2013～2017年高郵市出生缺陷監測分析

嵇靜　 王玉娣　于敏

【摘 要】目的：了解高郵市出生缺陷的發生情況，制定有效的干預措施。方法：對2013～2017年高郵市常住人口出生缺陷數據進行回顧性分析。結果：2013～2017年，全市圍產兒27445人，其中出生缺陷71人，出生缺陷總發生率2.59‰。男孩出生缺陷率為3.21‰，女孩為1.94‰，低于男孩出生缺陷發生率。城區出生缺陷率為12.11‰，農村為2.00‰，低于城區出生缺陷率。兩組別差異均具有統計學意義。第一產出生缺陷率為2.92‰，第二產及以上為2.09‰，低于第一產出生缺陷率，兩組別差異無統計學意義。出生缺陷發生順位是多指（趾）、缺指（趾）及并指、唇腭裂。結論：做好孕前優生咨詢，孕期規范檢查，普及產前篩查、新生兒疾病篩查，不斷提高產前診斷和宮內治療干預水平，降低出生缺陷率，作為提高出生人口素質的重要措施。

【關鍵詞】 出生缺陷;三級預防;葉酸

近年來，二胎政策已全面開放，以至于高齡產婦逐漸增加，隨之出生缺陷率也隨之增加，制定有效的干預措施刻不容緩，為了解本市出生缺陷的情況，現將高郵市2013～2017年出生缺陷情況分析如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象

2013～2017年高郵市常住人口分娩的出生缺陷兒。

1.2 研究方法

根據江蘇省出生缺陷兒上報要求收集全市助產機構分娩的出生缺陷兒信息，進行回顧性分析。出生缺陷兒的診斷結果根據國家出生缺陷監測中心制定的23類出生缺陷種類診斷的。

1.3 結果質控

1）市婦幼保健院每季度組織各助產機構信息上報人員開展業務培訓，信息核對;2）每個月安排專門人員核對確認上報信息;3）每半年開展“三網”監測質控，保證上報信息的真實性、準確性。

1.4 統計學分析

用Stata 11軟件進行數據分析，采用χ2檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 每年度出生缺陷兒發生率

2013～2017年高郵市出生缺陷發生率分別為2.20‰，2.73‰，2.74‰，2.52‰，2.76‰，相對平穩，但有上升趨勢。

2.2 圍產兒的不同特征在出生缺陷兒的分布情況

男孩、女孩出生缺陷率分別為3.21‰，1.94‰。城區、農村圍產兒出生缺陷率分別為12.11‰，2.00‰。采用χ2檢驗兩組別差異均有統計學意義。第一產、第二產及以上出生缺陷率分別為2.92‰，2.09‰。但兩組別差異無統計學意義。見表1。

2.3 每年度出生缺陷發生種類的順位情況

2013～2017年高郵市出生缺陷發生排位第一位的是多指（趾）、缺指（趾）及并指，發生例數17例，構成比23.9%;其次唇腭裂，發生例數10例，構成比14.1%。見表2。

2.4 出生缺陷診斷情況

2013～2017年高郵市出生缺陷共發生71例，主要是通過超聲檢查及臨床診斷確定，其中有27例是在出生以前診斷出來，占38.0%;有44例出生缺陷是在出生以后診斷，占62.0%。

3 討論

2013～2017年，全市圍產兒27445人，其中出生缺陷71人，出生缺陷總發生率2.59‰，低于全國出生缺陷發生率5.6%[1]。近幾年，本市出生缺陷發生率相對穩定，與深圳、青島[23]等地出生缺陷發生趨勢一致，但有上升趨勢。這可能與近幾年全國二孩政策放開有關，生育人數增加，尤其是35周歲以上的高齡產婦數增加，出生缺陷率也隨之增加。這是因為高齡產婦的卵巢功能減退，卵子的質量相對差，發生基因突變率高[45]。另外，隨著現代醫療水平的提高，出生缺陷的檢出率也相應提高。當然，生活環境的破壞，食品加工的污染等因素也增加了出生缺陷的發生。

通過出生缺陷兒的特征分析，男性缺陷兒的發生率高于女性，兩者存在統計學差異，與王曉玲[5]、張賀艷[6]研究的結果一致，這可能是因為男性天生就缺乏女性染色體同位基因互補優勢[5]，更容易發生染色體的錯誤表達，發生出生缺陷。因此，須加強全市“兩禁止”工作，減少因性別選擇導致的出生缺陷的發生。另城區圍產兒出生缺陷率高于農村，且兩組別有統計學意義。數據表明，農村圍產兒基數是城區的16.5倍，相對的城區出生缺陷率就會偏高。另外，城區孕產婦注重孕前優生咨詢及孕期保健，規范產檢，且城區的醫療診斷水平也高于農村，導致城區出生缺陷的檢出率高于農村。本文還發現第一胎出生的圍產兒出生缺陷率高于第二胎及以上出生的圍產兒，但兩者無統計學差異。這可能是因為第一次懷孕時對防治出生缺陷知識不了解，未充分做好孕前優生準備，部分婦女是意外懷孕，而二胎及以上的孕婦大部分是有計劃妊娠，已做好充分的孕前優生咨詢及孕前檢查，導致出生缺陷發生率降低。

2013～2017年本市出生缺陷發生類別順位及前5名分別為：多指（趾）、缺指（趾）及并指、唇腭裂、先天腦積水、先天性心臟病及消化道畸形。前兩類出生缺陷在孕期常規的檢查中很難發現，且這兩類缺陷是危害相對較小的，出生后大多可以矯正，很多孕產婦會選擇繼續妊娠直至分娩，從而導致這兩類出生缺陷發生率高。另外，多指（趾）、缺指（趾）及并指這類畸形發生率逐年增加，考慮與生活環境污染及不良生活習慣等有關，胚胎在發育的過程中受到這些不良因素的影響而發生遺傳物質變異。數據表明，唇腭裂的發生率逐年下降，近幾年由于系統B超、產前篩查及產前診斷等檢測手段的普及，使得唇腭裂的檢出率提高，并及時予以干預。據陳麗娟等[7]研究表明適量補充葉酸可以降低新生兒唇腭裂發生率，本市自1996年開始大力推廣葉酸免費發放，建議準備懷孕的婦女在孕前3個月起補充葉酸，同時國家婦幼重大公共衛生項目中有免費增補葉酸這一項目，也促進了增補葉酸的推廣，從而降低了這類出生缺陷的發生。

研究發現，近5年的71例出生缺陷中只有38.0%是在出生前檢查出來，如果能進一步提高孕期出生缺陷的檢出率，讓患者選擇合適的時機終止妊娠或進行宮內干預治療，可以減少出生后出生缺陷的發生，避免給家庭及社會帶來一定的負擔。因此，探索無創、有效，及時的篩查畸形方法和提高宮內治療水平顯得特別重要。近年來，本市針對出生缺陷，多次組織相關醫務人員赴上級醫院學習、培訓，積極開展多項產前診斷檢查，如超聲檢查、孕早、中期血清學篩查、無創DNA、羊水穿刺及基因芯片檢測等，大大提高了出生缺陷檢出率。

由此可見，出生缺陷重在預防。做好“三級預防”工作特別關鍵。首先，要加大宣傳力度，向群眾宣傳孕前及生殖健康教育;鼓勵新婚夫婦、準備懷孕夫婦自覺進行婚前醫學檢查、孕前優生檢查。其次，鼓勵孕產婦在孕早期檢查，嚴格按照《孕產婦保健指南》進行保健管理，采用產前篩查、系統B超等一系列手段進行篩查，加強對高危孕產婦的管理，可根據情況開展遺傳咨詢、超聲心動圖、產前診斷、胎兒鏡等檢查，盡可能在孕28周前篩查出胎兒畸形并及時干預。最后，對已出生的缺陷兒，及時地篩查、診斷及治療，提高其生活質量。多年來，本市已經全面開展新生兒疾病篩查工作，主要包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙及先天性髖關節脫位檢查，盡量做到不遺漏一例出生缺陷兒，陽性體征者積極轉診，及早治療矯正。

綜上所述，高郵市出生缺陷發生率相對平穩，但有上升趨勢。今后基層醫院積極探索一些經濟、簡便、無創傷及安全、有效的檢測手段，及時篩查，有效干預，將會大大降低出生缺陷的發生，提高本市出生人口素質。

參考文獻

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[6] 張賀艷.2005-2015年盤錦市出生缺陷監測分析[J].中國婦幼保健，2016，31（23）：50805082.

[7] 陳麗娟，李曉英，茅亞紅.不同葉酸劑量治療在降低新生兒唇腭裂發生率中的作用[J].中外女性健康研究，2018，（06）：5760.