原發性眶內卵黃囊瘤1例影像學表現

陳佳麗，王 敏

(南昌大學第一附屬醫院放射科，南昌 330006)

卵黃囊瘤(YST)又名內胚竇瘤(EST)，是一種少見的高度惡性生殖細胞腫瘤，多見于兒童，主要發生于性腺(睪丸和卵巢)，而發生于性腺外者，多位于靠近身體中線的部位，如骶尾區、子宮、陰道、前列腺、腹膜后、肝臟、縱隔、松果體區和第三腦室等[1-2]。原發于眶內卵黃囊瘤極為罕見，南昌大學第一附屬醫院2019年7月收治1例原發性眶內YST患者，現結合相關文獻，對其CT、MRI影像學表現進行回顧性分析，旨在提高對本病的認識。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患兒，男，10個月，家屬訴患兒右眼球漸進性向外突出1個月，于2019年7月23日就診于南昌大學第一附屬醫院眼科。既往體健，無屈光不正病史，否認高血壓及糖尿病史，否認藥物過敏史。查體：T 36.6 ℃，P 120 次·min-1，R 20 次·min-1，心肺腹無明顯異常。眼科：右眼球中度外突，雙眼結膜無充血，鞏膜無黃染，角膜透明，余檢查不配合；右眼眶壓較飽滿，雙眼視力、眼壓、淚道檢查不配合。

1.2 影像學表現

胸部X線檢查無異常。眼眶CT平掃示右側眼眶外側壁肌錐內見類圓形軟組織密度腫塊影，大小約2.4 cm×2.2 cm，密度欠均勻，邊界清晰，鄰近外側壁骨質結構輕度壓迫吸收改變(圖1A)。眼眶MRI平掃示右側眼眶外側壁肌錐內軟組織腫塊影，鄰近結構受壓，T1WI呈等稍低信號，T2WI呈稍高信號，信號不均勻(圖1B—C)；增強掃描示腫塊呈明顯不均勻強化，視神經及外直肌受擠壓推移(圖1D—E)。影像學診斷：右側眼眶肌錐內占位，考慮血管瘤可能性大，橫紋肌肉瘤待排。

1.3 手術及病理

患者于2019年8月2日全身麻醉下行右側眶內腫物摘除術+右側眶骨內固定術+右側眶膈修補術+右側眼前段復建術+右側鄰近皮瓣修復術，術中見腫物組織與眼球壁黏連緊密，鈍性分離游離瘤體，將腫瘤組織充分暴露，完整離斷瘤體基地，娩出瘤體。術后右眼結膜無充血，角膜清亮。病理大體檢查：送檢灰白灰紅不規整組織，大小2.5 cm×2 cm×0.8 cm，切面質韌。

病理鏡下所見：腫瘤細胞形態多樣，部分成囊狀、網狀；部分呈腺管-腺泡狀結構，細胞胞漿中等偏大，大小不一，胞質透亮，核形不規則，大小不一，核大、深染，核空亮，核分裂像易見，約6 個·(10 HPF)-1(圖1F)。免疫組織化學示：CK(3+)，INI-1(3+)，PLAP(+)，Ki-67(70%+)，Glypican-3(+)，SALL4(3+)，CD117(小灶+)。病理診斷：右側眼眶生殖細胞源性腫瘤，考慮卵黃囊瘤。

1.4 預后

術后第4天患兒發熱，測得體溫38.2 ℃，血細胞分析(五分類)：白細胞7.89×109L-1，血紅蛋白75 g·L-1，嗜中性粒細胞2.51×109L-1，診斷為中度貧血，感染性發熱，建議對癥處理?；純焊改妇芙^輸血，要求出院。2021年1月電話回訪，術后復發，在外院行多次化療，現病情穩定，定期行血清甲胎蛋白(AFP)復查(術前未行AFP檢測)，在正常范圍內。

A：CT平掃示右側眼眶外側壁肌錐內軟組織密度腫塊影(箭頭所示)；B、C：MRI平掃示右側眼眶外側壁肌錐內軟組織腫塊影(箭頭所示)；D、E：MRI增強掃描示腫塊呈明顯不均勻強化(箭頭所示)；F：病理表現(HE染色，×20)。

2 討論

原發性眶內卵黃囊瘤是一種性腺外高度惡性生殖細胞腫瘤，可能是由于胚胎發生過程中生殖細胞的遷移異常及異位引起的[3]。YST具有合成AFP的能力，血清AFP顯著升高是YST的一個重要生物學特征[4]，AFP升高可作為診斷指標和預后指標之一[5]。原發于眼眶的卵黃囊瘤臨床較為罕見，在以往的文獻報道中基本是零散個案報道，著重于影像表現研究的報道更是極為罕見。賈坤等[6]報道了26例及付芳芳等[1]報道了17例性腺外(不包括眼眶)的卵黃囊瘤影像表現，主要特點包括：橢圓形或不規則腫塊，囊實性或實性，內部密度或信號不均勻，大部分腫瘤內可見囊變壞死，出血、鈣化及脂肪少見。增強掃描呈不均勻中度-明顯強化，部位病灶內可見迂曲增粗血管影，為YST相對特征性影像表現。彭繼英等[2]報道1例2歲男性兒童原發性眶內卵黃囊瘤，主要是從臨床病理角度分析，回顧分析顱內原發性卵黃囊瘤有特殊的組織學構想和免疫組化表型，該患者影像學檢查為頭顱MRI增強，可顯示左側眶尖部邊界清晰占位性病變，明顯均勻強化，眶尖骨質破壞，侵犯左側翼窩及蝶骨翼板。

本例患兒右側眼眶肌錐內占位，在CT及MRI均表現為實性腫塊，密度或信號不均勻，增強掃描呈不均勻明顯強化，無明顯囊變壞死，無出血、鈣化，邊界清楚，可符合卵黃囊瘤影像表現。但在影像上與橫紋肌肉瘤鑒別困難，橫紋肌肉瘤多見于男孩，早期病灶在CT上呈圓形或卵圓形，密度均勻，邊界清晰，周圍骨質可無破壞，在MRI上，T1WI上呈稍低信號，T2上呈稍高信號，增強后多呈均勻或不均勻中度或顯著強化，但AFP不升高[7]。本例患兒在影像上與橫紋肌肉瘤有相似之處，但是術前未行AFP檢查，因此術前需考慮橫紋肌肉瘤。

除橫紋肌肉瘤，兒童眼眶YST還需與畸胎瘤、血管瘤及轉移性神經母細胞瘤等進行鑒別[3]，鑒別要點如下：1)畸胎瘤：主要表現為邊界清晰的混雜密度/信號腫塊，常含有鈣化、脂肪及囊變，強化不明顯[6]。2)血管瘤：嬰兒型血管瘤呈不規則分葉狀，CT上與肌肉密度相似，MR圖像T1WI與肌肉信號接近，腫瘤邊緣及內部可見流空血管影，增強可顯示血管強化，是該病的重要特征。3)轉移性神經母細胞瘤：通常起源于眼眶外側壁，表現為界限清晰的肌錐外間隙腫塊，CT常見鄰近骨質的浸潤性骨破壞，典型表現者可見與顱骨垂直的骨針樣病變[8]。

卵黃囊瘤惡性程度高，容易復發和轉移，預后差，目前的主要治療方案為手術切除聯合術后輔助放化療[5,9]。

綜上所述，發生于兒童眶內腫瘤，影像特征不典型者，極易誤診，但要想到YST可能，再結合臨床AFP升高有助于本病的診斷，但最終確診還是要依靠病理檢查。