司宇坤,楊吉剛
(首都醫科大學附屬北京友誼醫院核醫學科,北京 100050)
女性患兒,9歲,腹痛、發熱伴惡心、進食后嘔吐、視物模糊、嗜睡、手足麻木、對稱性肢體無力、排尿困難1周,當地醫院查血Na+117 mmol/L,予抗感染及對癥治療后無緩解;既往無其他特殊疾病史及家族史。查體:精神萎靡,步態不穩,雙側瞳孔對光反射遲鈍,雙側面頰片狀紅色皮疹壓之褪色,口唇干燥,腸鳴音減弱,腹壁反射消失,雙側膝腱、跟腱反射消失,四肢麻木。實驗室檢查:血Na+118 mmol/L,Cl-92 mmol/L;腦脊液白細胞(-),蛋白768 mg/L,(副腫瘤抗體)抗Recoverin抗體IgG(+)。肌電圖示周圍神經受損。立位腹平片示腸梗阻;超聲示尿潴留。18F-FDG PET/CT:中腦頂蓋局部FDG攝取增高,最大標準攝取值(maximum standard uptake value,SUVmax)8.0,未見異常密度病灶(圖1A);食管擴張,未見FDG攝取增高;掃描野內未見其他代謝增高實體腫瘤及淋巴瘤征象。影像學診斷:Bickerstaff腦干腦炎(Bickerstaff brainstem encephalitis,BBE)。臨床綜合診斷:重度吉蘭-巴雷綜合征譜系疾病(Guillain-Barré syndrome spectrum,GBSs),包括經典型吉蘭-巴雷綜合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)+BBE;急性全自主神經功能不全;麻痹性腸梗阻;電解質紊亂。予靜脈注射丙種球蛋白、血漿置換、營養及對癥治療,11個月后患兒步態仍不穩,但其余癥狀消失;復查18F-FDG PET/CT,原中腦頂蓋局部高FDG攝取灶(圖1B)及食管擴張表現消失。
圖1 吉蘭-巴雷綜合征譜系疾病 A、B.治療前(A)及治療后(B)顱腦軸位PET/CT圖 (箭示高代謝灶)
討論GBS是最常見且最嚴重的急性麻痹性神經病,典型表現為快速進展性對稱性肢體無力;其亞型包括急性炎癥性脫髓鞘多發性神經病(經典型)、急性運動軸突性神經病、急性運動感覺軸突性神經病、米勒-費希爾綜合征(Miller-Fisher syndrome,MFS)等。BBE是MFS累及腦部的罕見變型,表現為對稱性眼肌麻痹、共濟失調、腱反射消失和意識障礙,部分可見腦脊液蛋白細胞分離、肌電圖示周圍神經受損;約1/3患者顱腦MRI可見腦干、丘腦、小腦和大腦T2WI高信號病灶。診斷GBSs需結合臨床表現、體征、實驗室檢查及影像學表現;BBE病灶18F-FDG PET/CT表現為中腦高代謝。本例患兒運動及感覺異常,伴多系統自主神經受累;臨床采用靜脈注射免疫球蛋白和血漿置換治療后復查PET/CT見原中腦頂蓋局部FDG攝取增高及食管擴張表現消失。GBS合并BBE與副腫瘤綜合征臨床及影像學表現相近,結合腦脊液及肌電圖、并經全身PET排除實體腫瘤后可診斷GBSs。