小兒外周血染色體核型分析

張傳英++李文楷++陳儉輝

【摘要】目的：對10歲以下兒童進行外周血染色體檢查。方法： 外周血染色體培養，細胞收獲制片及G顯帶核型分析。結果：155例受檢者檢出染色體異常61例，異常率39.35%。其中21三體綜合征者54例，其他異常占7例。結論：受檢者染色體異常率較高，因此，開展和普及產前篩查與診斷工作極為重要。

【關鍵詞】染色體分析；唐氏綜合癥；產前篩查

The peripheral blood chromosome analysis of children

ZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-hui

Suining Central Hospital SichuanSuining 629000

Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Downs syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important.

Key words Chromosome analysis Downs syndrome Prenatal screening

唐氏綜合征是常見的一種染色體病，患者常表現為嚴重先天智力障礙伴多發畸形，唐氏兒在我國出生率高，成為家庭及社會的負擔。我國產前篩查與產前診斷工作覆蓋面低、尤其偏遠地區。全面開展普及產前篩查與診斷等工作預防唐氏兒等其他染色體病患兒出生，提高人口素質有重要意義

1臨床資料與方法

1.1取我院2011年1月至2015年12月門診及住院155例患兒。其中男92例，女63例。采取血樣標本時間分別為出生后10分鐘至10歲的兒童。檢查原因智力低下、早產兒等。

1.2 細胞遺傳學檢查采用外周血淋巴細胞培養與制片技術

無菌真空采取外周血3ml，5ml空針接種18-22滴至4ml外周血淋巴細胞培養基內。37℃恒溫培養箱中培養68-72h，加入50ul濃度為50ug/ml的秋水仙堿繼續培養1.5-2h。取培養液以1000r/min離心10min，棄上清液，加入37℃預溫的0.075mol/LKCL溶液8ml，于37℃水浴30min（時間可根據實際情況增減）。然后加入1ml左右現配的甲醇、冰醋酸固定液（3：1），輕輕混勻，1000r/min離心10min，棄上清液。加入新配制固定液8ml，混勻，室溫放置30min，1000r/min離心10min，棄上清液，再按以上方法固定一次。將沉淀調成毛玻璃狀細胞懸液，用氣干法滴片，晾干放入已余溫的37℃恒溫培養箱中過夜，冷卻后，常規G顯帶，吉姆薩染色。對染色體進行核型分析，每例計數30個分裂相，G顯帶分析5-10個核型。嵌合型核型分析。據《人類細胞遺傳學國際命名體制》的標準描述染色體異常核型。

2 結果

155例細胞遺傳學受檢者，檢出染色體異常61例，異常率39.35%。確診為唐氏綜合征者54例，占檢出異常核型比例為88.52%。異常核型中染色體核型標準型：47，xx（xy），+21共45例；易位型：46，xy，-13，+t（13；21）3例；46，xy，-14，+t（14；21）2例； 46，xy，-21，+t（21；21） 2例；46，xx，-22，+t（21；22）2例。其他染色體異常7例。

3討論

全球出生缺陷每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，是全社會面臨的重要公共衛生問題。唐氏綜合征為小兒最常見的一種出生缺陷病，是由于常染色體畸變而引起的嚴重先天智力障礙，又稱21三體綜合征。新生兒的唐氏綜合征發生率為1/（600～800）[1]，母親年齡愈大發病率愈高。本組病例中唐氏綜合征占檢出異常核型比例為88.52%，提示唐氏綜合征患兒的發病率較高。54例唐氏兒母親年齡23～32歲40人；年齡>35歲14人。35歲以下產婦所生唐氏兒比例高，與35歲以下婦女妊娠比例高有關。其中48例唐氏兒父母居住農村，6例在城市，說明農村偏遠地區對產前檢查不夠重視。目前每年有27000例左右唐氏兒出生[2]，平均每20分鐘就出生一個唐氏兒，唐氏兒由于智力障礙，特殊面容，精神體格發育遲滯，并有其他嚴重的多發畸形，生活不能自理，終生無法治愈，我國每年因DS的經濟損失高達20億元[3]。于80年代已啟動產前篩查工作，2007年全國產前診斷工作正式啟動。但產前篩查與產前診斷工作仍存在覆蓋面低。唐氏兒出生率高，全面開展產前篩查與產前診斷工作就顯得尤為重要。通過醫學影像、生化免疫、分子生物學和細胞遺傳等產前篩查與產前診斷技術盡可能及早發現包括唐氏兒在內的遺傳缺陷胎兒，并通過遺傳咨詢后及時采取相應措施終止妊娠是減少遺傳缺陷患兒出生的關鍵。

【參考文獻】

[1]蔣群芳唐氏綜合征產前診斷的研究進展[J]中國優生與遺傳雜志2014， 22（7）

[2]左伋.醫學遺傳學第5版[M]北京人民衛生出版社2011

[3]高立濟寧農村地區21三體綜合征致家庭負擔調查研究[J].中國優生與遺傳雜志2012，20（4）