷:1.右眼球萎縮 2.左眼牽?；ňC合征 3.左眼先天性白內障。建議患者行左眼視網膜光凝封閉網膜變性區。

討論

牽?；ňC合征(morning glory syndrome,MGS)是一種罕見的眼底先天畸形,Kindler于1970年根據其典型的眼底特征正式命名該病[1]。女性發病率是男性的2倍,絕大多數患者單眼受累,罕見雙眼患者。病因主要為孕7周以前,神經外胚層發育障礙,導致視杯的胚裂上端閉合不全[2]。目前尚未發現MGS有明確的遺傳學特征,可能與PAX6基因及PAX2基因突變有關[3,4]。

MGS患者多在幼年因視力差、斜視引起家長注意而就診。眼底特征性表現:視盤面積明顯擴大,一般可達正常視盤直徑的數倍,中央有一漏斗狀深凹陷,凹陷邊緣出現若干支粗細不等的血管,呈放射狀走行至周邊部。視盤周圍有一灰白色或灰黑色隆起的色素環,環內常有色素沉著。眼部B超檢查多提示為眼球后極部有漏斗狀暗區,與玻璃體相連,內回聲少或無。本病可合并其他先天性眼部異常和不同程度的全身畸形和發育異常,例如:斜視、眼球震顫、小眼球、先天性白內障、視網膜脫離、玻璃體動脈殘留、永存原始玻璃體增生癥、視網膜色素變性、脈絡膜缺損、Coat′s病、視網膜動靜脈交通吻合等其他眼部異常。全身可合并有基底腦膨出、胼胝體發育不全、神經纖維瘤?、蛐?、癲癇、腦積水、腦萎縮、精神運動發育遲滯等[5]。

視網膜脫離是MGS最主要的眼部并發癥,可為滲出性或孔源性。滲出性視網膜網脫離居多,常起于漏斗狀凹陷周圍,經后極部向顳側擴展,可引起全視網膜脫離[6,7]。裂孔性網脫報道較少[8],本例患者左眼合并有白內障,B超并未顯示后極部凹陷、擴大,無倒置的“漏斗狀”弱回聲圖像,但周邊視網膜可見變性及劈裂,行視網膜激光光凝可有效預防視網膜脫離。我們推測患者右眼亦可能為牽?；ňC合征,視網膜脫離后未及時治療導致并發性白內障、眼球萎縮。

患者姨表姐患有眼球后退綜合征,雙方父母均不是近親結婚,雙眼正常。Kawano K曾報道一例患者右眼為牽?；ňC合征,左眼為Duane's眼球后退綜合征[9]。牽?；ňC合征與眼球后退綜合征是否有一定的基因相關性值得我們進一步研究。

圖① 左眼視盤較大,直徑約2個正常人視盤大小,視盤周圍脈絡膜視網膜萎縮可透見鞏膜并有斑片狀色素沉著,20余根血管呈車輻樣放射爬出視盤; 圖② 左眼視網膜血管走行平直,無正常黃斑拱環結構; 圖③ 右眼B超:眼軸明顯變短,玻璃體帶狀強回聲,網膜回聲欠均勻;圖④ 左眼B超:視乳頭無明顯漏斗狀暗區

[1] Kindler P.Morning glory syndrome:unusual congenital optic disk anomaly[J].Am J Ophthalmol,1970,69(3):376-384.

[2] Manschot WA.Morning glory syndrome:a histopathological study[J].Br J Ophthalmol.1990,74:56-58.

[3] Azuma N,Yamaguchi Y,Handa H,et al.Mutations of the PAX6 gene detected in patients with a variety of optic-nerve malformations[J].Am J Hum Genet,2003,72(6):1565.

[4] Dureau P,Attie-Bitach T,Salomon R,et al.Renal coloboma syndrome[J].Ophthalmology.2001,108:1912-1916.

[5] 王偉,李筱榮.牽?；ňC合征的臨床研究[J].天津醫科大學學報,2004,10:116-118.

[6] Akamine T,Doi M,Takahashi H,et al.Morning glory syndrome with peripheral exudative retinal detachment[J].Retina.1997,17(1):73-74.

[7] 王光璐,馬凱,張風,等.視盤先天異常黃斑病變的光學相干斷層掃描[J].中華眼底病雜志,2001,3:71-72.

[8] Xiao-Li Yang,Xi Zhang.Vitrectomy of rhegmatogenous retinal detachment in morning glory syndrome[J].Int J Ophthalmol.2010,3:89-91.

[9] Kawano K,Fujita S.Duane's retraction syndrome associated with morning glory syndrome[J].J Pediatr Ophthalmol Strabismus.1981,18:51-54.