產前超聲診斷經典膀胱外翻的價值

黃君紅，楊小紅，陳欣林，趙勝，朱霞，盧丹，張莉

湖北省婦幼保健院超聲診斷科，湖北武漢 430070；

經典膀胱外翻（classic bladder exstrophy，CBE）是下腹壁缺損、膀胱前壁破裂后壁外翻、恥骨聯合分離、尿道上裂的一組畸形，對膀胱功能、生殖器外觀、性功能均有終身影響。CBE在患兒出生后易診斷，但產前診斷困難[1-3]。關于CBE的產前表現已有報道[1-3]，但其產前診斷率較低。本研究回顧性分析經引產及出生后隨訪證實的7例CBE的產前超聲聲像圖特征，與產前 MRI及出生或引產后尸檢結果比較，總結產前超聲對CBE的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2013年1月－2017年10月于湖北省婦幼保健院就診、經引產及出生后隨訪證實的7例CBE，其中6例單胎，1例雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎之一CBE；1例為體外受精-胚胎移植，6例為自然受孕，孕期無不良用藥史及并發癥，夫妻雙方無明顯家族史及致畸物質接觸史。產前超聲確診5例，4例行產前MRI檢查。孕婦年齡22～39歲，平均（31.2±7.3）歲；共行 6次產前超聲檢查，孕周 23.0～27.4周，平均（25.5±1.7）周。產前超聲漏診2例CBE，孕婦年齡分別為30歲、27歲，共在我院行3次產前超聲篩查，孕周20.0～38.2周。

1.2 儀器與方法 采用Siemens S2000、GE Volusion E8彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，頻率3.5～5.0 MHz。孕婦取仰臥位，按照產前超聲篩查結構畸形規范依次掃查胎兒各系統，發現胎兒膀胱不顯影或形態異常時0.5 h后復查，復查仍顯示不滿意者，重點探查胎兒下腹壁連續性、有無膨出物、恥骨聯合及外生殖器、脊柱及直腸形態。超聲發現胎兒異常1周內，采用Siemens 1.5T大孔徑MR掃描儀對胎兒病變部位進行橫斷位、冠狀位、矢狀位多切面掃描，重點觀察胎兒腹壁、膀胱、腸管、脊柱、外生殖器。

1.3 隨訪 確診病例隨訪妊娠結局。終止妊娠者，取回引產后標本由專業的病理科醫師進行尸體檢查及解剖；分娩者待新生兒出生后請泌尿外科醫師進行體格檢查。

2 結果

2.1 產前診斷及妊娠結局 產前超聲懷疑并診斷 5例CBE，其中4例單胎引產，1例雙胎之一胎兒至足月隨正常胎兒分娩，出生后家屬放棄治療而死亡。產前超聲漏診2例均足月分娩，隨訪患兒均伴有小便失禁及外生殖器異常。見表1。

表1 7例CBE患者的一般資料、產前影像學表現、妊娠結局及病理結果

2.2 產前影像學特征

2.2.1 產前超聲表現 7例CBE共行9次產前超聲檢查，確診5例CBE共6次產前超聲檢查，超聲檢出率為71.43%，產前超聲表現：①膀胱未顯影6例次。②腹壁低位臍帶5例次。③恥骨聯合分離4例次，范圍1.1～2.6 cm。④外生殖器：小陰莖3例，女性外陰1例，1例分辨不清。⑤2例伴有臍下腹壁膨出物，其中1例二維超聲示臍下腹壁不規則膨出物，似有包膜，其內為腸管，膨出物內可見臍血流走行；另1例僅于三維超聲探及臍下不規則膨出物。⑥5例羊水量正常，4例雙腎形態正常，1例右腎缺如。5例胎兒脊柱形態未見明顯異常，其中1例脊髓圓錐顯示欠佳，5例直腸均可基本顯示。見圖1。

漏診2例CBE的產前超聲表現：①2例均未顯示充盈的正常膀胱；②1例可疑低位臍帶插入；③胎兒外生殖器、骨盆均無存儲圖像。

2.2.2 產前MRI表現 4例確診CBE的產前MRI均進一步證實超聲表現中的①②④⑥點，4例產前MRI均探及腹壁缺損，缺損處呈雜亂信號影，檢出率為100%；而恥骨聯合MRI均無法識別；產前MRI證實4例脊髓圓錐位置正常，胎兒直腸正常。

2.3 產后病理表現 ①臍帶插入下方正中腹壁缺損，范圍2～3 cm，缺損處可見紅色黏膜樣組織外露，下方均可見尿道開口，3例黏膜水腫增厚明顯。②腹壁低位臍帶，大部分達髂前上棘水平，緊鄰外翻的膀胱上緣。③X線示恥骨發育不良，恥骨聯合分離。④外生殖器均呈完全性尿道上裂。6例男性外陰見陰莖寬、短，均在1 cm內，背側彎曲；陰囊內未見睪丸，2例雙側腹股溝可觸及移動的睪丸。1例女性外陰見大陰唇增厚突起，未見正常小陰唇，陰蒂分離。⑤肛門位置前移。X線示脊柱未見明顯異常，解剖內臟1例右腎缺如。見圖2。

圖1 女，39歲，孕25周，單胎，CBE產前超聲聲像圖及引產后表現。產前超聲示膀胱未顯影（A）；腹壁臍帶插入橫斷面可見胎兒雙側髂骨（箭，B）、恥骨分離（C）、小外生殖器（D）；引產后尸體骨盆X線示恥骨分離、骨盆發育不良（E）；臍帶低于髂前上棘水平，臍下腹壁缺損，膀胱黏膜外翻，尿道上裂，肛門位置前移（F）

圖2 A.女，27歲，孕38周，雙胎之一CBE分娩后體檢，臍下可見紅色黏膜樣組織從臍下膨出，其下方可見尿道開口（黃箭）；外陰呈女性，陰蒂分裂，陰道口位于兩大陰唇之間（紅箭）；肛門明顯前移（綠箭），其內可見胎糞樣黑色組織排出。B.女，30歲，孕23周，CBE胎兒引產后尸檢示：低位的腹壁臍帶下方可見黏膜樣組織外翻，尿道開口于下方（黃箭）；陰莖短小背曲（黑箭）；其下方陰囊空虛，肛門位置前移（綠箭）

3 討論

CBE的發病率約為1/40000～1/25000，男女比為2.4∶1～6∶1，其發生與基因及環境有關，遺傳易感性可達1%[1-2]。CBE可能是由于妊娠4周間充質細胞在腹壁外胚層及泄殖腔間的遷移異常，導致前腹壁肌肉及連接組織缺乏所致[1-2]。CBE與泄殖外翻（coloca exstrophy，CE）同為外翻-上裂綜合征[1-2]，但CBE的發生率是 CE的 6～7倍[4]，其產前診斷率明顯低于CE[5]，主要原因是CBE能提示的產前診斷線索有限。超聲是目前產前篩查胎兒結構畸形的首選方法，MRI對軟組織分辨率高、不受體位限制，是超聲的有效補充。本組 CBE產前超聲表現為膀胱不顯影、腹壁低位臍帶插入處、恥骨聯合分離、外生殖器小及臍下腹壁膨出物，羊水量及胎兒雙腎形態正常。本組CBE產前超聲檢出率為71.43%，明顯高于文獻報道[4-7]，與本機構為省級產前會診中心有關。盡管 CBE的結構異常有特異性，但產前診斷困難，主要受宮內體位及目前產前篩查情況等的限制。

膀胱未顯影是產前超聲診斷 CBE的主要信息，本組產前超聲確診5例CBE，產前超聲及MRI的檢出率均為 100%，但膀胱是一個容積可變性器官，產前篩查時易被醫師忽視，尤其當宮腔內羊水量、胎兒雙腎形態正常時，本組2例漏診病例即為此原因。產前檢查需警惕將盆腔異常囊性包塊、少量積液誤認為膀胱[3-4]。

低位腹壁臍帶插入、恥骨聯合分離是產前診斷CBE的重要信息。目前超聲、MRI均無評價胎兒腹壁臍帶插入位置的客觀參照點。Goyal等[4]通過孕早期胎兒正中矢狀面測量臍帶與生殖結節的距離預測 BE的風險，但中孕期該切面獲取困難。本研究發現，本組CBE胎兒腹壁臍帶插入橫斷面，均能顯示胎兒雙側髂骨，因此中晚孕期產前超聲于盆腔橫斷面探及腹壁臍帶插入處，可考慮為腹壁臍帶位置低。Kumar等[8]推測恥骨分離是CBE發病的總因，兩者呈正相關[6]。但目前尚無超聲評價胎兒恥骨聯合分離的客觀標準，沿用成人1.0 cm的標準[9]，且MRI識別恥骨聯合困難。后期有待進一步研究，建立正常參考值范圍。

CBE尿道上裂產前超聲識別困難，國內常規產前不篩查胎兒外生殖器。產前超聲易將男性尿道上裂的類圓形陰囊誤認為女性外陰，本組1例初次產前篩查即誤判為正常女性外生殖器而漏診 CBE。MRI通過識別陰囊內睪丸判斷胎兒性別[10]，但CBE多伴有腹股溝疝及隱睪[11]。因此，超聲、MRI識別CBE胎兒外生殖器困難。

臍下腹壁膨出物是CBE產前特異性表現，Lee等[12]將其歸為產前診斷CBE的首要標準，但本組僅2例產前超聲檢出，推測決定 CBE臍下腹壁缺損處是否有膨出物的產前超聲表現主要依賴于缺損范圍及外翻的黏膜水腫程度。MRI對軟組織分辨率高，探查CBE的臍下腹壁缺損及膨出物明顯優于超聲。

總之，CBE是一種罕見且復雜的泌尿生殖器畸形，其病變部位集中于下腹壁及盆腔，上述部位受宮內體位限制探查困難，且胎兒骨盆、外生殖器未納入常規產前篩查胎兒結構畸形中，胎兒腹壁臍帶位置、恥骨聯合無客觀評價標準。膀胱不顯影是產前超聲診斷 CBE的主要信息，產前篩查醫師需仔細探查胎兒膀胱的位置、大小、形態及充盈、排空情況；發現膀胱異常時，需重點探查胎兒腹壁、臍帶、骨盆及外生殖器，必要時需借助MRI。MRI在識別CBE臍下腹壁缺損、脊髓及直腸方面優于超聲，是產前超聲診斷CBE的有效補充。