“永存原始玻璃體增生癥1例”病例評析

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·專家會診·

“永存原始玻璃體增生癥1例”病例評析

王文吉

復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼科上海200031

付何云等醫師提供了一個很好的病例。男性12歲8個月，2014年以“自覺右眼視力下降3年”就診。視力：右眼0.06，不能矯正；左眼1.0。雙眼前節正常。眼壓：右眼9 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼12 mm Hg。右眼底檢查：視盤稍隆起，其下方有一白色增殖樣物質。左眼未見異常；熒光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography, FFA)顯示，右眼視盤及其下方玻璃體增殖。由于牽拉，視神經血管走形改變使黃斑移位(病例圖1～2)。相干光斷層掃描(optical coherence tomography, OCT)：右眼上方部分視神經纖維層變薄，黃斑移位。B超(病例圖5)和眼眶CT(病例圖6)未見明顯異常。視覺誘發電位檢查：右眼長時間注視中心亮點后，注視不準確。色覺無異常?；純悍裾J外傷史。全身體檢無特殊。家族無相關眼病史。母親否認孕期疾病及服藥史。父母眼底彩照均未見明顯異常。診斷為原始永存玻璃體增生癥(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)，視網膜皺襞。

根據病史及所有影像學檢查，我們考慮以下鑒別診斷。

1犬弓蛔蟲病

犬弓蛔蟲病好發于兒童及青少年，單眼患病。家中或周圍環境常有養犬、貓史?；純阂虿粷嵭l生習慣食入了蟲卵，蟲卵在腸內孵化成幼蟲，后隨血流入眼。病變在眼內最常以3種形式出現，即周邊肉芽腫、后極肉芽腫及玻璃體炎，肉芽腫常伴玻璃體炎癥[1]。以最多見的周邊肉芽腫為例。玻璃體內的炎性滲出，逐漸機化成條索，將周邊肉芽病灶與后極的視盤或黃斑相聯系，并牽拉其下視網膜，因此造成牽拉性視網膜脫離，形成自后向前的視網膜皺襞，形態上需與其他病因產生的視網膜皺襞(如早產兒視網膜病變、家族滲出性玻璃體視網膜病變、PHPV等)進行鑒別。后極肉芽腫多位于視盤或黃斑周圍，活動期也伴玻璃體炎癥，靜止后機化成瘢痕。病變如在視盤或黃斑中心凹，嚴重影響視力。表現為玻璃體炎者，玻璃體內有大量炎性滲出，極似眼內炎，但缺少細菌性眼內炎的前節紅、腫、痛等表現。本型可能伴有肉芽腫，但因中間質過度混濁而未能發現，而B超或超聲生物顯微鏡多能檢測出來[2]。

本病例從發病年齡、單眼受累、近年視力減退，眼底視盤下方有一片白色瘢痕，伴局部玻璃體機化與牽拉，符合犬弓蛔蟲病后極肉芽腫的表現。如果裂隙燈檢查見到玻璃體殘留炎癥細胞，血液酶聯免疫吸附試驗(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)檢測到犬弓蛔蟲病抗體將有助診斷,如在房水或玻璃體液中獲得犬弓蛔蟲抗體更可幫助確診。

2視網膜與色素上皮錯構瘤

從眼底照片看，本病例還應考慮視網膜與色素上皮錯構瘤的可能。錯構瘤是由色素上皮、視網膜膠質、視網膜血管和鄰近玻璃體組成的良性腫瘤。好發于兒童，多見于20歲以內，性別無差異，單眼發病。病變常位于后極視盤及黃斑周圍，少數也見于周邊視網膜[3]。眼底表現為輕度隆起的病變，平均高度為1.9 mm，直徑為7.6 mm[4]，常帶色素而呈灰暗色(圖1)。瘤體成分如以色素上皮為主，因呈黑色而被誤診為脈絡膜黑色素瘤。當視網膜成分占主導地位時，則呈白色而須與視網膜母細胞瘤鑒別；腫瘤的血管成分表現為毛細血管擴張及血管扭曲；視網膜膠質增生成膠質膜，牽拉視網膜形成視網膜皺襞或皺折，牽拉血管使其行程扭曲或被拉直，血管受牽拉偶可出現點狀出血或滲漏。局部玻璃體皮質增厚成視網膜前膜并與腫瘤表面粘連。影像學檢查：B超顯示腫瘤呈輕度隆起。FFA顯示：最早腫瘤處為弱熒光(圖2)，后可見擴張扭曲的瘤體血管及滲漏(圖3)，最后病變呈一片強熒光。OCT亦具特征：病變處視網膜增厚，結構紊亂，作高放射；腫瘤后方是黑色遮蔽影，常伴視網膜前膜(圖4)[5]。Shields等[6]特別強調玻璃體皮質與腫瘤表面粘連是本病的OCT特征。

本病例的年齡、單眼發病、病變部位在視盤下方，這些都符合錯構瘤的特點，但眼底照片未見暗灰色的瘤樣隆起病灶，相反，卻給人以白色瘢痕組織的印象。B超亦未顯示輕度隆起的實質病變。特別是FFA圖像，早期未見腫瘤特有的扭曲擴張、增生的血管及晚期的血管滲漏；只見正常的視盤下方血管與下血管弓被拉向視盤下方的瘢痕中而改變了行程與走向。

圖1.　錯構瘤眼底照

圖2.　錯構瘤FFA早期圖像

圖3.　錯構瘤FFA后期圖像

圖4.　錯構瘤OCT圖像

3PHPV

本病亦是單眼發病，常伴小眼球。其成因是在胚胎發育過程中，提供晶狀體生長與發育的原始玻璃體動脈系統未及時退化而造成。常在新生兒或嬰幼兒期被發現并診斷。臨床分3型(前部型、后部型和混合型)，以混合型最常見。前部型主要表現為晶狀體后方的晶狀體血管膜(tunica vasculosa lentis)未退化，晶狀體后出現一纖維膠質血管膜，膠質膜侵入晶狀體使晶狀體變混濁，是單眼先天性白內障的最常見病因。纖維血管膜的收縮，將睫狀突拉向瞳孔區，擴大瞳孔后更易看到，成為診斷本病的重要特征?；鞚峋铙w持續膨脹，將虹膜向前推移使前房變淺，發生繼發性閉角型青光眼。如不治療，患眼終因青光眼而失明。后部型是玻璃體動脈和原始玻璃體將局部視網膜拉起而形成先天性視網膜不附著(congenital nonattachment of the retina)，或稱先天性視網膜皺襞或鐮刀狀視網膜皺襞。其特點是視網膜皺襞隨著原始玻璃體動脈，從視盤開始前行一直到達晶狀體后方。后部型常伴視盤與黃斑發育不全，視力恢復潛力小，一般不考慮手術?；旌闲图嬗星?、后部型的表現。

Goldberg在Jackson的紀念演講[7]中，詳細描述了PHPV的發病機制、臨床表現、鑒別診斷及治療。他認為，更確切的名稱應該是持續性胎兒血管(persistence fetal vasculature，PFV)。根據本病的發病機制，凡虹膜、晶狀體或后節有眼內胚胎血管殘留，虹膜上表現為永存瞳孔膜(瞳孔殘膜)，晶狀體上為晶狀體周圍血管條紋或晶狀體后方纖維血管膜(此即被稱為PHPV的典型病變)或有后節視網膜皺襞的就可診斷為PFV或PHPV(圖5)。

圖5.　PHPV

這一病例雖是兒童，單眼患病，但主訴3年前出現視力下降，這與先天發育異常有關。絕大多數當在出生或嬰幼兒期即被發現有異常。臨床上，前節未發現PFV。后節也只在視盤下方見一堆白色纖維瘢痕以及受牽拉的成熟視網膜血管，未見到伸向晶狀體后的視網膜皺襞。眼眶CT檢查顯示，雙側眼球等大，未見小眼球。這些與PHPV的診斷不相符。

4異物肉芽腫

異物肉芽腫也可在視網膜上產生肉芽瘢痕組織。但患兒否認外傷史，眼部檢查未見角膜、虹膜、晶狀體、玻璃體有外傷痕跡。最重要的是B超及眼眶CT檢查均未見異物，故可排除。

5其他視網膜脈絡膜的肉芽腫性病變

可以考慮的有真菌感染、結核、肉樣瘤等，不過病史及相應的眼部檢查不予支持，當然這還需有相應的實驗室檢查做進一步的確認或否定。

由于患兒單眼發病，另眼正常，其他可能產生視網膜皺襞的病變(如早產兒視網膜病變、家族性滲出性玻璃體視網膜病變)，因均屬雙眼患病，可不予考慮，也不再贅述。

綜合以上分析，考慮本病以犬弓蛔蟲病的可能性最大。如血清特別是前房或玻璃體液中犬弓蛔蟲抗體呈陽性反應則可確診。至于治療，因目前無活動性炎癥，手術干預估計視力也難有提高，故以觀察為主。

志謝：文章圖4和圖5由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院俞笳醫師及黃欣醫師提供，特此志謝！

參 考 文 獻

[1]Stewart JM, Cubillan LD, Cunningham ET Jr. Prevalence, clinical features, and causes of vision loss among patients with ocular toxocariasis[J]. Retina, 2005,25(8):1005-1013.

[2]Zhou Mi, Chang Q, Gonzales JA ,et al. Clinical characteristics of ocular toxocariasis in Eastern China[J]. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 2012,250(9):1373-1378.

[3]Schachat AP, Shields JA, Fine SL, et al. Combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium[J]. Ophthalmology,1984,91(12):1609-1615.

[4]Shields CL, Thangappan A, Hartzell K, et al. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in 77 consecutive patients visual outcome based on macular versus extramacular tumor location[J]. Ophthalmology, 2008,115(12): 2246-2252.

[5]俞笳,黎蕾,徐格致,等.視網膜和視網膜色素上皮聯合錯構瘤二例[J].中華眼底病雜志,2008,24(2):140-141.

[6]Shields CL, Mashayekhi A, Dai W, et al. Optical coherence tomographic findings of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in 11 patients[J]. Arch Ophthalmol, 2005,123(12):1746-1750.

[7]Goldberg MF. Persistent fetal vasculature (PFV): an integrated interpretation of signs and symptoms associated with persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). LIV Edward Jackson Memorial Lecture[J]. Am J Ophthalmology, 1997,124(5), 587-626.

(本文編輯諸靜英)

(收稿日期2015- 05- 06)

DOI:10.14166/j.issn.1671-2420.2016.02.003

通訊作者：王文吉(Email:wangwenji@outlook.com)