102例出生缺陷原因及干預措施的分析

史艷杰

摘要： 目的? 分析出生缺陷發生的原因及干預措施? 方法? 2010-2021年11年中內蒙古呼倫貝爾牙克石市出生缺陷兒102例，對產婦年齡，居住地區，文化程度、不良嗜好，不良孕產史5個方面進行分析。結果： 102例產婦中小于25歲31例，25～35歲48例，大于35歲23例。鄉鎮23例，城市79例。文化程度：初中及以下 78例，高中/中專18例，大專/本科 6例 。產婦孕早期不安全用藥史17例，占16.67%;孕期接觸有毒有害物質10例，占9.8%。產婦不良嗜好21例，占 20.59%。結論：? ?通過出生缺陷原因分析，強調優生優育宣教和孕期保健、出生缺陷的早期診斷和治療是降低出生缺陷發生，提高生存質量的重要措施。

關鍵詞：? ?出生缺陷? 原因? 干預

【中圖分類號】R197.3 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）09--01

出生缺陷也稱先天異?；蛳忍烊毕?，它包括兩個方面：一是指嬰兒出生搶在母親的子宮內發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、四肢異常等;生理功能和代謝缺陷常常導致先天智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現為肉眼可看見，或者輔助診斷技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。不包括分娩損傷造成的個體形態、結構等方面的異常。它是由于不良的遺傳因素和環境因素使胚胎在發育過程中發生紊亂而造成的。輕微的出生缺陷可能對身體的影響不大，而嚴重的出生缺陷則引起胎兒、嬰兒的死亡，壽命縮短及兒童長期患病，甚至終身殘疾，嚴重影響將來的生活質量，給家庭和社會帶來沉重的負擔。目前我國是世界上出生缺陷高發國家之一，出生缺陷占出生人口總數的3-5%，全國每年出生缺陷高達80～120萬;相當于每30秒有一個缺陷兒出生。最常見的出生缺陷有唇腭裂、神經管畸形、多指（趾）、先天性心臟病、腦積水。我國出生缺陷的現狀已經不僅僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且已成為影響經濟發展和人正常生活的社會問題。預防出生缺陷是目前人類社會面臨的重大挑戰，預防出生缺陷無論是對整個國家，還是對每個家庭，都具有重要的意義。牙克石市計劃生育服務中心（前身名稱為牙克石市婦幼保健所）做為內蒙古自治區出生缺陷監測點，開展出生缺陷監測與預防工作。統計數據為2010～2021年中牙克石市出生缺陷兒102例。出生缺陷發生的原因比較復雜，現將出生缺陷發生情況分析如下。

臨床資料：

監測對象為2010年-2021年牙克石市出生的所有出生缺陷兒（包括死胎、死產、活產），上報調查統計表，并通過牙克石市婦幼保健所得多次質控。數據可靠真實。出生缺陷兒102例， 102例產婦中小于25歲31例，25～35歲48例，大于35歲23例。鄉鎮23例，城市79例。文化程度：初中及以下 78例，高中/中專18例，大專/本科 6例 。產婦孕早期不安全用藥史17例，占16.67%;孕期接觸有毒有害物質10例，占9.8%。產婦不良嗜好21例，占 20.59%。

出生缺陷原因

1、遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合癥。

2、環境因素：包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。

2.2.1 生物因素：是引起出生缺陷較重要的原因之一，特別是母親在孕期受到某些病原體感染時（包括病毒、細菌、寄生蟲等）這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群，即弓形體，風疹病毒，巨細胞病毒，單純皰疹病毒，此外還有水痘，帶狀皰疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

2.2.2? 化學因素：農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯，有機汞，本氧酸類除草劑，二溴氯丙烷，敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。

2.2.3? 物理因素：物理因素是指人們在日常生活和生產勞動中存在的氣象條件，幅射噪聲和振動、高溫等。引起致畸的主要是輻射，如X射線、各種其它射線。幅射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。

2.2.4? 藥物因素：大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾?、四環素、卡那霉素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。

2.2.5? 孕婦的營養? ?孕婦的營養是否均衡、合理，孕前孕早期微量元素的缺乏如葉酸、碘，孕婦能否獲得必要的孕期保健服務等社會環境因素均對出生缺陷的發生產生重要影響。

2.2.6? 其? 它：102例產婦中不良嗜好21例，占 20.59%。大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

出生缺陷預防及干預措施

1、加強優生優育、出生缺陷預防的宣教目前對大多數出生缺陷疾病尚缺乏有效的治療措施，因此，出生缺陷的預防是關鍵，是降低出生缺陷發生率的主要措施，推廣落實出生缺陷預防及干預措施，減少出生缺陷的發生風險，提高出生人口質量。102例產婦中大專/本科 6例，占，5.88%，從整體看，發生出生缺陷的產婦文化層次比較低，從而導致優生意識，孕期保健意識薄弱，出生缺陷預防知識、優生、保健知識缺乏。要求計劃生育服務機構和婦幼保健機構緊密配合大力宣傳和普及出生缺陷科學知識，優生優育知識。不斷提高優生意識?？梢岳眯l生服務機構通過板報、咨詢、講座等形式幫助新婚家庭和孕產婦了解影響出生缺陷發生的因素，認識不良生活習慣、傳染性疾病、環境污染與出生缺陷的內在聯系，認識出生缺陷對家庭社會的危害性。讓其主動采取相應措施進行干預，通過社區的力量喚起全社會特別是育齡婦女及其家庭的積極參與。

2、健康促進，針對公眾的健康教育是非常重要的，通過預防出生缺陷的健康教育可以提高公眾的自我保健意識以及對婦幼衛生資源的利用能力，引導待孕、已孕夫婦樹立科學的婚育觀，改變不良的生活方式，如遠離高危環境，避免接觸有害物質，合理營養，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒戒毒，遠離寵物等。102例產婦孕早期不安全用藥史17例，占16.67%;孕期接觸有毒有害物質10例，占9.8%。產婦不良嗜好21例，占 20.59%。通過健康促進使待孕夫婦自覺采納有利于優生的行為和生活方式，消除或減輕影響生育的危險因素，預防出生缺陷等不良妊娠結局。

3、開展遺傳與優生咨詢服務，加強孕前指導、高危人群指導孕期保健、圍產期保健，指導孕前3個月～孕后3個月的孕產婦補充葉酸等營養素，小劑量葉酸可以預防巨幼細胞貧血、神經管畸形、先天性心臟病、唇腭裂及低體重兒的發生。在出生缺陷預防工程工作中起到不可估量的作用[1]。

4、加強孕前健康體檢的覆蓋率，通過體檢及時發現可能影響生育遺傳、環境、心理和行為等風險因素，采取相應的預防措施，指導準備懷孕的夫婦從身體、心理、營養、行為方式等多方面做好準備，在最佳狀態和最適宜的時機受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠結局的發生風險，從而達到一級預防的目的。

5、加強孕期保健? ?加強高危孕婦的篩查及管理工作，加強實驗室檢查及孕產期系統保健管理及時建立孕婦保健、促進住院分娩、指導孕婦營養、謹慎用藥認真做好產前診斷產前診斷，是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有先天性缺陷和遺傳疾病等方面進行檢測診斷。產前診斷是預防出生缺陷的二級預防措施[2]。也是預防性優生學的重要組成部分，對于早期發現并杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。同時應該加強孕產婦優生優育知識的宣傳教育，使孕婦對產前篩查的目的和重要性有充分的認識，以便早發現、早診斷、及早采取措施，預防出生缺陷兒的出生[3]。

6、三級預防? ? 新生兒早期篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療。選擇最佳的手術矯正時機，及時干預，減少痛苦，促進缺陷兒得到康復，提高出生缺陷兒的生活質量，降低出生缺陷兒給家庭造成的負擔。

[1] 王玉.葉酸與出生缺陷干預[J]中華實用醫藥雜志2007，7（11）：6.

[2] 張訊.產前診斷中的法律與倫理問題[J]實用婦產科雜志，2008，24（1）：1

[3]周進.加強圍產保健 降低出生缺陷的發生[J]中華現代婦產科學雜志2006，3（8）：118.