胎兒畸形超聲篩查應用于產前診斷中的準確性評價

蔡淑紅，文海燕，王 瓊

（沭陽縣婦幼保健院影像科 江蘇 宿遷 223600）

胎兒畸形指胚胎發育過程中形成的畸形，主要包括胎兒器官結構、外在形態畸形以及生理功能異常，嚴重的畸形可導致胎兒出生后殘疾或死亡[1]。引起胎兒畸形的因素極其復雜且多樣化，一般認為與染色體、遺傳物質異常等遺傳因素，孕早期接觸放射線或病毒感染以及糖尿病、高血壓等妊娠合并癥有關[2-3]。近十幾年來，我國乃至全球的胎兒畸形的發生率有上升趨勢。據統計，在全球范圍內出生缺陷人口約為500 萬/年，畸形胎兒的發生率約占總出生人口的3%[4]。超聲檢查無創傷，不存在輻射，易于操作且具有較好的重復性，在臨床多種疾病診斷中應用廣泛，在產前檢查中也表現出良好的診斷價值。超聲檢查能夠清晰、準確地觀察到胎兒在宮內的生長發育以及體形、結構、器官等發育情況[5]。二維超聲是臨床上用于產前超聲檢查的主要方式；三維超聲通過立體成像、實時掃描、追蹤胎兒的運動對提高產前診斷胎兒畸形準確率具有積極作用[6-7]。本研究旨在探討在產前胎兒畸形篩查中采用二維超聲、三維超聲聯合應用于胎兒異常的產前診斷中的價值?，F將具體內容報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2021 年1 月—2023 年10 月于沭陽縣婦幼保健院產科接受產前檢查的6 970 名孕婦，采用隨機抽樣法進行回顧性分析。孕婦年齡18～42歲，平均（28.77±3.24）歲；孕周11 ～14 周，平均孕周（12.53±0.57）周。經妊娠隨訪至分娩或引產流產后證實共98 例136 處畸形。

納入標準：（1）在本院建檔的單胎妊娠孕婦，已婚，年齡＞18 歲；（2）自愿參與本研究，對本研究的方案及目的知情同意。排除標準：（1）不能配合隨訪至終點事件（引產、流產或妊娠分娩）；（2）精神認知障礙，無法有效配合檢查或妊娠隨訪。

1.2 方法

根據孕周對產前檢查的孕婦進行相應的二維和三維超聲檢查。了解胎兒各個系統器官的生長發育、胎兒顯露部位和胎盤位置等情況。若超聲發現胎兒畸形，告知孕婦及家屬于上級醫院進行系統、針對性檢查及產前診斷，并跟蹤至產后或引產后；對于超聲未發現畸形，則在出生后6 周隨訪進行健康檢查，確定新生兒是否存在畸形等情況。

（1）二維超聲檢查：使用美國GE Voluson E8 超聲診斷儀，二維腹部超聲探頭掃描孕婦腹部，探頭頻率（3.0 ～5.0）MHz，檢查胎兒頭頸面、胸腹部（中孕期包括心臟四腔切面、左右室流出道切面、三血管切面）、四肢、脊柱和臍動脈，測量胎心、雙頂徑、胸腹圍和股骨長度，觀察有無異常情況，如果發現異常則記錄超聲影像圖。

（2）當二維超聲懷疑某處畸形時，使用腹部容積探頭進行三維超聲檢查，探頭頻率（4.0 ～8.0）MHz，根據不同部位選擇相應的模式進行順序掃描。若出現胎兒胎位不正情況，指導孕婦活動后或采用旋轉功能再次檢查。發現可疑畸形則由兩名經驗豐富的超聲科醫師進行診斷并得出一致結論。

1.3 觀察指標

（1）二維超聲、二維聯合三維超聲以及引產或分娩結果顯示胎兒畸形的類型分析；（2）根據隨訪結果，以分娩后或引產后病理結果為準，分析二維超聲、二維聯合三維超聲對胎兒畸形篩查的結果；（3）比較二維超聲、二維聯合三維超聲診斷胎兒畸形的診斷效能，包括靈敏度、特異度及準確率；（4）胎兒畸形的影像學特征分析。

1.4 統計學方法

采用SPSS 24.0 統計軟件處理數據，符合正態分布的計量資料以均數±標準差（± s）表示，采用t檢驗；計數資料以頻數（n）、百分率（%）表示，采用χ2檢驗，P＜0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 二維超聲、二維聯合三維超聲以及引產或分娩結果顯示胎兒畸形的類型

6 970 例孕婦根據隨訪結果最終確診為胎兒畸形共98 例，畸形處136 處，其中心血管系統42 處，中樞神經系統30 處，泌尿系統19 處，肢體13 處，面部19 處，消化系統7 處，腹壁缺陷畸形6 處。見表1。

表1 不同檢查方式對不同畸形類型的診斷結果 單位：處

2.2 二維超聲及二維聯合三維超聲診斷胎兒畸形的診斷效能

二維聯合三維超聲診斷胎兒畸形的準確率、靈敏度分別為99.90%（6963/6970）、95.92%（94/98），均高于二維超聲單獨診斷的99.70%（6949/6970）、85.71%（84/98），差異有統計學意義（P＜0.05）。見表2、表3。

表2 二維超聲、二維聯合三維超聲診斷產前胎兒畸形結果單位：例

表3 二維超聲、二維聯合三維超聲診斷胎兒畸形的診斷效能比較[%（n/m）]

2.3 胎兒畸形的典型影像圖

胎兒畸形典型超聲影像圖見圖1。圖1（a）：二維超聲顯示胎兒顱腦畸形；圖1（b）：三維超聲顯示胎兒唇腭裂。

圖1 胎兒畸形典型超聲影像圖

3 討論

超聲成像技術能夠清晰準確地顯示臟器的形態、位置、大小，通過向人體發射超聲波檢測回聲的強弱、延遲時間來判斷臟器及病灶的部位和性質，被廣泛用于各種疾病的診斷。產前超聲檢查是診斷胎兒畸形最主要的方法，可以診斷胎兒組織、器官的發育情況[8]。近年來，隨著超聲技術的發展，三維和（或）四維超聲儀幾乎普及到基層醫院。二維超聲分辨率高，能提供某一部位的切面信息；三維超聲可顯示三維立體結構，可使篩查診斷過程更客觀逼真；四維圖像是三維圖像的動態形式，四維超聲是在三維超聲的基礎上引入時間維度發展而來，能夠以視頻的方式動態地觀察胎兒的情況，所成的圖像是立體動態的。檢查醫師利用同步旋轉功能可以從多平面觀察胎兒結構和器官發育情況，明顯提高了胎兒畸形的診斷準確性，也是對二維超聲的一個重要補充[3]。

據報道，超過90%的胎兒畸形可通過產前采用二維聯合三維超聲檢查進行診斷，且二者聯合應用可明顯提高胎兒畸形的檢出率及診斷效率，減少漏診及誤診[9]。本文結果表明，二維聯合三維超聲診斷胎兒畸形的準確率、靈敏度分別為99.90%、95.92%，均高于二維超聲單獨診斷的99.70%、85.71%，差異有統計學意義（P＜0.05）。由此可知，與二維超聲相比，二維聯合三維超聲對胎兒畸形的診斷具有更高的應用價值，能檢出更多隱匿的畸形，減少漏診。與有關報道結果一致[10]。分析原因，在進行四維超聲檢查時若發現可疑畸形，檢查醫師可以反復地探查，并通過平行移動、三維旋轉的方式多切面多角度地觀察可疑部位，便于超聲醫師獲取更充分的影像信息和發現部分比較隱蔽的畸形。此外，三維超聲還可以保留影像結果，為后續研究和對比分析提供可參考的資料[11]。

有文獻報道，三維超聲檢查胎兒體表異常的準確性及特異性均較二維超聲高，在胎兒顏面發育異常方面有其獨特的優越性[12]。本研究表明，二維超聲、二維聯合三維超聲診斷胎兒面部畸形的準確率分別為63.16%（12/19）、78.95%（15/19），實時三維超聲的表面成像模式可對唇裂的胎兒唇部連續性中斷及豁口直觀顯示，還能顯示鼻孔的塌陷等形態的改變。三維超聲對手足部發育畸形、姿勢異常、空間位置連接關系及活動異常進行實時三維動態觀察，圖像更直觀。胎兒腹壁缺陷畸形如臍膨出、腹裂畸形及神經系統畸形如無腦兒、顱腦畸形、腦膨出在外在形態上有明顯特征，可采用三維成像直接顯示，能夠使孕婦及家屬一目了然，更有利于產前咨詢，方便制定處理方案。三維超聲透明成像及最大模式成像對骨骼系統發育、畸形有重要作用，包括顱骨、胸廓、脊柱、四肢異常，最常用的脊柱三維成像可清楚顯示脊柱全貌及肋骨結構及連接關系，發現半椎體、椎體融合、脊柱側凸、脊柱裂等異常，根據第12 肋骨連接椎體空間位置關系可進行椎體定位。隨著超聲技術水平發展，四維超聲時空關聯成像（STIC）技術是一種新的胎兒心臟動態三維超聲成像方法，它能獲取心臟任意方向的動態斷面，同時對連接的大血管進行動態立體成像觀察，對先天性心臟病進行篩查及診斷。此外，利用三維重建技術，可以顯示透明隔腔、胼胝體、第三腦室、四腦室、小腦后顱窩等多個解剖結構的顱腦正中矢狀平面，彌補二維超聲在宮內一般僅能獲得頭顱橫切面的局限，從而提高了對顱內畸形的診斷靈敏度。值得指出的是，在臨床應用過程中發現三維超聲具有有效診斷價值的同時也有一定的局限性，如分辨率不如二維超聲，易出現假陽假陰性，必須選擇合適的孕周，胎兒宜在安靜狀態下，有充足的羊水，重點觀察區域前方不能有遮擋情況下才能獲得滿意的三維成像。因此二維和三維超聲需要充分結合，互為補充。

綜上所述，三維超聲以二維超聲為基礎，根據具體情況全面、立體和動態地對胎兒器官結構進行不同形式的成像，聯合二維超聲在診斷胎兒畸形中具有較高的準確率和靈敏度，且顯著降低了誤診和漏診率，是產前胎兒畸形篩查極具價值的方法。