超聲診斷胎兒小腦延髓池擴張79例臨床分析

張 娟 楊會杰 駱戰輝

1）河南開封市婦產醫院超聲科 開封 475000 2）鄭州大學第二附屬醫院 鄭州 450014

產前超聲檢查是目前篩查胎兒畸形的最好檢查方法，神經系統畸形在胎兒畸形中比較常見，可造成嚴重后果，因神經系統發育異常死亡兒童占1歲以內兒童的40%，后顱窩發育異常是其中的一個重要原因［1］。本文回顧性分析79例胎兒小腦延髓池擴張病例的臨床資料，希望對今后臨床工作有所啟示。

1 資料和方法

1.1 研究對象 選取2013-03—2014-03在開封市婦產醫院和鄭州大學第二附屬醫院進行產前超聲檢查的孕婦，胎兒診斷為小腦延髓池擴張（＞10mm）共79例，均為單胎妊娠，年齡22～40（平均28.0±7.8）歲，孕齡24～39（32.0±6.7）周；高齡孕婦11例（＞35歲），經產婦21例，其中2例曾出現不明原因流產（孕齡分別為67d、85d），1例曾生育腦癱患兒，1例曾生育室間隔缺損患兒，余無不良孕產史。

1.2 檢查方法 采用PHILIP IU22和GE E8彩超儀器，探頭頻率3.5～5MHz。孕婦仰臥位，操作者位于孕婦右側，先探測胎兒胎位、胎頭，從胎兒丘腦平面向后旋轉探頭獲得胎兒小腦水平切面，可清晰顯示小腦半球、小腦延髓池、小腦蚓部等結構，并測量小腦延髓池寬度及小腦橫徑，其次逐一檢查胎兒的其他各個系統。小腦延髓池擴張未合并其他畸形者建議間隔3～4周復查，合并其他畸形者，建議行染色體或磁共振檢查。對所有病例均隨訪至恢復正常、引產或生后3個月。

2 結果

2.1 單純型小腦延髓池擴張 共65例。孕周24～39（29.4±6.3）周，小腦延髓池寬度11～18（14.5±3.5）mm；其中58例隨訪至產前已恢復正常；4例至產前超聲檢查發現小腦延髓池仍擴張，寬度分別約為11mm、13mm、13mm、14mm，產后隨訪3個月，嬰兒顱腦超聲檢查及生長發育均未見明顯異常；余3例合并羊水過多，2例引產，1例隨訪至產前羊水仍稍微偏多，小腦延髓池寬12mm，產后隨訪3月，嬰兒顱腦超聲檢查及生長發育未見異常。

2.2 小腦延髓池擴張合并其他結構畸形 共7例。1例小腦延髓池寬14mm合并心內膜墊缺損；1例小腦延髓池寬15 mm合并心臟室間隔缺損和唇腭裂，羊水穿刺查染色體核型為18-三體；1例小腦延髓池寬13mm合并法洛四聯癥；1例小腦延髓池寬16mm合并雙側腦室增寬；1例小腦延髓池寬13mm合并顱內右側腦室后角旁囊腫，大小約10mm，壁薄，內透聲好；以上均引產。1例小腦延髓池寬15mm合并多囊腎，染色體核型正常，未引產，生后隨訪3個月，嬰兒顱腦超聲及生長發育未見異常；1例小腦延髓池寬15mm合并胼胝體發育不全，失訪。

2.3 Dandy-walker綜合征 共6例。Dandy-Walker綜合征包括Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker變異型，其中Dandy-Walker畸形3例，小腦延髓池擴張的寬度分別是15mm、16mm、21mm，2例合并心臟畸形，1例合并面部畸形；Dandy-Walker變異型3例，小腦延髓池擴張的寬度分別是13 mm、17mm、20mm，1例合并心臟畸形，1例合并多指畸形，1例未合并其他畸形；以上均引產。

2.4 小腦萎縮 1例。小腦延髓池寬15mm，羊水穿刺查染色體核型為21-三體，引產。

3 討論

妊娠5周時，小腦開始發育，而小腦蚓部于妊娠9周時由小腦半球上部在靠近中線部位逐漸融合形成，一般到妊娠15周閉合，有的到妊娠18周閉合［2］，甚至有的會延遲至妊娠24周閉合［3］。在產前超聲檢查時，位于枕骨和小腦后下方的小腦延髓池，其寬度是枕骨內緣至小腦蚓部后緣的距離，呈現一個無回聲區。小腦延髓池寬度隨胎兒發育可變化，如果超出診斷標準就意味著發育有異常，定期隨訪有重要意義。Mahony等［4］提出在任何孕周，小腦延髓池寬度的正常值為2～8mm，最大不超過10mm，所以我們測量小腦延髓池寬度均在妊娠24周后，診斷標準為≤10mm。小腦延髓池擴張與遺傳因素有很大關系，且與環境因素有關，如糖尿病、病毒感染等，臨床可表現為Dandy-walker綜合征、梗阻性腦積水、小腦萎縮、蛛網膜囊腫等。

本文絕大多數為單純型小腦延髓池擴張，通過隨訪發現，89.2%（58／65）的病例恢復正常。然而，胎兒出生前在超聲檢查中仍有4例小腦延髓池擴張，小腦蚓部發育正常，考慮為Dandy-Walker綜合征中的巨小腦延髓池型。對于單純型小腦延髓池擴張，如果隨訪中不繼續增寬，可能是正常變異，對胎兒發育無影響［5］，通過隨訪可動態觀察小腦延髓池寬度變化。本文產后僅隨訪3個月，未發現發育異常。但有報道指出，小腦延髓池在出生時仍擴張者，會隨著生長逐漸出現大運動遲緩、共濟失調，可能因隨訪時間較短，需繼續隨訪觀察。

本次發現7例小腦延髓池擴張合并其他系統發育不良，常見的是心臟和腦部發育不良。筆者認為，發現小腦延髓池擴張時，應全面、仔細的對各個系統進行超聲檢查，以發現是否合并其他系統發育畸形，小腦延髓池擴張合并其他系統發育不良主要與染色體異常有關，三倍體異常是其主要原因，可通過羊水穿刺并進行染色體檢查進一步明確診斷；其次與宮腔內感染有一定相關性。本文1例曾查染色體為18-三倍體。

Dandy-Walker綜合征包括Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker變異型、巨小腦延髓池型。小腦蚓部受損會出現運動遲緩、共濟失調等癥狀，Dandy-Walker綜合征的胎兒產后病死率高，存活者常在1歲內出現腦積水、神經系統功能發育障礙，從而影響肢體活動，甚至出現智能障礙；部分合并其他系統畸形，如心臟畸形、手足畸形等［6］。依據小腦蚓部情況，產前超聲檢查可鑒別Dandy-Walker綜合征，如Dandy-Walker畸形，超聲檢查表現為小腦蚓部完全缺如，兩側小腦半球完全分離，小腦延髓池和第四腦室互相連通并擴張；如Dandy-Walker變異型，超聲圖像特征表現是小腦蚓部部分缺損，兩側小腦半球通過缺損的小腦蚓部聯接，小腦延髓池擴張，與第四腦室通過細管狀相互連通，可伴有第四腦室或側腦室增大；如巨小腦延髓池型，超聲檢查表現為小腦蚓部完全正常，僅存在小腦延髓池擴張。

產前超聲檢查小腦延髓池寬度是一種無創、無輻射、易操作、易重復的最常用的檢查方法。超聲檢查受胎兒胎位影響，如不能打出小腦水平切面，可讓孕婦適當活動，使胎位變化，從而打出小腦水平切面，再進行測量；如果未在小腦水平切面進行測量，可影響測量結果，出現誤差，造成小腦延髓池擴張，增加假陽性率，與操作者的技術水平有很大關系。

總之，在測量小腦延髓池寬度時，打出小腦水平切面是至關重要的，然后對小腦延髓池寬度、小腦、小腦蚓部、第四腦室等后顱窩結構進行客觀評價。當發現小腦延髓池擴張時，應與后顱窩異常結構相鑒別，如蛛網膜囊腫、小腦萎縮、梗阻性腦積水等，并詳細檢查胎兒其他系統，確定是否合并其他系統畸形；對于單純性小腦延髓池擴張，應定期隨訪觀察，不應過早下結論，因大部分胎兒隨著發育可恢復正常；對于Dandy-Walker綜合征或合并其他畸形者，可進一步行染色體或磁共振檢查協助診斷［7］，為臨床醫生以及孕婦提供合理的診斷和必要的合適的干預措施，產前超聲是檢查小腦延髓池擴張的首選方法，并起著重要作用。本文對出生的小腦延髓池擴張的兒童僅隨訪3個月，未發現發育異常，可能與隨訪時間較短有關，今后仍需進一步隨訪觀察。

［1］Herman-Sucharska I，Bekiesinska-Figatowska M，Urbanik A.Fetal central nervous system malformation on MR images［J］.Brain Dev，2009，31（3）：185-199.

［2］Bromely B，Nadel AS，Pauker S，et al.Closure of the cerebellar vermis：evaluationg with second trimester US［J］.Raodiology，1994，193（3）：761-763.

［3］Malinger G，Lev D，Lerman-Sagie T.The fetal cerebellum.Pitfalls in diagnosis and management［J］.Prenat Diagn，2009，29（4）：372-380.

［4］Mahoney BS，Callen PW，Filly RA，et al.The fetal cisterna magna［J］.Radiology，1984，153（3）：773-776.

［5］呂國榮，趙艷春，劉金榮，等.胎兒小腦延髓池間隔的超聲檢測及其臨床意義［J］.中華超聲影像學雜志，2011，20（7）：605-608.

［6］孫艷平.超聲診斷胎兒Dandy-Walker綜合征29例分析［J］.中國實用醫藥，2013，8（12）：113.

［7］開治國，王光彬，張忠和.胎兒小腦蚓部發育的MRI研究［J］.中國中西醫結合影像學雜志，2012，10（2）：109-114.