隆突性皮膚纖維肉瘤的影像學表現及臨床病理分析

史鳳霞，李紅玲，劉建濱，郭一清

1.湖南省人民醫院放射科，湖南長沙 410005；2.湖南省人民醫院病理科，湖南長沙 410005；

隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一種生長緩慢的纖維組織源性的交界性腫瘤，好發于軀干、四肢及頭頸部的真皮，并向皮下延伸。2013版WHO軟組織腫瘤分類將其歸為成纖維細胞/肌成纖維細胞性腫瘤中少見轉移的中間型腫瘤[1]。DFSP呈侵襲性生長、復發率高，影像學常誤診為良性腫瘤，手術切除不徹底局部極易復發。因此，正確的術前診斷對臨床治療具有重要價值。本研究通過回顧性分析11例經手術及病理證實的DFSP患者的臨床、影像及病理資料，以提高對本病的認識。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2009年9月－2017年3月經湖南省人民醫院手術病理證實并接受CT或MRI檢查的DFSP患者11例，其中男5例，女6例；年齡10～53歲；5例行CT檢查（1例增強），6例行MRI檢查（4例增強）。

1.2 儀器與方法 采用Philips Brilliance 16、Philips iCT掃描儀，管電壓100～120 kV，管電流171～313 mAs，層厚5 mm，增強掃描采用非離子型對比劑歐乃派克（300 mgI/ml），劑量1.5 ml/kg，經高壓注射器注射，注射速度2.5 ml/s。采用Siemens Magnetom Trio 3.0T和Philips Achieva 1.5T掃描儀，MR掃描序列包括橫軸位、冠狀位或矢狀位 FSE壓脂或不壓脂 T1WI（TR 450～700 ms，TE 10～22 ms）、T2WI（TR 2000～5000 ms，TE 61～140 ms），增強掃描使用SE序列（TR 450～893 ms，TE 9.9～20 ms）或VIBE序列TR 4.2 ms、TE 1.6 ms，以0.1 mmol/kg注射扎噴酸葡胺。增強掃描包括動脈期（注射造影劑后20 s）、門靜脈期（注射造影劑后約50 s）。

1.3 觀察指標 觀察腫瘤部位、形態、數目、邊緣、信號特征、與周圍組織的關系、增強表現等；記錄主要臨床表現。病理資料包括病理診斷及免疫組化分析。所有病例通過PACS系統由2位醫學影像學主任醫師評估，兩者對影像表現達成一致意見。

2 結果

2.1 臨床特征 11例DFSP中，發生于軀干4例（其中胸壁2例、腹壁1例、背部1例），乳腺2例，四肢2例，頭皮2例，頸部左耳下1例。本組患者均以體表腫塊就診，7例單發結節、4例多發結節，病程2個月～30年。8例表面皮膚呈暗紅色或青紫，1例表面潰爛，2例壓痛。4例見手術瘢痕，1例有燙傷史。2例復發病例距首次手術時間為4～14年。1例左耳下局部病灶切除后病理診斷為 DFSP行擴大根治手術。

2.2 影像學表現

2.2.1 病灶基本情況 11例DFSP的部位、形態、大小見表1。11例患者共18枚病灶，均位于皮膚或皮下，呈單發結節或多發結節狀隆起生長。4例多發病灶均呈匍匐的丘狀相連。腫瘤大小5 mm×5 mm×3 mm～95 mm×73 mm×40 mm。

表1 11例DFSP的臨床及影像學表現

2.2.2 CT與MRI表現 6例患者行MRI檢查，其中5例T1WI呈等信號、T2WI呈高信號，1例因合并出血T1WI呈稍高及高信號、T2WI呈稍高及高信號影，信號不均勻。5例患者CT示等密度影，部分夾雜少許低密度影。3例MRI中可見完整包膜，呈清晰低信號影。CT增強掃描1例呈輕度強化；MRI增強掃描4例呈明顯強化，其中1例左乳DFSP動態增強時間-密度曲線呈平臺型和流出型。

本組9例共15枚病灶出現懸吊征（圖1A、B，圖2A、B，圖3A～D）。所有病例均顯示皮膚尾征（圖2A及圖3E）。5例顯示脂肪尾征（圖1B）。5例同時顯示多結節征和子結節外突征，其中3例為多發病例（圖2C）。3例可顯示周圍衛星征，其中2例為多發病灶（圖3D）。

2.3 病理診斷 本組病例結節 5 mm×5 mm×3 mm～95 mm×73 mm×40 mm，質地堅韌，切面呈灰白色或淡黃色。腫瘤位于真皮內，腫瘤由彌漫性浸潤生長的短梭形細胞構成，瘤細胞常呈特征性的席紋結構，細胞的異型不明顯（圖1C、D）。核分裂各病例之間數量不等（0～10個/10 HPF），其中復發病例除特征性的席紋結構外，瘤細胞異型性增加，核分裂明顯活躍，可見巨細胞，并出現黏液變性。本組病例均行免疫組化檢測，瘤細胞較一致表達CD34（圖3F），Ki-67一般低于5%，但復發病例及纖維肉瘤型DFSP的Ki-67表達顯著增高，部分可達30%（圖2D）。2例CD68 局灶陽性，11例平滑肌肌動蛋白及S-100均呈陰性。

圖1 男，34歲，右腿DFSP。CT平掃冠狀位重組呈軟組織密度腫塊影，可見懸吊征（A）；CT平掃矢狀位重組可見懸吊征、脂肪尾征（箭，B）；經典型DFSP的組織學形態：席紋狀、車輻狀的排列結構（HE，×20，C）；瘤細胞浸潤至皮下脂肪組織呈蜂窩狀（HE，×20，D）

圖2 男，46歲，右乳DFSP，局部纖維肉瘤轉化。CT平掃橫軸位可見懸吊征、皮膚尾征（箭，A）；CT平掃矢狀位重組可見懸吊征、多結節征、脂肪尾征（箭，B）；冠狀位重組可見多結節征，瘤灶內夾雜低密度影（箭，C）；瘤細胞失去席紋狀排列，呈細長的條束狀或魚骨狀排列，類似纖維肉瘤（HE，×10，D）

圖3 女，53歲，右額頂多發DFSP（4枚）。T2WI橫軸位示右頂頭皮2枚DFSP呈高信號，可見懸吊征，多發瘤灶呈丘狀相連并見多結節征、子結節突起征（A）；T1WI呈低信號（B）；增強掃描示瘤灶明顯強化，可見懸吊征，多發瘤灶呈丘狀相連并見多結節征、子結節突起征（C）；矢狀位增強掃描示右額2枚DFSP明顯強化，前部瘤灶見周圍衛星征，后部瘤灶見懸吊征（D）；增強掃描橫軸位示右額DFSP明顯強化，可見皮膚尾征（箭，E）；瘤細胞彌漫性表達CD34（HE，×20，F）

3 討論

3.1 臨床與病理特征 DFSP由Taylor于1890年首次發現確定；由Darier等于1924年首次報道，稱為“進展和復發性的皮膚纖維瘤”；1925年由Hoffman命名為“隆突性皮膚纖維肉瘤”[2]。本病占成人軟組織肉瘤的5%，年發病率約為5/1000000[3]。臨床上各年齡段均可發生，包括嬰幼兒和老人，20～50歲為發病高峰年齡。本組發病年齡為10～53歲，與文獻報道相符[2-3]。本病好發于軀干（腰背部、胸壁、腹壁）和四肢，其次為頭頸部，偶見外陰、腮腺、乳腺等。本組發病部位與文獻相符[1-3]。2例發生于乳腺者為少見部位；也可見于既往外傷部位（包括燒傷、創傷、免疫接種等）[3-4]。本組1例患者有燙傷史、2例手術后復發、2例有局部手術史，推測與瘢痕處纖維組織修復、過度增生有關。本病病程數月至數年不等，最長達10年[2]。本組病程2個月～30年，6例病史大于7年，部分長達30年，提示DFSP是一種生長緩慢的腫瘤，與文獻報道相符[5]。

DFSP的病理大體形態上原發腫瘤多為單結節狀腫塊，多發者少見，復發性病變可為多灶性，腫瘤多位于真皮內，少數位于深筋膜內，組織形態上DFSP多種多樣，包括經典型、色素型、纖維肉瘤型、黏液樣型、萎縮型、硬化性等多種類型[6]。經典的DFSP呈真皮層內單一短梭形細胞浸潤性生長，瘤細胞異型性不明顯，病理性核分裂象較少。腫瘤中心區域瘤細胞豐富，常呈特征性的席紋狀、車輻狀排列，即由緊密的梭形瘤細胞與膠原纖維圍繞一個中心呈放射狀排列，典型的車輻狀結構中央為致密的膠原纖維束或小血管。在淺表部位及周邊部位，瘤細胞纖細，多呈不規則的束狀排列，巨細胞、黃色瘤細胞和炎癥細胞較少或缺如。腫瘤表面被覆表皮與腫瘤的淺表部之間常有一條細胞稀疏帶，腫瘤向深部脂肪浸潤，沿小葉間隔形成特征性的蜂窩樣圖像，可浸潤至周圍肌肉和骨組織[4]。瘤細胞彌漫強陽性表達CD34，纖維肉瘤型和黏液樣DFSP區域中，CD34標記明顯減弱，甚至可為陰性[6]。除CD34外，DFSP還可表達載脂蛋白D，伴有肌樣分化的肌樣結節表達actins，但不表達S-100、平滑肌肌動蛋白、desmin，電鏡下瘤細胞呈典型的成纖維細胞、肌成纖維細胞、樹突樣細胞、神經周細胞和原始間葉細胞的特征，并可產生 COL1A1-PDGFB的融合性基因[6]。

3.2 影像學表現 影像學可清晰顯示DFSP的密度或信號特點、部位、形態、大小及浸潤范圍、與周圍血管及神經的關系。MRI是軟組織腫瘤的首選檢查方法。DFSP位于皮膚或皮下，位置表淺，直接手術切除的患者居多，臨床上行影像學檢查較少，故本組病例數量有限。本組11例DFSP均位于皮膚或皮下，其中9例不同程度地向皮膚隆突性生長，部分懸吊于皮膚外，這種生長方式具有一定的特征性，影像學多表現為懸吊征。本組病例均可見皮膚尾征，表明DFSP發生于皮膚并向皮下延伸，與病理起源相符，其征象具有較高的特異性。

本組4例多發，瘤灶均呈丘狀相連，其多結節征、子結節外突征、周圍衛星征常見，表明上述征象具有一定的特征性；4例多發患者中，2例為復發病例，1例有腫瘤手術切除史，表明DFSP復發病例易多發且具有一定的惡性生物學傾向。MRI對腫瘤包膜顯示良好，本組3例可清晰顯示完整的包膜。

本組4例MRI增強掃描均呈明顯強化，與文獻報道相符[7]。文獻報道DFSP增強掃描后具有纖維性腫瘤的特征，主要表現為漸進性強化或延時強化[8]。本組1例CT增強掃描及4例MRI增強掃描，除1例乳腺外，均未做動態增強，故無法總結其動態增強特征。

原發性乳腺肉瘤是罕見的間葉性腫瘤，占所有乳腺惡性腫瘤的0.2%～1.0%，乳腺DFSP更為罕見，發病率約為0.8/1000000，既往文獻均為個案報道[9]。本組有2例乳腺DFSP，其中1例為男性，瘤體巨大，瘤灶部分纖維肉瘤轉化，CT平掃與同層肌肉組織相比，DFSP瘤灶呈等密度影，其內夾雜片狀低密度影，可見懸吊征、多結節征、子結節外突征，瘤灶巨大、密度不均勻可能與纖維肉瘤轉化有關；另 1例乳腺DFSP為女性復發病例，復發病灶與肌肉相比，T1WI呈等信號，T2WI呈高信號，動態增強明顯強化，時間-密度曲線呈平臺型及流出型，體現了腫瘤有惡性的生物學特征，與文獻報道類似[3]。

DFSP復發率高，可達50%～70%，極少發生轉移，常發生于肺部[2]。約5%可發生纖維肉瘤轉化[3]。本病治療上以外科手術為主，切緣至少包括瘤灶周圍 2～3 cm范圍，切除范圍不足容易導致局部復發。放療適用于不可切除的病灶和切緣陽性者、廣泛的切除致殘或導致功能缺陷者[3]；化療藥物伊馬替尼試用療效尚可[10]。

總之，DFSP表現為病史較長的皮膚及皮下腫瘤，懸掛征、皮膚尾征、多發者呈丘狀相連；且伴多結節征、子結節外突征和周圍衛星征是其特征性影像學表現，最終診斷需結合臨床病理學。