不同產前診斷指征提示胎兒染色體疾病的效果比較

馬玉紅 彭擁花 楊濟敏 程靈 陸軍燕

胎兒染色體疾病危害很大, 患兒往往存在不同程度的發育遲緩、智力低下甚至畸形, 嚴重影響出生人口質量, 給家庭社會帶來沉重的負擔, 在孕期檢出染色體疾病相當重要［1］。產前診斷作為檢查染色體疾病的常用手段, 在降低缺陷人口出生率方面成效顯著, 探討產前診斷指征和胎兒染色體疾病的關系有助于進一步提高胎兒染色體疾病檢出率, 現報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選擇本院2015年5月~2017年5月收治的行血清學篩查的高危孕產婦1117例作為研究對象, 年齡24~46歲, 平均年齡(34.1±4.7)歲；孕周18~34周, 平均孕周(25.3±2.9)周；其中臍血細胞培養、染色體核型分析者26例, 剩余1091例均行羊水細胞培養、染色體核型分析。產前診斷指征：經血清學篩查判斷為高危者, 高齡孕產婦(年齡>35歲), 有不良孕產史者(圍生兒死亡、畸形胎兒史、自然流產史、畸形兒等), 超聲檢查胎兒異常者, 超聲檢查NT值升高者。

1. 2 方法 采取酶聯免疫法進行血清學篩查。待妊娠22~26周時進行胎兒三位系統彩超檢查, 或行胎兒超聲檢查；待妊娠11~13周時進行彩超檢查, 對胎兒NT值進行測量,若厚度>2.5 mm, 判斷為異常；在B超的輔助下, 應用帶引導槽穿刺探頭、八光的PTC穿刺針進行穿刺, 收集羊水30 ml,收集臍帶血2 ml, 進行細胞培養染色體核型分析, 參照《人類細胞遺傳學國際命名體質》進行分類。

1. 3 觀察指標 分析血清學篩查判斷為高危者、高齡孕產婦、有不良孕產史者、超聲檢查胎兒異常者、超聲檢查NT值升高者的異常染色體核型的情況。

2 結果

高齡孕產婦365例, 總異常染色體核型檢出率為3.56%；血清學篩查判斷為高危者406例, 總異常染色體核型檢出率為2.22%；超聲檢查NT值升高者19例, 總異常染色體核型檢出率為5.26%；超聲檢查胎兒異常者30例, 總異常染色體核型檢出率為6.67%；有不良孕產史者297例, 總異常染色體核型檢出率為3.03%。合計1117例, 總異常染色體核型檢出率為3.04%。見表1。

表1 不同產前診斷指征的異常核型檢出情況(%)

3 討論

胎兒染色體疾病一般由染色體結構或數目改變所致, 該類疾病通常對胎兒影響巨大, 表現為先天性發育遲緩、智力低下或者出現畸形兒, 導致出生人口質量顯著下降, 給家庭帶來巨大的負擔, 因此針對高危產婦的產前診斷, 通過產前指征判斷是否存在出生缺陷具有重要意義［2,3］。

本研究對不同產前診斷指征進行了分別觀察, 結果中發現, 高齡孕產婦總異常染色體核型檢出率為3.56%, 屬于較高水平, 說明年齡的增加卵子老化程度也會逐步提升, 增加了染色體三體發生率。而血清學篩查判斷為高危者總異常染色體核型檢出率為2.22%, 超聲檢查NT值升高或存在胎兒異常最終總異常染色體核型檢出率分別為5.26%、6.67%, 說明了雖然超聲檢查出現異常非可確診指標, 但仍然十分重要, 是目前篩查出生缺陷的重要手段, 而血清學篩查則可結合超聲檢查綜合評估, 以獲得更有價值的信息［4］。最后, 本研究發現, 有不良孕產史的患者總異常染色體核型檢出率為3.03%,也屬于較高水平, 因此說明不良孕產史應引起高度關注。但本研究并未對復合性指征進行觀察, 國內有研究報道, 存在復合性指征的產婦總異常染色體核型檢出率遠遠高出單一指征, 多種高危因素結合會顯著提升胎兒染色體疾病的發生風險 , 值得進一步研究［5,6］。

綜上所述, 產前診斷的各項指征在胎兒染色體疾病的判斷中均具有一定的價值, 其中超聲診斷胎兒異?；騈T值升高可作為獨立產前指征, 重視超聲檢查結果, 對存在不良孕產史的孕婦盡可能采用穿刺診斷, 盡可能在孕期檢出胎兒染色體疾病, 降低遺傳病胎兒出生率, 提高出生人口質量。