孕早期超聲篩查對胎兒先天性心臟病的評估作用

肖華蓉，周 鳳，全虹影

（韶州人民醫院功能檢查科，廣東 512023）

先天性心臟病是胎兒較為常見的一種生長發育畸形，因胎兒時期心血管發育異常引起，環境、遺傳等因素均與該病的發生有關［1］。近年來先天性心臟病的發病率呈現出逐年升高的趨勢，由于該病是導致新生兒、幼兒殘疾或死亡的重要原因之一，因此關于先天性心臟病的早期篩查診斷已成為當前關注熱點話題［2］。早期及時準確篩查出胎兒先天性心臟病并采取合理的應對措施進行處理，能避免嚴重畸形患兒降生，增加其家庭乃至社會負擔，符合優生優育的國策［3］。超聲是目前胎兒篩查最常用的方法，具有無輻射、操作簡單、可重復性強、組織顯示清晰等優點。有研究發現，在孕11-13+6周時超聲就已經能顯示胎兒心臟結構，故胎兒先天性心臟病采用孕早期超聲篩查可能具有較好的效果［4］。目前胎兒先天性心臟病篩查中，孕早期應用超聲篩查的研究尚處于探索階段。本研究探討分析孕早期超聲篩查對胎兒先天性心臟病的評估作用，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020 年6 月至2023 年6 月我院接收的行產前檢查的500 例孕婦作為研究對象，所有孕婦均接受孕早期胎兒超聲篩查，并隨訪進行新生兒超聲檢查或尸檢。本研究經醫院倫理委員會批準。500 例孕婦年齡20-38 歲，平均（26.43±4.81）歲；胎齡11-13+6周，平均（12.08±0.49）周；初產婦395 例，經產婦105例。納入標準：①單胎妊娠；②存在家族史等高危因素；③孕11-13+6周；④臨床及影像學資料完整；⑤患兒家屬均簽署知情同意書。排除標準：①合并急慢性感染；②存在羊水量異常；③合并精神疾??；④合并妊娠期合并癥；⑤合并肝腎等器官嚴重疾患。

1.2 方法

所有孕婦取仰臥位（檢查過程中根據需要對體位進行調整），采用彩色多普勒超聲診斷儀（美國GE 公司，Voluson E8）對孕婦實施經腹部超聲探查，設置探頭頻率4-8MHz。首先獲取胎方位，之后分別進行橫切面、冠狀切面、斜切面掃描，依次觀察胎兒顱面部、脊柱、胸腹腔及四肢，重點觀察心臟形態、結構及血流特征。掃查并獲得四腔心臟切面，對心臟血流方向及特征進行觀察，以此為基礎切面變換探頭方向，獲得三血管平面、左右心室流出道切面、主動脈根部短軸切面等，觀察心腔、房室間隔、心臟流出道、心臟瓣膜形態及心臟血流特征。通過血流頻譜觀察二三尖瓣的血流方向、流速、流量，通過三血管平面及左右心室流出道切面觀察主動脈、肺動脈流出道寬度及血流情況，通過主動脈根部短軸切面觀察主動脈流出道與心室連接。所有超聲圖像均由兩名專業醫師獨立閱片，若存在分歧由上一級醫師參與閱片評估，確定最終結果。

1.3 觀察指標

①觀察比較超聲對孕11-13 周心臟各切面（四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面）的顯示情況。②觀察記錄胎兒心臟超聲診斷結果，并與最終確診結果（新生兒超聲檢查結果/尸檢結果）比較。③觀察記錄胎兒心臟超聲診斷先天性心臟病的準確率、靈敏度及特異度。

1.4 統計學方法

采用SPSS23.0 分析，計數資料采用［n（%）］描述，行卡方檢驗，計量資料采用（±s）描述，行t 檢驗，P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒心臟各切面顯示情況

孕11-13+6周，胎兒四腔心切面顯示成功率最高；孕13+6周各切面顯示成功率較孕11 周、孕12 周明顯更高（P＜0.05）。見表1。

表1 胎兒心臟各切面顯示成功率［n（%）］

2.2 胎兒心臟超聲篩查結果

胎兒心臟超聲篩查與最終確診結果相比無明顯差異（P＞0.05）。見表2。

表2 胎兒心臟超聲篩查結果與最終確診結果對比［n（%）］

2.3 胎兒心臟超聲診斷效能

超聲診斷準確11 例，其中法洛四聯癥比例最高，占比30.77%；其次為右心室發育不良和心內膜墊缺損，占比均為15.38%；診斷準確率為99.40%、靈敏度為84.62%、特異度為99.79%。見表3。

表3 胎兒心臟超聲診斷效能

3 討論

先天性心臟病指胎兒心臟在生長發育過程中因各種原因心臟出現停止生長或異常發育現象，其誘因較多，家族遺傳、放射線物質、細菌感染、胚胎發育期間葉酸缺乏等外界因素均可導致該病發生［5］。其危害性大，是導致嬰幼兒死亡的重要因素，部分存活患兒長期帶病成長，無法正常生活，也為其家庭乃至社會帶來嚴重負擔，因此針對先天性心臟病的研究受到廣泛關注［6］。

目前認為早期及時篩查診斷出先天性心臟病并采取有效的干預措施，是優生優育國策落實的關鍵［7-8］。先天性心臟病的篩查中，超聲是當前最為成熟的一種方法，在臨床各個領域應用廣泛，其軟組織分辨率高，無電離輻射損傷，操作簡單，能動態觀察，重復性較強，而且隨著超聲技術的進步和設備更新，圖像清晰度等方面也明顯提升［9-10］。過去通常認為胎兒超聲篩查的最佳時間是孕18-24 周，但孕周過大不利于引產，對孕婦帶來較大風險和身體傷害［11-12］。近年來研究發現，胎兒臟器在孕16 周時已基本發育完全，孕5 周原始心管形成，孕10 周四腔心結構基本形成，孕11 周胎兒心臟搏動、心腔結構可通過超聲顯示出來［13］。本研究選擇孕11-13周的孕婦進行超聲篩查，結果顯示，孕11-13+6周各切面顯示成功率從高到低依次為四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面；孕13+6周各切面顯示成功率較孕11 周、孕12 周明顯更高（P＜0.05），說明孕早期能夠通過超聲篩查評估胎兒先天性心臟病。孕11 周雖能顯示心臟搏動，但各心臟切面的顯示率較低，孕12 周開始有明顯提升，孕13+6周超聲已經能夠顯示90%以上的心腔結構及切面［14-15］。

本研究結果顯示，胎兒心臟超聲篩查與最終確診結果相比無明顯差異（P＞0.05），超聲診斷準確11例，其中法洛四聯癥比例最高，占比30.77%；其次為右心室發育不良和心內膜墊缺損，占比均為15.38%；診斷準確率為99.40%、靈敏度為84.62%、特異度為99.79%，說明孕早期超聲篩查對胎兒先天性心臟病的診斷準確率、靈敏度及特異度高。異常表現中多見四腔心切面異常、三血管異常及左右心室流出道切面異常。四腔心+三血管-氣管平面對胎兒心臟先天畸形有較高的顯示率，是最佳的檢查切面，而最低顯示率的切面為典型四腔心切面。四腔心切面可將左右心房、心室的形態及結構顯示處理，是心臟檢查的基礎層面。心臟畸形胎兒往往NT 厚度較心臟正常胎兒更高，超聲四腔心切面對左心發育不良、三尖瓣異常、單心腔檢出率較高［16-17］。正常胎兒心臟房內腔與血管對稱，若胎兒存在先天性心臟結構異常，血流動力學會改變，引起房室變化，出現四腔心不對稱，故四腔心不對稱可考慮為先天性心臟病。在四腔心切面基礎上變化探頭角度可顯示左右心室流出道、室間隔、二三尖瓣、主肺動脈等，獲得其他切面，從而觀察和鑒別各種心臟畸形。左心室流出道切面是在四腔心切面基礎上將探頭向胎兒頭部前側傾斜獲得的切面，可顯示左右心室、左心房、二尖瓣、左室流出道等部位的結構［18-19］。右心室流出道切面是在四腔心切面基礎上將探頭向胎兒頭側平移并向胎兒左肩旋轉30°獲得，可顯示主動脈短軸、右心室流出道。三血管-氣管切面是在四腔心切面基礎上將探頭向胎兒頭側平移獲得的切面，其獲取難度低，準確率高，若多次篩查三血管切面均無法獲取清晰圖像，可能預示伴大血管畸形，三血管切面還可將隱藏的心臟血管畸形、大動脈及左右心室流出道解剖信息顯示出來。聯合各切面進行觀察能更準確地顯示胎兒心臟結構等情況。本研究結果中，13 例先天性心臟病患兒中，有1 例室間隔缺損經超聲篩查未能檢出，該漏診情況可能與缺損較小有關。

綜上所述，孕早期予以孕婦超聲篩查能有效顯示胎兒心臟畸形，及時發現胎兒先天性心臟病，在四腔心切面聯合其他切面綜合觀察下可準確顯示胎兒心臟畸形情況，診斷準確率、靈敏度、特異度高。但由于胎兒心臟較小，仍存在漏診等現象，因此孕早期未被檢出先天性心臟病的胎兒在孕中晚期仍需接受超聲檢查。