兒童脛骨近端局灶性纖維軟骨發育不良6例影像表現

黎芳麗，肖懷春，李春旺，伍光春，金 科

（南華大學兒科學院，湖南省兒童醫院，長沙 410007）

兒童脛骨近端局灶性纖維軟骨發育不良6例影像表現

黎芳麗，肖懷春，李春旺，伍光春，金 科

（南華大學兒科學院，湖南省兒童醫院，長沙 410007）

目的：探討兒童脛骨近端局灶性纖維軟骨發育不良（Focal Fibrocartilagions Dysplasia，FFCD）的影像表現。方法：6例經手術病理證實為FFCD，對X線及MRI表現進行分析，總結FFCD的X線及MRI特點。6例病例中，男性5例，女性1例，4例位于左側脛骨近段干骺端內側，2例位于左側脛骨近段干骺端內側。結果：6例患兒X線均表現為患側脛骨近端呈內翻改變，內側骨皮質局部凹陷，可見條帶狀斜行透亮區，邊界清晰，內側骨質均可見明顯硬化。在MRI上表現，6例患兒表現為脛骨近端條帶狀異常信號影，T1WI呈低信號，T2WI呈低信號，邊界清晰，與X線上骨質缺損區對應；脛骨內側可見帶狀長T1中等T2信號，與X線上骨質硬化對應；其中2例病變周圍骨髓出現水腫。3例行增強掃描患兒病變未見強化。結論：FFCD是罕見的良性病變，以兒童多見，病變部位主要位于長骨，尤其是脛骨近端干骺端內側，FFCD在X線及MRI上具有特征性，依據這些特點可作出較準確的診斷。

兒童；脛骨；局灶性纖維軟骨發育不良；影像表現

兒童骨骼局灶性纖維軟骨發育不良是一種罕見良性病變，多發生于兒童，病變主要發生于長骨，尤其是脛骨近端，也可累及股骨、尺骨等其它長骨。目前，國內關于FFCD病例報道僅5例［1，2］，放射科醫師對其影像特點認識不足，容易誤診。本文總結我院6例脛骨近端FFCD病例，分析其影像特點，以提高對本病的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2010～2014年期間本院經手術病理證實的6例FFCD患兒的臨床資料和影像表現。本組病例6例中男性5例，女性1例，4例位于左側脛骨近段干骺端內側，2例位于左側脛骨近段干骺端內側。年齡1歲～3歲1月，平均年齡2.2歲。臨床主要表現為步態異常及患側小腿內翻畸形，伴患肢縮短（3例）。體查患肢未捫及明顯包塊，無壓痛，未觸及假關節活動，肢端血運、感覺良好。6例患兒出生情況均正常，無產傷史及外傷史。6例患兒實驗室檢查血常規、凝血全套、電解質、肝腎功能、乙肝病毒表面抗原均正常。

圖1～5男，3歲1月，左下肢內翻畸形1年余。圖1 X線正位示脛骨近端呈內翻改變，干骺端內側骨皮質局部凹陷，可見條帶狀斜行透亮區（細箭），邊界清晰，內側骨質可見明顯硬化（粗箭）；圖2 MR冠狀位T2WI抑脂示脛骨近端內側可見條帶狀稍低信號（細箭），脛骨內側呈低信號改變（粗箭）；圖3MR冠狀位T1WI示脛骨近端內側可見條帶狀稍低信號（細箭），脛骨內側呈低信號改變（粗箭）；圖4 MR軸位T1WI抑脂增強示條帶狀異常信號灶無強化；圖5（HEx100）鏡下可見大量纖維組織增生、玻璃樣變，另可見區域小灶性軟骨細胞灶。

1.2 儀器與方法 6例均行X線及MRI掃描。X線檢查使用Siemens（DR機）攝脛骨正側位平片。MRI掃描使用Siemens 1.5T Avanto MR 掃描儀，體部線圈。本組病例屬于回顧性分析，掃描序列及參數因技術員未完全統一，但均同時采集軸位、冠狀位及矢狀位圖像，以T1WI、T2WI及抑脂序列為主，其中3例行MRI增強掃描。掃描范圍覆蓋患側脛骨及骨骺。

2 結果

2.1 影像表現 6例患兒X線均表現為患側脛骨近端內側呈內翻改變，內側骨皮質局部凹陷，可見條帶狀斜行透亮區，邊界清晰，內側骨質可見明顯硬化；鄰近骨皮質旁未見骨膜反應（圖1～5）。6例患兒MRI均表現為脛骨近端呈內翻改變，可見條帶狀異常信號影，T1WI呈低信號，T2WI呈低至稍高信號，邊界清晰；內側骨皮質增厚，T1WI、T2WI及抑脂上均呈低信號；周圍軟組織間隙清晰，未見軟組織腫塊；其中2例病變周圍骨髓出現水腫。3例行增強掃描患兒病變未見強化。

2.2 病理結果 光鏡下示6例病變組織內均見較多纖維組織增生，部分纖維組織有玻變及黏液樣變，未見異型性細胞。3例鏡下可見小灶性軟骨組織（圖5），余3例未見軟骨組織（圖10）。

3 討論

3.1 概述 FFCD是罕見的良性骨病變，本病由Bell等［3］于1985年首次命名。至今FFCD發病機制仍未闡明，主要包括以下三種學說：間充質細胞原基的分化障礙［3］產傷或者某種未知的創傷后的不完全修復，從而導致骺板遠端骨質的特征性缺損［4］異常的肌腱或纖維束帶栓系于干骺端，阻礙了骨膜的自然滑動，從而導致長骨畸形，如果纖維束帶斷裂，畸形則會自然矯正［5，6］。目前，第三種學說被國外學者廣泛認可。FFCD好發于長骨，尤其是脛骨，其次是股骨、尺骨，肱骨、橈骨、指骨（趾骨）等亦可累及［4］，以兒童多見，男女發病1：1，雙側發病1：1，雙側均累及罕見，以13月～24月（學步期）發病為主［7］。臨床表現主要包括單側肢體成角畸形，肢體縮短；由于下肢承重，畸形可隨年齡加重；病變位于上肢時，發病較晚［6，8］。據文獻報道約45%脛骨近端FFCD可自愈［4，5，9］。

3.2 病理基礎及影像特點 盡管FFCD是罕見的良性病變，但病理表現變化多樣，可從良性纖維軟骨組織演變為致密纖維肌腱組織［5］。大體病理上可見纖維結締組織卡壓在骨皮質缺損區上。鏡下可表現為致密纖維組織、纖維軟骨、透明軟骨或其混合成份。文獻報道部分FFCD患者病理上只表現為致密纖維組織，可沒有軟骨成份［10］。因此，軟骨成份并非是診斷FFCD的必要條件［11］。Gottschalk等［12］認為FFCD病理分型根據軟骨成份有無至少分為兩類：有軟骨成份及無軟骨成份。本組病例中，3例鏡下可見小灶性軟骨組織，3例未見軟骨組織。

FFCD的主要病變是束帶狀致密纖維組織，因此影像上具有明顯的特征性。X線是FFCD的首選影像檢查方法。X線診斷要點如下： 病變主要發生在脛骨近端干骺端內側 骨質缺損透亮區 呈斜行走形，邊界清晰病變側骨質硬化［6，13］。 Nakase和Herman 等報道FFCD患兒在X線上病變周圍可見骨膜反應［14，15］。MRI檢查能對纖維組織、纖維軟骨及其混合病變定性，而CT難于區分纖維組織及鄰近肌肉組織。因此，MRI對于FFCD的診斷及鑒別診斷更優于CT。國外報道大部分FFCD患者主要以X線及MRI檢查為主。本組病例均未行CT檢查。在MRI，FFCD主要表現為條帶狀長T1 短T2信號，與X線上的骨質缺損區對應，骨質硬化區亦呈長T1（稍）短T2信號，周圍軟組織間隙清晰，無軟組織腫塊形成［7，8，16］。本組6例X線及MRI表現與文獻報道基本一致。鑒于FFCD影像表現極具特征性，Jibri等［9］認為FFCD診斷并不一定需要病理檢查。

3.3 鑒別診斷 先天性發育畸形：Blount’s病主要表現脛骨近端骨骺部成角呈鳥嘴狀改變，脛骨長軸內收［17］。先天性脛骨假關節的主要特點是脛骨中下段向前外側彎成角畸形，兩骨端變尖并硬化，患肢縮短。約55%脛骨假關節患者合并神經纖維瘤病I型［18］。

骨腫瘤與腫瘤樣病變：鑒別診斷包括纖維瘤病、骨纖維結構不良、Ollier’s 病、嗜酸性肉芽腫等［12］。這些病變常伴有軟組織腫塊，長骨畸形少見。嗜酸性肉芽腫免疫組化S-100為陽性。

代謝性骨?。喝缲E病常累及全身骨骼，FFCD易與其鑒別。

創傷后遺改變及感染：創傷后遺改變及感染在臨床上常有典型的病史。

總之，FFCD是罕見的良性骨病變，多見于兒童，臨床缺乏特異性，而其在X線及MRI上極具有特征性，放射科醫師認識并熟悉這些征象，有助于作出正確診斷，指導臨床治療。

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Imaging characteristics of focal fibrocartilaginous dysplasia in young children with tibia vara

Li Fang-li， Gao Hui， Xiao Huai-chun， Li Chun-wang， Wu Guang-chun， Jin Ke
（Academy of Pediatrics，University of South China Changsha 410007，China， Children's Hospital of Hunan Province Medical Image Center，Changsha 410000 China）

Objective To explore the imaging characteristics of focal fibrocartilaginous dysplasia in young child with tibia vara. Methods Analyze the X-ray and MRI images of 6 cases which were confirmed as focal fibrocartilaginous dysplasia by surgery and pathology. The medical imaging features of focal fibrocartilaginous dysplasia were summarized. In the total 6 cases （including male=5， female=1）， 3 of them occurred in the left tibia， another 3 cases occurred in the right tibia. FFCD occurred on the left tibia. Results Radiographically， these lesions were characterized by a well-defined lucent defect in the 6 cases， there was sclerosis along the lateral border of the lesion， and superior-medially， there was an absent bone margin. The MRI findings were virtually identical in all cases. Areas corresponding to the cortical lucency on plain films were hypointense on T1WI and T2WI， while the areas corresponding to the distal sclerosis were hypointense on T1WI and intermediate on T2WI without enhancement. 2 cases appeared the marrow edema surrounding the lesions. Conclusion Focal fibrocartilaginous dysplasia is an uncommon， benign bone lesion that caused deformity of the tibia in young children. However， Focal fibrocartilaginous dysplasia can be diagnosed accurately based on the typical features displayed on X-ray and MRI.

Children； Tibia； Focal fibrocartilaginous dysplasia； Imaging characteristics

R726.8

A

1673-016X（2016）02-0023-03

2015-08-20

湖南省科技計劃項目基金資助項目（2014RS4012）

金科 ，E-mail：jinke001@sina.com