Gitelman綜合征一例報告

劉崇斌 潘銀鳳 孫洪濤

【摘要】本文將對Gitelman綜合征病例做一報告。

【關鍵詞】Gitelman 綜合征；電解質紊亂；低血鉀；低血鎂

1.臨床資料

患者，男，24歲，教師，主因“間斷心悸伴四肢抽搐1年，加重5小時”入院?，F病史：患者于1年前無明顯誘因出現心悸伴四肢抽搐、乏力，經休息20分鐘后癥狀不緩解，就診當地醫院。相關檢驗：血清鉀2.4mmol/L、血清氯80mmol/L，并給予口服及靜脈補鉀，治療后上述癥狀明顯緩解。此后規律氯化鉀緩釋片（3.0g/次 3次/日）、螺內酯片（40mg 2次/日），并定期復查血鉀離子，多維持在3.0mmol/L左右，病因診斷不清?；颊哂?小時前無明顯誘因再次出現上述癥狀，經休息癥狀不緩解，急來我院門診，查離子示血清鉀1.82mmol/L，門診診斷“電解質紊亂-低鉀血癥”，給予口服“10%KCl注射液30ml”后癥狀緩解，門診以“低鉀血癥”收入我科室。家族史：其兄長39歲時猝死，死因不詳。入院查體：體溫37.5攝氏度，呼吸20次/分，脈搏99次/分，血壓129/78mmHg。神清語利，步入病房，查體合作。雙肺無羅音，心界不大，心率99次/分，心律齊，心臟各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音4次/分。雙下肢無水腫，病理反射未引出。輔助檢查：離子示血清鉀為2.47mmol/L，血清鈉128mmol/L，血清氯103.80mmol/L。鈣2.38mmol/L，鎂0.47mmol/L，磷0.11mmol/L。尿電解質檢查24小時示尿鈣明顯降低，24小時尿鈣1.15mmol/L，尿鉀為66mmol/L。尿素6.20mmol/L，血肌酐84umol/；肝功、血流變動、心肌標志物、血常規未見異常；RAAS升高，其血漿中立位腎素活性（PRA）5.02（mL· h）、臥位腎素活性為3.0（mL· h），，立位血管緊張素II 588.6 pg/ mL、臥位血管緊張素II 27.96 pg/ mL，立位血漿醛固酮386.4 pg/ mL、臥位血漿醛固酮 146.17 pg/ mL；甲狀腺功能T3、T4未見異常；甲狀腺彩超未見異常；腎上腺64排螺旋CT未見明顯異常；行腎臟 穿刺活檢：腎小球旁器細胞中度增生。診斷：Gitelman 綜合征。治療：給予糾正電解質紊亂（氯化鉀緩釋片、門冬氨酸鉀鎂片、氨苯蝶啶片）病情好轉出院。出院時復查離子示：血清鉀3.7 mmol/L、血清鈉140.2 mmol/L、血清氯108.00 mmol/L、血清鎂0.9 mmol/L.

2.討論

Gitelman綜合征（Gitelman syndrome，GS）亦被稱為遺傳性電解質紊亂綜合征，即低血鉀、 低血鎂。GS是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性的腎小管疾病，于1966年首次發現[1]。GS主要的臨床特征為低鉀血癥、低鎂血癥、低氯血癥、代謝性堿中毒，并同時 伴有低尿鈣、正常的血壓、RAAS激活，腎臟病理檢查示腎小球旁器增生[2]。GS產生的機制為遠曲小管編碼噻嗪類敏感的Na+/Cl—轉運體基因滅活，或者由于Na+/Cl— 聯合轉運體（NCCT）基因突變所致。由于NCCT功能缺陷，造成遠曲小管鈉離子和氯離子重吸收障礙，水分丟失過多，細胞外液容量減低，激活RAAS系統，使遠曲小管和集合管鉀離子分泌而導致低血鉀，尿鉀排泄明顯增加。

過去認為GS是Bartter 綜合征綜合征的一種，但在臨床中發現GS與Bartter 綜合征綜合征具有巨大差異，應加以鑒別。Bartter 綜合征球旁裝置肥大增生，引起腎素和醛固酮升高[3]。Bartter綜合征常發生于出生前或新生兒時期，出生后表現生長停滯、口渴多尿、脫水、低血壓、肌無力或肌痙攣、麻木、軟骨 鈣鹽沉著和關節痛。還可有腎病鈣質沉著癥[4-6]。而GS多成年人發病，病人表現有低鉀血癥、低代謝堿中毒，伴有低尿鈣、高尿鎂和低鎂血癥，絕無血容量不足的表現。本例為成年男性，發育正常，無高血壓病史，具有低鉀血癥、高尿鉀、代謝性堿中毒、低血鎂癥、低尿鈣、RAAS均升高、四肢抽搐等癥狀，并且低鉀血癥、低鎂血癥難以控制。

GS 的發病率較低且臨床癥狀不典型很容易被忽視，常引起患者心律失常危及生命，在臨床中出現上述癥狀患者應于Bartter 綜合征仔細加以鑒別，避免誤診。如確診Gitelman 綜合征應長期口服補鉀、補鎂、醛固酮拮抗劑及血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）藥等。

【參考文獻】

[1]Gitelman HJ，Graham JB，Welt LG.A new familial disorder Characterizde by hypokalemia and hypomagnesemia[J].Trans Assoc Am Physicians，1966，79：221-235.

[2]Grazianig，Fedelic，Moronil，et al.Gitelman syndrome：pathophy siological and clinical and clinical spects[J]. QJM，2010，103（10）： 741-748.

[3]陳洪滔，饒莉莉.Bartter綜合征一例[J].中華腎臟病雜志，1995，11（4） ： 207.

[4]鄺賀齡，胡品津.內科疾病鑒別診斷學[M].5 版.北京：人民衛生出版社，2006： 1033.

[5]Bhandari S.The pathophysiological and molecular basis of Bartters and Gitelmans syndromes[J].Postgrad Med J，1999，75（ 885） ： 391-396.

[6]曹力，楊霧云.巴特綜合征的臨床分型及研究進展[J].中華兒科雜志，2002，53（8）：504-506.