超聲診斷胎兒先天性無肛門癥的價值及超聲產科篩查中肛門正常測值情況

胡 波 賴贛萍 王 瑩 林 瓊

江西省贛州市婦幼保健院超聲醫學科，江西贛州 341000

無肛門癥又被稱之為肛門閉鎖癥或肛門直腸異常，依據相關的臨床研究可知，在胚胎時期，泌尿生殖與直腸系統均由共泄腔發展而成，共泄腔中隔于胚胎第五周起逐漸形成，并且在第九周時泌尿生殖系與直腸將會完全分開[1]。在上述演變過程中，若未能夠進行順利的變化，則肛門直腸將無法下降到正常的位置，從而使得直腸盲端或者肛門盲端合并有泌尿生殖道或腸道瘺管[2]。近年來我國先天性無肛門癥胎兒的出生率不斷升高，不僅對胎兒造成嚴重的不良影響，同時也將導致家庭產生沉重的負擔[3]。為有效緩解上述不良情況，則需要對胎兒進行有效的產前檢查。隨著檢測方式的不斷提升，目前臨床中多采用產前超聲檢測系統進行檢測，此種檢測方式能夠在較大程度上檢測出胎兒的先天性無肛門癥[4]。該病可合并其他先天性畸形或染色體異常，如21-三體綜合征、DiGeorge綜合征、VACTERL 聯合畸形，因此對其進行產前篩查具有重要的臨床意義。本研究回顧性分析在江西省贛州市婦幼保健院進行產前超聲篩查的孕齡20周以上6000例胎兒的臨床資料，探討超聲診斷胎兒先天性無肛門癥的應用價值，從而在更大程度上明確胎兒是否產生無肛門癥，有效降低先天性無肛門癥胎兒的出生率。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2016年10月～2019年7月在江西省贛州市婦幼保健院進行產前超聲篩查的孕齡20 周以上6000例胎兒的臨床資料，孕婦的平均年齡（28.2±4.9）歲。納入標準：①孕婦均為自愿參加臨床檢測；②獲得家屬的完全同意。排除標準：①在檢測中途退出者；②患有嚴重的妊娠期合并癥者。

1.2 方法

選用Philips Affiniti 70、GE Voluson 730 Pro V、ALOKAα7、GE P6、GE Voluson E8 等彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3～5 MHz，使孕婦采取平臥、側臥體位，分別對胎兒盆腹腔進行橫切面、矢狀面與冠狀面掃查，掃查過程中注意觀察胎兒消化系統、泌尿生殖系統的聲像圖表現，尤其觀察胎兒肛門括約肌聲像圖表現。分析肛門括約肌直徑、周長與面積；計算不同孕齡胎兒肛門“靶環征”顯示率；分析評估肛門括約肌直徑、周長與面積與胎齡之間的關系。本研究的患者所有圖文資料均保留于超聲工作站，部分主要聲像圖保存于主機內，隨后行光盤刻錄或U 盤拷貝便于進行數據分析。肛門閉鎖的超聲診斷標準：①至少存在2個正交的切面不能顯示正常肛門聲像；②結腸出現擴張癥狀；③擴張的結腸內存在點狀強回聲現象。若同時具備標準①與②、標準①與③或3種標準同時具備，則可診斷為肛門閉鎖癥[5]。

1.3 觀察指標

觀察胎兒的超聲診斷結果、肛門括約肌聲像圖表現、正常胎兒肛門括約肌直徑、周長及面積測量值與孕齡的相關性。

1.4 統計學方法

采用SPSS 20.0 統計學軟件進行數據分析，符合正態分布的計量資料用均數±標準差（±s）表示，正常胎兒肛門括約肌直徑、周長及面積量值與孕齡的相關性采用Pearson 相關系數法進行分析，以P<0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒的檢測圖像結果情況

6000例胎兒中，5996例出現肛門“靶環征”，其余4例均未探及肛門“靶環征”聲像，并且在引產、流產或分娩后均證實為先天性無肛門癥狀，其中1例為單純閉鎖，3例合并其他畸形及異常。

2.2 肛門括約肌聲像圖表現情況

對于正常的胎兒而言，其肛門括約肌的聲像圖像呈現出“靶環征”特點，即中央部位呈現圓點狀高回聲分布，周邊呈現出較厚的圓形低回聲特點，最外周則呈現為圓形高回聲特點；胎兒“靶環征”均出現于距皮緣>1 mm 處，孕30 周胎兒靶環征距皮緣>4 mm，橫徑范圍5～14 mm（圖1），并且胎兒坐骨的顯示率較高，原因是受孕齡及體位影響，導致位于下方的胎兒坐骨被上方骨骼聲影遮擋，胎兒坐骨間距范圍10～32 mm。

對于先天性無肛門癥的胎兒而言，其肛門橫切面并未探及“靶環征”特點，僅呈現出一直線狀回聲（圖2～3）。

圖1 孕30 周胎兒的“靶環征”特點（箭頭所示）

圖2 先天性無肛門癥胎兒無“靶環征”特點（箭頭所示）

圖3 先天性無肛門癥胎兒肛門橫切面圖像

2.3 正常胎兒肛門括約肌直徑、周長及面積測量值與孕齡的相關性

Pearson 相關分析結果顯示，正常胎兒肛門括約肌直徑、周長及面積測量值與孕齡呈正相關（r直徑與孕齡=0.812，P直徑與孕齡=0.000；r周長與孕齡=0.753，P周長與孕齡=0.001；r面積與孕齡=0.741，P面積與孕齡=0.000）。

3 討論

先天性無肛門癥又稱先天性肛門閉鎖癥，是一種較為常見的先天性外科消化道畸形癥狀，其主要表現為肛門、肛管或直腸下端發生閉鎖現象，用肉眼無法觀察到肛門的具體位置。經過相關的臨床研究可知，導致胎兒發生先天性無肛門癥的原因包括遺傳因素與環境因素等，在上述因素的影響下，胎兒的骨盆膈膜或肛門膈膜無法直接被直腸穿通，因而出現上述不良癥狀[6-8]，同時若直腸與尿生殖竇無法進行有效的分離，則將導致胎兒產生先天性直腸尿道瘺或直腸陰道瘺癥狀，造成更加嚴重的不良影響[9-10]。在對肛門直腸畸形進行診斷時，臨床中多依據國際通用分類法，即將直腸盲端與肛提肌、特別是同恥骨直腸肌的關系作為分類標準，能夠獲得較為準確的分類結果[11]。

依據相關的臨床研究可知，先天性無肛門癥經常伴有其他畸形類型，其中較為常見的則是與泌尿系統相關的畸形癥狀，同時也將伴有骨骼系統、生殖系統、胃腸系統、神經系統與心血管系統等畸形癥狀，并且通過相關的臨床報道可知，肛門直腸閉鎖位置越高，則伴有畸形癥狀的數量越多，并且畸形程度將會更重[12]。因此為降低甚至消除畸形癥狀，需要采取及時有效的措施對胎兒進行檢測與診斷。隨著檢測技術的不斷發展提升，目前臨床中多采用超聲系統進行檢測，根據相關的臨床研究證實，以往的常規X線檢測方式在進行拍片時會受到時機選擇的不良影響，并且將會產生較為嚴重的輻射，不利于孕婦與胎兒的健康。使用產前超聲檢測系統不僅能夠有效地避免上述不良情況的發生，同時還能夠有效地提升診斷的準確率，因而能夠對疾病進行準確判斷。

在超聲檢測中主要以有無“靶環征”對胎兒是否發生先天性無肛門癥進行判斷，對于正常的胎兒而言，其檢測圖像呈現出“靶環征”特點，并且具有清晰的層次，由此可完全明確胎兒肛門括約肌的情況；而對于患有先天性無肛門癥的胎兒而言，其檢測圖像未探及“靶環征”特點，因此無法觀察到胎兒肛門括約肌的情況，通過上述論述可知，依據是否具有“靶環征”特點可有效判斷出胎兒是否發生先天性無肛門癥狀，以便進行針對性的處理[13]。

國外相關學者的研究證明，超聲能顯示23周后正常胎兒的肛門[14]。正常胎兒肛門括約肌在橫切面常表現為“靶環征”，即胎兒會陰部橫切面中央顯示為一同心圓形結構，中央為圓點狀高回聲，周邊為較厚的圓形低回聲帶，最外周為圓形高回聲線。依據國內相關學者文獻報道，產前超聲檢查“靶環征”的最佳孕齡為21～37 周，此時期“靶環征”的顯示率高達97%～100%，這與解剖學上肛門外括約肌的發育時間基本相符[15]。在“靶環征”切面上，進一步測量其直徑、周長和面積以評估不同孕齡胎兒肛門括約肌的發育情況。本研究結果顯示，正常胎兒肛門括約肌直徑、周長及面積測量值與孕齡呈正相關（P<0.05），提示隨著孕齡時間的延長，各測量值逐漸增加。在產前超聲診斷肛門閉鎖時，胎兒肛門橫切面“靶環征”的圖像顯示與觀察可能具有重要的價值。然而，未發現肛門括約肌直徑、周長與面積測量值與診斷肛門閉鎖的可能量化關系，肛門閉鎖胎兒均為產前通過超聲觀察肛門“靶環征”的有或無作出判斷。對于潛在的肛門括約肌發育不良胎兒是否可通過上述測值作出評估，且三者特異性、敏感性的差異需要進一步探討。本研究結果還顯示，對于正常的胎兒而言，其肛門括約肌的聲像圖像呈現出“靶環征”特點，對于先天性無肛門癥的胎兒而言，其肛門橫切面并未探及“靶環征”特點，僅呈現出一直線狀回聲，與上述論述基本一致。

綜上所述，超聲診斷胎兒先天性無肛門癥具有較高的價值，能夠有效判斷胎兒是否患有先天性無肛癥狀，但為進一步提升檢測結果的準確性，則需要加強對產前超聲檢測系統的研究，并且檢測人員需要不斷地提升自身的能力與醫學知識，從而對檢測圖像進行良好的判斷。