下頜瞬目綜合征1例電生理分析

昆明醫科大學第一附屬醫院神經內科 劉磊

云南省第二人民醫院康復醫學科 單靈敏

昭通市中醫院神經內科 陳萬瓊

下頜瞬目綜合征（Marcus Gunn jaw-winking syndrome，MGJWS）又稱Marcus-Gum綜合征，本病主要的臨床表現為一側上瞼下垂，當患者張嘴、咀嚼、下頜骨外側運動、胸鎖乳突肌收縮、Valsalva動作，甚至是呼吸等，可觸發下垂的上瞼提起，以瞬目、瞼裂擴大為特征［1］。國內有少量的文獻報道，一般多以眼瞼下垂為特征，但MGJWS不伴有上瞼下垂，且行電生理等相關檢查的病例鮮有報道?，F將我院所見的1例無上瞼下垂的MGJWS報道如下。

病歷資料

患兒，女，9歲，因“咀嚼時右眼上抬伴瞬目9年”到昆明醫科大學第一附屬醫院神經內科就診?；純涸诔錾?，其母親發現患兒出生后吮乳時右眼上瞼上抬，眼裂擴大，頻繁眨眼。隨著年齡的增長，癥狀持續存在，當患兒張口咀嚼時右眼上抬，眼裂較對側眼擴大并頻繁眨眼，閉口和說話時雙眼眼裂大小一致?；純鹤阍马槷a，否認父母近親婚配史、否認外傷史、否認癲癇病史、否認家族史。體格檢查：神清語利，生長發育中等，身高體重均屬于正常兒童范圍，四肢活動好。面部無畸形及面肌抽動，雙眼平視前方無眼瞼下垂，眼球內陷或外凸，角膜無異常。雙眼球向各方向運動正常，瞳孔大小及對光反射正常，眼底檢查正常。無弱視、斜視及屈光不正。雙側面部及肢體針刺痛覺對稱，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射對稱。輔助檢查：頭顱MRI未見異常，胸部X光片未見異常，血常規和血生化未見異常。眼科檢查：右眼視力2.3（裸眼），左眼視力2.5（裸眼），余未見異常。面神經運動神經傳導速度：雙側面神經未見異常。瞬目反射：雙側R1、R2及對側R2′潛伏期正常，但右側R1波波幅較對側降低。根據患者的病史及輔助檢查診斷為下頜瞬目綜合征。

討 論

下頜瞬目綜合征是由美國科學家Marcus Gunn 在1883年首次報道的病例，其是一種少見的特殊類型的先天性上瞼下垂，男性多于女性，左眼多于右眼，少數有家族史［2］。本病的典型臨床癥狀是患側上瞼與下頜的聯帶運動，當患兒吸吮、張口、咀嚼或者下頜向對側方向運動時，下垂上瞼突然上抬，瞼裂增寬，甚至超過對側瞼裂寬度，閉口時患側上瞼恢復原狀。本例患兒在出生后其母親就發現患兒在吸吮時右眼出現上瞼上抬的癥狀，曾多次到當地醫院眼科、神經科就診，均告知患兒發育正常，檢查正常。

下頜瞬目綜合征發病機制尚不明確，有學者認為可能是由于三叉神經運動纖維與動眼神經中樞或末梢之間存在著某些異常聯系所致；也有報道認為有遺傳因素，遺傳方式可能為不規則常染色體隱性遺傳；當然還有后天獲得的因素：如腦外傷、腦腫瘤、創傷或術中刺激大腦頂葉皮質都有可能發生。為探究其發病機制，Conte等［3］進行神經生理學檢查（包括肌電圖、瞬目反射、R2成分的恢復周期瞬目反射、咬肌抑制反射、腦干聽覺誘發電位和運動分析）和神經放射學（MRI，擴散張量成像）等研究多代常染色體顯性遺傳的MGJWS家族，其中瞬目反射恢復周期和恢復指數評價腦干回路的興奮性正常，而擴散張量成像顯示中腦被蓋部分各向異性分數降低，表明家族性的MGJWS腦干結構異常，從而支持了三叉神經運動軸突異常分化對上瞼提肌的神經誤導這一機制假說。

下頜瞬目綜合征缺乏相關特異性檢查，國內外報道相對較少。其中Balaban等［4］報道1例60歲老年女性的下頜瞬目綜合征患者，當下頜張開時出現左眼瞼內收，不伴眼瞼下垂，頭顱MRI未見異常。瞬目反射檢查：通過右側及左側眶上刺激顯示健側R1波和病灶側的R1和R2波的潛伏期及波幅正常。

鑒于該患者患側翼外肌與上瞼提肌的聯帶運動現象，推測本病可能是因支配上瞼提肌的動眼神經纖維與支配翼外肌的三叉神經纖維之間有異常的中樞性或周圍性聯系，從而發生錯誤的支配所致［5］。曾有相關的肌電圖研究報道支持這一理論［1］，其中發現翼狀肌中的本體感受器向中腦區域的動眼神經核發送異常的沖動從而影響患者。本例患者進行雙側面神經運動神經傳導速度檢查未見異常。瞬目反射檢查：雙側R1、R2及對側R2′潛伏期正常，但右側R1波波幅較對側降低，R1通常被認為是三叉神經感覺主核和同側面神經核之間的一個單突觸反射，R1波福的降低可提示三叉神經的軸索有一定程度的損傷［6］，這與Conte等［3］研究報道支持三叉神經軸突異常分化至動眼神經從而支配提上瞼肌的假說相一致。因國內外文獻相關電生理學檢查報道較少，且下頜瞬目綜合征患者表現各異，病因及發病機制尚不明確，可在以后臨床工作中留意觀察，完善相關的電生理學檢查進一步探索研究。

下頜瞬目綜合征根據Hakan Demirci 分度標準可以分為輕度（＜2 mm）、中度（2～5 mm）、重度（≥6 mm）。MGJWS存在翼外肌-眼瞼聯動及翼內肌-眼瞼聯動，前者多見［1］。本例患兒上瞼上抬在下頜運動時上瞼上抬開大至2～4 mm左右，為中度，目前治療認為輕度上瞼下垂及頜動瞬目患者，不主張手術治療。對于中、重度患者手術是較好的辦法。陳熙等［7］報道6例采用提上瞼肌離斷額肌瓣懸吊手術治療取得了滿意的效果。

MGJES臨床診斷具有特異性，診斷不難，但由于該病較為少見，容易漏診?；純杭凹覍俣啻尉驮\，但是都沒有得到準確的診斷，故而也沒有相應的治療。所以在臨床工作中，我們應當對上瞼下垂、瞬目、眼瞼異常上抬的患者進行詳細的病史采集及體格檢查，以免漏診，耽誤治療。