龍悅
簡單解釋,原發性免疫缺陷是人體的免疫系統,因遺傳或基因缺陷所致的功能缺陷慢性疾病,常見于嬰幼兒,但有70%~90%病例因缺乏知識和意識而未確診,即使病情嚴重時才求醫診治,也因缺乏真正熟知此癥的??贫氜D折騰,導致病情惡化,甚至危及性命。
免疫缺陷影響終身,絕對不能等閑視之。若是動不動就感染,一年之中反復感染,是PID的基本訊號,務必采用正確管道確認原因,及早治療,讓孩子避免身心折磨,好好成長,也確保未來更好的生活質量。
根據國際免疫學聯盟原發性免疫缺陷專家委員會制定的2015年新版分類,PID包括二百五十多種疾病,涉及300個基因突變,累積起來并非罕見慢性免疫功能缺失疾病,但是,卻有70%~90%的原發性免疫缺陷是未確診病例。換言之,大部分病例不為人所察覺,原因就在于社會缺乏相關資訊和認知,本地也缺乏PID的??漆t生導致的。
調查估計,全球有600萬人是原發性免疫缺陷患者,每500人當中就有1人確診為原發性免疫缺陷,而基因遺傳性的原發性免疫缺陷,則為每1200人當中就有1人。
任何人都可能受影響
超過60%的原發性免疫缺陷是遺傳或基因缺陷,沒有種族、年齡和性別之分,任何人都有可能受影響,絕大多數是在小兒時期就已開始出現癥狀及至病發。
正常的免疫系統,其中一項最重要的功能是保護我們防御病菌或病毒感染,但是,原發性免疫缺陷患者,感染病菌的幾率比一般人來得高,并且終生都活在高度感染風險下,持久并且反復感染,影響健康甚至威脅生命,很容易造成嚴重的并發癥,健康衰弱。
易受感染是原發性缺陷的常見基本癥狀,并且看似常見的“普通感染”,一般醫生因此當作普通感染處理,忽略了導致感染的其他因素或隱藏疾病,也因為缺乏相關專業和認知,致使病情一再復發,最后發展到器官損壞、生理殘疾,甚至死亡。
染癥狀異于一般
事實上,原發性免疫缺陷患者的感染,是復發率很高、頻密感染的不尋常情況,并且多為耳部感染、肺炎、支氣管炎、鼻竇或皮膚感染。體內器官的感染病例雖然少見,但患有原發性免疫缺陷者,仍有可能出現器官膿腫,比如肝臟或血液感染。
無論如何,原發性免疫缺陷患者的感染癥狀異于一般,并非無跡可尋,只要多加留意,就能察覺不妥。
此外,頻密、異常、反復的感染,并非所有患者都會有的表現,一些病患在第一次感染就足以導致病發。一些由病菌所造成的感染只會對原發性免疫缺陷者產生反應,讓身體發出危險訊息。典型的原發性免疫缺陷患者,也會出現各種自身免疫和風濕問題,一些風濕病患者會因此紅斑狼瘡或風濕性關節炎,導致器官和組織損壞。原發性免疫缺陷的風濕患者,也可能只影響單一器官,繼而引發孤立性關節炎、腎病、甲狀腺疾病、低血小板或貧血,還有消化系統疾病,包括食欲不振、嘔吐、腹瀉等等。
提高社會對原發性免疫缺陷疾病的正確認知和醒覺很重要,尤其是為人父母者,這有助于防患未然,及早診治,避免病情惡化或延誤就醫,造成嚴重后果或遺憾。
此病癥的棘手情況在于,有家族遺傳病史的家庭,常常茫然無措,不知何處診治,長期的社會、情緒和經濟壓力也難以負荷。醫學研究人員和免疫學者也在提升診斷、治療選項及新療法上,面對巨大挑戰和考驗,有關此病癥和免疫學的研究若有突破,不止能為原發性免疫缺陷患者帶來新的希望,也能為癌癥、艾滋病、自身免疫、囊性纖維化及廣泛的肺部和過敏等患者,帶來曙光。
因此,提高公眾對此病癥的醒覺和認知,是重要且必要的事。目前,全球有超過50個病患組織,努力推動相關疾病的社會教育。
測試·診斷·治療
目前,原發性免疫缺陷的診斷方式主要有4項——詳細的醫藥病史、醫師檢測、血液檢驗和疫苗測試免疫反應。
一旦確診,最初步和基本的治療是給予適量的抗生素,以預防永久性的肺部和支氣管破壞,并且延長病患的生命期及提升生活素質??股卦谥委熢l性免疫缺陷的易感染及反復感染至關重要。
其次是廣泛用于應對此病癥的免疫球蛋白替代療法,其他更進一步的治療選項,包括生物制品如白細胞介素、牛腺苷脫氨酶與聚乙二醇相結合及Y干擾素,對治療復雜的細胞免疫或吞噬細胞缺陷有一定的療效。另外,肝細胞移植(骨髓移植)和基因療法可用于特定狀況的病患,糾正嚴重及多變型的免疫缺陷。
飲食方面,良好及正確的營養,給予身體足夠的能量和資源對抗感染,作為配合治療的輔助方案。
醫學界不斷研究針對原發性免疫缺陷的新療法并非一無所獲,新的治療方案、公眾的醒覺意識及更多便利的資訊管道,讓許多患者及父母能及時檢查及診治,正常生活、享受更好的生活品質。
了解原發性免疫缺陷十大訊息
原發性免疫缺陷導致兒童及成人隨時面對反復感染及發炎的風險,并且難以治愈。若你本身或是身邊親友,出現以下兩項或以上的警示訊息,務必咨詢專業醫務人員,是否為原發性免疫缺陷的癥狀。
兒童
1.在一年內,耳部反復感染4次或以上。
2.1年內出現2次或以上嚴重的鼻竇感染。
3.接受抗生素治療長達2個月以上仍效果欠佳。
4.1年內感染肺炎2次或以上。
5.嬰兒體重沒有增加或生長發育緩慢。
6.深層皮膚或器官反復出現膿腫。
7.持久不愈的口腔鵝口瘡,或皮膚真菌感染。
8.需要靜脈注射抗生素以消除感染病菌、控制感染情況。
9.1年內發生2次或以上的深層感染,包括胸膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎、敗血癥。
10.家族有原發性免疫缺陷病史。
成人
1.1年內耳部感染2次或以上。
2.在沒有過敏的情況下,1年內出現2次或以上嚴重的鼻竇感染。
3.每年出現1次肺炎感染,這樣的反復感染情況超過1年。
4.慢性腹瀉導致體重驟降。
5.反復病毒感染(感冒、皰疹、疣、濕疣)。
6.反復需要靜脈注射抗生素,以清除感染病菌/控制感染情況。
7.深層皮膚或內部器官反復感染及膿腫。
8.持久不愈的口腔鵝口瘡或皮膚(或其他部位)真菌感染。
9.即使是無害的類結核細菌也會引發感染。
10.家族有原發性免疫缺陷病史。
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