視盤黑色素細胞瘤病例報道1 例并文獻回顧

馮晶華 楊 潮 李 鈉 吳小艷 武 燕 楊迎新

1.北京中醫藥大學，北京 100029；2.首都醫科大學附屬北京中醫醫院眼科，北京 100010

視盤黑色素細胞瘤（melanocytoma of optic disc，MCOD）是黑色素細胞痣的深層色素變體，通常發生在視盤中，有時涉及鄰近的視網膜和脈絡膜[1]。一般無臨床表現，少數伴有視力下降。MCOD 生長緩慢，在診斷后5 年腫瘤生長的概率為11%，10 年為32%，惡變率為1%～2%，是一種不需要治療的良性腫瘤[2-3]。目前眼底照相及熒光素血管造影被認為是MCOD 診斷的金標準，因造影是有創操作，臨床上患者接受度不高。光學相干斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）和光學相干斷層掃描血管成像（optical coherence tomography angiography，OCTA）作為一種非侵入的檢查手段，可以用來評估MCOD 的發生和發展[4]。近幾年關于MCOD 的OCT 及OCTA 相關研究內容集中在影像特征，少有研究其與視野缺損的關系，鮮有量化MCOD 血管密度及神經節細胞（ganglion cells，GCL）的報道。本研究將1 例完善的北京中醫醫院眼科發現的體積較大的MCOD 病史資料報道如下。

1 病例資料

患者，女，44 歲，2022 年11 月3 日因“雙眼視物模糊”于首都醫科大學附屬北京中醫醫院眼科門診就診，無其他不適。既往體健。眼科檢查結果：雙眼最佳矯正視力為20/20。雙眼眼壓分別為17/18 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼前節無異常。眼底照片可見右眼視盤區有一近似橢圓形的黑色腫物，約為2 個視盤大小，邊界不清，呈羽毛狀；左眼眼底未見異常。見圖1。診斷：右眼視盤黑色素細胞瘤（待查）。為進一步明確診斷，2023 年4 月18 日復查，完善眼底自發熒光：可見約2 個視盤大小的橢圓形病灶，無強熒光，提示未見脂褐素。見圖2。眼部B 型超聲可見右眼視盤上圓頂狀隆起占位病灶，病灶邊界清晰，呈高回聲，質地均勻，無壓陷或挖空現象；手動測量腫瘤大?。?.09 mm×1.28 mm。見圖3。動態視野結果：右眼鼻側上、下方及顳側上方見弓形視野缺損，生理盲點擴大。右眼視野指數：78%。見圖4。OCT：右眼視盤見呈高反射帶的隆起區域，信號強度接近于色素上皮層，隆起后的見低反射區域。見圖5A。經Cirrus HD-OCT 5000測量，GCL 平均厚度右眼為79 μm，左眼為89 μm，右眼最小厚度為64 μm，出現在顳下方。見圖5B。比較雙眼視網膜分層結構圖，紅色箭頭處可見右眼脈絡膜血管層出現不連續的低反射區域。見圖5C。OCTA：右眼視盤處可見橢圓形黑色強熒光區域，表面血管網豐富迂曲，遮蔽部分視盤血管網，隆起病變區域中見豐富血流信號。見圖6A。比較雙眼視網膜分層血流結構圖，箭頭處可見右眼脈絡膜層血流量相對減少或血管網被遮蔽，提示右眼脈絡膜層不完整，病變部位涉及脈絡膜。見圖6B。通過forum 分析測量黃斑區域血管長度密度和血管灌注密度數據。血管密度長度中黃斑處心、內環、外環、全部區域依次是：右眼為12.5 mm-1，18.4 mm-1，18.3 mm-1，18.1 mm-1，左眼為11.9 mm-1，18.1 mm-1，18.0 mm-1，17.0 mm-1；血管灌注密度中心、內環、外環、全部區域依次是：右眼0.283 mm-1，0.446 mm-1，0.452 mm-1，0.446 mm-1；左眼0.264 mm-1，0.435 mm-1，0.444 mm-1，0.437 mm-1。以上檢查左眼均未見異常。

圖1 眼底照相

圖2 右眼自發熒光

圖3 右眼部B 型超聲圖像

圖4 右眼動態視野結果

圖5 光學相干斷層掃描

圖6 光學相干斷層掃描血管成像

根據眼科檢查明確診斷為右眼MCOD，腫瘤較4個月前無明顯變化，囑患者1 年后復診，如有視力下降隨時就診。本研究經首都醫科大學附屬北京中醫醫院倫理委員會批準（202312141645000196014）。

2 討論

患者診斷時的平均年齡約為50 歲，多單眼發病，偏向以女性為主，國內女性與男性之比為1.2∶1，國外女性約占58%，約26%的患者伴輕微視力喪失，發病機制尚不清楚[1-4]。Shields 等[1]通過Kaplan-Meier 生存曲線分析發現：10 年內MCOD 損害視力的發生率為18%，5 年內為11%、10 年內為32%。MCOD 生長緩慢，Lee 等[5]統計分析1 年內腫瘤生長率為0，2 年內為5%，5年內為14%，8 年內為57%。本研究統計了8篇資料完整的病例報道，平均年齡為43 歲，女性占59.3%，14.12%有視力損傷；單眼發病占98.6%，48.9%為右眼發??；隨訪中9.3%腫瘤增大，3.7%腫瘤減少[5-12]。色素細胞瘤是沿神經纖維層生長，Krohn 等[13]通過MCOD 的立體眼底照相觀察到色素散布到視網膜神經纖維層中。因此眼底照相的典型特征是75%病變部位邊緣呈羽毛狀[1]。

本病例視野呈弓形缺損。臨床上部分MCOD 存在視野缺損，機制不明[14]。Usui 等[15]認為視野損害部位與視網膜神經纖維束缺損相對應。張紅軍等[16]證實RNFL 變化與視野變化呈正相關。Burgos-Blasco 等[12]、Osher 等[17]、Lee 等[5]研究中，分別有9%、30%、7%出現相對傳入性瞳孔障礙。國內報道中相對缺失，臨床工作者今后可加入瞳孔檢查。

OCT 監測視網膜神經節細胞變化對視功能判斷有重要意義[14]。MCOD 關于神經節細胞相關的報道極少，Башкатова 等[18]報道在1 例患眼發現神經纖維層缺損，視網膜神經節細胞未見異常。本文病例中，患眼顳下方GCL 變薄，GCL 平均厚度也比對側眼薄，這與其視野弓形缺損的區域相對應。提示MCOD 的視網膜神經節細胞有受損，可能為瘤體壓迫神經纖維所致。

郭文駿等[19]提出神經纖維層變薄和視網膜微血管改變有相關性。OCTA 能夠檢測血管內紅細胞的前后運動差異，從而提供血管圖像能力比熒光素血管造影更敏感，同時OCTA 可以量化腫瘤中的微血管密度，證實部分MCOD存在微血管變化[20]。Burgos-Blasco等[12]發現MCOD 患眼與對側眼睛相比黃斑區血管面積更大。Zhou 等[4]報道MCOD 患眼視盤處的血管長度密度和血管灌注密度高于正常眼。本研究由于軟件受限，僅可量化得出患眼與對側眼相比黃斑區域血管密度數值均增加，提示，MCOD 血管密度發生異常增高，與文獻研究結果一致。

Cennamo 等[21]報道MCOD 患眼在疑似脈絡膜毛細血管層出現血流缺損，這與本病例中OCTA 影像學結果“患眼與對側眼相比脈絡膜層血流相對減少、脈絡膜層缺損”的結果一致。Kwak 等[22]發現81%的脈絡膜血管網缺損的位置與MCOD 的視野缺損位置相對應。

MCOD 需與脈絡膜黑色素瘤這一眼內惡性腫瘤相鑒別，脈絡膜黑色素瘤由梭形A 和梭形B 瘤細胞組成，超聲中表現為有蕈狀、挖空征及脈絡膜凹陷征[23]。眼底自發熒光表現為高自體熒光。眼底造影檢查的典型表現為晚期呈彌漫性強熒光，伴有橙子色素沉著。MCOD 向惡性轉化后可見梭形B 瘤細胞，它與黑色素細胞瘤細胞交織在一起，沒有任何間隔[24]。這提示梭形B 瘤細胞是由MCOD 的惡性轉化引起的。Gologorsky 等[24]通過B 超掃描評估良性病變的惡性轉化跡象，發現大小增加、血管增多等鑒別點。Salinas-La Rosa等[25]報道了1 例罕見且病史過程完整的惡性轉化病例值得研究，患者確診MCOD 時無明顯視覺障礙，在25 年后急性視力下降。因此雖然MCOD 惡性轉化率為1%～2%，但仍不容忽視[26]。

綜上所述，眼科工作者在今后臨床中發現MCOD病例時應注重與惡性疾病相鑒別，完善相關檢查，每年定期進行眼科檢查隨訪，以及時發現其惡性轉化的跡象。

利益沖突聲明：本文所有作者均聲明不存在利益沖突。