先天性鼻畸形的分類及治療

江晨艷 石潤杰 王珮華

先天性鼻畸形的發病率報道不一，約為1/20000-40000，因為一些小的鼻畸形往往被患者忽視而未進行治療，本文結合國內外文獻報道，對先天性鼻畸形的胚胎學基礎、分類、臨床表現、治療方法做一歸納總結。

1 鼻的組織胚胎學

鼻部的發育在妊娠第4周開始，大多在第8周完成。在面部發育的五個突起中，額鼻突負責鼻部結構的發育。胚胎第4周時，神經嵴細胞遷移到額鼻突各形成一卵圓形區，稱為鼻基板，第5周，鼻基板外圍間充質增殖，中央凹陷形成鼻窩。鼻窩兩側隆起形成內側鼻突和外側鼻突。內側鼻突的尾端向外側迅速生長成球突。當上頜突與球突相遇融合后，使鼻窩變成鼻囊，其入口即鼻孔。鼻囊向背部延伸擴大，逐漸形成鼻腔。外側鼻突發展成鼻骨、上外側軟骨、鼻翼和下外側軟骨外側腳。額鼻突的下部正中組織呈嵴狀增生，形成鼻中隔軟骨、下外側軟骨的內側腳，其上部發育為前額[1]。

2 鼻畸形分類

目前世界上較全面的先天性鼻畸形分類是由Losee及他的團隊在2001年提出的。他們通過回顧性分析美國費城兒童醫院22年的病例，總結出鼻畸形主要分四大類：發育不全、發育過度、鼻結構分裂和先天性鼻腫物[2]。

2.1 發育不全的畸形

鼻部結構的缺失和發育不全，包括最嚴重的無鼻到鼻部任何一個細微結構的缺如，也是先天性鼻畸形最常見的一種類型。

無鼻表現為鼻背、鼻腔和嗅覺系統均發育缺如，臨床上很少見，有報道與染色體異常有關。常同時合并一些中線結構異常，如前腦無裂畸形，后鼻孔閉鎖，眶距縮小綜合征，腦膜膨出，腦膨出和面部的唇腭裂。很多綜合征都和鼻部發育不全有關，Bosma綜合征，又稱無鼻小眼綜合征，除鼻部嚴重發育不全，還伴有嗅覺喪失，小眼癥，促性腺激素不足以及隱睪[3]。Apert和Crouzon綜合征是典型的面中部發育畸形綜合征，常伴有鼻骨發育不全和鼻腔狹窄，以及上頜竇發育不全[4]。單側的鼻翼發育不全多見于半面短小綜合征。遇到這類綜合征患者，在術前需要進行詳細全面的評估，必要時可以請整形外科、眼科聯合治療。

鼻腔的任何部位都可發生狹窄，鼻腔前端的狹窄位于梨狀孔周圍，除影響通氣還會影響到外鼻的形態結構。值得注意的是新生兒出現呼吸困難要考慮后鼻孔閉鎖的可能。鼻腔輕度狹窄可以通過局部加溫、加濕處理或使用鼻內激素噴劑治療。嚴重的病例通常需要手術干預[5]。前鼻孔骨性狹窄可以通過唇齦溝進路，用電鉆磨去梨狀孔周圍骨質，擴大狹窄區域，當鉆頭向下和向后外擴大的時候注意避免傷及牙齒和鼻淚管。后鼻孔狹窄或閉鎖可采用鼻內鏡下后鼻孔成形術，具有視野好、創傷小、恢復快、成功率高等優點，術中切除增厚的犁骨后部，是防止術后再狹窄甚至閉鎖的關鍵[6]。

先天性鼻中隔偏曲和鼻尖偏曲雖然不是真正意義上的發育不全或先天異常，但這些鼻畸形也會造成美觀及功能的影響。有文獻報道分娩時間過長、宮內壓升高以及初產婦會增加鼻中隔偏曲的風險。偏曲的程度和通氣堵塞的嚴重度決定了是否需要手術干預，手術通常采用隱蔽的鼻內切口。

2.2 增生及多余畸形

這類畸形可以是多余的鼻孔、鼻小柱甚至整個外鼻。源于胚胎發育時出現額外的嗅裂或嗅板，或是鼻基板未融合吸收或部分融合吸收。異常鼻孔僅為皮膚軟組織，與鼻竇相接，但不與鼻腔相通，稱為先天性鼻竇道；異常鼻孔內軟骨與鼻翼軟骨相延續，與鼻腔相通，有正常呼吸氣流，稱為副鼻[7]。還有一類畸形稱為管狀鼻，管狀結構位于鼻側或鼻中部，可以是盲管，也可以和鼻淚管相通，內襯有纖毛柱狀上皮，管內可流出鼻涕樣黏液或淚液，常伴有同側的鼻竇發育不全，包括上頜竇、篩竇、額竇，有時鼻甲和鼻淚管會缺如，即所謂的半鼻發育不全[8]。這類畸形的嚴重程度取決于管狀結構所處的位置，如果位于中線，可能還會影響到虹膜、視網膜、視神經及眼瞼的發育。對異常鼻孔的治療，手術整形修復是唯一能治愈此類畸形的方法。術中切除多余的組織，擴大狹窄的鼻孔，利用切除的多余皮膚和軟組織聯合骨瓣或軟骨瓣完成鼻腔重建，使雙側鼻孔及鼻外形對稱。有些病例還要完成眼部結構的重建，包括鼻腔淚囊吻合術等。通常這類畸形還伴隨有骨發育的異常，所以在制定手術方案時必須行CT和/或 MRI的檢查，以了解鼻腔阻塞的情況[9，10]。

2.3 鼻裂

鼻裂是顱面裂的一種，是由于額突發育失敗造成的。關于顱面裂的分類可簡單分為正中裂和旁正中裂。法國的顱面外科創始人TESSIER將顱面裂分為0～14型，從上唇正中線開始，以眼眶為中心，順時鐘或逆時鐘（指左右兩側）向前額部中線旋轉而在面部各個部位形成各種不同類型的先天性裂隙畸形[11]。正中裂常合并唇裂和腭裂，最常見的鼻唇裂表現為唇部的軟組織缺失，直達鼻翼邊緣，甚至累及上外側軟骨和上頜骨額突，此類畸形可能發生于胚胎早期鼻外側突、鼻內側突與上頜骨額突融合過程。有學者提出這類畸形在早期唇裂整復同期，通過裂側鼻翼和鼻小柱基部切口，松解鼻翼和鼻小柱在頜骨和梨狀孔的附著，可以最大限度地矯正和減少繼發鼻畸形，經上述方法整復后，仍有鼻畸形表現的患者，可以根據其嚴重程度再行局部修復手術[12]。正中裂中較嚴重的類型表現為寬大的鼻背、鼻尖、鼻小柱和寬而窄的鼻孔，常伴有腦膨出和前神經孔未閉合。值得注意的是，中線裂同時出現鼻中部增生物時，需要鑒別是皮樣囊腫還是腦膨出。而旁正中裂可能會影響到額骨和眼眶，累及鼻淚管會出現溢淚和反復眼炎，嚴重的還可以影響到眼瞼和內眥、眉弓和額部，甚至眶底壁的缺失，導致眼球下移，出現復視[13]。

2.4 先天性鼻增生物

先天性鼻增生物可以累及外鼻、鼻腔、鼻竇、鼻咽部、口腔和眼眶。這些腫物不但影響美觀，同時也會造成功能的損害。常見的類型有：腦膨出、腦膜腦膨出、膠質瘤、皮樣囊腫，血管畸形，良、惡性腫瘤較少見。皮樣囊腫、腦膨出和膠質瘤是三種最常見的中線性先天性鼻腫物[14]。盡管它們具有獨特的臨床和病理特征，但在胚胎學上都與鼻額區發育異常有關，前神經孔閉合不全導致前顱骨缺損被認為是主要的發生機制。

2.4.1 鼻部囊腫或竇道

鼻部皮膚的病損可以是皮樣囊腫，也可以是瘺管，或兩者兼有。最常見出現在鼻背下三分之一，皮樣囊腫可以出現在眉間到鼻尖、鼻小柱的任何區域。臨床上，鼻皮樣囊腫腫塊較堅硬，生長緩慢，壓之不回縮、不透光、皮膚常有瘺口。腫塊不會隨哭鬧而增大，顱內病變發生率為20%～45%，此類型在CT上可表現為雞冠分裂，盲孔擴大。如果不處理，囊腫和瘺管會導致局部炎癥，甚至出現膿腫。累及到顱內的病變不處理，還會引發腦脊液漏、腦膜炎、海綿竇炎。緩慢增大的腫塊本身也會導致骨和軟骨的受壓變形，從而影響美觀[15]。

2.4.2 鼻神經膠質瘤

鼻神經膠質瘤是腦組織通過早期顱底(軟骨顱)突出，顱骨融合過程中失去與顱內腦組織的聯系，即可能引起神經膠質異位。鼻神經膠質瘤質地偏硬，不可壓縮，透光實驗陰性，腫塊可以發生在眉間到鼻尖的范圍。位于鼻外皮下的異位膠質組織稱為鼻外型，占60%；膠質組織遷徙入鼻腔內為鼻內型，占30%；上述兩種情況同時發生,經附近骨縫交通,則為混合型，占10%。鼻內型容易被誤診為息肉。在MRI上表現為帶蒂的腦膜層，但是與顱內腦脊液不相通。術前單獨的MRI就可以明確腫塊的性質，因為沒有顱底骨質的缺損，一般不需要再行頭顱CT的檢查。鼻神經膠質瘤不像腦膜腦膨出，因為失去了與顱內的連續，故顱內并發癥非常少，但和皮樣囊腫一樣，會出現局部的炎癥反應，也會導致鄰近骨和軟骨的變形[16]。

2.4.3 鼻部腦膜腦膨出

鼻部腦膜腦膨出是指腦膜及腦組織等通過先天性的顱骨缺損部位疝出到顱外所形成的與腦脊液循環相通的囊性結構。根據疝的位置不同，分為額篩型和顱底型。腦膜腦膨出為柔軟的可回縮的透光腫物，在鼻腔常被誤認為息肉。透光實驗陽性，哭鬧會增加顱內壓而使腫物增大。在MRI上，腫物與蛛網膜下腔相同，如果不加治療，會有腦脊液漏、腦膜炎和顱內膿腫的風險。無論是腦膜腦膨出或鼻部神經膠質瘤，病變部位和范圍決定了手術的方式，如病變主體位于鼻腔，則可在鼻內鏡下行腫物切除術。內鏡具有視野清晰、損傷小、出血少、并發癥少的優點。腦膜腦膨出同時需完成顱底骨質缺損修補，修補成功的關鍵是根據骨缺損面積，予肌肉、筋膜、軟骨瓣或骨片填塞漏口[17]。

2.4.4 鼻血管畸形

鼻部最常見的血管畸形是血管瘤。小兒血管瘤被認為是良性的，內皮細胞來源的血管腫瘤，在出生后幾周內出現。血管瘤的病程有它獨有的特點，在出生后的第一年腫塊生長迅速，然后進入靜止期，差不多半年后腫塊進入消退期，這個時期可以持續數年。所以，一般采取保守治療，主要針對腫瘤導致的功能性問題進行處理，如鼻塞、視覺障礙、病損處的潰爛和出血[18]。β受體阻斷劑-普萘洛爾可以加速腫物的縮小，副作用少，已近成為臨床常規的治療方式。近年來，發現倍他洛克同樣具有良好的治療效果，而且不良反應更低。其他治療方案包括腫物內注射激素，激光治療和外科手術切除。手術可以在藥物治療后腫物進入靜止期進行，也可以先行局部注射激素或激光治療，再行手術切除,主要根據患者的皮膚狀況和術者的經驗，也有學者認為應該盡早手術切除以減少病變處的畸形[19]。

2.4.5 腫瘤

鼻部的腫瘤包括毛母細胞瘤、脂肪瘤、神經纖維瘤、神經母細胞瘤、橫紋肌肉瘤和畸胎瘤[20]。其中，畸胎瘤是最常見的先天性病變，而且是最易造成新生兒氣道堵塞而危及生命，發病率約1/20000-1/40000活產兒。腫瘤由三種胚胎組織構成，常被產前超聲診斷發現，并經胎兒MRI證實。鼻咽部畸胎瘤是除子宮外第二個高發的部位，手術必須在新生兒早期就完成以避免氣道阻塞。

3 總結

先天性鼻畸形大致可以分為四類，第一類為發育不全，包括無鼻癥，這類畸形如果出現呼吸困難，必須立即手術。第二類畸形為多余畸形，如副鼻畸形，常合并梨狀孔狹窄、后鼻孔閉鎖，在重建手術前必須行影像學檢查，了解骨性結構發育情況。第三類畸形為裂，單純的鼻裂較少見，常合并顱面部的其他裂。第四類畸形為鼻部腫物，先天性皮樣囊腫和瘺管、腦膨出、鼻膠質瘤在胚胎學上具有同源性，這類腫物需要盡早切除避免引起局部感染和面部變形。血管瘤一般根據其自然的病程治療。鼻畸形治療成功的關鍵是對鼻部解剖有全面的了解，正確評估鼻缺損或畸形及制定詳細的手術計劃，手術干預的時機要平衡考慮功能、美觀和兒童心理變化期。