永存原始玻璃體增生癥1例△

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·專家會診·

永存原始玻璃體增生癥1例△

付何云李才銳孫曙光＊

大理大學附屬醫院眼科＊內分泌科大理671000

資料患兒男性，12歲8個月。體檢時發現視力差，2014年10月13日以“自覺右眼視力下降3年”為主訴來門診就診。視力：右眼0.06，矯正無提高，左眼1.0；雙眼眼前節正常；眼壓：右眼9 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼12 mm Hg。眼底彩照及熒光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography, FFA)顯示：右眼視盤部及沿視盤下方玻璃體增殖。由于牽拉，視神經血管走形呈柳條樣改變，黃斑向右下方移位(圖1～2)。視神經相干光斷層掃描(optical coherence tomography, OCT)經測量右眼上方部分視神經纖維層變薄(圖3)。黃斑OCT顯示：右眼正常黃斑結構改變，向右下方移位(圖4)。眼部B超(圖5)和眼眶CT(圖6)未見明顯異常。通過90D鏡觀察眼底，可見視盤向前稍隆起，沿視盤向下有白色增殖樣物質，未見明顯玻璃體前凸的增殖物質。左眼未見異常(圖7)?；純簺]有外傷史，色覺無異常。雙眼視覺誘發電位(visual evoked potential, VEP)：右眼P100波潛伏期明顯延長，振幅增高；左眼P100波潛伏期延長(圖8)。行VEP檢查時，患兒右眼長時間盯中心亮點后，不能準確注視。全身檢查未見異常。父母的眼底彩照未見明顯異常。其父母否認家族3代內有相關眼病史，否認孕期疾病及服藥史。經中山大學眼科中心眼底會診，目前患者病情不再進展，對側眼無發病風險。暫時不需手術處理，囑患兒定期檢查眼底。

圖1.右眼眼底彩照：視盤部及沿視盤下方玻璃體增殖，由于牽拉，視神經血管走形改變，黃斑正常結構消失，黃斑中心凹反光未見，黃斑向右下方移位

圖2.A.右眼FFA早期影像;B.右眼FFA晚期影像，由于牽拉，視神經血管走形呈柳條樣改變，黃斑向右下方移位

圖3.　雙眼視神經OCT

討論永存原始玻璃體增生癥 (persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)也稱持續性胎兒血管(persistent fetal vasculature，PFV)，是一種臨床罕見的先天眼部發育異常,為原始玻璃體內原始纖維血管在7～8個月時未退化吸收而繼續增生所致。

目前，關于PHPV的分類還未形成統一標準，多根據眼部結構的受累情況分為3種類型[1-3]。①單純前部型PHPV：晶狀體后纖維血管膜持續增生癥、胎兒晶狀體后纖維膜鞘持續增生，臨床僅出現白內障、睫狀突拉長的眼前節表現；②單純后部型PHPV：視網膜皺襞、視網膜脫離等，常伴發眼后段的發育異常包括玻璃體蒂、視盤、黃斑發育異常等；③混合型PHPV：既有前部癥狀，又有后部癥狀，是最常見的臨床類型。本例患兒屬單純后部型PHPV。70%的后部型PHPV患者伴有視網膜皺襞[1-2]，其他異常如視網膜前膜、黃斑視盤發育異常，這些都將導致視功能低下[4]。

Hunt等[5]研究證明，輕度PHPV無需手術治療,嚴重病例 (如白內障、繼發性青光眼、玻璃體積血等)需要及時手術治療，以恢復部分視力和保存眼球。Pollard[6]認為，玻璃體增殖膜的程度是影響預后的最重要因素，術前患者靈敏的瞳孔對光反射和正常的視網膜電圖是手術治療預后良好的標志。

圖4.　右眼正常黃斑結構改變，向右下方移位

圖5. 雙眼B超圖6. 眼眶CT 圖7. 左眼眼底彩照

圖8.　右眼P100波潛伏期明顯延長，振幅增高；左眼P100波潛伏期延長

國內有研究[7-8]表明：PHPV 患兒群體的平均就診年齡偏大、年齡跨度大，并且以單純后部型和混合型病例為主。手術患者視力改善程度有限，但對有用視力的保存及相關并發癥的防治有較好效果。就診年齡是影響手術預后的重要因素。PHPV早期診斷有利于合理選擇手術時機，使患兒盡早開始弱視治療，防止發生形覺剝奪性弱視。適宜的手術時間為出生后最初的3個月內[2]。

美國Prasov等[9]研究發現，Atoh7突變導致常染色體隱性遺傳的PHPV。Mary-Sinclair等[10]實驗表明：單基因突變是引起PHPV的一個潛在因素。同時有報道[3,11-14]在一個家族中發現數例PHPV，提示可能存在常染色體顯性或隱性遺傳因素。

PHPV常需要與視網膜母細胞瘤、滲出性視網膜炎(Coats病) 和晶狀體后纖維增生癥等相鑒別[15]。在小兒白瞳癥方面應與先天性白內障、早產兒視網膜病變、視網膜母細胞瘤鑒別[16-17]。在患者存在弱視時，要散瞳檢查視力及眼底，非單純弱視僅行弱視治療不起作用。以斜視首診的患者，要詳盡檢查，不能貿然做手術；否則，行斜視手術治療后未能矯正斜視。

參 考 文 獻

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[3]Dass AB, Trese MT. Persistent hyperplastic primary vitreous, anterior persistent hyperplastic primary vitreous[J]. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol,1990，1:487.

[4]Miller SJH. Parsons diseases of the eye[M].17th ed. New York: Churchill Livingstone,1984:182.

[5]Hunt A, Rowe N, Lam A, et al. Outcomes in persistent hyperplastic vitreous[J] .Br J Ophthalmol,2005,89(7):859-863.

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(本文編輯諸靜英)

(收稿日期2015-04-13)

DOI:10.14166/j.issn.1671-2420.2016.02.001

通訊作者：孫曙光(Email：lcrbrett@163.com)

△基金項目：國家自然科學基金(81260153)；云南省科技廳基金(2011FZ162)

第一作者為大理大學臨床醫學院在讀研究生大理671000