頭頸部伴GLI1基因改變的間葉性腫瘤：具有獨特組織學特征并潛在有遠處轉移的病理實體

(魏建國 摘譯，方三高 審校/浙江省紹興市人民醫院病理科，紹興 3000；重慶醫科大學附屬第三醫院病理科，重慶 400)

Xu B, Chang K, Folpe A L,etal. Head and neck mesenchymal neoplasms with GLI1 gene alterations:a pathologic entity with distinct histologic features and potential for distant metastasis. Am J Surg Pathol, 2020. [Epub ahead of print]

具有GLI1基因融合或擴增的軟組織腫瘤最近被描述為一種獨特的病理實體，具有明確的惡性風險。作者對11例具有GLI1改變的頭頸部病變(包括8例來自舌的病變)的臨床病理和分子學特征進行分析。腫瘤多見于30多歲的男性(男女比為2.7 ∶1，年齡范圍：1～65歲)。腫瘤呈多結節狀生長，巢狀結構被纖細的分支狀血管網分割，細胞一致，圓形或卵圓形，胞質豐富。常見腫瘤突入血管腔生長。采用熒光原位雜交和(或)靶向RNA測序研究其遺傳學改變，7個腫瘤與以下伙伴存在GLI1融合：ACTB(n=4)、PTCH1(n=2)或MALAT1(n=1)；其余4例顯示GLI1與CDK4和MDM2基因共擴增。S-100蛋白和CD56通常陽性。CDK4、MDM2和STAT6在GLI1擴增的腫瘤中均為陽性。

隨訪6例患者中有2例(1例GLI1擴增，1例PTCH1-GLI1融合)發生遠處轉移。兩種腫瘤均顯示高核分裂指數和腫瘤性壞死。頭頸部區域，特別是舌部，是GLI1相關間葉性腫瘤的常見部位。雖然與之前報道的“伴有t(7，12)易位的肌周皮細胞瘤”在形態學上有重疊，好發于舌部，包括多變的免疫表型，較晚發生遠處轉移的傾向，以及GLI1致癌激活的替代機制，如各種GLI1融合伙伴或GLI1與MDM2和CDK4基因的共擴增。