腭咽閉合功能狀態的分類、命名和診斷

趙京京 吳鏑

【提要】 腭咽閉合是由軟腭的向上和向后運動，咽側壁及咽后壁向咽腔中央運動而形成的。腭咽閉合功能狀態可分為腭咽閉合功能完全、腭咽閉合功能障礙和邊緣性腭咽閉合不全。腭咽功能障礙的患者可出現語音障礙、聽力損害、呼吸異常、吮吸吞咽、心理問題等，影響生活質量。英文文獻中出現過多個意義相近的名詞，這些專業名詞均包含腭咽不能正常閉合之意，但各自代表的病因、治療方法不同，進行專業名詞概念的區分至關重要。因此，本文對這些英文名詞進行綜述，探討國內外腭咽閉合功能狀態的分類、命名以及診斷方法。

腭咽閉合是指在發音過程中軟腭后1/3與咽壁形成廣泛而緊密的接觸，瞬間使口腔與鼻腔完全隔開，以維持語音的共鳴平衡，同時在口腔內形成一定的呼吸氣流壓力。正常的腭咽閉合功能取決于3個基本要素：正常的結構(解剖)、正常的運動(神經生理功能)以及正確的構音學習。腭咽閉合功能狀態可分為腭咽閉合功能完全、腭咽閉合功能障礙和邊緣性腭咽閉合不全。其中，腭咽閉合功能障礙(Velopharyngeal dysfunction，VPD)是指在發口腔音的過程中，腭咽不能完全、持續關閉的所有情況，由多種原因引起。VPD包括①發音學習不當(Velopharyngeal mislearning)：因構音的錯誤學習引起腭、咽部的肌肉運動不協調導致的VPD；②腭咽閉合功能不良(Velopharyngeal incompetence)：由神經生理功能障礙導致的腭咽運動不良；③腭咽閉合不全(Velopharyngeal insufficiency)：腭咽部結構或解剖缺陷，導致腭咽閉合不完全。

在發音時，腭咽部不能持續和完全的關閉，稱之為腭咽閉合功能障礙(Velopharyngeal dysfunction，VPD)。既往英文文獻中出現過不同的專業名詞，如Velopharyngeal dysfunction、Velopharyngeal insufficiency、Velopharyngeal incompetence、Velopharyngeal impairment和Velopharyngeal inadequacy等，這些專業名詞均包含腭咽不能正常閉合之意，但各自代表的病因、治療方法卻有不同，因此有必要進行概念間的區分，從而規范術語的使用。

Roux于1825年首次指出腭裂語音出現在了非腭裂患者中，隨后Passvant(1862年)、Trelat(1867年)和 Lermoyez(1892年)發表了關于此種情況的報道[1]，Kummer[2]于2011年將VPD定義為腭咽部不能持續且完全的關閉，提出了解剖、神經生理、正確的發音學習是腭咽閉合的必要條件；既往文獻中這些術語如Velopharyngeal dysfunction、Velopharyngeal insufficiency、Velopharyngeal incompetence、Velopharyngeal impairment和Velopharyngeal inadequacy等已被使用，但是由于沒有根據病理機制進行區分導致混淆使用[3]；2016年，有研究針對相關術語的混淆使用，進行了明確定義和分類。腭咽閉合功能障礙(VPD)是指在口腔發音過程中，腭咽不能正常關閉的任何情況，有多種原因，包括發音學習不當(Velopharyngeal mislearning)、腭咽閉合功能不全(Velopharyngeal incompetence)和腭咽閉合不全(Velopharyngeal insufficiency)[4]。本文將對腭咽閉合功能狀態的分類、命名及診斷進行詳細的介紹。

1 分類與命名

1.1 腭咽閉合功能完全(Velopharyngeal competence，VPC)

腭咽閉合是指在發音過程中軟腭后1/3與咽壁形成廣泛而緊密的接觸，瞬間使口腔與鼻腔完全隔開，以維持語音的共鳴平衡，同時在口腔內形成一定的呼吸氣流壓力。這種閉合由軟腭的上提和向后運動，鼻咽水平咽上縮肌的收縮，兩側咽側壁及咽后壁向咽腔中央運動而形成。兒童中腺樣體位于咽后壁與軟腭自然接觸的區域，在自然萎縮之前也參與了腭咽閉合。

1.2 腭咽閉合功能障礙(velopharyngeal dysfunction，VPD)

VPD是指在口腔發音過程中，腭咽不能正常關閉的所有情況，由多種原因引起。VPD包括發音學習不當(Velopharyngeal mislearning)、腭咽閉合功能不全(Velopharyngeal incompetence)和腭咽閉合不全(Velopharyngeal insufficiency)。

1.2.1 發音學習不當(velopharyngeal mislearning，VPM)

VPM系指因構音的錯誤學習引起腭、咽部的肌肉運動不協調而導致的VPD。例如兒童在正常語音學習過程中養成的不良發音習慣，也可見于語音學習階段存在顯著腭咽閉合不全的兒童，會通過學習在聲門或咽部水平發出聲音(如聲門停頓、咽塞音和咽摩擦)來補償口腔內壓力的缺乏。當腭咽閉合不全被修正時，這種發音模式仍然存在，改變結構不會自行糾正發音模式，因此可能仍然會有高鼻音。此類型只需要行語音治療，消除不良發音習慣或代償性發音[2]。所有解剖學原因導致腭咽閉合功能障礙的患者都會出現復雜的錯位，這種錯位可能在解剖學修復后持續存在。因此，能夠區分代償性發音和不良發音習慣是很重要的。代償性發音自發地發展，以補償因解剖學異常而導致的口內氣壓降低，而不良發音習慣則是由于盡管沒有其他異常，卻因腭咽使用不當而造成的。此外，耳聾也是腭咽閉合不全的原因之一。對所有患有語言障礙的患者進行徹底的聽力評估是必不可少的。其診斷主要依賴語音治療師進行知覺語音評估，用于判斷患者的言語錯誤狀況，結構性或神經生理問題引起的發音在未作干預之前是強制性的，不會隨著正確發音方法的學習而改變[5]。

1.2.2 腭咽閉合功能不全(Velopharyngeal incompetence，VPI)

中央或周圍神經系統損傷、重癥肌無力、中央神經系統退行性變或腫瘤、創傷性腦損傷或腦血管意外等腦損傷史都可能導致構音障礙。構音障礙影響語言的所有子系統，包括腭咽功能。其特點是說話含糊不清，速度慢，呼吸支持減少，體積小。高鼻音(不良的腭帆運動)是構音障礙的主要特征之一。顱神經先天性或后天性損傷患者可能表現出特定的下運動神經元癱瘓或者咽部肌肉組織的無力。這可能發生在舌咽神經、迷走神經或舌下神經受累時。麻痹或輕癱通常是單側性的，當單側受累時，患側部分的腭帆在健側腭帆抬高時下垂，導致該側(中線患側面)腭咽的不完全閉合。半側面部小口畸形患者常見導致VPI的單側軟腭部分或完全麻痹[2]。耳鼻喉科醫生往往是診斷和治療VPI的一線人員，當腭咽閉合不全伴有吞咽困難時，纖維內窺鏡下吞咽評估(FEES)和視頻熒光吞咽研究(VFSS)有助于診斷和治療。以下綜合征可能與此種腭咽閉合不全相關：22q缺失綜合征、Klippel-Feil綜合征、顱縫早閉綜合征、Mobius綜合征、神經纖維瘤1型和2型、Opitzg綜合征和PallisterHall綜合征[6]。

1.2.3 腭咽閉合不全(Velopharyngeal insufficiency，VPI)

腭咽閉合不全指的是解剖結構異常導致的腭咽閉合不充分。在一些兒童中，VPI可能是先天性的，例如患有腭裂或黏膜下裂或相對于咽部的深度軟腭較短，也可見于腭心面綜合征。其中VPI最常見的原因是兒童有明顯的腭裂[2]。此種腭咽閉合不全不僅會影響發育期兒童的語音功能，也會影響到吞咽功能[7]。盡管腭裂手術已很成熟，但據報道手術后VPI的發生率高達20%～30%，在黏膜下腭裂患者中達5%～10%[8]。機械性阻塞，如扁桃體增大或腫塊，也可能會損害腭咽部的運動，手術后可能導致VPI，如腺樣體切除術后。腭成形術合并口鼻瘺、腭帆縮短或創傷也可能導致獲得性VPI[9]。

1.3 邊緣性腭咽閉合不全(Marginal or borderline velopharyngeal inadequacy，MVPI)

MVPI的聲音特點為輕度或不持續性過高鼻音或鼻漏氣，幾乎都帶有不同程度的代償性發音，臨床表現較為復雜，診斷也遠比典型腭咽閉合不全困難。至今尚未見相關的文獻報道，目前臨床診斷主要是應用鼻咽纖維鏡及錄像監視系統，結合主觀判聽及口腔檢查，評定腭咽閉合功能。診斷標準為患者發音時遺留微小的腭咽間隙或腭咽閉合不緊密，或偶有完全性閉合，判聽有不同程度的過高鼻音[10]。有研究提出MVPI可分為2個亞組，即幾乎閉合但不完全(Almost but not quite，ABNQ)以及有時閉合但不是每一次(Sometimes but not always，SBNA)。ABNQ患者會表現為持續性的輕度高鼻音，鼻咽纖維鏡檢查時可見小的腭咽間隙；SBNA患者表現為非持續性的輕度高鼻音，以及鼻咽纖維鏡檢查時并非每次都閉合的腭咽運動狀態[11]。腭裂術后邊緣性腭咽閉合不全的語音障礙患者，通過針對性的訓練，可以明顯增強軟腭肌肉的動度，糾正不良發音習慣，使其掌握相應的發音。語音治療效果不好的也可借助外科手段治療[12]。

2 診斷與評估

VPD評估最準確的是通過多學科小組的評估，其中包括1名外科醫生、1名經驗豐富的言語和語言病理學家(SLP)，以及1名耳鼻喉科醫生。除了知覺語言檢查和儀器評估腭咽閉合機制外，還需要詳細的病史和身體檢查[13]。特別重要的是區分由腭咽括約肌功能障礙引起的異常語言和發音學習不當引起的異常語言，這需要依靠語言病理學家[5]。

鼻音計可通過分析口—鼻腔輻射的聲能，用計算機將鼻音化率以數值和圖形顯示出來，以此評價過高鼻音的情況。一般將鼻音化率平均值35%作為腭咽閉合功能的參考界值，低于此水平為腭咽閉合完全或是邊緣性閉合，超過此值則為腭咽閉合不全，但并非數值越高，腭咽閉合不全越嚴重，應具體分析[14]。利用鼻咽纖維鏡及錄像監視系統可觀察并記錄發音時軟腭和咽壁的運動，這種方法最為直觀，可清晰地觀察靜態和發音時軟腭及咽壁的運動情況，且無創、無放射性危害[15]。

對于腭咽閉合功能的評價方法已有多種，包括平面靜止到三維動態，一級定性到定量，但還是沒有一種方法能對腭咽閉合功能進行完整系統的評估，每種方法各有其優缺點，在臨床上應視具體情況選擇性地將多種方法配合使用，以獲得最佳評估結果。語音評價是基礎，可據此篩選出可能存在腭咽閉合不全的患者；鼻咽纖維鏡是金標準，可診斷腭咽閉合不全[15]。

邊緣性腭咽閉合功能不全的聲音特點為輕度或不持續性過高鼻音或鼻漏氣，幾乎都帶有不同程度的代償性發音，臨床表現較為復雜，診斷也遠比典型腭咽閉合功能不全困難。至今尚未見相關的文獻報道，目前臨床診斷方法主要是應用鼻咽纖維鏡及錄像監視系統，結合主觀判聽及口腔檢查，評定腭咽閉合功能。診斷標準為患者發音時遺留微小的腭咽間隙或腭咽閉合不緊密，或偶有完全性閉合，判聽有不同程度的過高鼻音[16]。

3 總結與展望

迄今為止，英文文獻中曾出現過多種描述腭咽不能正常閉合的術語，這些專業名詞均包含腭咽不能正常閉合之意，但各自代表的病因、治療方法不同，所以進行專業名詞概念的區分至關重要。本文從發病機制入手，對腭咽閉合功能障礙(VPD)的命名、分類、診斷進行了綜述。也有研究針對腭咽閉合口形態對VPI(Velopharyngeal insufficiency)進行了更為詳細的分類，如冠狀、矢狀、環狀等閉合方式。隨著對腭咽閉合發病機制、解剖學方面的進一步深入研究，新的分類方法可能會隨之出現，從而更好地指導臨床治療。