產前超聲檢查對胎兒畸形的診斷效能分析

李 帆 劉亞君 孫桂嶺

（開封市婦產醫院超聲科，河南 開封475000）

胎兒畸形是胎兒在胚胎發育過程中因遺傳、環境污染、飲食習慣等多種誘發因素影響而出現器官形態結構異常，合并或不合并功能異常的出生缺陷，發病率為0.7%～4.0%[1-2]。超聲檢查是目前產前胎兒畸形篩查中應用最為普遍的影像學檢查手段，具有無創、操作簡單、花費少等優勢，但常規二維超聲排查胎兒畸形受胎兒體位、產婦是否肥胖等因素影響，使其應用受到一定限制，而隨著超聲技術的發展，出現了三維超聲、四維超聲，二維超聲檢查后通過三維超聲進行輔助診斷有效提高了臨床胎兒發育異常的檢出率[3-4]。本研究回顧性分析我院5430例產婦應用超聲診斷胎兒畸形的情況，評價超聲檢查在胎兒畸形中的診斷效能，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：研究對象為我院2017年1月至2018年12月進行胎兒系統超聲篩查的5430例產婦，產婦先后經二維超聲與實時四維彩超診斷胎兒畸形，納入標準：建立妊娠檔案，定期產檢；臨床資料完整；影像學圖像合格，可進行診斷。排除標準；有精神疾病史；有異常分娩史；近親結婚；無法正確核對孕周。5430例產婦年齡21～40 歲，平均年齡（26.23±6.37）歲；孕周12～41 周，中位孕周30.26周；單胎5356例，雙胎74例；初產婦2136例，經產婦3294例。

1.2 方法：應用Voluson E8 型四維彩色超聲診斷儀進行超聲檢查，三維容積探頭頻率3.5～5.0MHz。檢查時，產婦取側臥位或平臥位，充分暴露腹部，經腹部進行常規二維掃查，檢查胎兒全身狀態。內容：①胎兒數目、胎方位；②胎心率；③生物學測量：雙頂徑、頭圍、小腦橫徑、股骨長度、腹圍；④解剖結構：胎兒頭顱（大腦半球、腦中線、側腦室、丘腦、小腦半球、小腦蚓部、后顱窩池等顱內結構）、顏面部（上唇皮膚的連續性）、頸部（頸部有無包塊、皮膚水腫）、胸部（雙肺、心臟位置）、心臟（四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面）、腹部（腹壁、肝、胃、雙腎、膀胱、臍帶腹壁入口）、脊柱（脊柱矢狀切面中的脊柱）、四肢（雙側肱骨，雙側尺骨、橈骨，雙側股骨，雙側脛骨、腓骨）、附屬物（胎盤位置、測量厚度、胎盤成熟度、臍帶血管數目、羊水量最大深度或AFI）及孕婦子宮（宮頸內口）；采集胎兒不同部位臟器骨骼的平面圖像，以頻譜多普勒記錄臍血流參數，初步判斷患兒是否存在畸形；二維掃查完畢后選擇四維彩超模式進行輔助診斷，探查胎兒心臟，胎心穩定后啟動3D 程序，采集靜態三維圖像并調節至理想狀態，探頭置于感興趣區域后啟動4D程序，設置并移動四維取樣框，探頭置于可疑部位緩慢移動，獲取清晰、全面的圖像，獲取圖像時從不同胎位出發，不斷調整聲束方向與探頭位置，選出理想圖像，存儲胎兒實時三維圖像，對畸形部位圖像進行詳細分析；首次無法確診畸形胎兒，進行跟蹤隨訪。檢查完成后存留的圖像包括丘腦水平橫切面、側腦室水平橫切面、小腦水平橫切面、鼻唇冠狀切面、雙眼球水平橫切面、四腔心切面、上腹部橫切面、臍帶腹壁入口腹部切面、臍動脈膀胱水平橫切面、雙腎橫切面、脊柱矢狀切面、肱骨長軸切面（左、右）、尺橈骨長軸切面（左、右）、股骨長軸切面（左、右）、脛腓骨長軸切面（左、右）、孕婦宮頸管矢狀切面、胎心率圖（多普勒或M 型）。確診胎兒畸形后遵循倫理學原則，如實告知胎兒父母胎兒情況并給出建議，綜合考慮胎兒父母的需求，詢問后決定是否引產。

1.3 觀察指標：統計5354例產婦胎兒畸形情況，引產/分娩結果的病理診斷結果作為金標準，分析超聲檢查胎兒畸形的結果，分析漏診原因。

1.4 統計學方法：運用SPSS19.0 軟件對數據進行分析，計數資料以例（n）及百分數（%）形式表示，采用卡方檢驗，P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.15430例產婦超聲檢查結果與引產/分娩診斷結果比較：5430例產婦經引產/分娩確診胎兒畸形79例，檢出率為1.45%，畸形以先天性心臟病為主；產前超聲檢查檢出胎兒畸形76例，檢出率為1.40%，漏診3例，漏診率為3.80%，詳見表1。

2.2 產前超聲檢查胎兒畸形的診斷效能：超聲檢查診斷胎兒的靈敏度96.20%，特異度100.00%，準確率99.94%，陽性預測值100.00%，陰性預測值99.94%，詳見表2。

表2 產前超聲檢查與引產/分娩結果診斷比較

2.3 胎兒系統超聲篩查漏診原因分析：3例超聲篩查漏診中，1例肺動脈狹窄因狹窄程度為輕度狹窄，難于顯示；1例肺囊腺瘤與1例多趾畸形因胎兒體位原因未檢測出。

3 討論

胎兒畸形會導致新生兒機體缺陷，是導致新生兒死亡的原因，嚴重時在宮內即可導致胎兒死亡，同時胎兒畸形也是影響我國出生人口質量的重要因素，因此，為提高我國出生人口質量，應加強胎兒畸形篩查，盡早診斷并及時終止妊娠，從而降低新生兒畸形率[5]。

表1 超聲檢查與引產/分娩診斷胎兒畸形結果

超聲檢查是目前產前檢查的主要輔助措施，作為胎兒畸形產前診斷無可替代的非侵入性診斷工具，在臨床中應用廣泛，常規二維超聲可提供掃描區域的斷面圖像做出疾病診斷，但仍存在漏診，對體表畸形顯示不夠直觀[6]。而隨著超聲醫學技術的發展，二維超聲技術日趨完善，出現三維、四維超聲技術并被應用于臨床，主要作為產前超聲檢查的輔助診斷模式。相比于二維超聲，三維超聲將連續采集的動態二維切面圖像處理后形成組織器官的三維圖像，通過三維立體圖像能夠清晰、直觀地顯示胎兒組織器官的結構、結構間的相互位置等信息，四維超聲技術就是實時的三維超聲成像技術，在三維超聲基礎上加上時間要素，實現動態觀察，能夠全方位顯示胎兒發育情況，可獲得二維超聲相似的斷面圖像，還可對胎兒運動進行跟蹤掃描，反應胎兒的實時活動，更有利于胎兒畸形的診斷，可清晰顯示胎兒的細微結構，在頭面部、脊柱、四肢、胸腹壁等方面的畸形診斷有明顯優勢，因此現代產前超聲檢查采用多種超聲模式進行疾病診斷，使診斷效能得到了進一步提升[7-8]。本研究回顧性分析我院5430例產婦臨床資料，經引產/分娩進行病理診斷，證實胎兒畸形79例，主要畸形為先天性心臟病，其次為唇腭裂，產前超聲檢查檢出胎兒畸形為76例，漏診3例，特異度高達100.00%，具有較高診斷效能。漏診3例分別為肺動脈狹窄1例、肺囊腺瘤1例、多趾畸形1例，漏診肺動脈狹窄主要原因為狹窄程度較輕，肺囊腺瘤、多趾畸形漏診的主要原因為畸形較小、肢體遮擋、胎位影響。由此可知，二維超聲檢查后選擇四維彩超模式進行輔助診斷可提高產前胎兒畸形診斷的診斷效能，但仍有漏診概率，胎兒形態學出現異常時才可通過四維彩超確定畸形，而形態學變化較小的畸形容易漏診。因此，掌握恰當的診斷技巧對提高診斷效能尤為重要。

綜上所述，產前超聲是產前胎兒畸形診斷的首選檢查方法，具有較高診斷效能，產婦產前應根據不同孕周的超聲特點進行1 次以上胎兒畸形的超聲檢查，提高胎兒畸形檢出率，降低畸形胎兒出生率，保證我國出生人口質量。