海南省新生兒疾病篩查現狀、問題及對策

趙振東，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南?？?70206）

海南省新生兒疾病篩查現狀、問題及對策

趙振東，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南?？?70206）

海南省有800多萬人口，每年約有12萬新生兒出生，其中很多新生兒有出生缺陷，這些有出生缺陷的新生兒不但給家庭和社會帶來了沉重的經濟負擔，患兒和家庭也承受著巨大痛苦。新生兒疾病篩查在海南的普及降低了新生兒CH、PKU、G6PD缺乏癥發病概率。目前，海南省新生兒疾病篩查率雖高于全國平均水平，但與許多國內發達地區仍存在著差距。本文就現階段海南省新生兒疾病篩查發展現狀進行探討。

新生兒疾病篩查；現狀；問題；對策

新生兒疾病篩查是涉及多機構多環節的系統工程[1]，需要各部門密切配合，在醫療服務過程中，任何一環出現問題都會使得篩查工作前功盡棄。筆者對海南省新生兒疾病篩查發展現狀進行分析，以期找出存在的問題，不斷改進工作方法，提高工作效率，保障兒童健康。

1 現狀

2006年12月11日海南省衛生廳下發的瓊衛基婦[2006]53號文件啟動了海南省的新生兒疾病篩查工作，并在海南省婦幼保健院設立了海南省新生兒疾病篩查中心，2007年至今已經篩查30余萬例標本。

1.1 健康教育宣傳和標本采集送檢由采血單位進行宣傳告之篩查的意義及內容，負責新生兒足跟血的采集晾干，以掛號信或快遞方式送至省篩查中心檢測。

1.2 篩查陽性病例的召回苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能低下癥(CH)陽性病例由省篩查中心電話通知采血單位召回和直接通知家長到原采血單位重新采血復查的兩種形式，蠶豆病(G6PD)陽性短信通知家屬等待當地保健院/所電話通知采集抗凝血確診。

1.3 篩查結果通知方式①短信通知：由電信部門以短信形式通知家屬；②電話查詢；③網絡查詢：如登陸網址WWW.baby321.cn查詢。

1.42007 -2011年海南省篩查情況5年來共篩查274 866例新生兒，篩查率逐年攀升，2007-2011年篩查率分別為9%、35%、45%、57%和75%。PKU初篩陽性181例，18例拒絕復查，確診8例，7例經典型PKU已得到治療，1例惡性PKU放棄治療，另有1例放棄確診。促甲狀腺激素(TSH)初篩陽性1 271例，未召回92例，確診104例甲低，高TSH血癥63例，18例家長拒絕做甲功五項確診。G6PD初篩陽性6 606例，已經確診了3 686例，還有2 920例待召回確診。

2 問題

2.1 群眾觀念陳舊，召回困難篩查的意義半途而廢時有發生目前開展篩查的三種疾病，海南省先天性甲狀腺功能低下癥的發病率為1/2 552[2]，全國苯丙酮尿癥的發病率為1/11 180[3]。因此，有的家長存在僥幸心理，認為孩子不需要做篩查。有些經篩查后為可疑的病例，由于家長不明白篩查意義，認為小孩現在沒病不必檢查，其次與海南風俗有關，很多老年人認為新生兒期間孩子不能出門，而推遲復查；重男輕女思想嚴重，若是女孩認為沒有必要檢查而拒絕。

2.2 篩查率不高，篩查發展不平衡究其原因是不夠重視，這里有領導不重視也有家長的不重視。很多采血單位領導不重視新生兒篩查的意義，視新生兒篩查工作為雞肋，據報道醫務人員宣傳不夠使得31.45%的家長放棄了篩查[4]。海南省屬于經濟貧困地區，大多數居民健康意識不夠，缺少對新生兒篩查足夠的認識而放棄篩查。

2.3 新生兒篩查幾乎無專人負責許多醫院的新生兒篩查都不是專人負責，采血質量不能完全保證，采血人員流動性較大，采血水平參差不齊，標本質量時好時壞；郵寄也無專人負責，造成標本丟失時有發生，且無法查證丟失的標本落實不到個人，以致很難召回補救。

2.4 資金問題PKU和CH患兒的治療需要長期、多次的治療，路費、住宿費、治療費等對于普通家庭來說是一筆可觀的支出，對患兒家庭是一種經濟負擔，特別是患苯丙酮尿癥的家庭負擔更重。因此，有些患兒治療時斷時續或者干脆放棄，失去了篩查的意義。

2.5 新生兒篩查報告發出不及時新生兒篩查是個多環節的系統工程，有很多山區衛生院郵寄標本很隨意，為了節約成本而是用平信而不是掛號信，或者由于標本數量少而延緩時間寄送，這樣標本送檢時間過長，普通信件得不到足夠的重視，標本丟失時有發生，而中心接到標本后又沒有反饋給采血單位，標本丟失后常于1個月后才發現，不利于及時檢驗和及早發現可疑患兒。

3 對策

3.1 加大宣傳力度，增強人群的保健意識利用新聞媒體以公益廣告的形式宣傳新生兒疾病篩查的意義，制作宣傳資料掛圖、錄像、宣傳手冊等,將其納入產前檢查的宣教內容；在產婦入院時發放新生兒篩查宣傳手冊，使產婦及家屬充分了解新生兒疾病篩查的意義；做過新生兒疾病篩查的嬰兒發放《新生兒疾病篩查證明》，使家長充分認識參與篩查是嬰兒應享有的權利和好處。這樣廣大群眾能夠真正了解開展新生兒疾病篩查對提高人口素質的深遠意義，積極配合篩查以及召回和隨訪。

3.2 加強培訓，穩定篩查隊伍建立篩查采血遞送制度并定期督導檢查，合格的新生兒疾病篩查標本是新生兒疾病篩查的起點和最關鍵環節之一[5]。提高采血質量，防止假陰性漏檢和假陽性造成召回人數增加；穩定篩查隊伍，應做到專人采血，以保證標本質量；專人負責郵寄，防止標本丟失后追查不到相應個人；固定篩查檢測人員，以保證檢驗質量。定期檢查考核篩查負責人員，不合格的建議采血單位更換人員。

3.3 增加政府投入國外的研究表明,實現新生兒篩查全覆蓋需要具備6個條件，而“政府給予全部或部分資金支持”處于第二位[6]。海南省自2011年5月以來已經實行了全省新生兒疾病篩查免費檢測，這使得2011年篩查率達到了75%，但與山西省的90%[7]、浙江省的94.6%[8]等經濟發達地區仍有較大差距。建議把新生兒篩查三種疾病確診和治療收費納入醫保，使每個篩查可疑患兒都得到確診和治療，做到全面篩查。增加新生兒篩查服務人員的待遇，提高工作積極性。瓊海市增加了每例新生兒篩查收費7元用于鼓勵新篩從業人員工作的積極性，使得篩查率和召回率均高于其他市縣。

3.4 建立召回制度陽性可疑病例由當地保健所保健員負責督促其采血單位篩查負責人召回，做到通知召回有記錄，設立相應的召回基金，對每人次的召回給予相應的獎勵。

3.5 建立快速遞送通道建議政府成立快速遞送通道，減少標本的遞送時間，以保證篩查報告在網上的及時公布，便于家長查詢。

據顧學范等[9]的研究表明，開展新生兒疾病篩查具有良好的社會價值，海南省的新生兒疾病篩查工作開展有5年的歷史，它必將會為海南省的人口素質的提高起到非常關鍵的作用。

[1]鄔洪梁,馮丹.新生兒疾病篩查標本周轉時間分析[J].海峽預防醫學雜志,2009,15(4)：85-86.

[2]趙振東,王潔,黃慈丹,等.海南省新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結果分析[J].海南醫學,2010,21(22)：65-66.

[3]章偉芳,徐艷華.浙江省1999-2007年新生兒疾病篩查結果分析[J].浙江預防醫學,2008,20(9)：36-37.

[4]劉曉璋,歐明才.2006～2007年四川省新生兒疾病篩查情況與改進策略[J].中國婦幼保健,2009,24(31)：4379-4381.

[5]徐金.新生兒疾病篩查不合格血片原因及對策[J].中國農村衛生事業管理,2010,30(11)：970-971.

[6]Padilla CD,Therrell BL.Newborn screening in the Asia Pacific region[J].Inherit Metab Dis,2007,30(4)：490-506.

[7]楊建平,馮月蓉,劉建萍,等.山西省開展新生兒疾病篩查6年回顧[C].第四屆全國新生兒疾病篩查技術與管理新進展學術研討會論文匯編,2010：65-66.

[8]盧瑛.溫州地區新生兒疾病篩查現狀分析[J].浙江預防醫學, 2010,22(3)：66.

[9]顧學范,王亞軍,葉軍,等.篩查新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺機能減低癥的成本效益分析[J].中華預防醫學雜志,2000,34 (3)：147-148.

R722.1

C

1003—6350（2012）24—145—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.24.060

2012-06-19）

趙振東（1978—），男，吉林省四平市人，主管檢驗師，學士。