先天性脊柱畸形的早期診斷與治療

劉福云 胡偉明

先天性脊柱畸形的早期診斷與治療

劉福云 胡偉明

脊柱畸形； 早期診斷； 手術

先天性脊柱畸形在新生兒中的發病率約為0.5‰～1‰，目前普遍認為中胚層脊索發育異常引起的體節發育異常是引起畸形的主要原因[1]。體節是脊椎動物在胚胎發育過程中形成的、規律分節的暫時性結構。每個體節發育成熟后，形成三層，即生皮節、生肌節和生骨節，左、右生骨節在中線部分融合后開啟軟骨化進程，繼而形成椎體及兩側椎弓共3個骨化中心。若此過程中任何一個階段受到干擾，即可導致椎體和(或)椎弓發育不良而形成脊柱畸形。由于脊柱發育和脊髓發育在時間上的高度相關性，使先天性脊柱畸形患兒常合并有脊髓神經發育異常。目前的基因學研究發現，單發的椎體畸形多為散發病例，遺傳傾向很小，而多處脊柱畸形的患者，未來同胞發生同樣或類似畸形的風險明顯提高[2]。

先天性脊柱畸形可分為以下3種類型：Ⅰ型：椎體形成障礙型，包括半椎體、蝴蝶椎、楔形椎等；Ⅱ型：椎體分節障礙型，包括塊狀椎、阻滯椎、骨橋等；Ⅲ型：混合型，即一側椎體分節障礙合并對側椎體形成障礙。McMasterde等[3]將上述3種脊柱畸形之外的類型定義為Ⅳ型，其中椎體形成障礙和分節不良約占總體的80%，而混合型約占20%[4]。半椎體是先天性脊柱畸形中最常見的類型，約占46%，根據半椎體是否與上下鄰近椎體融合，又可將半椎體分為完全分節、部分分節和未分節3種類型[5]。通常Ⅲ型脊柱畸形進展最快，其次為Ⅰ型，而阻滯椎(雙側分節障礙)不含生長板，進展最慢。Kawakami等[6]利用3D計算機斷層掃描重建技術提出了先天性脊柱畸形的三維(3D)分類。作者描述了4種畸形：Ⅰ型：單發簡單型，Ⅱ型：多發簡單型，Ⅲ型：復合型，Ⅳ型：分節不良型。

胎兒脊柱縱向超聲檢查可描繪椎弓根間異常增寬、椎體密度分布不均及椎體發育異常，提高了脊柱畸形在胎兒期的檢出率[7]。胎兒磁共振成像(MRI)在先天性脊柱脊髓發育異常的診斷價值已得到充分證實，結合超聲、產前篩查及基因檢測技術，先天性脊柱畸形在胎兒期即可基本診斷，對選擇終止妊娠或產后早期治療尤為重要[8-9]。出生后的先天性脊柱畸形的診斷主要依靠臨床表現結合X線、CT及MRI等影像學檢查。早期患兒脊柱側凸、后凸表現不明顯，可因胸腹部疾病檢查時偶然發現[10]。全脊柱正側位X線可明確畸形的類型、位置、程度以及與鄰近椎體的關系，左右Bending像評估側彎代償能力，為側彎的矯正提供依據。CT三維重建在觀察畸形情況時更加直觀，可測量椎體發育程度及椎弓根的有關數據，為手術方案的制定提供依據。但是，為減少放射線輻射對兒童造成的損害，CT檢查盡量在X線和MRI無法明確脊柱畸形的解剖信息時使用，并盡可能減少掃描節段。脊柱畸形多合并有泌尿系統、心血管系統及脊髓神經系統異常；其中泌尿生殖器異常的發生率為20.0%～40.0%，通常是具有正常腎功能的解剖異常，術前需要行腎臟超聲或MRI評估腎臟功能；心血管發育異常的發生率為18.0%～26.0%，室間隔缺損往往是最常見的類型，在進行任何外科手術之前，超聲心動圖及心臟學專家的評估十分重要；合并神經管畸形的發生率為40.0%～58.0%，其中最常見的畸形為脊髓縱裂和脊髓拴系，隨著MRI在脊髓神經系統的應用，文獻報道的脊柱畸形合并脊髓神經系統異常的比例逐漸增高[11-12]。

所有關于先天性脊柱畸形的研究都明確指出，在未經治療的情況下，只有10.0%的側彎Cobb角維持在20°以下，64.0%則發展為Cobb角>40°的脊柱側彎。隨著年齡的增長，代償性畸形變得更加結構化。5歲以前經過治療的兒童通常能得到更好的矯正。對于側后凸角度較小、肺功能正常且畸形進展緩慢者可采用非手術治療；而對于嚴重的脊柱畸形，早期手術治療是最佳選擇，手術治療的目的是矯正現有畸形并阻止畸形進展。術式選擇須根據患者年齡、畸形部位、類型、嚴重程度、脊柱側彎進展速度及并發癥情況決定[13]。臨床上采用的手術方式包括預防性手術，如脊柱原位融合術、凸側半骨骺固定術，矯正性手術，如半椎體切除術和內固定術、非融合性器械矯形等。

一、保守治療——一種延時策略

目前研究認為，石膏、支具、牽引等保守治療方式在進展性的先天性脊柱畸形中矯形效果欠佳，在阻止畸形進展方面療效甚微。由于先天性脊柱畸形常合并嚴重的曲軸現象，早期長節段融合術對椎體發育及脊柱活動度影響較大，生長棒技術并發癥發生率高，因此非手術治療被認為是一種推遲手術時間的策略[14-15]。有報道認為，對于合并嚴重的肺功能降低的僵硬性重度脊柱側彎，術前halo環牽引可幫助患者肺功能恢復，降低手術風險，在沒有額外截骨的情況下實現足夠的矯正，減少術后并發癥的發生[16]。

二、手術治療

先天性脊柱畸形的手術治療應在早期進行[17]。手術主要針對進展迅速或者經預測具有高進展風險的脊柱畸形，手術的目標是阻止畸形進展，同時維持脊柱平衡，并最大限度地發揮生長潛力。手術時機隨著患者的年齡和畸形的類型而改變。一般情況下，對于單個半椎體，在早期(3歲以前)進行半椎體切除和短節段融合可得到最好的結果；然而，對于4個節段以上的長節段脊柱畸形，最好采用非融合技術，保證胸部擴張和脊柱生長，并且盡可能在10～12歲之后終末融合。 總體來說，已經報道的各種手術治療方式如原位后路脊柱融合術，半椎體切除術，縱向可撐開型人工鈦肋技術(vertical expandable prosthetic titanium rib，VEPTR)，磁控生長棒技術等，在10歲以前完成，可以得到滿意的矯形效果。

1.原位融合術+凸側骨骺阻滯術：原位融合術和骨骺阻滯術可用于單節段的先天性脊柱側凸，如單發半椎體畸形，長期的隨訪結果表明凸側骨骺阻滯術對于單發半椎體引起的脊柱側彎具有0°～15°的矯正效果。但是如果前方的椎間盤融合不完全，則會引起逐漸加重的曲軸現象[3]。因原位融合術后仍然存在半椎體畸形，隨著生長發育，可能出現融合失敗甚至脊柱側彎加重。這兩種手術方式矯形能力有限，結果難以預測，近年來在臨床實踐中已很少應用。

2.后路半椎體切除術：半椎體切除可直接去除致畸因素，可獲得良好的矯形效果，是治療半椎體畸形引起脊柱畸形的主要手術方式。目前常用的半椎體切除術式有2種：前后路聯合半椎體切除術、后路半椎體切除術。先天性脊柱側凸治療不及時可導致局部畸形加重和代償彎結構性改變，并可能壓迫脊髓神經，尤其是對進展較快的畸形，最終可能需要融合包括結構性代償彎在內的較長的節段，手術創傷及風險增加，且手術效果及脊柱活動度均降低。Chang等[18]對手術年齡在10歲以下的先天性脊柱側彎和脊柱后凸患者進行7年以上的隨訪研究發現，患者側彎矯正率、軀干偏移情況均得到明顯改善，認為早期行后路半椎體切除術能夠減少融合節段、阻止畸形進展，可取得滿意的矯正效果。有報道認為，對在10歲以下的半椎體畸形引起的脊柱側彎患者進行的手術中，后路半椎體切除術是一種安全有效的手術方式，對于同時存在3個半椎體畸形的患兒同樣適用，其中胸椎半椎體較其他部位矯正效果更好。具有良好的冠狀面和矢狀面矯形能力、融合節段短、穩定性好、發生神經損害的危險性小，最適合于年齡小的患兒。Chen等[19]對34例5歲以前行椎弓根螺釘植入的患兒隨訪24個月發現，椎弓根螺釘對椎管的發育無明顯影響。夏冰等[20]、劉福云等[21]報道了半椎體切除不使用內固定矯正脊柱側彎，具有出血量少、手術時間短、創傷小、降低神經損傷風險等優點，且矯形效果滿意。

3.脊柱融合術：近年來，借助節段內全椎弓根螺釘技術的三維矯形術的大力發展，利用各種新型的三維矯形內固定器械，綜合應用各種脊柱矯形方法，如凹側撐開凸側壓縮技術、轉棒技術、平移技術、脊柱側凸節段內全椎弓根釘技術、直接去旋轉技術等，使得現階段對于脊柱畸形的三維矯形效果有了明顯的提高[22]。大量研究及隨訪表明，如果不進行脊柱融合，脊柱很難獲得長期穩定，甚至出現椎弓根釘切割、斷棒等并發癥。但是，過早長節段的脊柱融合，將導致正處于生長發育高峰時期的脊柱喪失生長功能，使軀干縮短和心肺功能發育受限。因此，應采用內固定植入物矯正脊柱畸形、穩定脊柱而盡量避免行脊柱融合術，在維持穩定的同時，保持脊柱的正常生長[23]。

4.脊柱非融合術：非融合技術被認為是早發型脊柱側彎治療的重要手段[24]，主要包括生長棒技術、VEPTR技術、磁控生長棒技術等，均有優缺點及相應的適應證，治療效果有待隨訪[25]。其中生長棒技術(聯合半椎體切除術)——單棒技術及雙棒技術是目前最為廣泛的非融合技術之一。最新的研究表明，生長棒技術使患兒的脊柱畸形和胸廓畸形在一定程度上得到糾正，相應的增大了胸腔容積和肺容量，改善了胸壁和膈肌的運動，也在一定程度上改善了肺的通氣功能，相對于融合技術更加安全。VEPTR技術作為一種非融合性矯形技術，依靠縱向撐開力可有效控制脊柱畸形患者主彎畸形的進展維持脊柱的生長，通過在凹側撐開以恢復軀干平衡，從而改善肩部平衡[26-27]，但并發癥較多。需要注意的是，任何一種非融合術都需要定期對患兒行延長手術，重復多次的手術，對患兒的生理、心理還有家庭的經濟均造成了巨大的負擔[28]。為了克服這一限制，Akbarnia等[29]設計了磁控生長棒(magnetically controlled growing rod，MCGR)。與傳統的生長棒比較，MCGR技術的延長過程更加簡單方便，取得良好的矯正效果的同時，避免了反復多次手術帶來風險及高額的醫療費用。La等[30]對2012～2013年間，10例早發型脊柱側彎的患兒采用磁控生長棒技術治療，并且術前所有患兒的Cobb角均>45°，術后進行14～41個月隨訪，其結果均表明，MCGR技術能夠有效的矯正早發型脊柱側彎患兒的脊柱畸形，并且MCGR的術后并發癥發生率(約為30%)與傳統生長棒術后并發癥(約為58%)相比大大降低。目前認為，MCGR技術對于嚴重脊柱側彎的患兒是一種安全、持續有效的方式[31]。

先天性脊柱畸形的早期診斷水平逐漸提高，特別是三維超聲及胎兒MRI檢查的使用在胎兒期即可作出診斷，為早期治療提供基礎。治療方式由傳統的保守治療逐漸演變為手術治療為主，在患者10歲以前進行手術治療能得到良好的矯形效果。后路半椎體切除是治療先天性脊柱畸形最主要手術方式，其并發癥少，近期及遠期矯形效果好。MCGR技術在早發型脊柱畸形的治療中優勢明顯，但是仍需要長期隨訪以評估其療效及并發癥情況。

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10.3969/j.issn.1005-6483.2017.12.004

450052 鄭州大學第三附屬醫院河南省婦幼保健院小兒骨科

2017-10-01)

楊澤平)