人工智能在孤獨癥譜系障礙診斷與評估中的應用

聶潔平

（華中師范大學教育學院 湖北武漢 430079）

一、引言

人工智能（Artificial Intelligence，AI）是涉及眾多領域的一門交叉學科，其目的是使機器能夠擁有像人類一樣的思考能力[1]。2019年3月，聯合國教科文組織發布《教育中的人工智能：可持續發展的挑戰和機遇》，該報告討論了教育中人工智能可持續發展的部分問題，代表了人工智能發展與變革的新趨勢[2]。孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorders,ASD），簡稱孤獨癥、自閉癥，是一種常見的神經發育障礙，患者常表現出社會性溝通和互動的持續性障礙、重復刻板行為[3]。美國疾病防控中心2018年公布的最新統計數據顯示，孤獨癥的流行率已上升到1:59[4]。目前流行的孤獨癥評估工具主要有孤獨癥診斷觀察量表（ADOS）、孤獨癥行為評定量表（ABC）、兒童孤獨癥評定量表（CARS）。在孤獨癥患者的評估和診斷方面，尚缺少客觀和量化的評估指標，當前仍主要依賴于采集病史、行為觀察和量表評估等方式，因此評估過程和評估結果容易受家長、家長、教師或評估師等個人主觀因素的影響。認知科學家和人工智能先驅Minsky提到，人工智能可以根據個體的特定情境及其需求開發個性化的教學機器[5]。因此，人工智能不僅局限于執行簡單的任務指令，更重要的是能夠完成一些對人類而言需要花費大量時間和精力的復雜任務。近年來，人工智能開始應用于孤獨癥患者的評估和診斷，并取得了積極的效果。本文對人工智能技術中機器人技術、神經網絡、自然語言處理和可穿戴設備、模糊邏輯技術、移動設備應用程序在孤獨癥譜系障礙診斷與評估中應用的相關研究進行綜述，旨在為我國孤獨癥患者的診斷和康復提供借鑒和啟示。

二、人工智能技術在孤獨癥譜系障礙診斷與評估中的應用

（一）機器學習。機器學習（Machine Learning）隸屬于計算機科學領域，是人工智能的一個重要分支，它的主要特點在于能夠利用以往的輸入從過去的經驗中學習，并且改進新的輸出，通過機器學習技術能夠對大量的數據進行分析[6]。Steven等人利用機器學習識別孤獨癥患者，研究結果表明機器學習能識別孤獨癥人士的表現[7]。Heinsfeld等人使用孤獨癥腦成像數據交換（Autism Brain Imaging Data Exchange）數據庫，基于大腦激活模式的深度學習算法，應用于孤獨癥患者診斷識別，該算法識別的準確率達到70%[8]?？梢?，機器學習是一種非常有效且應用前景廣闊的孤獨癥診斷和評估工具。

盡管孤獨癥被普遍認為是一種神經發育障礙，但是當前對孤獨癥患者的診斷或評估多基于行為標準，對于大腦內部的生物性指標仍然不明確，因此，Chen等人對孤獨癥患者大腦內部生理機制進行相關研究，他們從ABIDE數據庫中選擇252名被試（包括普通被試和孤獨癥被試各126人），根據被試腦部核磁共振影像使用隨機森林（Random Forest，RF）對被試進行診斷分類，研究結果顯示，隨機森林診斷分類的準確率高達91%[9]。在孤獨癥的鑒別和分類方面，Kosmicki等人應用機器學習，研究在使用簡化版孤獨癥診斷觀察量表條件下，電腦算法能否判斷被試是否屬于孤獨癥譜系障礙，最終算法識別的準確率達到98.81%[10]。Vaishali和Sasikala為了提高分類的準確性和質量，利用集群智能（Swarm Intelligence）機器學習庫，總結了10項特征以判別孤獨癥譜系障礙人士，該方法識別準確率達97.95%[11]。此外，部分研究使用機器學習評估孤獨癥兒童的行為和運動?？贪逍袨槭枪陋毎Y兒童的典型特征之一，有研究使用加速傳感器檢測孤獨癥兒童的刻板行為，該裝置是一種機電傳感器，可以測量特定時期內身體活動的頻率、持續時間等，由于尺寸較小，該裝置可以集成到手機中，還可適配于一些可穿戴設備[12]。Crippa等人使用機器學習分析兒童的上肢運動，并對30名學齡前低功能孤獨癥兒童進行鑒別，平均鑒別的準確率達到84.9%[13]。另外，機器學習還應用于情感概念的評估，研究人員依托劍橋面孔—聲音材料集（Cambridge Mindreading Face-Voice battery），使用視頻片段評估20種情感概念，每段視頻播放結束要求參與者從四個詞語中選擇合適的詞語以描述視頻中人物的情緒狀態[14]。綜上，使用機器學習使得孤獨癥兒童的評估和診斷過程更加便捷，然而在應用機器學習時，要謹慎考慮各方面的細節，比如研究人員需要了解各種工具的使用方法，同時要具備跨學科的知識，創建算法的計算機專家應知曉孤獨癥相關知識，評估師或者教師也要與時俱進了解一些新技術新科技。

（二）神經網絡、自然語言處理和可穿戴設備。人工智能不僅能提高現有的孤獨癥診斷和評估量表的準確性，還能創建基于神經網絡的新分類量表。受人腦的啟發，研究人員開發了由輸入神經元層、隱藏層和輸出神經元層組成的人工神經網絡（Artificial Neural Network,ANN）。Thomas等人分析大腦核磁共振結構與功能圖像（Structural and FunctionalMRI），并利用人工神經網絡對孤獨癥進行診斷[15]。首先，結構和功能MRI均取材于ABIDE數據庫，結構性MRI主要用于識別大腦的形狀，功能性MRI則能夠顯示大腦中神經活動，之后使用圖形處理技術對sMRI和fMRI的整合圖形進行預處理，并利用人工神經網絡將圖形分類。人工神經網絡包括輸入層、隱藏層和輸出層三部分，輸入層用于收集輸入的圖像，并依據圖像的重要性進行處理（重要性指信息在神經網絡中對解決問題的有效程度）；隱藏層用于從輸入層提取隱藏的信息，并將提取的信息傳輸到輸出層。

人工智能應用于孤獨癥診斷的另一個重要領域是自然語言處理（Natural Language Processing，NLP）。自然語言處理是計算機科學、人工智能和語言學的交叉領域，主要分析人類語言的規律和結構，設計計算機模型理解語言并與人類進行交流。在數十年的發展中，自然語言的處理、理解和生成等領域的研究已經取得了長足的進步，當前，自然語言處理主要應用于機器翻譯、文本分類、語法檢查、拼寫更正、觀點提取等。Mujeeb等人的研究開發了一款聊天機器人，通過收集患者的聊天信息，判斷Achluophobia患者或孤獨癥兒童的障礙程度[16]。該聊天機器人使用NLP技術，將所有的對話信息保存和標記并提取關鍵詞，之后檢查患者使用的短語和句子，對患者的障礙程度進行診斷，當人機對話結束后，由決策樹（Decision Tree）給出診斷結果。研究結果顯示，該聊天機器人的孤獨癥診斷正確率約為88%。Yuan等人使用NLP技術和機器學習開發了一款孤獨癥檢測系統以增加孤獨癥兒童獲得早期干預的機會。在數據收集階段，研究人員先收集潛在孤獨癥患兒的就診記錄表，并將表格信息轉換成數字格式，經過預處理并利用NLP捕獲文本的語義信息，最后對兒童進行診斷分類，結果顯示該系統孤獨癥診斷的正確率為83.4%，Yuan等人認為該孤獨癥檢測系統具有有效性，能顯著簡化和縮短孤獨癥兒童診斷和評估的過程[17]。

此外，人工智能應用于孤獨癥診斷和干預的另一項新技術是WearSense,這一技術利用智能手表的傳感功能檢測孤獨癥兒童的刻板行為。研究人員使用智能手表內置的加速感應器檢測孤獨癥兒童的三種典型的刻板行為。整體WearSense系統包括智能手表和用來收集加速傳感器數據的智能手機，以及用于檢測和對刻板行為進行分類的機器學習算法三部分。研究結果顯示，WearSense系統識別孤獨癥兒童刻板行為的準確為96.7%，因此，該技術能有效地監測孤獨癥兒童的重復刻板行為，并為臨床醫生的評估和診斷工作提供參照，最終進一步改善孤獨癥兒童的生活質量[18]。

（三）模糊邏輯技術。模糊邏輯之父Lotfi Zadeh認為，“模糊邏輯是讓計算機以一種接近人類行為的方式來解決問題”，模糊邏輯可以讓開發者在計算機的領域使用精確的數字，來做出類似人類模糊的思考。模糊邏輯以更加接近自然語言以及人類思維的方式，提供了一種重要的研究方法，在人工智能領域具有重要意義[19]。

過往的研究多集中于診斷單一類型障礙，近期的一項研究中，Kaur和Kakkar使用模糊邏輯技術創建了一個綜合性診斷系統，診斷患者在孤獨癥譜系障礙、注意力缺陷多動障礙和智力障礙方面的共病情況[20]?？紤]到這三類障礙有部分共性特征，可能干擾診斷過程，研究人員設計了FRB（Fuzzy Rule-Based System）系統，通過分析患者的癥狀表現判斷患者是屬于某一典型障礙還是多種類型障礙，并指出患者的障礙程度。

Nguyen和Ngo在他們的研究中提出將模糊邏輯技術和神經網絡相結合用于孤獨癥兒童的早期診斷[21]。由于人工神經網絡需要大量的樣本，而且很難找到真實的數據，研究人員決定使用為孤獨癥兒童評定量表（CARS,Childhood Autism Rating Scale）創建的臨時數據庫，結果顯示模糊邏輯和人工神經網絡技術相結合對孤獨癥兒童進行早期診斷具有可行性，既可以提高現有評定量表的準確性，也可以根據標準化神經網絡創建一個新的評定量表。Pratap等人創建了一個模糊模型，使用“if-then”規則，將兒童的障礙程度自動分為正常、輕度、中度和重度4類，結果顯示這一分類方法的準確率高于傳統評估[22]。

（四）人工智能和移動設備應用程序。Guimares等人開發了一款移動應用程序檢測孤獨癥患者的部分特征，該程序使用人工神經網絡和學習機器算法訓練的模糊系統生成模糊規則對用戶進行初步診斷[23]。研究對象涉及701名17歲以上成人，研究結果顯示移動應用程序對孤獨癥成人的診斷正確率在95.73%-95.85%之間，因此這一基于模糊神經網絡模型的應用程序在孤獨癥成人診斷方面具有有效性。Duda等人創建了孤獨癥在線評估工具——孤獨癥移動風險評估（Mobile Autism Risk Assessment，MARA），這一平臺能幫助兒童的父母或監護人在五分鐘內對兒童進行評估，并自動顯示評估結果[24]。MARA調查問卷主要由7個問題構成，內容涉及兒童的社會溝通技能和行為。目前，MARA被劃定為孤獨癥二級篩選工具，主要用于鑒別孤獨癥兒童和其他類型發育障礙兒童。已有研究對222名平均年齡為5.8歲的受試者進行測試，發現MARA對智商在85分及以上的被試評估效果最好。研究結果顯示，MARA是一款具有極大應用前景并且高效的孤獨癥篩選工具。

Kanne、Carpenter和Warre推出了新型孤獨癥評估工具——Cognoa[25]，這是一款手機應用軟件，能評估普通人和潛在人群患孤獨癥的可能性，評估對象涵蓋18個月至5歲的兒童。在第一個階段，父母需要根據兒童的情況完成包含15個題目的問卷，問卷使用機器學習算法，結果產生四個風險級別。在第二個階段，父母需要在日常生活中錄制4個1至2分鐘的視頻，由分析師對視頻進行評級，執行不同的算法結果生成四個風險級別。研究結果表明Cognoa能準確識別71%的病例。Tariq等人為了改善傳統孤獨癥評估中冗長的等候時間，并增加評估的準確性、有效性和可靠性，使用機器學習技術創建了一個在線評估平臺，依據家長上傳的視頻信息給出評估結果[26]。Mamun等人介紹了一款智能孤獨癥評估應用程序，評估包括三個階段：篩選、虛擬評估、實際評估[27]。首先，家長可以在該平臺中導入事先錄制的視頻，根據孩子的年齡選擇合適的檢測方法，之后平臺將展示一組由圖像、動畫和視頻組成的互動問卷，問題回答完畢將給出評估結果。如果程序判定兒童為潛在孤獨癥患兒，那么該應用程序會展示一段評分視頻，在攝像頭的幫助下記錄孩子的反應和表情（虛擬評估），最后由專家對這段視頻進行研究并決定是否需要建議家長將孩子帶到線下孤獨癥評估醫療中心進行進一步評估（實際評估）。

三、啟示

（一）加強認知神經機制研究，優化人工智能診斷標準。近年來的研究重點探討孤獨癥的認知神經機制及其有關的早期信號特征，如分析大腦核磁共振結構與功能圖像并利用人工神經網絡對孤獨癥進行診斷。后續研究可以從認知神經科學的視角出發，明晰孤獨癥人群的特定補償加工策略及其認知神經機制。我國針對孤獨癥患者的評估和診斷研究可適度參考該領域國際研究的發展前沿，改變以往以語言和行為功能作為孤獨癥患者主要的診斷標準的現狀，加強對孤獨癥患者深層認知神經機制的研究，合理應用人工智能推動孤獨癥診斷和評估工具的建設和完善，實現孤獨癥診斷和評估標準的優化。同時，基于孤獨癥患者認知神經機制的不斷明晰與診斷標準的日益完善，強化早期干預的訓練領域與干預策略，以改善孤獨癥兒童早期干預的效果。

（二）開展本土化的實踐，深化多學科協同研究。通過梳理近年來人工智能在孤獨癥診斷和評估中的應用，可見該領域在國際上已得到了較為廣泛的關注。然而，我國孤獨癥患者的診斷和評估仍囿于傳統，人工智能在孤獨癥診斷和評估中的應用研究仍較為缺乏。因此，我國應借鑒和學習國際經驗，立足本土國情，扎根本土，積極開展人工智能在孤獨癥診斷和評估、干預和康復領域的實證研究和實踐反思，深度推進本土化研究，同時整合計算機科學、認知神經科學、精神病學、教育學等多學科的力量，探索多學科的協同合作，進一步拓展和深化我國孤獨癥診斷和評估領域的研究。

（三）拓寬人工智能應用領域，滿足服務對象個別化需求。當前人工智能應用的目標領域有限，主要集中在孤獨癥患者的診斷評估、社交技能、動作技能等領域，少量研究探索人工智能在促進孤獨癥患者認知發展和改善刻板行為等方面的作用。未來應進一步深入探究人工智能在孤獨癥患者診斷和評估、社會交往和動作技能干預方面的應用，同時還需拓寬人工智能的應用領域，如探索人工智能在孤獨癥患者生活適應能力、職業生涯發展等方面的作用。此外，應注意到孤獨癥患者對人工智能的態度和情緒體驗可能會受到患者自身的性別、喜好、性格因素，以及人工智能的功能、實驗任務和實驗環境等各方面因素的影響，因此，在研究過程中是否能滿足服務對象個別化需求，可能會影響服務對象的參與程度，進而影響研究的應用效果。鑒于此，進行相關研究時應根據服務對象的身心特點和興趣愛好選擇合適的人工智能技術類型用于孤獨癥患者的診斷評估或教育干預等。