羊膜腔穿刺羊水細胞染色體檢查用于高齡孕婦胎兒畸形預見性診斷分析

王花花

福建省南平市婦幼保健院，福建南平353000

羊膜腔穿刺羊水細胞染色體檢查用于高齡孕婦胎兒畸形預見性診斷分析

王花花

福建省南平市婦幼保健院，福建南平353000

目的探討高齡孕婦進行孕中期羊膜腔穿刺羊水細胞培養染色體核型分析，提高對胎兒畸形的預見性診斷分析結果。方法隨機選取該院2013年1月—2015年12月收治的714例高齡孕婦給予羊膜腔穿刺前的檢查及超聲診斷，行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕婦，進行羊水細胞培養，制備染色體標本，分析高齡孕婦羊水胎兒細胞的染色體核型和胎兒染色體異常情況。結果該研究選取的714例高齡孕婦中染色體異常的分類有21三體綜合征、18三體綜合征、性染色體異常和其它的染色體異常。有23例高齡孕婦的染色體出現異常，檢出率為3.22%；714例高齡孕婦中35～39歲占450例，發現胎兒染色體異常例數9例，檢出率為2..00%為最低；44～46歲高齡孕婦占31例，發現胎兒染色體異常例數為3例，檢出率為9.68%為最高。結論在產前對高齡孕婦進行羊膜腔穿刺羊水細胞染色體培養可以有效的檢測胎兒的染色體異常情況，有效的對高齡孕婦分娩畸形胎兒進行預見性的診斷，明顯降低新生兒的缺陷率。

羊膜腔穿刺術；羊水細胞染色體核型；高齡孕婦；畸形兒；預見性診斷；染色體異常

［Abstract］Objective Discussion older pregnant women were second-trimester amniocentesis amniotic fluid cells of fetal malformation predictive diagnostic analysis of cultured karyotype analysis.Methods The study selected from our hospital in January 2013 to December 2015 in 714 cases of advanced maternal age to give pre amniocentesis examination and ultrasound diagnosis，underwent amniocentesis and amniotic fluid of pregnant women，the amniotic cell culture prepared chromosome specimen，analysis of women of advanced maternal age and fetal amniotic fluid cells stained color karyotype and fetal chromosomal abnormalities.Results The classification of chromosomal abnormalities in 714 cases of elderly women is 21，18，sex chromosome abnormalities and other chromosomal abnormalities.Have abnormal chromosomes in 23 cases of advanced maternal age，the detection rate was 3.22%；714 cases of advanced maternal age 35 years old accounted for 450 cases，was found in 9 cases of fetal chromosomal abnormalities in the number of cases，detection rate for 2.00%was the lowest；44～46 year old pregnant women accounted for 31 cases，found that 3 cases of fetal chromosomal abnormality cases detection 9.68%is the highest.Conclusion For older pregnant women at prenatal amniocentesis amniotic fluid cells cultured chromosomes can effectively detect fetal chromosomal abnormalities，effective delivery of advanced maternal age were predictive diagnosis of fetal malformations，significantly lower defect rates newborns.

［Key words］Amniocentesis；Maternalage；Deformed children；Predictive diagnosis；Chromosomal abnormalities

高齡的孕婦進行分娩時會對母體造成危險，與此同時也增加了胎兒的畸形，應用羊膜腔穿刺羊水細胞培養可以有效的診斷胎兒染色體的核型，是一種產前常用的有效診斷方法［1］。高齡孕婦屬于高風險孕婦一般都會利用羊膜腔穿刺羊水細胞培養對胎兒的染色體進行檢查，隨著醫學技術的不斷進步，羊膜腔穿刺的技術也逐步的完善，孕婦產前檢查的意識得到了提高，不斷的加強對優生優育重視的程度，因此，羊膜腔穿刺羊水細胞培養的應用范圍逐漸擴大［2］。該文隨機選取就診于該院2013年1月—2015年12月收治的714例高齡孕婦，為了探索發病原因對分娩前預見性進行研究，分別詢問孕婦的病史、個人史與婚育史，并給予羊膜腔穿刺前相關檢查及超聲診斷，對高齡孕婦進行孕中期羊膜腔穿刺羊水細胞培養染色體核型進行分析，現報道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料

該文隨機選取該院就診于該院的714例高齡孕婦為研究對象，所有孕婦均行羊膜腔穿刺抽羊水，進行羊水細胞培養。孕婦的年齡為35～46歲，孕婦的孕周為19～25周。納入病例標準：①年齡在35歲及以上的孕婦；②無羊膜腔穿刺禁忌癥者；③無嚴重慢性疾病者；④簽署了知情同意書，并接受隨診。

1.2檢測方法

①羊水采樣：術前完善血常規、血型、凝血四項、肝腎功能、乙肝兩對半、抗HCV、抗HIV、RPR、TPPA檢查及產科超聲估計孕齡、胎兒數量、羊水量、胎盤位置等情況檢查，排除羊膜腔穿刺禁忌癥的高齡孕婦，如：先兆流產、有感染征象，術前2次測量體溫（腋溫）高于37.2°C；出血傾向（血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常），中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象；妊娠合并癥及產科并發癥等。在具備搶救條件的手術間完成羊膜腔穿刺術，穿刺前囑孕婦排空膀胱，取仰臥位，具體步驟：常規消毒腹部皮膚，鋪無菌巾，采用B超引導下確定最佳穿刺部位，穿刺腹壁后進到羊膜腔，并拔出針芯開始抽取2mL羊水丟棄，更換注射器再抽取約20mL羊水，分裝于2支15mL的無菌離心管中，插入針芯并拔出穿刺針，對穿刺點進行局部的消毒后覆蓋無菌紗布，用膠布進行固定。②羊水培養：2支分裝有羊水的無菌離心管按照2 000 r/min的離心速度離心10 min后棄去上清液，保留約0.5mL羊水細胞層，每管加入4mL一生駿羊水細胞培養液（粵穗食藥監械（準）字2013第140005），吸管輕混勻，移至25 cm2方形一次性培養瓶中。在溫度為37℃、5%的二氧化碳培養箱中進行靜止恒溫培養1周?？梢姵衫w維樣或上皮細胞生長，當細胞生長旺盛，在貼壁細胞層的背景上出現圓形細胞時，可視情況換液，換液24～48 h后，若細胞生長狀況良好，即可終止細胞培養并收獲，然后進行制片，完成羊水染色體制備，常規320條帶G顯帶進行分析。

1.3統計方法

采用常規的Excel軟件工作表對數據進行收集與分析，并利用百分比描述性分析。

2　結果

2.1染色體的核型異常情況分布

該文選取的714例高齡孕婦中染色體異常的分類有21三體綜合征、18三體綜合征、性染色體異常和其它的染色體異常。有23例高齡孕婦的染色體出現異常，檢出率為3.22%；其中12例為21-三體綜合征，檢出率為1.68%；1例為18-三體綜合征，檢出率為0.14%；3例為性染色體異常，檢出率為0.42%；7例為其它的染色體異常，檢出率為0.98%。數據如表1所示。

2.2不同年齡高齡孕婦的胎兒染色體異常檢出率比較

714例高齡孕婦中35～39歲占450例，發現胎兒染色體異常例數9例，檢出率為2..00%；40～41歲高齡孕婦占135例，發現胎兒染色體異常例數為5例，檢出率為3.70%；42～43歲高齡孕婦占98例，發現胎兒染色體異常例數為6例，檢出率為6.12%；44～46歲高齡孕婦占31例，發現胎兒染色體異常例數為3例，檢出率為9.68%。數據如表2所示。

表1　高齡孕婦染色體的異常分布情況（%）

3　討論

高齡孕婦的年齡不斷增加致使孕婦的卵巢不斷的衰老，且卵母細胞的質量也逐漸的衰老，細胞收縮、細胞膜起泡、核小體的DNA斷裂及染色體固縮等都會對受精卵質量產生影響，進而增加了下一代染色體溢出發病的風險［3］。目前，隨著產前的診斷技術不斷提高，孕婦的優生、優育意識不斷增強，在臨床利用羊膜腔穿刺羊水細胞培養對胎兒染色體的核型進行分析的應用逐漸增多［4］。介入性穿刺具有一定風險性，0.5%左右的羊膜腔穿刺都會可能導致孕婦出現流產及胎兒丟失的現象。夫婦雙方的機體內、外環境等因素發生改變都會引起胎兒先天性染色體出現異常等染色體病，其中有染色體數目及結構異常。介入性產前診斷可以對缺陷胎兒的出生起到預防的作用，是提高優生、優育的重要方法之一。

據相關文獻報道，新生兒染色體異常發生率為0.1%～0.2%，最常見的染色體異常為21-三體綜合征，其次是18-三體綜合征和性染色體異常［5］。根據孕中期羊膜腔穿刺羊水細胞培養的孕婦染色體核型分析，21-三體綜合征是染色體異常中最常見的一種胎兒染色體疾病，18-三體綜合征、性染色體異常的也有一定發生率，其他染色體異常導致染色體疾病的發生率均較高，與文獻報道的基本一致［6］。該文研究結果顯示，所選取的714例高齡孕婦中染色體異常的分類有21-三體綜合征、18-三體綜合征、性染色體異常和其它的染色體異常，有23例高齡孕婦的胎兒染色體出現了異常，檢出率為3.22%；其中12例為21-三體綜合征，檢出率為1.68%；1例為18-三體綜合征，檢出率為0.14%；3例為性染色體異常，檢出率為0.42%；7例為其它的染色體異常，檢出率為0.98%。研究發現高齡孕婦異常核型檢出率（3.23%）現在高于普通的人群［7］。714例高齡孕婦中35～39歲占450例，發現胎兒染色體異常例數9例，檢出率為2..00%；40～41歲高齡孕婦占135例，發現胎兒染色體異常例數為5例，檢出率為3.70%；42～43歲高齡孕婦占98例，發現胎兒染色體異常例數為6例，檢出率為6.12%；44～46歲高齡孕婦占31例，發現胎兒染色體異常例數為3例，檢出率為9.68%；結果表明：年齡越高的孕婦，其胎兒的染色體異常檢出率越高，高齡孕婦的年齡與其胎兒的染色體異常發生率呈正相關，羊膜腔穿刺羊水細胞培養在高齡孕婦的產前診斷中對減少胎兒染色體病的診斷中具有重大的意義［8］。

綜上所述，高齡孕婦在產前進行羊膜腔穿刺羊水細胞培養可以對胎兒染色體異常的情況進行有效的檢測，有效的對高齡孕婦分娩畸形胎兒進行預見性的診斷，進而降低了新生兒的缺陷率，達到了優生的目的，提高了出生人口素質。

［1］王紹文.超聲篩查及超聲引導下羊水穿刺診斷胎兒染色體異常的價值［J］.遼寧醫學院學報，2015，36（2）：37-38.

［2］梁玥宏，任晨春，王文靖，等.1544例妊娠中期孕婦羊水細胞染色體核型分析［J］.中國婦幼保健，2015，30（8）：1208-1210.

［3］徐聚春，曹利，胡華，等.8864例孕婦唐氏綜合征篩查與羊水穿刺結果分析［J］.中國優生與遺傳雜志，2012，20（1）：30，32．

［4］石沖，張國彬，韓寶生.唐山地區1108例孕婦羊水穿刺產前診斷結果分析［J］.重慶醫學，2014，43（30）：4096-4098.

［5］張傳英，趙詠梅，孟君，等.某市孕中期產前篩查診斷結果分析［J］.檢驗醫學與臨床，2014（16）：2229－2230．

［6］蔡嬋慧，郭莉，胡晶晶，等.4636例高齡孕婦羊水細胞染色體分析［J］.中國優生與遺傳雜志，2014，22（8）：35-37.

［7］梁朝霞，杜蒙悟，陳丹青.高齡婦女再生育的產科合并癥風險［J］.中國計劃生育和婦產科，2014，7（6）：10-13.

［8］馬征兵，王艷秋，張愛英，等.淋巴細胞主動免疫療法在不明原因復發性流產患者中的應用［J］.中國性科學，2015，24 （6）：88-90.

Prenatal Amniotic Fluid Cell Chromosome Examination in the Diagnosis of Fetal Abnormalities in the Elderly

WANG Hua-hua
Nanping Maternal and Child Health-Care Hospital of Fujian Province，Nanping，Fujian Province，353000 China

R246.3

A

1674-0742（2016）09（a）－0011-03

10.16662/j.cnki.1674-0742.2016.25.011

2016-06-07）

表2不同年齡的高齡孕婦胎兒染色體異常檢出率比較情況

35～39（n=450）40～41（n=135）42～43（n=98）44～46（n=31）高齡孕婦年齡（歲）9 5 6 3 2.0 3.7 6.12 9.68染色體異常的例數檢出率（%）

王花花（1967.10-），女，福建福鼎人，本科，副主任醫師，研究方向：產科。