“持家基因”在癲癇中的作用

在細胞內，稱為轉移RNA 或“tRNA”的分子在RNA 翻譯過程中起著重要的作用。因此，tRNA 數量很多，以防萬一出問題，哺乳動物細胞中有數百種tRNA 基因和足夠多的備用拷貝。然而，由于數量過大，它們在疾病發生過程中的重要性卻被很大程度上忽略了。

近日，加利福尼亞大學圣地亞哥分校的科學家研究小鼠中的tRNA 現在發現，僅在大腦中表達的稱為n-Tr20 的tRNA 基因突變會破壞整個細胞的表面，導致連鎖反應，最終改變大腦的功能和行為。相關結果發表在《Neuron》雜志上。

研究的第一作者Mridu Kapur 博士稱，n-Tr20 在大腦中興奮性和抑制性神經傳遞的微妙平衡中起作用。這種平衡的破壞與許多神經系統疾病有關，包括癲癇病和自閉癥譜系障礙。

Kapur 說：“在尋找疾病的遺傳原因時，人們通常忽略了tRNA，但是最近的全基因組測序項目表明，人群中tRNA 序列存在許多變異。我們的研究表明，tRNA 對于促進疾病的發展以及表型的差異具有重要的影響?！?/p>

研究人員發現，n-Tr20（tRNA 家族的成員之一）的缺失使小鼠對癲癇發作產生抵抗力。Kapur 說，疾病研究中忽視了tRNA 的部分原因是因為研究人員通常將精力集中在獨特基因的突變上。像n-Tr20 這樣的大家族成員通常會被扔進“垃圾箱”，因為它們彼此之間太相似了。

“我們從來不知道多拷貝tRNA 基因的突變有這樣的作用。這些發現使我們開始考慮這類被忽視的基因可能在疾病中發揮的作用?！?/p>