七億分之一的冷暖人生：生而罕見，活得如常

昨夜雨

不明原因高熱、關節紅腫、潰爛，痛得無法站立，米粒大的傷口擴散流膿，甚至感染整個頭骨，全身骨質破壞，數次進ICU，命懸一線……

女孩馨馨從一歲起就被怪病折磨，六歲確診，其患上PAPA綜合征（化膿性無菌性關節炎-壞疽性膿皮病-痤瘡綜合征）此病屬“罕見中的罕見”，全球不足百例，國內有記載的僅兩例。

七年來，媽媽張靜從未放棄，在暗夜里拼盡全力，為女兒爭取了一絲生命之光……

七億分之一：六歲女童命懸一線

2017年9月，張靜背著兩歲多的女兒馨馨走進北京一家醫院問診。詳細檢查后，專家告訴她，馨馨這種全身性的骨質骨髓破壞，他從未見過。

張靜已記不清聽過多少類似的答復，馨馨發病以來，病情一次比一次兇險，為尋找孩子的病因，張靜和丈夫帶著女兒從貴州老家來到北京，然而，結果再一次令她心碎。

張靜，1993年出生于貴州一個農村家庭，大專畢業后，與云南宣威男人顧亞相戀，二人于2014年在云南結婚，次年5月，生下了女兒馨馨。

小馨馨十分聰明，黑葡萄似的眼睛好看極了，顧亞和張靜將女兒視若珍寶。馨馨快一歲時開始學步，張靜特意給她買了一雙小板鞋。誰知，沒幾天后，女兒左腳拇指起了個大水泡，之后潰爛流膿，醫院診斷這是幼年性肉芽腫，為馨馨壞掉的拇指做了個小手術。張靜自責，是自己買的鞋不合腳害得孩子遭了些罪。本以為，這只是生活的一個小插曲，哪知，情況越來越不對勁——

2017年初，一歲半的馨馨玩耍時右側頭皮不小心磕破了米粒大的一點點，別家的孩子很快就恢復了，可她的傷口創面不僅沒好，反而還變大了，并且開始潰爛。醫生為馨馨創面壞死的組織做了局部切除、消炎，可情況仍沒有改善，創面還在擴大！

“媽媽，馨馨疼！”馨馨還不會說整句的話，她伸出小手指著頭皮，癟著嘴，無助得直哭。

張靜和丈夫心急如焚，此后半年，帶著女兒四處求醫。7月，小馨馨的左肋骨、右手腕也起了蠶豆大的膿包，左腳踝關節紅腫，原本已經會走路的她腳一沾地就疼，怎么也不肯走路。更糟糕的是，因為炎性反應，她經常發燒。

昆明市兒童醫院的醫生檢查后，神色凝重地告知他們，馨馨的問題遠不止表面皮膚難以愈合那么簡單。她右側顱骨、左踝關節骨質都壞了，為防止感染繼續擴散，或許要考慮將壞死的頭骨取出來！張靜兩眼一黑，差點暈了過去。

本地的醫生束手無策，一家人便寄希望于頂尖醫院，他們東拼西湊了十來萬，張靜和丈夫、婆婆連夜坐高鐵陪伴馨馨奔赴北京。

馨馨的病情亟須控制，住進了北京市兒童醫院感染內科。為查明病因，醫生為馨馨開具了一系列檢查單，腰穿、骨穿、心臟穿刺、基因檢測、核磁共振……

瞅著嚇人的賬單，為節省開銷，馨馨的奶奶抹著眼淚回了老家。

做穿刺，家屬是不能陪同進入室內的，馨馨害怕極了，拼盡全力攥住媽媽的衣服，被護士抱走的那刻，她崩潰暴哭：“爸爸媽媽，救馨馨！”

手術室的門在張靜眼前合上，里面傳來馨馨撕心裂肺的哭聲，張靜渾身發冷，倒在顧亞懷里。難以想象，女兒是怎樣的恐懼和無助。

熬了好一會，馨馨還在哭，每一聲，都如錐如錘，重擊著夫婦倆的心。滿頭大汗的護士出來，無奈地說：“小寶貝怎么也不愿意配合，還是進來一個家長安撫一下她吧！”張靜立刻沖了過去，穿好無菌衣，換好鞋進了房。馨馨像只可憐的小貓一樣蜷在手術臺，哭得直抽抽，看到媽媽的那一刻，她哭得眼淚鼻涕直往外噴，仿佛被拋棄了，委屈至極，張著小嘴號啕：“媽媽抱馨馨！馨馨要出去……”

張靜的眼淚直流，一把將女兒摟入懷里，輕輕撫著她的小腦袋：“聽我說，等你做完穿刺，爸爸媽媽就在門口迎接你，不怕！”

有媽媽在，馨馨終于肯配合了。由于家屬不能滯留在房間內，張靜退了出去，離開時，她看到了那根穿刺針，那么粗，那么長。想到那么可怕的針貫入女兒小小的身子，她心都要碎了……

醫院規定由女性家屬陪護患兒，男性家屬只能每周二周四的下午才能進來探視，張靜二十四小時照顧女兒，顧亞則負責送飯。

馨馨用的是最好的抗感染藥，大都是自費藥，夫妻倆想盡辦法省錢。張靜讓顧亞只送一份飯菜，馨馨吃完后，她吃剩下的。她還讓顧亞買了幾塊泡沫墊，鋪在孩子的病床下，晚上便睡在墊子上，省去了租陪護床的費用。

顧亞心疼老婆孩子，一天只吃一頓飯，晚上就在住院部門口搭個臨時帳篷歇息。北京的夏天炎熱，蚊子也多，他滿身大汗，輾轉難眠，有時好不容易睡著一會，天不亮就得起身收帳篷。

就這樣，夫妻倆熬著日子。每天，張靜仔細記錄馨馨的飲食、大小便情況。她最怕馨馨發燒，因為，孩子一發燒，就難受得吃不進東西，嘴唇干裂，頭發黏在臉上，孱弱至極。張靜身心俱疲，來北京短短一個月，暴瘦20斤。

醫院雖然為馨馨做了不少檢查，可同樣無法確診！但令人慶幸的是，經抗感染治療，馨馨身上各處的傷都在慢慢好轉。

一天，顧亞來送飯，張靜卻怎么也吃不下東西，渾身難受。馨馨都急了：“媽媽好瘦，媽媽吃！”

張靜悄聲告訴丈夫，她內褲上已兩次見紅，懷疑是內分泌紊亂。顧亞立馬拉著她去門診檢查，萬沒料到，張靜懷孕了！

絕境求生：無邊母愛燭照暗夜

張靜五味雜陳（之前為尋病因，夫妻倆也做過基因測序，顯示沒問題）。此時，他們根本不適合再要一個孩子，可，這是一條命啊。最終，他們決定順應天意。張靜覺得，自己連日疲憊，又數次見紅，可能胚胎著床不穩，不一定能存活。當醫生把胎心儀放在張靜小腹，傳來“嗚嗚嗚”小火車般的胎心音，她鼻酸了。這是生命的聲音，如此有力！

回到病房，馨馨奶聲奶氣地問：“媽媽好了嗎？”母女倆臉挨著臉，“馨馨，媽媽要告訴你一個小秘密?！彼钢缸约旱男「梗骸坝袀€小寶寶也住到你曾經住過的小房子里啦！”馨馨眼睛一亮，小心翼翼伸出小手摸摸媽媽的肚子，輕聲問：“你好，我叫馨馨，你是弟弟還是妹妹呀？”張靜“撲哧”樂了：“你想要弟弟或者妹妹嗎？”馨馨猛點頭：“想要！”

張靜生出無限力量：“那你要乖乖治病，以后，你可是要當小姐姐的人哦！”馨馨立馬說道：“收到！”

說來也神奇，馨馨的情況越來越穩定，甚至能下床一瘸一拐地走路了。醫生建議他們出院，半個月后再復查。北京、云南往返甚遠，為了省路費，出院后，一家三口就住在帳篷里。

醫生千叮萬囑，馨馨身上不能有傷口，哪怕是蚊蟲叮咬，都可能會讓她的病情復發。夫妻倆給她穿上透氣的防蚊衣褲，噴灑防蚊水，晚上輪流趕蚊子。9月，北京仍像個蒸籠。實在熱得厲害，張靜會帶馨馨到醫院旁邊的水果店蹭冷氣。水果貴，她舍不得買，又怕受老板的白眼，每次去，就只給小馨馨買一個蘋果、橘子或石榴。馨馨很貼心，自己吃一口，一定也要讓爸爸媽媽吃一口。晚上，馨馨經常會熱醒，張靜給女兒扇風，透過帳篷頂的薄紗看星星、講童話故事。

在等待復查期間，夫妻倆帶著孩子先后去了兒研所、積水潭醫院、301醫院、第一人民醫院?？上?，這些知名醫院的醫生都表示，馨馨這種全身性的骨質骨髓破壞的情況，從未見過。

離復查還有五天時，那晚，馨馨渾身燙得像個火爐，高燒到41攝氏度，膝蓋和腳踝很快腫得有顧亞胳膊那么粗。張靜和顧亞抱著女兒往住院部狂奔。

但各種退燒藥和退燒針毫無效果，馨馨被送進了ICU！醫生說，若她再不退燒，有性命之憂。

張靜和顧亞癱倒在地。好不容易互相攙扶著準備回帳篷休息時，才發現，他們的帳篷連同小馨馨的童毯都被人偷走了。

那天，張靜和顧亞在地上坐了整整一夜，也哭了整整一夜，前所未有的崩潰和恐慌幾乎要擊垮他們。第二天一早，他們就沖到重癥室外守候，想知道女兒的情況如何。

天可憐見，馨馨的生命力很頑強，她在慢慢退燒，意識也漸漸恢復清醒。護士拍攝了馨馨的視頻，她用微弱的聲音一遍遍輕吟：“爸爸，媽媽……”

夫妻倆擦干眼淚，努力擠出笑臉，拍下一段鼓勵的視頻拜托護士播給馨馨看：“爸爸媽媽就在門外呢，別怕，馨馨，你會好的，我們很快就會見面啦！”

一周后，馨馨終于回到了普通病房。院方從她左踝處取了塊壞死的骨頭做活檢，可惜，仍未找到病因。這次，馨馨住了50多天院，已花費五十多萬。

為了籌集醫藥費，顧亞每天都在打電話向親戚朋友借錢，家里能賣的都變賣了。有一次，馨馨要做個檢查，等著交費，可張靜半天都沒等到丈夫，出去一看，顧亞蹲在門口哭——他實在借不到錢了。沒有錢，他們如何能救女兒的命？張靜也終于扛不住，情緒潰堤。

張靜的媽媽為了幫助外孫女，甚至把春耕的牛都賣了，可眼見外孫女什么檢查都做了，最好的抗炎藥也用了，怪病循環反復，錢再也借不到了，她打來電話含淚相勸：“要不，放棄吧……”

張靜握著電話，半晌說不出話。是啊，如今，他們真的山窮水盡！顧亞摟過張靜顫抖的肩頭，聲音也在發抖：“我們帶馨馨回家吧，好好陪著她！”

“耶！回家咯！”聽說要回家，馨馨的眼睛笑成了月牙，年幼的她并不知道這意味著什么，張靜也勉強笑著，轉過身，偷偷抹了一把淚。

2017年11月底，夫妻倆在醫院開了一些藥，帶著病情尚未穩定的馨馨回了云南。

陽光人生：生而罕見活得如常

沒有哪個父母能舍得放棄。只要有錢，就能繼續給孩子看病。顧亞去了宣威市打工，因為搬運薪資高，他就拼了命地搬運。張靜則到處托人打聽中藥、偏方，不管多遠，她都要去試一試。

懷著八個月的身孕，張靜和婆婆一起用小推車推著馨馨，去幾百公里之外的云南大理看中醫。

那段時間，馨馨的病情變嚴重了，她渾身疼痛，牙齦紅腫，就連說話都艱難，只能發出微弱的呻吟聲。張靜給她喂藥，藥卻從馨馨嘴邊流走了。

女兒氣息微弱，張靜慌得發抖，抱著她，在耳邊一遍遍說：“寶貝，媽媽求你吞點藥，求求你了。要堅持，媽媽一定會找到辦法救你的！”馨馨用眼神回應著媽媽，努力地咽了一下，小手努力伸過去，摸了摸媽媽隆起的肚子。

張靜知道，女兒很想活下去，因為馨馨說過很多次，她想快點好，這樣就可以帶弟弟或者妹妹玩。

張靜帶著女兒不知看了多少中醫，試了多少藥和偏方，馨馨病情竟然奇跡般地穩定住了。

2018年4月，張靜的二女兒出生，而此時，馨馨也能慢慢下地走了，全家人欣喜萬分！二寶皮實、好養，大家很欣慰，這樣，他們尚有不少精力認真照顧馨馨。馨馨十分喜歡妹妹，總是逗妹妹，家庭的溫馨將之前的種種艱難沖淡了不少。日子就這樣平穩劃過。

2019年6月，4歲的馨馨忽然對張靜說：“媽媽，我也想上幼兒園?！痹瓉?，她每次看到鄰居小孩背著書包去幼兒園，都羨慕得不得了。

張靜擔心女兒磕了碰了，一直在家教她認字、背詩?？紤]到女兒情況穩定，和丈夫反復商量后，將馨馨送到了幼兒園。他們仔細和園方溝通過馨馨的情況，老師們表示，會特別注意照顧她的安全。

2019年8月，馨馨終于如愿以償，張靜每天接送她上下學，一路上，母女倆手拉著手，馨馨和媽媽分享著幼兒園里的事，回到家后，懂事的她甚至還會幫媽媽看護妹妹。

2020年4月，馨馨問張靜：“媽媽，我的生日還有多少天？”她天天盼著生日，因為可以吃蛋糕、吹蠟燭、許下美好的愿望。

誰料，就在她農歷生日的前五天，她突然高燒、抽搐，陷入昏迷。

張靜和顧亞連夜將馨馨送到昆明市兒童醫院，進了重癥監護室不到十分鐘，醫生就下了病危通知書！“醫生，一定要救她！我答應過馨馨，等她長大了，我倆要一起逛街、臭美，要到處旅行……”張靜再也說不下去，在場的醫護人員無不動容。

每天凌晨五點，張靜夫妻就守在監護室門口等。張靜跪在地上祈禱：“馨馨，你不是很喜歡過生日嗎？醒來吧，咱們一起過生日，媽媽一定給你買大蛋糕！”馨馨仿佛聽到了媽媽的呼喚，三天后，醫生告訴張靜夫妻，小馨馨已經能夠動一下手指了，她的意識也在恢復，張靜和顧亞欣喜若狂！

七天后，馨馨轉危為安，由ICU轉入普通病房，一周后，身體恢復正常。為慶祝馨馨蘇醒，張靜買了蛋糕、粉色的小豬佩奇衣服、紅色的小皮鞋，為她補辦生日。大家唱著生日歌，燭光映照著馨馨笑容洋溢的臉。這些日子以來，他們披荊斬棘，渡了常人難以想象的劫，正因為那些經歷，此刻的如常人生，才那樣珍貴、美好。

2021年3月，馨馨在幼兒園被小朋友踢到了膝蓋，開始時，只有指甲蓋大小的淤青，可就是這點傷，再次愈演愈烈，紅腫、潰爛，這次，中藥也不起作用。馨馨疼得抱著那只膝蓋，一宿一宿地哭。

“這，是個無盡的痛苦輪回嗎？難道，所有的努力頃刻白費了嗎？”一天半夜，張靜突然瘋了似的大吼：“別哭了！我求求你別哭了！”

小女兒趕緊護住姐姐：“媽媽，姐姐生病了，你別兇！”她猛然清醒過來，抱著馨馨道歉。

張靜決定，一定要弄清楚馨馨到底怎么了。聽人說重慶兒童醫院不錯，2021年7月，她向弟弟借了幾萬塊錢，和顧亞帶著馨馨去了重慶。

重慶兒童醫院風濕免疫科的吳俊峰醫生在問診時，不由為張靜一家的經歷動容。為找到馨馨的病因，醫院為馨馨從零開始做了各項檢查，最終經醫院專家會診、確認，小馨馨得的是化膿性無菌性關節炎-壞疽性膿皮病-痤瘡綜合征（PAPA）。

這是一種罕見的基因突變遺傳病，國內有記載的僅兩例，全球不足百例。迄今為止，尚無十分有效治療方法，不過，日常使用藥物，能降低發病頻率，預后情況不錯。經專家們研判，拿出了治療方案?？紤]到這個小家庭已不堪重負，院方愿意減免部分治療費用，張靜和丈夫喜極而泣。

院方為馨馨采用激素加注射阿達木單抗的療法，馨馨長大了不少，很懂事，哪怕再疼，她也配合醫生治療。38天后，馨馨病情控制得較穩定，終于出院了。不過，她必須每半個月去重慶打一次生物制劑針、定期檢查評估。在家人們和張靜的精心照料下，馨馨身上的傷口慢慢在愈合。2022年9月，七歲的小馨馨和幼兒園的小朋友一起升了小學！

老師和同學都對馨馨非常照顧。因長期生病，她個子只有95厘米，調皮的小男生會叫她小矮子，她很生氣，然而，她還是喜歡上學，學校里能唱歌、畫畫、讀書認字，還能認識很多同齡的小伙伴，真的很棒。

一次，她畫了幅畫送給張靜，畫上是兩個大人拉著一個小孩，天上的云朵和地上的小花都綻放著笑臉，她用稚嫩的字體寫著：“爸爸媽媽，我愛你們。我長大要當大夫，保護生病的小朋友！”張靜很欣慰，女兒與病魔抗爭七年，如此堅強、樂觀。

現在，馨馨情況穩定，只是每半個月必須注射的阿達木單抗單支費用就要幾千元。治療，像一場看不到終點的馬拉松，可張靜和顧亞從未想過放棄。

好在，他們得到了越來越多的關注與幫助，云南省紅十字會、曲靖市紅十字會、宣威市紅十字會、宣威市婦聯及一些社會組織、愛心人士也都給他們捐過款，雖然這些錢不算多，但讓馨馨多了一份與病魔抗爭的力量！

張靜擔心馨馨的身體可能出現新的問題，她在短視頻平臺科普小馨馨的罕見病，希望能得到更多醫療專家團隊的重視，期待有一天能找到攻克疾病的有效方法。而這期間，他們也得到過很多人的關愛和支援，這讓他們又充滿了力量。

張靜的愿望很樸素，希望女兒馨馨像所有健康的孩子一樣陽光快樂如常地生活……

編輯/余映