遺傳病
- 基于高中生物學教材對Y染色體的再認識
、起源、進化、遺傳病等幾個方面對Y染色體做進一步的介紹，以深化師生對Y染色體的認識，并給生物學一線教師的教學提供一些參考。［關鍵詞］Y染色體；高中生物學教材；性別；遺傳病［中圖分類號］ G633.91 ［文獻標識碼］? A ［文章編號］ 1674-6058（2023）26-0074-04在人教版高中生物舊教材必修2第二章第3節“伴性遺傳”中講到人類的紅綠色盲癥時，關于Y染色體有一段這樣的描述內容：“人類的X染色體和Y染色體無論在大小和攜帶的基因種類
中學教學參考·理科版 2023年9期2023-12-30
- 系統化管理對遺傳病高危孕婦疾病認知度及不確定感的影響
穆紅香 袁嫣遺傳病作為由于遺傳物質所致的疾病，其在胎兒早期的防控與發現有助于改善預后，因此遺傳病高危孕婦是臨床重點監測及干預的人群。臨床中針對遺傳病高危孕婦的研究[1-2]顯示，較多孕婦對于遺傳病的認知度較低或錯誤，導致其出現疾病不確定較強的情況，嚴重影響到其生存質量，與此同時，本類孕婦因認知及不確定感等方面的不足，導致其出現應對不佳的情況，對于其生存質量及預后也極為不利，因此對遺傳病高危孕婦進行上述方面的干預需求與意義均較高。既往對于本類孕婦多進行常規
中國衛生標準管理 2022年17期2022-11-05
- 以科學思維為導向的“遺傳概率的計算”教學設計
王會英關鍵詞：遺傳病;常染色體;X染色體;概率計算遺傳概率的計算是必修二遺傳部分重難點，也是歷年來高考高頻考點，尤其是近幾年的高考題中出現頻率很高，2019年高考理綜全國1卷32題，竟出現了多處概率計算。多數學生懼怕此類試題，所以在一輪復習時要系統復習遺傳概率計算的規律技巧，從此以后，它將再也不是同學們的攔路虎。我們從以下三個概率計算題型進行復習。1.常染色體基因控制的遺傳病2.性染色體上的基因控制的遺傳病3.常染色體和性染色體上的基因控制的遺傳病共存1.
快樂學習報·教師周刊 2022年27期2022-06-18
- 基于學科核心素養培養的“人類遺傳病”教學設計
教材分析“人類遺傳病”是人教版普通高中生物學教材(2019年版)必修2 《遺傳與進化》 第5章“基因突變及其他變異”第3節的內容。從教材編排上，本節位于“基因突變和基因重組”“染色體變異”之后，在第5章的知識體系中具有畫龍點睛的重要作用。學生已經學習了基因突變、基因重組、染色體變異等知識，所以本節課的重點與難點是人類常見遺傳病的類型、遺傳病的檢測和預防方法、開展及組織好人類遺傳病的調查活動。二、教學目標《普通高中生物學課程標準(2017年版2020年修訂)
教學考試(高考生物) 2021年5期2021-11-11
- 基于學習探索情境的“人類遺傳病”教學實踐與反思
。下面以“人類遺傳病”一節為例，探討學習探索情境在教學實踐中的運用。1 課例背景與設計思路“人類遺傳病”一節取自2019年版人教版生物學教材《必修2·遺傳與進化》第五章第三節。本節內容位于孟德爾遺傳定律、減數分裂、基因對性狀的控制、可遺傳變異等教學內容之后，是對前面所學遺傳學知識的總結與提升，也是將遺傳與變異知識應用于生活實際的集中體現。在《新課標》中，本節課的次位概念描述為：舉例說明遺傳病是可以檢測和預防的。新一輪的教材修訂強化了本節遺傳病的檢測和預防內
中學生物學 2021年6期2021-09-06
- 帶你了解人類遺傳病
所謂的人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病,下面就帶大家來了解一下人類遺傳病的相關知識。一、人類遺傳病的概念受精卵或母體受到環境或遺傳的影響,引起的下一代遺傳物質改變(包括基因和染色體兩部分)形成的先天疾病,稱之為遺傳病。二、人類遺傳病的分類1.單基因遺傳病。(1)常染色體顯性遺傳病：由常染色體上的基因發生顯性突變而導致的疾病,如先天性舞蹈癥、萎縮性肌強直、周期性偏頭痛、多發性家族結腸息肉癥、軟骨發育不全癥等。(2)常染色體隱性遺傳病：由基因發生
中學生數理化(高中版.高考理化) 2020年5期2020-12-03
- 完全型雄激素不敏感綜合征1例
不敏感綜合征;遺傳病;假兩性畸形雄激素不敏感綜合征（AIS）是雄激素受體基因失活或突變引起的罕見的X-連鎖隱性遺傳病，染色體核型為46XY，屬于男性假兩性畸形，發病率為出生男孩的（1.6～5.0）/10萬[1]?；颊吲R床表現為一系列雄激素抵抗綜合征，根據機體對雄激素抵抗嚴重程度分為完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS），部分型雄激素不敏感綜合征（PAIS），輕微型雄激素不敏感綜合（MAIS），其表型從類似于女性外生殖器到正常男性表型僅伴有不育或乳房發育等。我
醫學信息 2020年16期2020-09-22
- 遺傳病的產前診斷與優生
幼保健院）導讀遺傳病對人類的身體健康有著嚴重的危害性，迄今為止，大多數遺傳病都尚無理想的治療方法，深刻影響著人們的生命安全，尤其在兒科，遺傳病所占的比例非常高。采取早期診斷，特別是應用產前診斷方法、貫徹落實優生優育政策，在源頭上積極預防，控制遺傳病的發生顯得十分重要。遺傳病的概述遺傳病是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。遺傳病常為先天性的，也可后天發病。特別是隨著科學的發展和社
保健文匯 2020年6期2020-08-25
- 單基因遺傳病基因診斷技術的臨床應用效果分析
010）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，且臨床上已經確診的等位基因約有6600 多種，且每年以10 ～15 種速度遞增，已經對人類健康構成較大的威脅[1]。目前，臨床上常見的單基因遺傳病包括：紅綠色盲、白化病與血友病等[2]。國內學者研究表明[3]：單基因遺傳病病因相對復雜，主要是由于基因在細胞復制時發生差錯，亦可由于外界因素引起的突變。臨床研究表明：遺傳因素作用包括主要基因、特異性基因、染色體畸變等，再加上環境污染、生態環境破壞等，導致基因頻
醫藥前沿 2020年10期2020-07-04
- 高中生物課堂中核心素養的培養策略
？本文以《人類遺傳病》這一課為例進行了探討，以期為教師提供一定的教學參考，推動高中生物課堂的教學發展?！娟P鍵詞】生物;核心素養;遺傳病高中生物是一門與人們生活息息相關的學科，其主要內容包括對生命現象和生命規律的解釋，所以學好生物對學生的未來發展具有積極的作用。然而高中生物知識的繁多且零碎，導致學生學習起來有些吃力，因此課程標準中提出教師在教學的過程中需對教學方法和模式進行改進，激發學生主動探究課堂知識，從而在生物課堂中提升自身的探究能力和創新能力，為核心素
新智慧·中旬刊 2020年3期2020-05-28
- 關于單基因隱性遺傳病的相關科普：新手媽媽怎樣避免將遺傳病傳給下一代
么是單基因隱性遺傳病單基因遺傳病是近一對等位基因引發的遺傳疾病，具體可分為顯性和隱性兩大類，單基因顯性遺傳病的人群自身已經發病，因而可以發現病情，并采取一定干預手段，進而避免后代遺傳該病。但是，單基因隱性遺傳病則極為隱匿，攜帶者并不知道自身的基因型，當隱性基因純合時才能發病，因而常在不知情的情況極容易將致病基因留給下一代，進而形成惡性循環，為避免該種情況發生，必須采取必要的生育前干預手段。2 單基因隱性遺傳病有哪些？現在已知的單基因遺傳病已經超過6600多
健康必讀·下旬刊 2020年3期2020-03-19
- 打孩子是“遺傳病”嗎？
道打孩子是一種遺傳病？”我告訴沙先生，我們通常所說的遺傳病，是指完全或者部分因為遺傳基因問題而導致的疾病，在親子血緣中傳遞，多表現為家族病史。但同時，還有一類可以表現為家族病史的疾病是由后天生活環境導致的。這些看上去也具有遺傳特征的疾病，是由于家族環境的生理、心理因素而導致的，比如特定的家族飲食習慣導致的共同身體問題。打孩子，也就是虐待兒童，是有非常明顯家族遺傳特征的心理遺傳病。世界衛生組織的調查顯示，70%被虐待的兒童長大成人后會虐待兒童。沙先生驚訝地張
現代家長 2019年9期2019-09-24
- 遺傳病的類型及診斷
肖辰旭摘 要：遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。疾病類型由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：一是染色體病或染色體綜合征，二是單基因病，三是多基因病。關鍵詞：遺傳病;診斷遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病。遺傳病常在一個家族中有多人發
錦繡·下旬刊 2019年12期2019-09-10
- 基因編輯與遺傳病治療
盧大儒各種遺傳病給人類社會帶來巨大困擾?；蛑委煆母拍钐岢龅脚R床應用，遺傳病的基因冶療一直是研究重點。慢病毒和腺相關病毒在遺傳病的基因治療上獲得一定效果，但對更多遺傳病無可奈何，基因編輯工具的出現給遺傳病冶療帶來了新曙光，但在實際應用中需要制定規范、達成國際共識，科學家必須受生物醫學倫理道德的約束。遺傳病是由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變、染色體上基因突變，所導致的疾病，它完全或部分由遺傳因素決定，通常表現為先天性，也可由后天因素影響導致發生。遺傳病
科學 2019年1期2019-09-10
- 一道生物選擇題的解析
：家族系譜圖;遺傳病;遺傳平衡定律;概率兩種遺傳病的家族系譜圖如下，已知人群中甲?。ˋ、a）基因位于常染色體上，a的基因頻率為10%，乙病用B、b表示，且兩家族均無對方家族的致病基因，下列有關說法錯誤的是（? ）A.圖中Ⅱ2與Ⅱ3的基因型為Aa的概率分別為2/3、2/11B.若I4無乙病致病基因，則乙病在人群中的發病率男性多于女性C.若I4無乙病致病基因，則IV1兩病皆患的概率為13/32D.若IV1染色體組成為XBXBY，則可能為其母親減II后期出錯造成
高考·中 2019年12期2019-09-10
- 改進高中生物遺傳教學活動的嘗試
“調查人群中的遺傳病”是高中生物必修模塊二·遺傳與進化中的一個教學活動。這一調查活動開展難度較大。對這一調查活動進行了改進的嘗試。從改進后活動的開展情況來看，學生的參與積極性更高，調查結果更真實可靠;調查難度大幅度降低，調查用時顯著縮短，數據匯總計算快捷準確;信息反饋及時，教學效果非常好，培養了學生的各種生物學科核心素養。學生學習過程中的學習實踐活動，能幫助學生更好地理解生物學概念，提升應用知識的能力，培養創新精神。新的技術手段有可能為高中生物教學中的一些
新課程·下旬 2019年6期2019-08-13
- 例析遺傳方式的判定及相關概率計算
合問題”，及“遺傳病患病概率的計算”等角度進行歸納總結與梳理，以幫助教師在指導學生復習這部分內容時更有針對性和實效性。1 遺傳方式的判定1.1 遺傳方式的分類 人類的遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。既有基因遺傳病，也有染色體異常遺傳病，生物學高考題中遺傳病方式的判定主要可歸為以下幾類（表1）。表1 遺傳病的類型此外，還有伴Y 遺傳（傳子不傳女）、細胞質遺傳（隨母不隨父）。1.2 常見“遺傳方式的判定”的出題類型 高考題目通常提供題干信息或情境，
生物學通報 2019年7期2019-07-08
- “問題串”引導高三生物一輪復習
本文擬以“人類遺傳病和生物育種”為例，嘗試以“問題串”的形式引導學生進行高三生物一輪復習，不但可以激發學生不斷的思考，還會增加課堂教學的有效性和針對性?！娟P鍵詞】問題串? 一輪復習? 遺傳病? 生物育種【中圖分類號】G633.91 ? 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-3089（2019）21-0172-01高三一輪復習是對高中所學知識的回顧，是對知識遺漏的查找，也是為知識系統化、能力化做準備的時期。與此同時現在的高考正在由知識型向能力型轉化，所以復
課程教育研究 2019年21期2019-07-02
- 基于“目標導航，兩動一測”的“人類遺傳病”教學實踐
章第3節“人類遺傳病”為例，探討“目標導航，兩動一測”教學模式在高中生物學課堂中的應用實踐。1 確定基于生物學核心素養的教學目標1.1 生命觀念目標 說明什么是遺傳病；舉例說出人類常見遺傳病的類型；知道常見遺傳病的基本預防措施；進而在較好地理解人類遺傳病相關概念的基礎上形成生命觀念。1.2 科學思維目標 在學習過程中逐步發展科學思維，能夠基于生物學事實和證據運用批判性思維等方法，探討基因診斷在遺傳病監測中的應用，人類基因組計劃與人體健康的關系，論證現代科學
生物學教學 2018年11期2018-11-19
- 基因診斷技術及其應用
詞】基因診斷；遺傳病；預防【中圖分類號】R365 【文獻標志碼】B 【文章編號】1005-0019（2018）12-212-011 基因診斷技術概念及種類基因診斷技術利用現代生物學中分子水平相關的技術方法（包括DNA分子雜交技術、分子雜交技術以及抗原-抗體雜交技術等），通過DNA水平檢測、mRNA水平檢測和蛋白質水平檢測，判斷是否存在異常，從而對相關疾病進行有效診斷?；蛟\斷技術可分為兩類：基因直接診斷：直接檢查致病基因也就是人類DNA是否存在異常。以一段
健康大視野 2018年12期2018-11-06
- 人類遺傳病教學設計（第一課時）
標準是列出人類遺傳病的類型（包括單基因病、多基因病和染色體?。?。是屬于了解水平的內容。通過舉出實例，識別辨認各種遺傳病。 探討人類遺傳病的監測和預防。 關注人類基因組計及其意義。調查常見的人類遺傳病。搜集人類基因組或基因診治方面的研究資料，進行交流 。這是確定教學目標的依據。本節內容與本冊教材第二章第三節伴性遺傳有著密切的聯系。二、學方法和教學手段1. 教學方法：讀書指導法，觀察法，討論法。2. 教學手段：教師自制的多媒體課件。三、教學設計思路四、教學實施
衛星電視與寬帶多媒體 2018年1期2018-06-19
- 醫學遺傳學第二課堂教學應用研究
為學生在臨床上遺傳病診斷打下堅實的基礎，同時也能激發學生的學習興趣、培養動手能力、開拓學生視野、提高學生創新意識；另一方面有利于教師完善教學內容和改進授課方式，以提高其業務素質和教學水平。關鍵詞：醫學遺傳學；第二課堂；遺傳病；臨床醫學中圖分類號：G642 文獻標識碼：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.006文章編號：1006-1959（2018）08-0018-03A Study on the Applicati
醫學信息 2018年8期2018-06-17
- 淺談人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法及解題技巧
◎陳志剛●人類遺傳病的判定方法：第一步：確認或排除Y染色體遺傳。第二步：判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步：確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點時，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病?！窬唧w方法和步驟如下：一、確定遺傳病是由隱性基因還是顯性基因控制（假設遺傳病受一對等位基因A、a控制）口訣：無中生有為隱性（即無病的雙親生出了有病的子女，則該病為隱性）隱性看女病。有中生無為顯性（即有病的雙親生
中學課程輔導·教學研究 2018年17期2018-06-09
- 人類遺傳多樣性探討
研究的應用以及遺傳病的預防和治療進展。關鍵詞：遺傳多樣性；應用；遺傳病1 遺傳多樣性概述從廣義上看，遺傳多樣性的基礎是建立在物種內或者種間在分子、細胞和個體等的遺傳與變異上，而從狹義上解釋的話，遺傳多樣性指的是種內不同群體或者個體之間的遺傳多態性程度。綜合來說，一個物種即一個獨特基因的多樣性特征的集合，種內的變異程度將會直接影響該生物的進化，而所有的遺傳多樣性都發生在分子水平。自然界中的變異是突變的積累，這些突變經過了自然選擇，中性突變會通過隨機過程被整合
科技風 2018年33期2018-05-14
- 遺傳醫學的發展與教育強化舉措思考
狀 教育體系 遺傳病【中圖分類號】G642.3 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-3089（2018）06-0249-02隨著醫學科學的不斷發展，使得人類疾病譜出現很大的改變，傳染病和流行病出現概率逐年降低，而由遺傳缺陷而形成的畸形或是相關疾病的發病率逐年增高。30%的兒童病患和10%的成人病患患有由遺傳決定的疾病，包括高血壓、糖尿病以及癌癥等，這就使得遺傳因素作用逐漸被大眾或是相關研究人員所重視，由遺傳因子而形成的先天性缺陷或是畸形嚴重影響我國人口
課程教育研究 2018年6期2018-03-27
- 人類在生物遺傳領域的探索與發展
遺傳學更是防治遺傳病，防治人類變異，延長人類壽命，提高人口素質的重要基礎學科之一，醫學遺傳學和分子遺傳學的研究成果已迅速地應用于遺傳疾病的診斷、治療、預防和控制中，直接關系著人類的命運和健康。遺傳病是由于遺傳物質發生變化而引起的疾病。關鍵詞：分離定律；自由組合定律；基因 DNA；遺傳病中圖分類號：R318.1 文獻標識碼：A 文章編號：1671-2064（2017）18-0226-02DNA是具有連續性的遺傳物質，基因則是DNA長鏈上一個由特定核苷酸組成并
中國科技縱橫 2017年18期2017-10-25
- 人類遺傳病教學設計（第一課時）
標準是列出人類遺傳病的類型（包括單基因病、多基因病和染色體?。?。是屬于了解水平的內容。通過舉出實例，識別辨認各種遺傳病。 探討人類遺傳病的監測和預防。 關注人類基因組計及其意義。調查常見的人類遺傳病。搜集人類基因組或基因診治方面的研究資料，進行交流 。這是確定教學目標的依據。本節內容與本冊教材第二章第三節伴性遺傳有著密切的聯系。二、學方法和教學手段1. 教學方法：讀書指導法，觀察法，討論法。2. 教學手段：教師自制的多媒體課件。三、教學設計思路四、教學實施
學校教育研究 2017年30期2017-08-13
- 數學推導在高中遺傳學專題中的應用
關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是A. 常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率B. 常染色體隱性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率C. X染色體隱性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率D. X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率參考答案：D。常見解析：常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率與在女性中的發病率相等，但在理論上應該等于該致病基因基因頻率的乘積，A、B項錯誤；X染色體隱性遺傳病等
生物學教學 2017年11期2017-08-08
- 抓住遺傳規律實質，輕松解決遺傳系譜圖難題
傳等方式以后，遺傳病還有四種：常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病，伴X染色體顯性遺傳病，伴X染色體隱性遺傳病。對遺傳病顯隱性的判斷確定以后，我們的難點就在于確定是常染色體遺傳病還是伴X染色體遺傳病。在沒有任何提示的情況下，是不能確定其是伴X染色體遺傳病的：伴X遺傳病能夠解釋通的遺傳圖譜，常染色體遺傳病都可以解釋通，而反過來卻不行。關鍵區別在于女性隱性個體（顯性致病就找正常女性，隱性致病找患病女性）：若其是伴X染色體遺傳（用XB/Xb表示），其基因型是X
教學考試(高考生物) 2017年3期2017-08-08
- 重視遺傳，提倡優生
生、優育。減少遺傳病對人類的危害，提高人口素質，從而達到優生目的。關鍵詞：遺傳病；優生學；措施【分類號】C923一、優生學優生學是1883年英國的高爾頓首次提出的。是研究利用遺傳學的原理和方法以改善人類遺傳素質的學科，人類要更好的優生必須從遺傳學角度進行，為防止和消除遺傳因素致畸或死亡。二、遺傳病遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質染色體發生突變（或畸變）所引起的疾病，涉及人體各個系統和各個器官，它具有家庭聚集現象和垂直傳遞等特點。（一）遺傳病的種類目前，
課程教育研究·新教師教學 2016年3期2017-04-08
- 淺析遺傳病的診斷及治療
。本文通過分析遺傳病的診斷和治療方法， 旨在防治遺傳病， 降低其發病率， 根本性治療疾病， 從而提高我國整體人口素質?！娟P鍵詞】 遺傳病；診斷；治療DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.01.095遺傳性疾病是以分子水平的基因改變或者以細胞水平的染色體數目或結構畸變為主要致病因素導致的疾病[1-5]， 每年新生兒中患不同種類遺傳病者占4%～5%， 隨著生態環境惡化及生活方式的改變， 遺傳病的種類及數量逐年增多。遺傳病治療效果
中國實用醫藥 2017年1期2017-03-28
- 單基因遺傳病的解題技巧
趙亞娟單基因遺傳病的解題技巧上海 趙亞娟單基因遺傳病是歷年高考必考的知識點：創設情境鑲入遺傳病的相關知識的分析、推理、判斷遺傳方式、基因型、表現型、計算概率；另設情境建構運用遺傳規律的綜合題。大題中的小題間呈現出環環相扣，解題時若一著不慎，即會出現滿盤皆輸的局面。下面是筆者根據自己的教學經驗總結一些規律與大家共同分享、探討交流。一、確定致病基因位置及顯隱性1.識記常見遺傳病遺傳方式【例1】常見遺傳病的遺傳方式：（1）白化病 （ ）（2）21三體綜合征 （
教學考試(高考生物) 2016年5期2016-09-03
- 甘肅省中醫院2003
—2013年未成年患者先天性疾病的結構統計
未成年住院患者遺傳病及先天性疾病的結構及患病率。方法：對2003—2013年在甘肅省中醫院住院的未滿18歲的患者進行回顧性調查，采用Excel作為數據錄入系統，數據采用SPSS13.1統計軟件處理。結果：共調查未滿18歲患者5 078人次，其中遺傳病及先天性畸形者1464例，包括男687人，女777人，總患病率為28.83%，男女患病率分別為13.53%、15.30%。前5位分別為支氣管哮喘、先天性髖關節脫位、先天性心臟病、腹股溝疝及多指（趾）。結論：先天
西部中醫藥 2016年6期2016-08-27
- 病例分析法在醫學遺傳學教學中的應用分析
學的研究對象是遺傳病。因此，將病例分析法穿插于傳統的教學活動中，能達到更高層次的教學目的，取得更好的教學效果。關鍵詞：醫學遺傳學；病例分析法；遺傳病醫學遺傳學是臨床專業學生必須掌握的基礎課程之一，是溝通基礎醫學和臨床醫學的一門橋梁學科。該課程以“遺傳病”為紐帶，將遺傳學和醫學結合起來，主要研究遺傳病從親代傳至子代的特點和規律、病理機制、病變過程及其與臨床關系（包括診斷、治療和預防）。通過醫學遺傳學的學習，要求學生掌握基本的遺傳學基礎知識，并能運用到遺傳病的
科學中國人 2016年15期2016-07-12
- 不讓疾病 再遺傳到下一代
張旭遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。按照目前對遺傳物質的認識水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。產前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織，進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產物測
養生大世界 2016年5期2016-05-19
- 如何在教學中幫助學生認識遺傳病
：教學；認識；遺傳病；實踐在當今科技發展迅速、人們生活水平不斷提高的情況下，各種疑難雜癥始終是人類避免不了的。本篇文章就以遺傳病為主題，討論如何讓在校學生在學習實踐中認識、了解這一疾病，以及在接觸患有遺傳疾病的患者時，怎樣利用專業知識幫助患者了解自身疾病情況，從而盡量減輕患者病痛和家人壓力。一、全面認識和了解遺傳病最近幾年，醫學事業的不斷發展，對遺傳疾病也有了更加深入的研究，科研成果更是屢屢創新。遺傳學的教育也在慢慢的轉變，開始培養學生自我的思維理解探索能
青年時代 2016年7期2016-05-14
- “人類遺傳病”的四大命題視角
賈文俊“人類遺傳病”的四大命題視角陜西 賈文俊縱觀近年高考真題，人類遺傳病類型的判斷和概率計算仍然是高考的重點，且命題趨勢多與遺傳定律、伴性遺傳等知識聯系，通過遺傳圖譜和有關圖解考查遺傳方式的判斷、識圖分析、語言表達、知識應用等綜合能力。本文主要采用典型真題鏈接的方法，結合高考真題進行歸類剖析，以供參考。命題視角一：遺傳病概念、特點和類型的判定“人類遺傳病”中涉及的概念較多如單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，先天性疾病和遺傳病，綜合癥和綜合征
教學考試(高考生物) 2016年1期2016-04-06
- 單基因遺傳病的基因診斷和應用研究
人類之所以會患遺傳病,是因為來自父體的精子在與來自母體的卵子相互結合,形成受精卵的過程中,受到父母雙方遺傳因素以及外界環境因素的影響,其遺傳因子發生了改變。這個受精卵個體遺傳了父母雙方所存在的一些優良基因和缺陷基因(主要由基因突變或染色體不均等交換、插入、缺失造成),因此會使子代產生父母雙方的綜合遺傳性狀。遺傳病主要分為5類,其中單基因遺傳病(Monogenic Diseases)就有近7000種。我國是一個人口大國,單基因遺傳病在我國具有較高的發病率,達
生物技術世界 2015年7期2015-08-15
- 關于遺傳病的幾個容易出錯的概念性問題
3000）關于遺傳病的幾個容易出錯的概念性問題蒙厚勤（陜西省漢中職業技術學院723000）在《遺傳與變異》的教學中，有關人類遺傳病的一些概念性的問題很容易出錯，如遺傳病會遺傳嗎？遺傳病的同病異質性、遺傳病與環境、腫瘤與遺傳病的關系等。通過本文分析，希望有助于師生理解遺傳病這一概念。遺傳病同病異質環境腫瘤與遺傳遺傳與變異是生物學教學中的重點與難點，其中涉及人類的遺傳病，雖然內容不多，但一些概念性問題很容易出錯，現分析如下，以便教師在教學中“慎言”，也為學生糾
學周刊 2015年33期2015-07-15
- 巧用系譜圖計算患病幾率
于常染色體上的遺傳病（一）常染色體隱性遺傳病例1：某一正常男子的父母親均正常，其妹是白化病患者。該男子與一個其母為白化病的正常女子結婚，他們的孩子患白化病的機率是（ ）A. 1/3 B.1/4C. 1/6 D.1/8解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，其致病基因通常用a表示。根據題意，畫出遺傳系譜圖（見圖1）。由該正常男子（Ⅱ2）入手，根據其妹是白化病患者，推出其父母親（Ⅰ1、Ⅰ2）的基因型均為Aa。因此Ⅱ2的基因型是AA的可能性占1/3、基因型是Aa的可能
衛星電視與寬帶多媒體 2015年4期2015-06-30
- 中學生物教學中遺傳系譜圖的巧析巧用
僅僅限定在人類遺傳病的范疇。所謂人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病?？煞譃閱位蛉祟?span class="hl">遺傳病、多基因人類遺傳病、染色體異常人類遺傳病。中學階段的遺傳系譜圖僅針對的是單基因人類遺傳病。本文中所提到的遺傳系譜圖也僅僅局限在單基因人類遺傳病。如何利用遺傳系譜圖去解題，也就是利用遺傳系譜圖判斷遺傳病類型及推算后代的發病概率顯得尤為重要，根據我在教學過程中的切身體會，提出以下幾點經驗。首先要明確這種遺傳病是隱性遺傳病還是顯性遺傳病。其次確定致病基因是位于常
科學中國人 2015年9期2015-06-10
- 遺傳性半肢骨骺發育異常2例
疾病，發育性；遺傳病[中圖分類號] R726.8 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2014）02-0126-03半肢骨骺發育異常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、單側骺發育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續癥等[1]，是一種非常罕見的骨化中心非對稱性增大，系因軟骨偏心性過度發育所致。該病發病率約為百萬分之一[2]，認識不足容易導致誤診。而至今報道的遺傳性半肢骨骺發育
中國現代醫生 2014年2期2014-02-21
- 眼遺傳病的分子診斷
:常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性染色體連鎖遺傳病和線粒體遺傳病。眼遺傳病的分子基因學表現多樣［1-2］:有些是單基因遺傳病，單個基因突變就足以致病，如RB，其致病基因為RB1;另外一些屬多基因遺傳病，由多個基因、多個環境因子以及這些因子相互作用而致病，如RP、CC、青光眼等。一些常用的眼遺傳病致病基因網站見表1。表1 常用的眼遺傳病致病基因網站大部分眼遺傳病存在遺傳異質性，而且通過對不同地域或民族之間的比較發現，很多眼遺傳病致病基因的突變位點和
中國眼耳鼻喉科雜志 2013年6期2013-11-01
- 同胞兄弟白色海綿狀斑痣的不同臨床體征
的常染色體顯性遺傳病，本文報道同胞兄弟均患白色海綿狀斑痣，因其個人生活嗜好不同導致不同的臨床體征。[關鍵詞] 白色海綿狀斑痣； 吸煙； 遺傳病[中圖分類號] R 781.5 [文獻標志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.04.025白色海綿狀斑痣（white sponge nevus，WSN）是一種少見的常染色體顯性遺傳病，臨床容易誤診，需與口腔白斑病、口腔扁平苔蘚、口腔假絲酵母菌病、咬頰癥、白色水腫等相鑒別[1]。四川大學華西口腔醫
華西口腔醫學雜志 2013年4期2013-09-12
- 高中生物教學設計
5節的內容。以遺傳病的病理、危害、診斷和預防為線索,主要講述人類遺傳病常識性知識與基因的分離定律、染色體變異、“伴性遺傳”等相關內容聯系密切。本節活動較多:一個邊做邊學,一個積極思維,一個知識海洋,一個嘗試調查人類的遺傳病,一個拓展視野。通過本節學習,學生可以了解到人類的許多疾病受遺傳物質控制,能在上下代之間傳遞,而且多數目前還沒有有效的治療手段,只能采取各種監測、預防措施,因此法律禁止近親結婚,在婚前進行遺傳咨詢、產前診斷就顯得尤為重要。通過此部分知識的
現代教育教學導刊 2009年4期2009-12-31
- 家族系譜圖遺傳屬性的判斷技巧
無中生有”，此遺傳病為隱性遺傳病.（如圖3所示）（２）若雙親患病，其子代中有正常后代即“有中生無”，此遺傳病為顯性遺傳病.（如圖4所示）（３）若圖中無以上規律， 若遺傳系譜中每代都有患者，且發病率較高，則最可能為顯性遺傳病；反之，最可能為隱性遺傳病.（如圖5所示遺傳病最可能為顯性遺傳病）第四步，確定致病基因位于常染色體上還是Ｘ染色體上.確定了顯隱性關系之后，就可以全面分析圖譜信息，找準特殊個體或幾個特殊個體間的關系，來確定致病基因的位置. 一般是采用反證法
中學教學參考·理科版 2009年2期2009-09-03
- 基因定位技術在遺傳病診斷中的應用
行定量分析。在遺傳病，特別是一些以大片段缺失為主要突變類型的遺傳病診斷中，熒光PCR定量技術發揮了很重要的作用。[關鍵詞] 熒光PCR定量技術；基因定位技術；遺傳病[中圖分類號] R394-3[文獻標識碼]C [文章編號]1674-4721（2009）05（a）-016-02在早期的遺傳學分子診斷中，主要依賴于Southern Blotting，寡核苷酸雜交等技術。自1985年Saiki等首次描述聚合酶鏈反應(polymerase chain reacti
中國當代醫藥 2009年9期2009-07-17
- 遺傳病真的沒辦法治嗎
王 吉一談到遺傳病，人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳，而且沒有辦法治療，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結婚，有的結婚后終生不要孩子，還有的抱著撞大運，“沒準我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎？所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病，通過有效的藥物可以治愈。但是并非對它就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽
人生與伴侶·共同關注 2009年9期2009-04-22
- 人類遺傳病
理一、人類常見遺傳病的類型1. 人類遺傳病。概念：通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。（1）單基因遺傳病概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾的遺傳規律。分類：可分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。常見顯性遺傳病有多指、并指、軟骨發育不全、抗維生素D佝僂癥等；常見隱性遺傳病有白化病、色盲、血友病、鐮刀型貧血癥等。常見單基因遺傳病及比較：遺傳系譜圖中遺傳病的確定：先判斷是顯性還是隱性
廣東教育·高中 2009年3期2009-03-30
- 幾種常見類型遺傳病的概率計算
王書識人類遺傳病中，單基因遺傳病常見的類型有：常染色體上顯性遺傳病、常染色體上隱性遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病。下面分別對這幾種類型進行歸納分析，供同行參考。
中學生物學 2008年12期2008-12-27
- 案例法進行“人類遺傳病和遺傳病的預防”一節的教學
丁洪峰“人類遺傳病和遺傳病的預防”是上海市二期課改《生命科學》高中第三冊(試用本)第八章的最后一節?！渡茖W課程標準(試行稿)》對本節內容的界定為C級要求，在學習了遺傳病的類型、原因及預防后，要求學生能夠應用所學知識，分析遺傳病的系譜，認識遺傳病的危害，理解并積極宣傳、響應國家關于優生優育的措施及相關政策。本文運用案例教學法，從學生頗感震驚和神秘的家族性遺傳病案例人手，通過小組合作探究，分析單基因遺傳病的遺傳特點。
中學生物學 2008年8期2008-10-27
- 一石擊起千層浪
學習的內容是《遺傳病和優生優育》．和以往一樣經過充分的課前準備，我踏著輕快的腳步走進了八年級A班的教室，開始了一節課的教學．這節課要求學生了解一些遺傳病和近親結婚的危害，并認識優生優育的重要性．首先請學生展示課前收集到的關于遺傳病和近親結婚的資料，通過師生共同分析、質疑，引出遺傳病和優生優育的話題．用多媒體播放了英國皇家血友病的錄像片斷，讓學生感知遺傳病．接著讓學生有感情地朗讀達爾文和他表妹愛瑪的婚姻悲劇的資料，并要求學生討論分析，巧妙地將遺傳病和近親結婚
中學理科·綜合版 2008年5期2008-08-05
- 什么是遺傳遺傳性疾??？
，醫學上稱之為遺傳病。遺傳性疾病，就是由于環境中的許多物理的、化學的或生物的因素，作用于健康的生殖細胞(即精于和卵子)，使生殖細胞的遺傳物質——染色體所載的基因發生突變而引起的一類疾病。但根據其發生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類：1、單基因遺傳病：是由于染色體上的一個基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指(趾)并指(趾)癥等。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。③性鏈鎖遺傳病，如血友病、色盲等。2、多
現代婦女 2006年6期2006-05-29
- 您了解遺傳咨詢嗎
國目前已查明的遺傳病已有4千多種。由于遺傳病具有先天性、終身性和遺傳性的特點，很多遺傳病病情嚴重，大部分還沒有有效的治療方法，給家庭社會造成沉重負擔，因此遺傳病預防尤為重要?？墒?，作為一種新的醫療手段，人們對遺傳咨詢還缺乏了解和有效利用，這里就有關遺傳咨詢的問題，作一解答。什么叫遺傳咨詢?遺傳咨詢又稱遺傳商談。由從事醫學遺傳的專業人員，對遺傳病患者及其親屬提出的有關問題，如發病原因、遺傳方式、診斷與防治。以及在親屬與子女中再發生此病的風險率等問題予以解答，
祝您健康 1995年5期1995-12-30
- 擇偶、生育和遺傳病
是引起形形色色遺傳病的物質基礎，所以，預防遺傳病，必須從選擇配偶和婚后生育這兩件大事上做起。有人說得好，預防一般疾病主要靠自己，而預防遺傳病則主要靠父母。青年：那請您告訴我，我們的關系……醫生：(笑了)年青人，先得把情況弄清楚呀!同病相愛害下代，是指遺傳病。青年，近視不是遺傳病嗎?醫生：那要看是哪一種近視了。請問，你們倆從什么時候開始近視的?近視程度如何?你們的雙親和兄弟姐妹有沒有近視的?青年：我是200度近視，高中二年級開始的，家中無人患近視，她是100
祝您健康 1985年2期1985-12-29