家畜基因組選擇信號研究進展

湖南農業大學動物科技學院禽畜遺傳改良湖南省重點實驗室 410128

通過對家畜基因組上選擇信號的鑒別，我們可以了解以前定位的數量性狀座位（QTL）是否存在導致性狀的因果基因，鑒別在不同群體中相同性狀是否存在不同的遺傳基礎和基因網絡，有助于了解家畜對不同環境的風土適應，并逐漸揭開在家畜馴化過程中造成遺傳改變的面紗。

同馴化和早期育種進程相關的家畜選擇信號鑒別是許多研究學者感興趣的問題。家畜的野生祖先一般都有比較均一的毛色外觀，顏色多為暗色，有助于其在野外進行偽裝而躲避敵害。而當家畜被馴化后，毛色的改變是非常直觀的。造成家養動物具有豐富的毛色類型的原因有多種，比如可能是早期人類為了同野外品種進行區分而進行選擇的。另外毛色同一些性狀連鎖，從而在對性狀進行選擇的時候也同時保留了特殊的毛色類型，還有民族傳統對某些毛色的偏好等等。以影響真黑素和棕褐素形成的促黑素細胞激素受體基因（MC1R）為例，其在牛、豬、馬上研究較多。此外也有許多研究關注豬、牛、馬中造成白化或白斑的KIT基因，以及在牛、馬中造成銀色稀釋毛色的PMEL17基因。在牛、羊中角的有無是重要的外貌性狀，有角會造成畜群管理上的不便及影響胴體品質。有研究表明，RXFP2基因同多個牛、羊品種的無角性狀相關聯。家畜被馴化后的另一個重要改變是行為的變化，家養動物相比他們的野生品種會更加溫順，容易飼養管理。有多項研究發現，受選擇的區域包含眾多同神經系統發育相關的基因。

除了對家畜在毛色、外形和行為上的選擇信號進行大量研究外，研究者們對鑒定出在家畜不同重要經濟性狀基因組上的選擇信號亦十分關注。家牛按其馴化背景可以分為普通牛 （Bos taurus）和瘤牛（Bos indicus）兩大群體，研究者們關注不同品種牛在生產性能（產奶量、奶品質、肉品質量等）、外貌特征（角的有無、毛色類型）和環境適應性（抗病性、熱耐受性）的選擇信號鑒別。許多研究報道，在牛14號染色體（BTA14）的著絲粒附近存在同肉大理石紋和脂肪沉積相關的選擇信號，此外牛的雙臀肌性狀報道同生長分化因子8基因（GDF-8）有關。眾多研究發現，在牛6號染色體（BTA6）上至少存在3個同產奶相關的QTL座位，此外發現在牛20號染色體（BTA20）上至少存在另外2個同產奶相關的QTL座位。豬大約于9000年前在歐亞大陸上被多點獨立馴化，形成了眾多適應不同環境，并且有著不同外貌表型和經濟性狀的豬種?，F今，在商品豬種中主要使用的品種有大白豬、長白豬、杜洛克豬、漢普夏豬和皮特蘭豬，這些品種都經歷了短時強烈的人工選擇，在生長性狀、脂肪沉積（如IGF2、MC4R）和繁殖性狀（ESR）等基因上都鑒定出了選擇信號。羊分為綿羊和山羊兩大類群，都在大約9000年前被馴化，對綿羊和山羊主要在產毛、產奶和產肉方面進行選育。Kijas等使用74個綿羊群體共2819個個體進行了基于群體分化的FST選擇信號鑒別，研究發現，有31個受區域中包含同毛色相關、骨骼形態，以及生長和繁殖性狀相關的基因，并且在特塞爾綿羊群體中發現GDF-8基因擁有最強烈的選擇信號。有趣的是，在此研究前有報道稱，特塞爾綿羊群體有一個同胴體性狀相關的QTL區域中包含有GDF-8基因，并提出GDF-8基因3’UTR區域可能存在影響特塞爾綿羊肌肉生長的因果突變[1]。馬大約于5500年前在歐亞草原被馴化，選擇信號研究主要關注馬的毛色類型、運動性能和抗病性能。以馬的運動性能選擇信號鑒定為例，有眾多同肌肉骨骼生長、能量代謝、氧化應激和心血管系統相關的基因被鑒定出來，如GDF-8、PDK4和CKM基因，此外DMRT3基因被認為是在眾多可以走出同側步對側步態的馬品種中重要的決定基因之一。

眾多研究表明，馴化和人工選擇毫無疑問地在家畜基因組上留下了印記，通過選擇信號的鑒定尋找同馴化歷程和重要性狀相關的候選區域，從而幫助研究者們理解其中的遺傳分子機制和找到同性狀關聯的因果基因和因果突變，有助于更好更快、地進行家畜育種。