突變率
- NaN3 誘變草莓突變體的表型篩選與SRAP 分子鑒定
份表型突變株，突變率為4.6%，其中部分突變株存在多類型突變。表2 紅花草莓突變類型的表型統計Table 2 Phenotypic statistics of mutant types in pink flowered strawberry2.1.1 株型突變 由表2 和圖1 可知，株型突變主要包括株型緊湊、株高變矮2 種類型。共有4 份，突變率為0.8%。其中，株型緊湊的有2 株，突變率為0.4%。與對照冠幅（25～46.5 cm）相比，主要表現為冠幅變
甘肅農業大學學報 2023年2期2023-06-22
- 彌漫大B細胞淋巴瘤中MYD88、CD79B基因特征與臨床病理及預后的關系
88基因突變，突變率為20.2%(18/89)。最常見的突變位點為L265P，達56.5%(13/18)，V147A位點突變率為11.1%(2/18)，S243N、M182T及M33T位點突變率均為5.5%(1/18)。19例CD79B基因突變，突變率為21.3%(19/89)。CD79B Y196H、Y196S位點突變率為15.8%(3/19)，CD79B Y196X、Y196C位點突變率為10.5%(2/19)。CD79B Y196C、Y196N、Y1
臨床與實驗病理學雜志 2022年9期2022-11-04
- 煙臺地區3785例新生兒遺傳性耳聾基因位點篩查分析
55例突變，總突變率為6.74%。3785例新生兒包括2135例男孩和1650例女孩，其突變攜帶率分別為6.93%（148/2135）和6.48%（107/1650），男孩略高于女孩，但無顯著差異（χ2=0.296，P=0.586）。2.2 耳聾基因單基因突變檢測情況3785例新生兒中，單基因雜合突變242例，突變率6.39%。其中GJB2突變攜帶者134例，攜帶率3.55%（134/3785）；SLC26A4突變攜帶者85例，攜帶率2.25%（85/37
中國聽力語言康復科學雜志 2022年5期2022-09-22
- 黔西南地區99582位新生兒耳聾基因熱點突變篩查結果
兒耳聾基因檢測突變率與全國突變率比較深圳華大基因科技有限公司已完成的中國28個省區的新生兒耳聾基因篩查報道[6]，總陽性突變頻率為 5.68%；4個基因GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1的突變率分別為2.71%、0.40%、2.36%、0.24%。本次研究中，該地區新生兒耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4突變率低于全國檢測數據，部分地區MT-RNR1基因突變率高于全國檢測數據，該地區新生兒耳聾基因檢測突變率與全國大人群檢測結果比較，
中華耳科學雜志 2022年4期2022-08-18
- 溫州地區人群21個STR基因座的突變情況分析
STR基因座的突變率 21個基因座突變率范圍為0～3.48‰，平均突變率為1.35‰。D12S391基因座的突變率最高，達到3.48%；TPOX基因座的突變率最低，沒有觀察到突變；除Penta E、D21S11、D6S1043、D12S391、FGA基因座外，其余16個基因座的突變率均小于2‰。各基因座突變率差異無統計學意義（χ2=29.77，P＞0.05），見表2。表2 21個STR基因座的突變次數和突變率情況2.3 21個STR基因座的突變來源 263
溫州醫科大學學報 2022年5期2022-05-31
- 胃癌中主要SWI/SNF復合物亞基突變/缺失與臨床預后及腫瘤免疫反應的關系
SI狀況及腫瘤突變率的關系。并進一步分析SWI/SNF亞基突變/缺失及MSI狀況對腫瘤突變率的影響。1.2 LinkedOmics數據分析使用LinkedOmics(http://www.linkedomics.org/login.php)[6]分析并下載數據，統計分析胃癌主要SWI/SNF亞基突變與預后，及其與腫瘤抑制分子PD-L1(CD274)/CTLA4基因mRNA表達的相關性。1.3 TISIDB分析應用TISIDB(http://cis.hku.
臨床與實驗病理學雜志 2022年3期2022-04-06
- 肺癌表皮生長因子受體基因突變分型特征及臨床意義研究
靶向治療效果和突變率不同[3]。例如，EGFR基因19號外顯子缺失(19DEL)，約占肺癌EGFR突變的45%，預示患者對EGFR-TKI用藥敏感；21號外顯子L858R 突變也是主要的敏感突變類型，約占EGFR突變的40%；20號外顯子T790M突變，是第790位密碼子的蘇氨酸(T) 被蛋氨酸(M) 替代，導致 EGFR TK區域與靶向TKI藥物的親和力降低，從而產生耐藥，在獲得性耐藥患者中，突變率約占50%。因此，分析肺癌患者EGFR突變譜具有重要的臨
現代醫藥衛生 2022年6期2022-03-31
- 具有萬古霉素高產能的東方擬無枝酸菌誘變株的選育研究
3 致死率和正突變率 每個誘變處理36孔培養皿，重復3次，以未經誘變處理的孢子液為對照，致死率等于(對照處理平皿菌落-誘變處理平皿菌落)/對照處理平皿菌落×100%；正突變率等于誘變處理效價高于對照6%的菌株數/誘變處理的菌株總數×100%。利用SPSS_21.0軟件(獨立樣本T檢驗)進行統計分析。2.4 菌株遺傳穩定性測定 參考文獻[6]的方法，將選育出的高產菌株以斜面形式保存，產生孢子后取少許孢子轉入另一斜面，此為一代，連續傳代 3次，使用搖瓶檢測法測
中國獸藥雜志 2022年1期2022-02-21
- 晚期非小細胞肺癌患者腫瘤組織、血液、胸腔積液EGFR基因突變一致性研究＊
本中EGFR 突變率為47.58%（128/269），其中女性突變率高于男性，腺癌突變率高于鱗癌，差異有統計學意義（P＜0.05），見表1。表1 EGFR 突變與非小細胞肺癌臨床、病理類型關系（n，%）2.2 腫瘤組織、血液、胸腔積液中EGFR 基因突變檢測在NSCLC 患者并行EGFR 基因檢測的病例269 例中，腫瘤組織中EGFR 突變率為為47.58%（128/269），其中19 外顯子突變占32.03（41/128），低于21 外顯子L858R 突
中國藥物濫用防治雜志 2021年6期2022-01-05
- 乳腺韌帶樣纖維瘤病CTNNB1基因突變率較低而APC基因突變率較高
測CTNNB1突變率分別為65.6%(84/128)和77.7%(87/112)，而APC突變率為11.8%，高于全位點DF突變率。剔除2例家族性腺瘤性息肉病，APC在DFB中的突變率為10.7%。DFB中CTNNB1突變分布與全位點DF不同，T41A突變率(68.9%)較高，S45F突變率(5.7%)較低，S45T突變率(12.6%)相似。通過采用兩種測序法結合并以兩步法順序(先Sanger再NGS檢測)可以提高CTNNB1突變的檢出率，使野生型DFB的
臨床與實驗病理學雜志 2021年7期2021-12-03
- 基于有限突變模型和大規模數據的19個常染色體STR的實際突變率研究
體STR的實際突變率研究劉志勇2，任賀3，陳沖4，張京晶5，張曉夢1，石妍4，石林玉1，陳瀅4，程鳳1，賈莉4，陳曼6，范慶煒7，張家榕1，李萬婷1，王萌春1，任子林8，劉雅誠4，倪銘8，孫宏鈺2，嚴江偉11.山西醫科大學法醫學院，太原 030001 2.中山大學中山醫學院法醫學系，廣州 510080 3.北京警察學院，北京 102202 4.北京通達首誠司法鑒定所，北京 100192 5.北京華彥科技有限公司司法鑒定所，北京 100192 6.南方醫科大
遺傳 2021年10期2021-11-01
- STR基因座突變對親子鑒定準確性的影響研究
例基因座突變，突變率為0.82%。突變率排在前三位的分別為：D8S1179基因、D21S11基因、D2S1339基因和D19S433基因，分別占：0.204%、0.204%、0.102% 和 0.10%，見表1。表1 STR基因座在親子鑒定中突變率分析三、討論STR是目前法醫鑒定過程中使用最多、最為廣泛的長度多態性遺傳標記，具有高度的多態性，更加符合、遵循孟德爾遺傳規律，廣泛用于親子鑒定、個體的識別、遺傳病連鎖等領域中。本研究中，子鑒定標本3384份中，支
法制博覽 2021年19期2021-08-13
- 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合征的分子生物學特征
變及不同組織的突變率等分子生物學特征。1 資料與方法1.1一般資料收集2011-01—2020-01鄭州大學第五附屬醫院和鄭州大學第一附屬醫院經肌肉病理和基因測序同時確診的42例MELAS綜合征患者及親屬的臨床表現、影像學、肌肉病理和基因測序等資料，其中男22例，女20例，年齡4～42歲，病程2個月～11 a。本研究獲得鄭州大學第五附屬醫院倫理委員會的批準，且患者或家屬簽署知情同意書。1.2肌肉病理患者或監護人簽署知情同意書，局麻下獲得骨骼肌標本，根據病情
中國實用神經疾病雜志 2021年13期2021-08-08
- 高變異Y染色體短串聯重復片段檢驗體系的建立及對北方漢族群體調查
TR試劑由于低突變率常常不能有效區分不同男性家系［3］?？焖僮儺惖腨-STR（rapidly mutating Y-STR，突變率≥1.00×10-2）［4-5］有助于縮小偵查范圍、鎖定犯罪嫌疑人，是法醫DNA 領域新的研究、檢測方向。然而，在歐美白人中被定義為快速變異的Y-STR 基因座有的在中國人群中突變率并不高，并且個別基因座融入復合擴增難度大［6］。為了提升Y-STR 鑒別男性家系的能力，本研究篩查了既往研究報告中在我國群體突變率高的21個Y-ST
中山大學學報(醫學科學版) 2021年4期2021-08-04
- 晉麥47EMS突變體庫的構建及高代突變材料品質性狀的初步分析
狀的突變類型與突變率對M2群體的12 272 個單株表型性狀進行調查，發現3 711 個突變單株，主要包括莖稈性狀突變、育性突變、穗型突變、抗病性突變、葉性狀突變、生育期突變、芒性狀突變和其他一些突變，總突變率為30.24%(表1)，突變類型豐富。其中，育性、株高和穗型的突變體數量最多，分別為923 株、768 株和742 株，其突變率分別為7.52%、6.26%和6.05%。部分表型突變體如圖1所示。表1 M2 群體的突變類型及突變率Table 1 Mu
核農學報 2021年8期2021-07-28
- 深圳市寶安區地中海貧血基因檢測結果分析
基因突變類型及突變率,本地和非本地的地貧基因突變情況。2 結果2.1地貧基因突變類型及突變率分析 2912 例研究對象共檢測出地貧基因突變者164 例,地貧基因突變率為5.63%,其中α 地貧基因突變者124 例,突變率為4.26%,共檢出6 種基因類型,其中--SEA 基因缺失比例最高,占地貧基因突變總數的43.90%；β 地貧基因突變者37 例,突變率為1.27%,共檢測出10 種基因類型,其中CD41-42(-TTCT)基因突變占比最高,為7.32%
中國實用醫藥 2021年15期2021-06-15
- 肝硬化患者血漿cfDNA中TERT熱點突變率研究
(HCC)中的突變率在60%左右，而在肝硬化中突變率為6%-19%，是肝硬化向HCC轉化過程中的最早和唯一的癌變突變驅動基因[5]。目前，該熱點突變已成為肝硬化患者早期癌變的研究靶點。目前，肝硬化患者組織活檢依從性差，難以獲得滿意的組織標本[6]。循環游離DNA(cfDNA)作為“液體活檢”標本，在肝硬化患者中TERT熱點突變的檢出率為8.6%左右[7]，而在肝硬化患者隨訪、監測TERT突變的研究中顯示，患者癌變前后TERT熱點突變也由陰性轉為陽性[8]，
中國實驗診斷學 2021年4期2021-04-23
- 親子鑒定案件中21 個STR基因座的突變分析
STR 基因座突變率是評估遺傳標記穩定性和親子鑒定可靠性的指標，不同基因座的突變率不同。STR 遺傳標記發生突變，表現為可能的親屬之間顯著的遺傳不一致性，可能導致錯誤的否定親權關系，增加錯判風險。因此，案件鑒定中在計算累積親權指數時需考慮突變問題[4]。本研究應用人類STRtyper-21G 擴增熒光檢測體系對本中心2016 年1 月—2019 年12 月的587 例親子鑒定案例的檢測結果進行統計分析，評價其在親子鑒定中的應用價值，并探討了STR基因座的突
中國醫藥導報 2021年2期2021-03-06
- 非小細胞肺癌L861Q突變臨床特征及與L858R對比研究
臨床特征及兩者突變率的對比研究，有助于進一步總結歸納本地區非小細胞肺癌21外顯子突變臨床特征，構建基因突變臨床特征模型。1 對象與方法1.1 研究對象 選取2012年7月至2018年12月空軍軍醫大學空軍軍醫大學第二附屬醫院呼吸與危重癥醫學科確診的非小細胞肺癌705例，包括腺癌464例，其他類型241例。其中男448例，女257例；年齡(65.96±12.36)歲。本研究符合《赫爾辛基宣言》的原則。1.2 設備與方法1.2.1 主要儀器和試劑 熒光定量PC
國際呼吸雜志 2021年2期2021-02-07
- 云南省埃及伊蚊對擬除蟲菊酯類抗性群體的擊倒抗性基因突變分析
V1016G的突變率為99.83%(579/580)，5個地區V1016G的突變率都較高，除了瑞麗市為99.26%外，其余突變率均為100%。F1534C的突變率為46.38%(269/580)，5個地區F1534C的突變率分別為84.16%(85/101)、67.80%(80/118)、49.17%(59/120)、28.89%(39/135)和5.66%(6/106)。V1016G和F1534C突變率差異存在統計學意義(χ2=421.338，P=0.0
中國人獸共患病學報 2020年12期2021-01-06
- 柳州地區15 個常用STR 基因座的遺傳多態性及突變分析
STR 基因座突變率的計算公式：STR 基因座的突變率=突變STR 基因座數/（雙親案例數×2+單親案例數）來計算每個STR 基因座突變率，由直接計數法得出具有STR 基因座突變的案例數，并分析相關影響因素。并使用χ2檢驗，來評估各統計量是否存在顯著差異。2.結果2.1 STR 基因座突變分析結果統計7450 例判定為親子關系的案例，三聯體親子鑒定有2319 例案例，單親二聯體親子鑒定有5131 例案例，共觀察到9769 次減數分裂。在15 個檢測基因位點
醫藥前沿 2020年23期2020-12-14
- EGFR突變與不同肺癌亞型的關系及突變對治療預后的影響
型中，EGFR突變率存在一定變化[3]，但其變化規律及與患者預后的可能相關性尚未得到很好的研究。因此，在本次研究中，選取2015年1月至2017年6月在我醫院接受手術治療的肺腺癌患者100例，著重研究肺腺癌不同亞型的臨床病理特征與EGFR突變狀態的關系及其對預后的影響，以準確診斷肺腺癌，為準確靶向治療提供依據。1 材料與方法1.1 一般資料2015年1月至2017年6月在我醫院接受手術治療的肺腺癌患者100例。年齡29～78歲，中位年齡57歲。所有患者均接
實用癌癥雜志 2020年9期2020-09-23
- 南寧市1 027例新生兒耳聾基因篩查結果分析
SLC26A4突變率與濟寧、東莞、珠海、紹興的突變率比較，差異均有統計學意義（PA為主，通過測序方法才能檢測出基因突變位點比較多，有利于發現本區域的致病基因突變位點?！娟P鍵詞】 新生兒 基因檢測 突變率Analysis of Gene Screening Results in 1 027 Cases of Neonatal Deafness in Nanning/LIAO Wang， LI Xiaoyu， WANG Zongjie， HUANG Weito
中國醫學創新 2020年11期2020-06-08
- 寧夏某醫院225例非小細胞肺癌患者EGFR基因突變檢測結果分析*
1EGFR基因突變率及突變類型 225例患者中，EGFR基因共突變113例，總突變率為50.22%(113/225)。其中，最常見突變為19、21外顯子，突變亞型最多的為19-del，共48例(21.33%)，其次為21-L858R，共40例(17.78%)。EGFR基因各種突變類型突變率相比，差異有統計學意義(χ2=148.209，P表1 EGFR基因突變率及突變類型注：EGFR基因各種突變類型突變率相比，χ2=148.209，P2.2EGFR基因突變與
檢驗醫學與臨床 2020年10期2020-06-03
- 非小細胞肺癌E19-Del、L858R突變臨床特征分析
突變108例，突變率21.687%，其中男性共突變49例，突變率為16.066%；女性共突變59例，突變率30.570%。二、E19-Del突變情況與臨床特征498例非小細胞肺癌中E19-Del突變63例(12.651%)，其中小于50歲突變率21.127%，大于等于50歲而小于70歲突變率10.458%，大于等于70歲突變率13.223%，三組比較有統計學差異。腺癌E19-Del突變率15.233%，其他類型突變率1.099%，兩組比較有統計學差異。Ⅳ期
中華肺部疾病雜志(電子版) 2020年2期2020-05-07
- 端粒酶逆轉錄酶啟動子熱點突變的ARMS-LNA-qPCR檢測方法建立
250T )高突變率(突變率>70%)[1]，該熱點突變在肝細胞肝癌(HCC)組織中的突變率高達60%[2]，已成為肝癌及多種惡性腫瘤的診斷、治療監測和預后評估的重要分子監測靶點[3,4]。目前，檢測TERT該熱點突變的方法只有二代測序和液滴數字PCR(ddPCR)技術平臺(突變檢測下限分別為0.1%左右和0.1%-0.05%左右)2種方法[5,6]，但皆存在不適用于臨床常規開展等問題。我們以普通PCR擴增含有TERT熱點突變位點的純化產物作為檢測標本，采
中國實驗診斷學 2020年4期2020-04-29
- 綿陽北川羌族肺腺癌患者EGFR基因突變特點的研究*
3]，EGFR突變率和突變類型在不同地域、不同種族的人群存在較大差異。羌族是我國少數民族之一，有著獨特的文化和生活習俗，既往也有研究證實了環境和遺傳可以交互作用，從而導致不同民族間同一疾病的發病率和嚴重程度不同[14]。本實驗旨在研究四川綿陽北川地區的羌族肺腺癌患者EGFR突變的特點，以便為羌族肺腺癌患者的個體化治療提供基因學的依據。1 資料與方法1.1 研究對象2015年1月至2019年3月期間收集綿陽市中心醫院58例、北川縣人民醫院50例和北川縣第三人
腫瘤預防與治療 2019年9期2019-10-31
- 突變不是隨機的
——對高中生物學教材中突變知識的探討
子可以顯著改變突變率和突變譜(不同類別突變的頻率分布)。筆者以突變中最常見的堿基替換為例，討論教材中相關的突變知識。1 突變不是隨機的，而是有發生模式并且可預測的首先，介紹一下基本概念： 什么是隨機？統計學上的隨機可通俗地定義為： 一個事件的發生是不可預測的或者缺乏可歸納的模式。而突變的可預測性與可歸納的模式則為學界所熟知。例如，在一條DNA鏈上，由于堿基堆積力以及G∶C堿基對，對堿基錯配的高容忍性，一個堿基的兩側有無G∶C堿基對可以導致至近80倍的突變頻
生物學教學 2019年9期2019-09-23
- 結直腸癌患者 KRAS、NRAS、BRAF基因突變與臨床病理特征關系的研究
種熱點突變，總突變率為42.4%（165/389）。389例結直腸癌中，KRAS基因在直腸的突變率 （50%，120/240） 顯著高于結腸 （30.2，45/149，P＜0.05）。KRAS基因突變與性別，年齡、腫瘤分化程度，TNM分期，有無淋巴結轉移以及遠處轉移特征無明顯相關（P＞0.05）。 見表 1。2.2 NRAS基因突變與臨床病理參數之間的相關性檢測結直腸癌中 NRAS基因第 12、13、59、61、117和146密碼子突變，總突變率為4.6%
實用醫藥雜志 2019年8期2019-08-24
- 合肥地區耐多藥結核分枝桿菌異煙肼、鏈霉素及乙胺丁醇耐藥相關基因位點表達研究
5M位點突變，突變率為77.8%；85例inhA基因-15M位點突變，突變率為89.4%；72例315M與-15M位點共同突變，突變率為75.7%。檢出64例rpsL SM耐藥相關基因，其中57例43M位點突變，突變率為89.0%；7例88M位點突變，突變率為11.0%。檢出47例embB EMB耐藥相關基因，其中16例306M1位點突變，突變率為34.0%；32例306M2位點突變，突變率為68.0%；2例306M3位點突變，突變率為4.2%。2.3 測
國際檢驗醫學雜志 2019年14期2019-08-02
- TERT啟動子突變在尿路上皮癌中的研究進展
中[1-2]，突變率約為70%，隨后研究表明其突變還存在于膠質母細胞瘤、肝細胞癌、髓母細胞瘤及尿路上皮腫瘤，突變率分別為83.9%、31.4%、33.3%和64.4%[3]。結合上述腫瘤具有組織更新率低的特點，推測TERT啟動子突變可能發生在腫瘤初始形成階段，其具體機制有待進一步研究。二、TERT啟動子在UCC中的突變情況不同學者的研究均表明TERT啟動子突變常見位點是-124bp G>A和-146bp G>A[3，13-27]。膀胱癌中，西方人群TERT
現代泌尿生殖腫瘤雜志 2019年1期2019-02-19
- 微生物學、病毒學
病毒基因組中，突變率每年從12～25個堿基變化，所以突變率也可以被認為是RNA多聚蛋白每年從0.12%～0.25%之間變化。結論：分析公開發表的寨卡病毒樣本的測序數據以及如何計算病毒突變率，使用這些數據，可以構建系統發育樹，并顯示在此輪的流行病中已經有許多可鑒定的病毒株。這些數據還顯示，寨卡病毒具有高突變率。如此快速的突變率將使這一流行病的地理分布很容易被監測，也可能有助于協助鑒定預防措施是否有效。提出了若干問題并加以討論。此輪的流行病來自寨卡病毒，但是非
中國學術期刊文摘 2019年1期2019-01-29
- 關于Y-SNP位點的研究進展
基因座普遍存在突變率較高的情況，這可能導致在實際鑒定工作中出現基因座突變而產生錯誤的排除。而Y-SNP憑借著其極低的突變率、強群體特異性與更短的擴增子受到法庭科學的關注[1]，特別是近些年隨著對Y-SNP研究的不斷深入，Y-SNP位點對于法醫學更突顯出其重要意義與價值。2 Y-SNP的遺傳學特性Y-SNP位點是指位于Y染色體上的單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）。單核苷酸多態性是指在基因組的水平上由單
中國刑警學院學報 2019年6期2019-01-25
- 結核分枝桿菌耐藥基因檢測在耐藥肺結核治療中的應用價值研究
變株數24株，突變率為5.54%，利福平耐藥株41株，突變株數21株，突變率為51.22%，利福平高耐株30株，突變株數18株，突變率為60%，利福平低耐株11株，突變株數3株，突變率為27.27%；異煙肼敏感株393株，突變株數40株，突變率為10.18%，異煙肼耐藥株81株，突變株數32株，突變率為39.51%，異煙肼高耐株53株，突變株數31株，突變率為58.49%，異煙肼低耐藥4株，突變株數1株，突變率為25%；鏈霉素敏感株395株，突變株數96株
醫藥前沿 2019年6期2019-01-05
- 親子鑒定常用STR基因座突變的特點研究
)STR基因座突變率分析，對STR基因座突變率展開統計分析。(3)突變案例的親權指數，用來對三聯體及二聯體突變案例的親權指數展開相應的分析。(4)STR基因座突變步數分析，分析STR基因座突變步數。二、結果(一)STR基因座突變案例情況。在2086案例中檢測出63例突變案例，63例突變案例：對于三聯體突變的例數為46例，二聯體突變案例的例數為17例，在6個家系中3個STR基因座位一起突發。(二)STR基因座突變率情況(表1)STR基因座vWAPenta E
法制博覽 2018年33期2018-11-26
- 彌漫性大B細胞淋巴瘤中MYD88基因突變及其臨床病理相關性分析
CL中有一定的突變率。MYD88基因編碼蛋白為銜接蛋白，可通過Toll-like受體活化核轉錄因子κB（nuclear transcription factor κB，NF-κB）通路從而促進腫瘤細胞生存［1］。MYD88最常見的突變形式是位于Toll-like受體結構域L265P位點的體細胞突變。該基因在免疫隔離部位DLBCL中的突變率較高，如中樞神經系統（central nervous system，CNS）、睪丸等［2］，但不同文獻報道的突變率從0%
中國癌癥雜志 2018年9期2018-10-15
- 非小細胞肺癌患者癌組織表皮生長因子受體基因18～21號外顯子的堿基序列突變情況觀察
號外顯子的堿基突變率58.3%(42/72)，二者比較，PC 1例、c.2127A>G 3例、c.2127A>T 2例、c.2147A>G 1例；外顯子19突變40種，其中c.2189T>A 1 例、c.2198delC 1例、c.2200G>T 1例、c.2211delA 1例、c.2218delA 1例、c.2235G>A 1例、c.2236_2237delGAinsAC 1 例、c.2236G>A 1例、c.2237A>C 1例、c.2238delA
山東醫藥 2018年31期2018-08-31
- 親子鑒定中D18S51基因座突變分析與應對
調查各基因座的突變率，選取那些突變率低的遺傳標記。D18S51基因座是位于18號染色體長臂的簡單四核苷酸重復序列，早期的STR擴增分型系統如英國法庭科學服務部建立的第二代復合擴增系統[1]和美國聯邦調查局發起建立的DNA聯合索引系統（Combined DNA Index System，CODIS）[2]均包含了該基因座。當下國內法醫DNA分型常用的Identifiler?試劑盒和Goldeneye?DNA身份鑒定系統20A試劑盒等也均包含了該基因座。本文作
中西醫結合心血管病雜志(電子版) 2018年16期2018-08-07
- 紫外線等離子體復合誘變解淀粉芽孢桿菌提高NAG 產量
標菌株，具有高突變率和突變株遺傳穩定性良好的特點，被廣泛地應用于菌種誘變[9]。與分子手段相比，等離子體誘變育種具有操作簡便、安全無毒、低成本的優點[10]。多功能等離子體誘變 系 統 （multifunction plasma mutagenesis system，MPMS）作為一種新一代微生物誘變平臺，以等離子體誘變為主，可與紫外、化學誘變等多種手段結合，又再次提高了突變率和突變類型[11]。本試驗首次采用等離子體-紫外復合誘變，對解淀粉芽孢桿菌BI2
食品研究與開發 2018年12期2018-06-19
- SiFaSTRTM23plex DNA身份鑒定系統在華東漢族人群中的法醫學應用
ml）在線計算突變率和 95%置信區間（95%CI）[7]，并通過 SPSS 13.0軟件分析各基因座之間突變率的差異。通過STRbase 網站（http://www.cstl.nist.gov/strbase/）查閱21個常染色STR基因座的突變率，并使用SPSS 13.0軟件分析本研究報道的突變率與該突變率是否存在統計學差異。檢驗水準α=0.05。2 結 果2.1 等位基因分布情況通過對2 000名隨機漢族無關個體的基因型數據分析，21個常染色體STR
法醫學雜志 2018年2期2018-06-04
- 20723例親子鑒定中19個STR基因座的突變分析
統計各基因座的突變率和突變等位基因的來源、片段大小、突變步數及重復單位的增加或減少情況，分析突變相關因素的特點。結果19個STR基因座共發現548例突變，觀察到557個突變事件，基因座的突變率為0.07‰～2.23‰。父系突變與母系突變的比例為3.06∶1。突變以一步突變為主，增加與減少重復單位的情況相當；二步以上（含二步）突變更易出現重復單位減少。突變主要發生于中等位基因，重復單位增減比例相當，長等位基因突變中重復單位減少顯著多于增加。父系突變出現重復單
法醫學雜志 2017年3期2017-07-19
- Eigen模型中誤差閾展寬機制的研究
型中的適應度和突變率這2個物理參量同時處理為高斯分布隨機變量，當二者同步耦合隨機化時，轉變區域的寬度與適應度和突變率的漲落強度分別呈線性和指數型關系；二者在非同步耦合隨機化的情況下，轉變區域的寬度與變量漲落強度間的關系與之前相一致.此時，不同的漲落強度下，變量與轉變區域的寬度呈現出不同的趨勢.當適應度和突變率二者同時隨機化時，突變率隨機化占據了主導地位，這就需要將突變概率矩陣中矩陣元作進一步的分析，進而研究誤差閾的展寬機制.突變率；高斯分布隨機變量；耦合隨
河北工業大學學報 2017年2期2017-06-24
- 安徽人群1871例親子鑒定案件中STR基因座突變的分析
的現象，要選擇突變率低、多態性好的遺傳標記，根據實際情況補充檢測STR位點以及借助測序等手段以降低誤判風險。親子鑒定；突變；安徽地區；STR基因座【DOI】10.3969/j.issn.1002-0217.2017.03.004短串聯重復序列(shot tandem repeat,STR)基因座是人類的一種重要的遺傳標記，在人類基因組中分布廣泛。由于其多態性高，個體識別能力強，故在法醫物證鑒定應用中具有重要的意義。但同時STR基因座的突變率相應也較高[1-
皖南醫學院學報 2017年3期2017-06-05
- 新疆漢族及維吾爾族結直腸癌原發灶與轉移灶中KRAS基因突變分析
族、維吾爾族的突變率分別為42.8%(62/145)、43.2%(19/44)，兩者差異無顯著性(P>0.05)，T3/T4期及有淋巴結轉移的病例中突變率較高(P0.05)。KRAS基因在CRC轉移灶中漢族、維吾爾族的突變率分別為33.3% (12/36)、31.3% (5/16)，兩者差異無顯著性(P>0.05)，并發現年齡≥65歲者突變率較高(P結直腸腫瘤；KRAS基因；漢族；維吾爾族；原發灶；轉移灶結直腸癌(colorectal cancer, CR
臨床與實驗病理學雜志 2017年2期2017-04-14
- 乙型肝炎病毒X蛋白的優勢氨基酸序列與熱點突變位點的生物信息學分析
勢氨基酸序列。突變率>10.0%的熱點突變位點有32個。其中第36、42、44、87、88和127位氨基酸有4種(突變率>1.0%)以上突變形式，具有較高的多態性。與肝癌密切相關的K130M/V131I雙突變率為34.7%。通過7 126條HBx序列與優勢序列的同源性比較，隨機選出其中50條序列(2條與優勢序列同源性乙型肝炎病毒X蛋白；熱點突變；優勢序列乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染引起的慢性肝炎、肝硬化(liver cir
微生物與感染 2016年6期2017-01-05
- 山東漢族人群63個Y-STR基因座突變觀察及法醫學應用
基因突變，平均突變率為3.8×10-3（95 % CI 3.3×10-3～4.3×10-3）,其中突變率最高的DYS713為18.6×10-3（95 % CI 11.3×10-3～28.9×10-3），突變率最低的DYS438等10個基因座為0.98×10-3（95% CI 0～5.5×10-3），絕大多數突變為一步突變（91.8 %），符合逐步突變的遺傳規律，等位基因增加突變與等位基因減少突變比接近1:1。1020對父子中有214對父子在53個基因座上共
刑事技術 2016年5期2016-12-22
- 560例中國結直腸癌患者K-ras基因突變研究*
ras基因總體突變率27.08%，128例血漿標本突變率為0，432例組織標本突變率為27.08%。突變類型包括G12S、G12C、G12D、G12A、G12V、G13R、G13C、G13D、Q61K、Q61L，2種不同K-ras基因突變率比較，差異有統計學意義(P結直腸癌；K-ras基因；基因突變癌癥是全球性疾病，具有高發病率，高病死率的特點[1-2]。2012年結直腸癌的病死率高達69萬人[3]?？茖W家很早就發現結直腸癌患者存在表皮生長因子受體(EGF
國際檢驗醫學雜志 2016年19期2016-11-03
- 南京大學遺傳突變分子機制研究取得重要進展
和純合個體后代突變率的比較分析顯示：雜交個體的后代突變率達純合體的3倍以上；雜交后代中雜合區域的突變率高于純和區域，且雜合度越高的區域發生突變的可能性越高；減數分裂中發生重組的斷點和雜合度與突變率呈正相關，提示重組也可能參與了這一過程。這些證據都說明了雙親染色體之間的差異可能具有促進突變作用。研究成果在線發表于《自然》雜志。
生物學教學 2016年1期2016-04-10
- 結直腸癌KRAS、NRAS和BRAF 基因突變與病理特征、吸煙和飲酒之間的相關性*
在結直腸癌中的突變率，分析3種基因突變與結直腸癌病理特征、吸煙和飲酒之間的關系。方法：用石蠟組織DNA提取試劑盒提取DNA，應用實時熒光定量PCR技術檢測結直腸癌組織中KRAS 2號外顯子的12密碼子和13密碼子常見的7個突變位點，檢測NRAS 2號與3號外顯子的12密碼子、13密碼子與61密碼子常見的12個突變位點，檢測BRAF 15號外顯子的V600E位點的突變，分析KRAS、NRAS和 BRAF 基因在結直腸癌中的突變率與病理特征、吸煙和飲酒之間的相
鄭州大學學報（醫學版） 2016年1期2016-02-23
- 利用CRISPR-Cas9系統定點突變豬MSTN基因的研究
；基因組編輯；突變率CRISPR-Cas9系統(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats)是目前被廣泛關注的一種基因編輯系統。與鋅指核酸內切酶(Zinc finger endonuclease，ZFN)、類轉錄激活因子效應物核酸酶(Transcription activator-like effector nuclease，TALEN)等打靶技術相比，CRISPR-Cas9系統的準確
畜牧獸醫學報 2016年1期2016-02-21
- 非小細胞肺癌EGFR基因突變與臨床特征分析
%）。女性患者突變率高于男性患者（65.9% vs 31.3%，P＜0.01）。腺癌患者突變率高于鱗癌患者（51.6% vs 22.9%，P＜0.01）。不吸煙患者突變率高于吸煙患者（55.3% vs 27.8%，P＜0.01）。未發現EGFR基因突變率與年齡、病變部位、淋巴結轉移相關（P＞0.05）。結論 NSCLC患者EGFR基因突變以19、21外顯子突變為主，突變以女性、腺癌、不吸煙患者較多見。非小細胞肺癌 表皮生長因子受體 基因突變近年來，肺癌已成
浙江臨床醫學 2015年10期2015-11-02
- 表皮生長因子受體基因在非小細胞肺癌原發灶與淋巴結轉移灶中的突變情況分析及臨床意義
在不同病灶中的突變率與臨床病理特征的關系。方法采用實時熒光聚合酶鏈反應（RT-PCR）的TaqMan探針法檢測50例NSCLC原發灶及淋巴結轉移灶中EGFR基因突變情況，并通過統計軟件分析其與臨床病理特征的相關性。結果50例NSCLC原發灶中，EGFR基因突變率為38.0%（19/50），與性別、病理組織學類型、吸煙關系密切（P＜0.05），與年齡、分化程度、部位、民族、臨床分期無關（P＞0.05）；在淋巴結轉移灶中的突變率為22.0%（11/50），與原
中國醫藥導報 2015年21期2015-04-24
- 中國大陸地區漢族15個常染色體STR基因座的突變分析
)的突變模式及突變率。方法 采用PrepFilerTM法醫學DNA提取試劑盒、AmpFlSTR?Ientifiler?PCR擴增試劑盒檢測19 037個三聯體，根據等位基因突變的來源確定其突變模式并計算各基因座的突變率。結果 在15個基因座中共觀察到750例突變，且每個基因座均發現有突變個例；其中一步突變約占總突變的65%，二步突變約占18%，三步突變約占8%，四步突變約占2%；另外還觀察到53例非整步突變，約占總突變的7%。每個基因座表現出的突變率各不相
中國人民公安大學學報（自然科學版） 2015年4期2015-02-17
- 維吾爾族肺腺癌患者的EGFR基因突變分析
有針對維吾爾族突變率的報道。本研究檢測了68例維吾爾族和70例漢族肺癌患者的EGFR基因，首次報道了維吾爾族肺癌EGFR基因突變率，并對維吾爾族和漢族EGFR基因突變率進行了比較。1 材料與方法1.1 研究對象 收集醫院維吾爾族肺腺癌患者石蠟包埋組織標本68例，其中男性39例，女性29例；年齡30歲-75歲，中位年齡52歲。漢族肺腺癌患者石蠟包埋組織標本70例，其中男性49例，女性21例；年齡35歲-79歲，中位年齡57歲。1.2 標本采集與DNA提取 采
中國肺癌雜志 2013年2期2013-09-09
- TaqMan探針結合COLD－PCR原理定量檢測JAK2V617F突變率研究
K2V617F突變率小于5%，因此，對于JAK2V617F檢測方法的敏感性，特別是少量突變克隆株的檢測，顯得尤為重要。2008年，LI等［8］報道較低變性溫度下復合擴增聚合酶鏈反應（COLD－PCR）可顯著提高少量突變的檢出率。其中快速COLD－PCR適用于變性溫度（Tc）值降低的突變，其原理是（1）任何一段DNA序列都有其嚴格、特定的Tc值，Tc值不同可致擴增效率產生巨大差異；（2）當PCR反應的Tc值設定在突變（如G：C＞A：T；G：C＞T：A等）DN
中國實驗診斷學 2012年3期2012-11-23
- 結核分枝桿菌對異煙肼和利福平的耐藥水平與其耐藥基因突變的相關性研究
藥水平菌株基因突變率的比較不同耐藥水平菌株基因突變率的比較采用四格表χ2檢驗或確切概率法，P＜0.05為差異有統計學意義，采用統計學軟件包SPSS 17.0進行統計。結 果一、耐藥 Mtb INH 的 MIC及katG、inh A 和oxy R－ahpC突變結果59株對INH耐藥的Mtb其INH的MIC值及katG、inh A和oxy R－ahp C突變結果見表1。14株耐多藥和5株多耐藥（指菌株對2種或2種以上抗結核藥物耐藥但不包括耐多藥）菌株INH的M
中國防癆雜志 2012年6期2012-01-24
- 焦磷酸測序技術在遺傳性聾基因篩查中的應用*
測，再分析實際突變率，需要耗費大量的人力和物力。焦磷酸測序(Pyrosequencing)技術(Qiagen公司，德國)是一種有效的基因篩查工具，擁有快速、多位點、位點突變頻率定量等優點[5～7]。焦磷酸測序技術對多個DNA樣本混合后進行同一位點的突變篩查，具有很好的一致性[8～10]。本文旨在研究焦磷酸測序技術的單個樣本、多樣本混合測序、突變位點頻率定量分析在遺傳性聾基因篩查中的可行性，進一步制定針對耳聾常見突變位點的焦磷酸測序技術篩查的標準曲線，將這種
聽力學及言語疾病雜志 2012年4期2012-01-11
- 擴展的簡單串聯重復位點誘發突變在遺傳毒理學的應用進展
自發突變和誘發突變率高，因而在生殖細胞誘發突變中的研究中得到廣泛的應用。隨著研究的深入，目前發現有3類重復序列——小衛星、微衛星和ESTRs，主要通過系譜法和單分子PCR法來研究這些重復序列的變化。但迄今為止，這些重復序列的突變機制還不明確。本文主要綜述了目前國內外對這3種重復序列的異同、ESTRs突變研究方法的優缺點以及突變機制。串聯重復序列;等位基因;突變;系譜;聚合酶鏈反應對小鼠生殖細胞誘發突變的分析是目前評價人類暴露于化學誘變劑和射線所產生的遺傳危
中國藥理學與毒理學雜志 2011年5期2011-02-12
- 突變分支過程常返性的一個證明
研究了一類具有突變率的生滅分支過程，其保守q-矩陣其中IA指集合A的特征函數，λi指生長系數，μi指滅亡系數，di為非負數表示突變率。假設μ0＝d0＝0，數cij（j＝0，1，…，i-1，i≥1）是非負的且滿足cij表示從狀態i轉移到狀態j的突變概率。我們假設λi＝a+ai，μi＝0，di＝d，i≥0，cij＝1/i，j＝0，1，…，i-1，得到一種具有固定突變率的線性生長分支過程，簡稱為突變分支過程。定義1［2］突變分支過程狀態空間E＝Z+＝｛0，1，2
重慶第二師范學院學報 2011年3期2011-01-27
- 協調博弈均衡的穩定性研究
3)＊針對不變突變率模型的缺陷,結合心理學、社會學等成果,通過在吸引域離開阻抗中引入意向因素而拓展了不變突變率模型,研究了意向因素影響下協調博弈均衡的穩定性,探討了均衡結果與影響因素之間的數量關系,模型可為決策者駕馭經濟演化系統提供理論依據。協調博弈;意向因素;隨機穩定狀態一、引言與新古典經濟學不同,進化博弈理論從有限理性參與人群體出發,強調均衡結果的過程依賴性,認為結果是過程的函數,進化博弈為解決均衡選擇及均衡穩定性提供了新的視角。到目前為止,在對均衡穩
財經理論與實踐 2010年6期2010-01-02