孕中期唐氏篩查與產前診斷的臨床應用價值

居曉芬

（常州市武進區婦幼保健計劃生育服務中心，江蘇 常州 213000）

隨著社會經濟的發展，人們的生活水平和受教育水平也獲得顯著的提升，為了更好的實現國家優生優育的目標，孕婦在孕期均會到醫院進行產檢，以此實現對孕婦自身身體和胎兒生長發育情況的有效把握[1]。本文選取孕婦800例，作為唐氏篩查手段檢測缺陷兒的研究對象。全文研究內容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我婦幼保健中心在2011年1月～2016年1月，接收的產檢孕婦，共計800來研究。經過醫生的初步檢查，可知所有孕婦的年齡35歲以內，平均年齡在（28.4±2.1）歲；孕周處于16～20周左右，平均孕周為（18.2±0.5）周；其中初產婦有587例，經產婦則為213例。

1.2 方法

所有處于孕中期的孕婦，進行唐氏篩查之前，醫生對胎兒的頸項透明層厚度，應用影像學手段進行有效的測量。如果該指標大于2.5mm，即就表明胎兒有著較高的概率身體存在缺陷，之后進行唐篩檢查。本次檢查使用的設備為德國貝克曼DXI800設備，使用的檢測方法為化學發光法。采集產檢孕婦的靜脈血，約為3毫升并處理為血清。之后對孕婦的血清AFP/E3/β-HCG三項標記物，進行測定。最終在缺陷風險的測定中，結合血清標記物指標，以及孕婦身體的基本資料（體重、年齡、孕齡、胎兒數量等），在設備中將其輸入后，即可進行風險計算。在唐氏綜合征和18-三體風險計算中，如果被檢測分析物的量值，分別高于1:270、1:350時，表明有高危風險，低于上述值，則為低風險，神經管畸形篩查為陽性時為高風險，陰性則為低風險。產前篩查試驗不是確診試驗，篩查陽性結果意味著患病的風險升高，并非診斷疾病，陰性結果提示風險未增加，并非正常。染色體疾病高風險孕婦需要進一步進行產前診斷，通過無創DNA或羊水穿刺行胎兒核型分析。神經管畸形篩查陽性孕婦需在孕18-24周進行系統B型超聲篩查排除胎兒的發育缺陷和畸形問題。

1.3 統計學方法

采用SPSS20.00軟件進行分析，將所得數據以百分比表示，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

800例處于孕中期的孕婦，在進行唐氏篩查后，其中一部分高風險人群經過產前診斷后出現9例有胎兒的異常情況，陽性率為0.37%。數據參見表1：

表1 800例孕婦胎兒畸形的唐篩結果分析

3 討 論

孕婦在孕期內，接受唐篩，可以對胎兒發育是否存在智力缺陷情況進行有效的檢查，據此來判斷胎兒是否存在罹患唐氏綜合征的可能性，因此該項檢查有著極高的臨床應用意義，可以有效的避免患有此疾病的胎兒出生后，給孕婦自身，及其家屬造成的極大身心痛苦和經濟壓力。目前，該種檢查手段，在產檢中有著十分廣泛的應用，其具有著操作簡單、對孕婦的身體不會造成創傷，以及檢查費用較低的優勢，需要在孕婦產檢中加強推廣與應用，經檢查胎兒有著高危唐氏情況，還需要繼續聯合羊膜穿刺來檢查確診[2]。

唐氏綜合征與孕婦的孕周、年齡等因素有著相關性，如果孕婦的年齡較大、有吸煙史、糖尿病史等，均有較大概率使得胎兒的生殖細胞，在生長階段出現異常，最終使得胎兒有缺陷；以及孕周記錄不準確會導致篩查結果出現假陽性率，因此在檢查前需要醫生對孕婦的基本資料做以詳細的調查了解。唐篩檢查中，對于孕婦血清進行的檢測分析，可以對胎兒的實際發育情況進行了解，經檢查血清三項標記物指示篩查結果有著較高的陽性率，那么就需要醫院及時向孕婦說明檢查結果，并進行其他項目的檢查[3]。此外，在孕中期進行的檢查，表明有著較高的唐氏風險外，對神經管缺陷的篩查，該種手段的也有著顯著的檢查效果。如果在孕早期篩查唐氏風險，篩查的靈敏度較低，很多檢查結果存在異議，需要孕婦到孕中期來醫院再次進行檢查。

在本次的研究中，經檢查可知唐氏高風險的陽性率為0.37%，之后神經管缺陷的陽性率為0.62%，這兩項缺陷的陽性率均較高，需要醫生在以后的孕婦中期產檢中，予以重點關注。同時醫生還需要對適齡的孕婦進行產檢的教育，使得孕婦能夠在醫生的指導下，定期到醫院接受各項妊娠檢查，醫生對于唐篩檢查高危者還需要進行隨訪調查。

[1] 付久園,肖艷平,王紅杰,等.唐氏綜合征篩查在產婦產前診斷中的應用價值[J].世界最新醫學信息文摘,2017,17(79):1-2.

[2] 宋 偉,劉曉巍,張 濤,等.9638例不同年齡階段孕婦產前診斷結果分析[J]. 中國婦幼保健,2017,32(17):4064-4067.

[3] 陳 芳,朱 斌.孕中期唐氏篩查高危與不良妊娠結局的分析[J].中國現代藥物應用,2017,11(16):56-57.