出生缺陷研究及防治工作進展

鄭思佳　賀永強　劉剛　鄒政孝　郭孝敏

摘要 出生缺陷是嚴重影響患兒生存質量和家庭成員身心健康、給家庭和社會帶來沉重負擔的各種先天畸形、智力障礙及代謝性疾病等。出生缺陷自“海豹兒”事件以來逐步引起了全球各界的關注，引發了眾多學者在出生缺陷病種、發病率、發病影響因素方面的探討。我國通過采取三級預防措施，在出生缺陷的預防和治療方面取得良好的效果。

關鍵詞 出生缺陷；影響因素；防治現況

出生缺陷也叫先天異常，是胎兒在器官形成過程中，由于某些因素導致了形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常?；未婊畈粌H造成本人痛苦，還會給家庭成員的身心健康帶來巨大影響，給家庭和社會帶來沉重經濟負擔，影響家庭、社會和諧發展，影響民族的興旺與繁榮。出生缺陷的研究已經成為世界各國非常關注的一個重大公共衛生問題。2015年10月，中國共產黨第十八屆中央委員會第5次全體會議明確指出“完善人口發展戰略，全面實施1對夫婦可生育2個孩子政策”?？梢灶A見，在未來的一段時間內，我國人口增長的幅度將加大，出生缺陷防治工作面臨著嚴峻的挑戰與考驗。

出生缺陷研究現況

國外的出生缺陷監測與干預研究起源于“海豹兒”事件，之后挪威、瑞典、歐盟等國家陸續建立出生缺陷監測機制，在全世界范圍內掀起了出生缺陷監測與研究的熱潮。國外眾多研究結果表明，不同地區、不同種族出生缺陷發生率不同。

我國出生缺陷監測開展于1986年，由原華西醫科大學（現四川大學）牽頭在全國29個?。▍^、市）對120多萬例在縣級以上醫療機構出生的圍產兒進行了出生缺陷監測。1988年，我國將出生缺陷監測轉為常規工作，1996年，出生缺陷監測與5歲以下兒童死亡監測、孕產婦死亡監測合并，形成“三網合一”的監測方式，在全國范圍內鋪開。之后，政府相關部門不斷加大出生缺陷防治工作力度，持續加大出生缺陷防治體系建設及相關研究力度，逐步將全國范圍內的監測點從1996年的30個?。ㄊ?、自治區），463所國家級監測醫院拓展至2013年的31個?。ㄊ?、自治區）767所。新醫改過后，國家和政府組織實施了農村育齡婦女增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控試點等項目，上海、湖南、四川、北京等城市陸續展開出生缺陷相關研究，出生缺陷監測與研究逐步成為我國重大公共衛生研究課題之一。研究對象逐步從全國范圍內的監測轉變為以省、市為單位的監測，研究內容也從總體發病率等基礎性研究逐漸擴大到臨床診治、疾病經濟負擔、干預防治等研究。

出生缺陷相關因素

出生缺陷的發生涉及父母遺傳、行為、環境等多方面，經總結歸納，大致有以下幾方面：①家庭一般因素：25～29歲為女性最佳生育年齡，女方懷孕時年齡>35歲或<25歲則易引起出生缺陷，有研究指出出生缺陷兒的父母年齡值高于正常兒父母年齡值。除年齡外，母親職業的不同，所生育小孩的出生缺陷病種也存在差異，有研究指出以農民為職業的孕婦所分娩的新生兒神經系統畸形率較高，而母親是公司職員的新生兒顏面畸形和唇腭裂所占的比率較高。另外，父母雙方的行為習慣也與出生缺陷有關，丈夫飲酒、吸煙以及孕期喜歡飲濃茶者所生育的孩子的畸形率較高，收入較高家庭的出生缺陷率則低于收入較低的家庭。②家庭遺傳因素：AB血型孕婦較易分娩神經系統、心血管系統畸形兒；父母近親結婚、父系家族有出生缺陷史的母親更易生育缺陷兒。③環境因素：孕早期長期在電腦前工作的孕婦，出生缺陷發生率增高。孕婦在懷孕前裝修住房、購置新家具，母親孕期或職業過程中接觸有害物質，如汽油、油漆、甲醛等化學制劑以及居住地有污染源與出生缺陷、病殘的發生關系顯著。④妊娠期因素：婚前參加體檢、經常食用魚蝦肉蛋、牛奶豆類食物、婚前體檢等為出生缺陷的保護因素，孕期用藥、孕期接觸有害物質、孕期心理（精神）異常狀態則會增加出生缺陷發生的危險性。孕母按時休產假、接受完整孕期保健也有利于避免缺陷兒出生。

出生缺陷防治措施

我國采取三級預防措施防治出生缺陷，一級預防是指防止出生缺陷兒的發生，二級預防是指減少出生缺陷兒的發生，三級預防是指新生兒缺陷篩查及干預措施。

近年來，不斷加強的三級預防措施取得了顯著的成效：一級預防方面，全國婚前醫學檢查率已由2004年的2.7%上升到2015年的58.70%；二級預防方面，2015年我國產前檢查率達到96.50%；三級預防方面，2015年全國新生兒疾病篩查率為93.5%，截至目前，全國31個?。ㄊ?、自治區）均成立了新生兒疾病篩查中心，全國約95%的區縣已開展了新生兒疾病篩查工作，陽性患兒能得到當地新生兒疾病篩查中心及婦幼保健機構及時的救治及管理，促進了先天性遺傳代謝疾病的早發現、早治療，有效降低了患兒因病致死、因病致殘的概率。

建議

在“全面二孩”政策背景下，做好出生缺陷防治工作顯得尤為重要，要不斷強化三級預防措施，通過互聯網、手機等新媒體與報刊、廣播等傳統媒體相結合的宣傳方式提高夫妻雙方對孕前保健、優生優育知識及其重要性的了解程度，減少非計劃妊娠數量，增加免費篩查項目，同時加大婦幼保健人員培訓力度，提高專業技術，積極開展缺陷的流行病學及影響因素研究、非介入性產前診斷技術研究、病種治療研究，以此控制與降低出生缺陷發生率，提高人口素質。