無脾綜合征合并單心室1例的報道

田 軍，汪 麗，趙錦寧，史 源

（第三軍醫大學大坪醫院野戰外科研究所兒科，重慶 400042）

無脾綜合征又稱無脾性先天性心臟病綜合征、脾臟發育不全綜合征、先天性脾缺如伴房室和內臟轉位綜合征。其特征是先天性脾臟發育不全或無脾伴有心臟、大血管畸形，同時合并有胸腔內臟位置異常［1］。此病例極其少見。本院于2012年7月診治1例無脾綜合征患兒，現報道如下。

1 臨床資料

患兒，男，1d，因“呼吸急促1d”入院?；純簽榈?胎第2產，孕39周，順產出生，出生體質量3.55kg，出生時哭聲響亮，反應可，呼吸急促，皮膚發紺。出生后Apgar評分1min 9分，5min 10分，10min 10分。羊水、胎盤、臍帶無明顯異常?；純撼錾箨嚢l性面色發紺，唇周明顯，予以給氧后稍好轉，哭鬧時加重。入院查體：體溫37℃，脈搏150次／分，呼吸65次／分，體質量3.55kg，新生兒貌，反應可，哭聲響亮。全身皮膚無黃染，未見瘀斑、瘀點，皮膚彈性好，全身淺表淋巴結未捫及腫大；頭顱五官無畸形，頭皮無外傷及血腫，前囟平軟，張力不高；雙眼眶無凹陷，眼結膜無充血，鞏膜無黃染，瞳孔直徑左3cm，右3cm，對光反射敏感；外耳道無分泌物流出；口唇輕度發紺，口腔黏膜光滑，咽部無充血；頸軟，氣管居中；胸廓對稱無畸形，可見輕度三凹征，雙肺呼吸音粗糙，心前區可聞及Ⅱ級雜音；腹部平軟，未見腸型、蠕動波，肌緊張，未觸及包塊，肝臟未捫及明顯腫大，脾臟未觸及，腸鳴音無異常，臍部干燥，無滲血滲液；脊柱四肢無畸形，四肢活動自如，肌張力正常，四肢末端溫暖；肛門外生殖器未見異常；原始反射可引出。輔助檢查：血常規：WBC 7.23×109／L，RBC 4.43×1012／L，HGB 164g／L，PLT 301×109／L，N%59.6%，L%30.4%，CRP 1mg／L，TP 38.7 g／L，ALB 23.2g／L，TBIL 104.4μmol／L，IBIL 99.2μmol／L，生化正常。胸部CT：（1）新生兒肺炎，以右下肺為主；（2）右側胸腔積液；（3）心臟反位不能明確需結合臨床；（4）胸1～3、6椎體發育畸形表現為蝴蝶椎及半椎體。心臟彩超表現為復雜型先天性心臟病。單心室，一組房室瓣；房間隔缺損；主動脈－肺動脈關系改變，考慮大動脈轉位；肺動脈瓣未見正常啟閉，考慮：肺動脈閉鎖；肺動脈干發育不良；動脈導管未閉；共同房室瓣輕度返流；心包積液；右側胸腔積液；肝水平位分葉，脾臟缺如?；純喝朐汉罂紤]診斷：（1）新生兒肺炎；（2）胸腔積液；（3）新生兒呼吸窘迫綜合征；（4）先天性心臟??；（5）無脾綜合征。入院后給予“哌拉西林”抗感染，頭罩給氧，營養支持等對癥治療，患兒呼吸情況好轉，血氧飽和度維持在90%以上。心臟外科會診意見：目前患兒一般情況差，耐受手術差，待一般情況好轉后進一步行心臟CT檢查，明確各動脈走行及畸形情況。因患兒病情危重，預后差；家屬不愿繼續治療，自行出院。

2 討 論

無脾綜合征是一組罕見的多器官畸形，常伴先天性心臟發育畸形，其發病率約占出生的1／40 000［2］。1940年Pohlius首次報道了該病例，1955年Ivemark對該綜合征作了詳細闡述，故又稱Ivemark綜合征。1958年Polhenmus歸納該綜合征有以下特點：（1）先天性脾發育不全或缺如；（2）胸腹腔器官結構和位置異常；（3）心血管系統嚴重發育畸形；（4）肺發育不全或畸形。本例患兒具備以下特點：（1）脾臟缺如，肝水平位分葉；（2）心臟右側移位；（3）復雜型先天性心臟?。▎涡氖?，一組房室瓣，房間隔缺損，大動脈轉位，肺動脈閉鎖，肺動脈干發育不良，動脈導管未閉；共同房室瓣輕度返流）；（4）胸1～3、6椎體發育畸形：蝴蝶椎及半椎體。本患兒病情基本符合無脾綜合征的特點，故可診斷為無脾綜合征。本病病因不明，目前認為可能與胚胎4～5周時某些致畸因子如母親妊娠期病毒感染等有關。這種致畸因素造成胚胎發育而形成以心血管臟器為主的多發畸形。胚胎24～27周脾、肺葉發生，肺靜脈發育及胃、十二指腸最后固定的時期，此發育階段停頓，可造成這種先天性的多臟器畸形的病癥。本病病例臨床極為罕見，患兒多表現為出生后持續青紫，呼吸困難，心臟雜音，臨床上僅滿足于先天性心臟病的診斷，而忽視其他器官的檢查，容易出現漏診和誤診。故臨床上，如發現先天性心臟病伴位置異?；純?，應考慮無脾綜合征的可能性，應進一步作全身器官功能檢查，如心電圖、胸片，心臟、腹腔臟器超聲檢查；血液檢查可見正成紅細胞，外周血紅細胞有空泡、有Howell－Jolly小體及Heiz小體等無脾征象。無脾綜合征為十分罕見的病例，目前尚無可靠有效的治療方法，針對于復雜型先天性心臟病，手術治療是可行的治療方法，但是手術難度大，術后效果不佳。多數在新生兒期、幼兒期因嚴重心臟畸形，合并感染，多系統栓塞致心肺功能衰竭而死亡，1年內病死率高達80%以上［3］。本病存活至成人的病例極罕見，國外曾有報道1例21歲無脾綜合征的患者，國內有報道1例9歲無脾綜合征的患者，最終合并亞急性細菌性心內膜炎而死亡［4］。

［1］ 李揚，周更須，安育林，等.無脾綜合征合并右位心和單心室1例報告［J］.中國醫藥導刊，2009，11（11）：1927.

［2］ 張志湘，陸凱明，卞士中，等.新生兒無脾綜合征死亡尸檢1例報告［J］.江蘇醫藥，2011，37（20）：2429.

［3］ 李秋平，封志純.新生兒無脾綜合征1例報告［J］.第一軍醫大學學報，2001，21（12）：973.

［4］ 方潤婷，李銳欽，黃瑩，等.無脾綜合征1例［J］.新生兒雜志，2005，20（3）：130.