袁文歡,張立,王瑜,許金枝,余嵐,蔡蘭蘭
(湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院 超聲影像科,湖北 襄陽 441000)
孕婦,30歲,G2P1A0,無家族遺傳史,唐氏綜合征篩查低風險。孕婦于孕24周1 d時行產前常規超聲篩查,超聲示:胎兒左腎區未見正常腎臟樣回聲,左下腹近盆腔可見似腎臟回聲的結構,其位置靠近脊柱側,腎內結構欠清,形態不規。腎門位置異常,位于腎臟的內前方。胎兒左腎大小約2.99 cm×1.09 cm,腎上極距髂血管以上約1.31 cm。右腎位置正常大小約2.8 cm×1.6 cm,腎下極距髂血管分叉以下約0.25 cm,腎上極距髂血管以上約2.56 cm。超聲診斷:胎兒左腎輕度發育不良、左腎旋轉、左盆腔異位腎及胎兒臍帶繞頸1周,孕婦子宮前壁下段靜脈血管擴張(見圖1A)。孕婦經產前咨詢放棄妊娠,接受羊膜腔穿刺引產。對引產胎兒進行解剖,左腎區未見正常腎臟結構,盆腔內見多個囊性發育不良腎結構、腎旋轉不良,腎門向前,左腎上腺體積偏大,形態異常,呈上大下小的類橢圓形。左側腎約3.5 cm×2.0 cm×0.6 cm,左腎上腺約2.5 cm×1.5 cm×0.3 cm。右腎和右腎上腺形態位置正常。尸體解剖診斷:左盆腔異位腎、腎旋轉不良、左腎上腺體積偏大,形態異常(見圖1B)。
附圖 胎兒超聲圖
先天性泌尿系畸形是較常見的畸形,其發生率為0.15%~0.41%[1]。胚胎發育過程中,腎臟自盆腔上升至腰部,并沿此長軸旋轉90°。若此過程發生異常,則會發生腎旋轉不良。若腎盂指向前,為腎旋轉不全,若腎盂指向后,則旋轉過度,兩者統稱腎旋轉不良。腎旋轉不良是泌尿系統較少見的先天性異常,常伴有腎盂、輸尿管功能異常,影響腎臟的排泄,生長過程會出現一系列的臨床癥狀。據報道,泌尿系疾病屬于多基因疾?。ɡ缛旧w22q11.2缺失區為泌尿系發育的關鍵基因[2-3]),其缺失者伴腎臟畸形的發生率達40%[4]。本病例已收集血樣與組織,正進行基因分析相關病變發病率特點。
盆腔異位腎為較少見的泌尿系疾病,須與腎下垂、游離腎相鑒別。異位腎:大多在胚胎發育過程中腎血管位置發育異常而致,腎血供來自腹主動脈或髂血管,輸尿管異常,大多過短。腎下垂:腎動脈位置、輸尿管長度均正常。游離腎:活動度大,可跨越脊柱,可還原至正常位置。異位腎、游離腎合并腎臟旋轉不良多見,而腎下垂合并腎臟旋轉不良罕見[5]。B超具有安全、無創、重復性高及經濟等特點,是胎兒先天性泌尿系畸形篩查的首選方法,可對胎兒預后和評估提供可靠依據,提高優生優育。