大同市第一人民醫院產前篩查高危孕婦羊水穿刺核型分析

閆惠娜

（大同市第一人民醫院，山西 大同 037000）

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇大同市第一人民醫院產前診斷中心2 0 1 7 年5月～2019年6月時間段中88例唐氏篩查檢查出來的高危孕婦，并和這88例高危孕婦簽訂知情研究實驗同意書，安排在妊娠期18周以后22周以前進行羊水穿刺檢查。

1.2 方法

羊膜腔穿刺方法：羊膜腔穿刺檢查前提前囑咐孕婦將尿排干凈，采用沒有輻射的B超檢查儀器和相關穿刺探頭實時探測，在不影響胎兒的情況下穿刺取出羊水20毫升，將取樣好的羊水平均分配到兩個準備好的無菌離心管中。

實驗室方法：將離心管中的羊水以一分鐘2000轉的速度離心處理，棄掉上半部分的清液。取下半部分的羊水細胞沉淀物，在兩個離心管中各加5毫升培養基培養液混合均勻后。讓如37度恒溫5%恒濕的二氧化碳培養箱中，按常規養護條件培養10天左右，對細胞的生長情況觀察并隨時置換培養液，在培養4天左右是加50 μl秋水仙鹼液體處理，在此條件下收集分裂中期的羊水細胞，通過G顯示帶制作成染色紙片，然后進行核型分析。每一例孕婦選取40個左右的羊水細胞，中期分裂細胞選取10個進行核型分析。用染色體自動分析儀記錄拍攝并存檔。

1.3 高危孕婦羊水穿刺指征

高齡產婦（產齡大于等于35周歲）；唐氏篩查出現高風險的孕婦；曾生產過染色體異常胎兒孕婦；B超檢查顯示軟指標異常的孕婦；夫妻雙方或其中一方有明確染色體疾病的；無創DNA檢測呈高風險的孕婦。

1.4 排除標準

胎兒發育遲緩，孕婦白細胞、血小板過低，孕婦有傳染病，低置胎盤，前置胎盤，有出血史，先兆流產情況的孕婦不能行羊水穿刺檢查。

2 結 果

染色體異常檢出結果：8 8 例高危孕婦患者通過羊水穿刺檢查后，染色體數目異常情況的孕婦有1 8 例（2 0.4 5%），其中2 1 染色體數目異常的孕婦為1 2 例（1 3.3 6%），1 8 染色體數目異常的孕婦為1例（1.14%），47染色體數目異常為2例（2.27%），45染色體數目異常為2例（2.27%）。染色體結構異常的孕婦為1例（1.14%），檢查失敗1例（1.14%），根據一系列相關檢查，穿刺檢查失敗的原因是由于細胞培養失敗，沒有得出檢查結果。異常核型分布情況見表1。

表1 異常核型分析情況

3 討 論

羊膜腔穿刺技術主要是針對一些高齡產婦，所以高齡產婦是重要的檢查指征，同時也是發生染色體異常情況概率較高的人群。有相關的研究表明，可以不根據血清的篩查結果來判斷高齡產婦是否進行產前篩查診斷，所以高齡產婦可以能作為單獨的產前篩查判斷指征。隨著孕婦的年齡增長，卵子也隨著年齡的增長而出現老化的現象，所以卵子發生染色體異常的概率較大，很容易出現染色體分裂異常的胎兒。因此，產前診斷及篩查是非常重要的[3]。

出生缺陷為全球公共衛生問題，我國是出生缺陷的高發國家，每年新增近90萬出生缺陷兒，平均每30秒增加一名。產前篩查檢查過程中對產前診斷有很重要的意義，必須引起足夠的重視。產前B超篩查結果異常，往往反映出胎兒出現異常的情況，胎兒染色體有可能出現異常得情況。此次研究中88例孕婦，88例高危孕婦患者通過羊水穿刺檢查后，染色體數目異常情況的孕婦有18例（20.45%），其中21染色體數目異常的孕婦為12例（13.36%），18染色體數目異常的孕婦為1例（1.14%），47染色體數目異常為2例（2.27%），45染色體數目異常為2例（2.27%）。染色體結構異常的孕婦為1例（1.14%），檢查失敗1例（1.14%）。產前篩查主要是檢查胎兒本身生理上是否有結構缺陷和胎兒的軟指標是否出現異常的情況。相關研究者發現，胎兒在超聲檢查是有2個或者2個以上出現異常情況下，認染色體出現異常情況的概率達到29%，如果超聲檢查超出5個有異常情況，胎兒染色體出現異常情況高達70%。所以，在產前篩查時如果有出現多例異常情況時要引起高度重視。

綜上所述，對產前篩查有異常情況的孕婦實施羊膜腔穿刺技術并進行核型分析，既需要保護孕婦和胎兒的安全，又需要及時判斷胎兒的異常情況是否屬實。及早發現胎兒異常情況，是目前優生的重要內容，同時提高對胎兒異常情況家屬和孕婦遺傳咨詢和指導工作的有效性，給選擇終止妊娠的孕婦提供可靠的事實依據，減少出生缺陷情況的發生，提高我國出生人口的素質。