尿癥
- 苯丙酮尿癥兒童的特殊飲食
飲食管理是苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）治療的基礎，患者需要限制飲食以控制體內苯丙氨酸的水平。飲食控制的目標是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范圍內，以防止患者智力和行為出現問題。除了控制蛋白質攝入外，患者還需要定期檢測和監測體重、生長和營養狀況?？紤]到患者的食譜可能會限制一些營養素的攝入，所以補充維生素和礦物質也很重要。本文結合苯丙酮尿癥兒童生理特點和生長發育情況提出了相應的特殊飲食原則、方法以及需要注意的問題。1 苯丙酮尿癥1.1
食品安全導刊 2023年30期2023-12-12
- 低苯丙氨酸飲食對苯丙酮尿癥患兒微量元素及血清營養指標水平的影響
21000苯丙酮尿癥屬于高苯丙氨酸血癥的其中一種,是由于酶缺乏導致苯丙氨酸無法代謝轉化為酪氨酸,體內蓄積大量苯丙氨酸及其酮酸,從而影響新生兒大腦、神經系統、智能發育的一種氨基酸代謝疾病[1-2]。苯丙酮尿癥患兒剛出生時并無明顯異常,幾個月后可出現嘔吐、濕疹、喂養困難、鼠尿味體液等,若不采取治療措施還會有頭發變黃、皮膚色素減少、癲癇、畸形、智能損害、發育遲緩等[3]。隨著現在診斷技術的進步、對新生兒疾病的認識及疾病篩查的開展,苯丙酮尿癥患兒可以被盡早診斷和治
檢驗醫學與臨床 2023年20期2023-10-25
- DHTKD1 基因復合雜合變異致α-酮己二酸尿癥1 例報告
8）α-酮己二酸尿癥（OMIM: 204750）是一種賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸降解代謝紊亂的遺傳性疾病，最早于1974年被發現和描述[1]，可伴隨己二酸、α-羥基己二酸和α-氨基己二酸水平升高。具有上述生化特征的患者，其臨床表型較為廣泛，從生長發育遲緩、智力低下、肌張力異常、癲癇、共濟失調、精神行為異常到完全正常（少數）[2]。該病是由編碼α-酮戊二酸脫氫酶復合物E1亞基的DHTKD1基因致病性變異引起，迄今為止，已報告了20余例。與許多遺傳代謝病類似，受
臨床兒科雜志 2023年8期2023-08-23
- 遺傳性代謝缺陷所致腎結石研究進展
導致原發性高草酸尿癥、胱氨酸尿癥、登特病、FHHNC、巴特綜合征、dRTA、嬰兒高鈣血癥、HHRH、APRT缺乏癥、HGPRT缺乏癥等的患者易出現遺傳性腎結石。本文就遺傳性腎結石相關代謝性疾病進行綜述，以期增加對草酸代謝、胱氨酸代謝、鈣離子代謝、嘌呤代謝等缺陷致腎結石的認識，實現早期篩查、診治及預防復發。1 草酸代謝缺陷所致遺傳性腎結石原發性高草酸尿癥是一組常染色體隱性遺傳病，是由于先天性乙醛酸代謝異常，肝臟過度產生的草酸鹽在體內不能降解，經腎臟形成草酸鈣
浙江大學學報（醫學版） 2023年2期2023-08-08
- 串聯質譜法檢測苯丙氨酸和酪氨酸在新生兒苯丙酮尿癥診斷中的應用價值
2100）苯丙酮尿癥是一種最為常見的遺傳代謝性疾病，以血苯丙氨酸濃度升高為主要臨床特征，主要由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，所缺陷的酶包括苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤[1]。苯丙酮尿癥常表現為常染色體單基因隱性遺傳，是臨床最為常見的一種氨基酸代謝病。苯丙酮尿癥患兒可出現頭發由黑變黃、皮膚顏色變淺、體液（尿液、汗液）有鼠臭味等表現?；純耗挲g增大后會逐漸出現智力發育落后，且年齡與其程度成正比[2]。苯丙酮尿癥新生兒出生后，相較于健康新生兒不存在明顯差異
當代醫藥論叢 2023年11期2023-06-16
- 中西結合治療馬氮尿癥
從業人員需對馬氮尿癥形成正確認知，從養殖管理等方面做好該病的防控工作，在這其中馬飼養者或獸醫人員不僅需掌握馬氮尿癥的發病原因，還需學會鑒別患病后的臨床表現及病理變化，最后針對患病馬展開針對性治療，并做好日常的防控措施，只有這樣才能有效防控馬氮尿癥。1 發病原因首先，目前認為導致馬患麻痹性肌紅蛋白尿癥的主要原因有2個，第一是由于馬在劇烈運動或長期運動時肌肉組織產生大量的乳酸及其他酸性物質，馬匹肌肉組織在短時間內難以吸收，導致肌肉中毒引起麻痹性肌紅蛋白尿癥。也
畜牧獸醫科學 2022年9期2022-12-21
- 這些人全身連耳屎都有異香
性拷貝，因此楓糖尿癥是可以遺傳的。在人群中，大概每18萬名嬰兒中會有1個患有楓糖尿癥，在美國大約有2000名楓糖尿癥患者。不過在一些基因池流動性不強的人群（比如阿什肯納茲猶太人和阿米希人）中，發病率可以高達數百人分之一。大多數楓糖尿癥患者是在7歲前確診的，少數人在成年后發病。在門克斯的時代，童年時就確診的楓糖尿癥患兒大多早夭?，F代醫學延長了這些可憐孩子的壽命，但是他們要終身恪守嚴格的飲食規范，因為普通的食物會讓他們隨時一命嗚呼。楓糖尿癥患者無法正常代謝3種
奧秘 2022年12期2022-02-16
- 腎移植患者尿小圓上皮細胞陽性指標與BK 病毒尿癥的臨床相關性
，引起BK 病毒尿癥[2］。BKV 在血液中持續高載量表達可進一步損傷移植腎組織，導致腎小管萎縮和間質纖維化，最終形成BKVAN，而目前臨床上對于BKVAN 尚無確切有效的治療手段。從BK 病毒尿癥到BKVAN 是一個BKV 感染逐步進展的病程，目前臨床上對BKV 感染進行免疫抑制劑減量干預的時機是BKV 血癥或尿液中BKV-DNA 載量持續升高[3］。研究顯示，BK 病毒尿癥對BKVAN 的陽性預測值為27.3%，而BKV 血癥則為54.5%[4］。雖然
復旦學報(醫學版) 2021年6期2021-12-07
- 新生兒先天性甲低篩查結果分析
發育障礙。苯丙酮尿癥作為目前一種代謝性疾病，嚴重者將會導致患兒出現智力障礙[2]。通過早期進行苯丙氨酸攝入量的限制，能夠有效促進患兒正常生長發育。通過對患兒進行早期篩查，在早診斷、早治療的同時具有重要意義。本文通過對新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥進行相關篩查，隨后進行報道研究。1 資料與方法1.1一般資料 選取參與本次研究的79322例新生兒作為研究對象，納入時間段為2019年1月-11月，其中男性人數65000例，女性人數14322例，并按照當前新生兒疾病
中國保健營養 2021年28期2021-10-19
- 腎結石患者低檸檬酸尿癥代謝相關危險因素分析
復發率。低檸檬酸尿癥(hypocitrateuria)是腎結石的重要危險因素，在結石治療和預防中，糾正低檸檬酸尿癥是有效方法。與此同時，相關研究認為代謝因素，如高血壓、糖尿病等，也與腎結石形成密切相關。因此，是否代謝因素也與低檸檬酸尿癥相關，值得進一步研究。北京協和醫院泌尿外科自2016年開始進行泌尿系結石代謝評估工作并建立臨床資料數據庫，本研究擬回顧性分析該數據庫中自2016年5月至2021年1月共92例腎結石患者臨床資料，以探索低檸檬酸尿癥的代謝相關危
基礎醫學與臨床 2021年8期2021-08-16
- 貧血患者外周血CD55+、CD59+的表達及其臨床意義*
性睡眠性血紅蛋白尿癥、再生障礙性貧血、自身免疫性溶血性貧血、缺鐵性貧血和巨幼細胞性貧血等。其中陣發性睡眠性血紅蛋白尿是一種較為典型的獲得性紅細胞異常性溶血性病癥［3］，臨床主要表現為陣發性血紅蛋白尿，該病具有發病隱襲和病程遷延等特點，不易被診斷發現。既往采用酸溶血試驗診斷陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥，但其特異性和敏感性較低。因此，尋求一種有效的指標對治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿有積極的指導意義。相關文獻指出［4］，紅細胞和中性粒細胞表達的補體調節蛋白CD55+和
現代診斷與治療 2021年10期2021-07-23
- 腎移植術后高水平BK病毒尿癥危險因素分析
程通常由BK病毒尿癥開始，進展為BK病毒血癥，在沒有進行有效的干預下最后導致BKVAN的發生。5%～10%腎移植受者術后會發生BKVAN，BK病毒感染在術后3～6個月到達高峰，BKVAN在術后的5～13個月發生率最高[4-5]。由于缺乏特異性的抗病毒治療措施，因此早期預防尤為重要。國際指南推薦在BK病毒血癥階段開始進行干預，也有少數研究表明在BK病毒尿癥階段開始治療具有更大優勢[6-7]。目前關于腎移植術后BK病毒感染的危險因素通常是單中心研究報道，且主要
器官移植 2021年3期2021-05-20
- 腎移植術后BK病毒感染的初步觀察
M公司)。BKV尿癥：尿液中BKV DNA載量>1.0×103copies/mL，血液陰性；低水平BKV尿癥：尿BKV DNA載量1.0 ×103copies/mL，尿液為任何值。1.3 BKV感染的治療針對高水平BKV尿癥和BKV血癥，分別采取3種治療方案：第一種；免疫抑制劑減量方案，首先將CNI劑量減少25%～50%，2～4周內將抗增殖藥物劑量減少30%，降低免疫抑制劑血藥濃度。第二種：更換免疫抑制劑組；將抗增殖藥物霉酚酸更換為咪唑立賓抗排斥治療，咪唑
山西衛生健康職業學院學報 2021年6期2021-05-17
- 96 868例新生兒苯丙酮尿癥的篩查結果分析
0005）苯丙酮尿癥主要由基因缺失或突變所致，降低機體肝臟內苯丙氨酸羥化酶活性或喪失，阻滯苯丙氨酸向酪氨酸轉變進程，苯丙氨酸及其酮酸逐漸在體內大量堆積[1]。新生兒苯丙酮尿癥篩查技術是指在新生兒出生后使用熒光免疫法實驗室檢測法盡早發現并確診疾病，可有效預防缺陷兒以及智能性殘疾等不良事件的發生，提高人口綜合素質[2]。本文主要分析96 868例新生兒苯丙酮尿癥的篩查結果，報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2014年1月至2018年12月在遼寧省新
中國醫藥指南 2021年7期2021-04-11
- 苯丙酮尿癥76例病兒生活質量影響因素的多元線性回歸分析
63000苯丙酸尿癥屬于隱性遺傳病，其發生主要與常染色體異常相關，疾病發生后往往會導致智力發育不佳。流行病學調查結果顯示，全面放開二孩，高齡產婦、高危產婦比例驟增，出生缺陷率上升，其中苯丙酮尿癥具有一定發病率，苯丙酮尿癥篩查試驗也屬于現階段新生兒常規篩查項目，疾病發生對病兒智力發育、生活質量不利。大量研究表明，苯丙酸尿癥病兒生長發育狀況與同齡正常兒童存在不同程度差異，而年齡、治療狀況、監護人情況等均會對其生活質量產生影響。選取2014年12月至2016年1
安徽醫藥 2021年4期2021-04-09
- 非對稱二甲基精氨酸水平與苯丙酮尿癥患者病情控制的相關性
7000)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是一種常見的由常染色體隱性遺傳導致的氨基酸代謝病。據報道，我國新生兒苯丙酮尿癥患病率為1/11188。苯丙酮尿癥患兒智力發育遲緩，生活學習不能自理，給家庭和本人帶來了沉重的精神負擔[1，2]。目前，苯丙酮尿癥患者尚無特效治療，主要通過飲食控制來降低苯丙氨酸攝入，阻止臨床病情惡化，但根本上不能改善患兒智力發育水平。苯丙酮尿癥患者由于基因缺陷問題，缺乏苯丙氨酸羥化酶，機體的苯丙氨酸無法羥化生成酪氨酸
河北醫學 2021年2期2021-02-27
- 胱氨酸尿癥的發病機制和基因治療前景
0041)胱氨酸尿癥是以一種尿胱氨酸重吸收障礙為特點的常染色體隱性遺傳病[1]。以尿中高濃度胱氨酸為特點，其主要特征是尿液中排泄過量的L-胱氨酸和同時臨床可出現復發性胱氨酸結石，70%的結石復發患者最終發展為慢性腎病，9%甚至發展為終末期腎病[2]?，F有結石防治措施僅能減少或延緩復發，不能達到根治效果。因此臨床急需尋求新的治療途徑?；蛑委熤饕峭ㄟ^分子生物學技術改變缺陷基因或調節其功能從而達到治療目的。目前在臨床疾病治療方面也已取得了突破性進展，特別是基
實用醫院臨床雜志 2020年2期2020-12-25
- 兒童遺傳性腎結石的治療進展
性腎結石分為高鈣尿癥、高草酸尿癥、胱氨酸尿癥、嘌呤代謝缺陷、低枸櫞酸尿癥等。結石通常只是首診因素，其潛在疾病往往被延誤診斷。隨著基因檢測技術的應用與發展，兒童遺傳性腎結石的檢出率有所提高，大部分患兒可在全部臨床癥狀表現出來前即明確診斷。但兒童遺傳性腎結石的治療對臨床醫師而言，復雜而困難。因此，本文旨在分類闡述兒童遺傳性腎結石的治療進展。一、高鈣尿癥高鈣尿癥是兒童腎結石最常見的危險因素［1］。兒童多以24 h尿鈣排泄量＞4 mg／kg診斷為高鈣尿癥；成人男、
臨床小兒外科雜志 2020年8期2020-09-03
- 苯丙酮尿癥患兒的護理方法及體會
3000）苯丙酮尿癥作為隱性遺傳病之一，其對患兒神經系統往往會造成系列損害，使其腦部發育受到影響，呈現出體格生長發育遲緩以及智力低下的現象[1]，本病通過早發現，早診斷，早期干預，可以使患兒的智力達到或接近正常兒童的水平，有效地提高患兒的生活質量。本研究對比兩個不同時間段內，在我院確診的苯丙酮尿癥患兒在不同護理方法下，DQ/IQ值以及血phe濃度的差異，為找到有效改善苯丙酮尿癥患兒預后的護理方法提供依據。1 資料與方法1.1 一般資料將2014年01月～2
實用臨床護理學雜志(電子版) 2020年34期2020-08-20
- Helping get kidney from parents?? former high school classmate 孩子患奇病，父母的前高中同學獻愛心
有原發性高草酸鹽尿癥，需要換肝換腎。好在天無絕人之路。Miles Wagner was born with primary hyperoxaluria， a rare condition that can lead to kidney（腎） failure. He was 8 weeks old when he had a sudden attack. His doctors determined he would need both a liver（肝臟
瘋狂英語·愛英語 2020年7期2020-07-29
- RNA干擾維生素D受體基因表達對HK-2細胞中鈉/二羧酸協同轉運蛋白1表達的影響
[1]。低枸櫞酸尿癥是泌尿系結石病因之一，枸櫞酸是尿液草酸鈣結晶生長的最重要也是最強抑制物，它能有效的抑制尿液中草酸鈣結晶的生長和聚集[2-3]。約有19%～63%的含鈣結石患者常常伴有低枸櫞酸尿癥[4]，因此低枸櫞酸尿是促進草酸鈣結石形成的重要危險因素之一[2，5-6]。目前研究表明，枸櫞酸經腎小球濾過后在近端腎小管被重吸收，而近端腎小管幾乎不分泌枸櫞酸，因此尿中枸櫞酸的濃度主要決定于近端腎小管的重吸收能力。近端腎小管上皮細胞存在一種能介導枸櫞酸重吸收的
實用醫學雜志 2020年4期2020-04-20
- 美國FDA批準Oxlumo(lumasiran)治療原發性1型高草酸尿癥
原發性1型高草酸尿癥(primary hyperoxaluria type 1，PH1)。PH1是一種罕見的遺傳性代謝疾病，Oxlumo是FDA批準的第1種用于治療PH1的特效藥。原發性高草酸尿癥(primary hyperoxaluria，PH)的病因是人體內分泌產生過量的草酸，草酸與鈣結合會形成腎結石，對腎造成持續性進行性地損傷，最終導致腎功能衰竭，需進行透析。腎功能惡化后，草酸會繼續聚集并對其他器官如心臟、骨骼和眼睛等造成損害。PH1是所有PH中最常
廣東藥科大學學報 2020年6期2020-03-04
- 泌尿系結石患者24小時尿液代謝分析
45mg為高草酸尿癥；② 24h尿枸櫞酸正常范圍為650mg左右，＜320mg為低枸櫞酸尿癥；③24h尿鈉＞260mmol為高鈉尿癥；④24h尿磷＞24.8mmol為高磷尿癥；⑤24h尿酸＞4.425mmol為高尿酸尿癥；⑥24h尿鎂＜2.46mmol為低鎂尿癥；⑦24h尿鈣＞7.5mmol為高鈣尿癥。1.4 統計學方法采用SPSS 22.0軟件進行統計學分析，計量資料以均數±標準差(±s)表示，組間比較采用t檢驗，計數資料釆用卡方檢驗，以P2 結果2.1
中國現代醫藥雜志 2019年10期2019-11-27
- 家長社會狀況對苯丙酮尿癥患兒依從性分析
慎勤芳苯丙酮尿癥屬于先天性疾病，是一種代謝性紊亂綜合征，患兒發病后往往累及皮膚系統，如未及時診治，可能會對患兒智力發育產生嚴重影響，臨床主張對苯丙酮尿癥進行篩查[1-3]。苯丙酮尿癥篩查在近年來逐漸得到普及，苯丙酮尿癥也逐漸被人們所熟知，大多數苯丙酮尿癥新生兒可有效篩查出，但在后續治療中，患兒的治療依從性差，對其治療效果產生不利影響[4]。有研究報道指出[5]，家長社會狀況可能會對苯丙酮尿癥患兒的治療依從性產生影響，本研究針對60 例苯丙酮尿癥患兒進行研究
中國繼續醫學教育 2019年31期2019-11-19
- 預防智力殘疾從新生兒篩查開始
付冰冰苯丙酮尿癥是一種由父母雙方遺傳給孩子的導致攝入體內蛋白質中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得體內化學物質產生變化，若不加以控制，將會導致嚴重智力殘疾的疾病。北京大學第一醫院小兒神經內科主治醫師顧強表示，在中國大約每11000個新生兒中就有一個苯丙酮尿癥患兒，每年大約有1000—1300名患兒出生。新生兒最好在出生哺乳3天后進行苯丙酮尿癥的篩查，篩查結果陽性的需要通過進一步的檢查、分型來最終確診。如果孩子沒有在新生兒期接受篩查，那么，當孩子出現發育落后、癲癇
人民周刊 2019年13期2019-08-07
- 治療兩舯罕見病的依庫珠單抗
性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）和非典型溶血性尿毒癥綜合征（ aHUS）。陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥和非典型溶血性尿毒癥綜合征屬于全球罕見疾病。2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門，將PNH和aHUS列入“第一批罕見病121種疾病目錄”。陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種血細胞表面內源性補體抑制物的獲得性造血干細胞克隆性疾病;非典型溶血性尿毒癥綜合征與遺傳性或獲得性的補體途徑失調相關。這兩種
家庭醫學 2019年6期2019-06-27
- 高草酸尿癥致急性腎損傷1例
3000）高草酸尿癥是草酸代謝紊亂導致的疾病，臨床可表現為反復發作的泌尿系結石或急進性腎功能衰竭，診治不及時可能導致持續腎臟損害，甚至進入長期腎臟替代治療?，F將本院收治高草酸尿癥導致急性腎損傷1例，報道如下。1 病例介紹患者 女，75歲，于2017年9月4日因“惡心納差15天”收住入院。15天前無明顯誘因下出現乏力、惡心、胃納差，伴體質量下降2kg，無尿量減少，當地醫院查血肌酐523.6μmol/L，血紅蛋白109g/L，血紅細胞計數3.55×1012/L
浙江實用醫學 2019年2期2019-06-04
- 苯丙酮尿癥質譜篩查和基因診斷分析
10032苯丙酮尿癥（Phenylketonuria,PKU,OMIM261600）是遺傳代謝病中常見的常染色體隱性遺傳病，上世紀30年代因佛倫醫生(Folling)發現患者尿液中含有大量的苯丙酮酸而得名[1]。經過科研人員的研究苯丙酮尿癥的發病機制已經很明確，其中≥90%是由于苯丙氨酸羥化酶（Phenylalaine hydorxylase,PAH）基因突變導致肝臟內酶活性降低或缺乏，≤10%是由于PAH的的輔酶四氫生物蝶呤 （Tetrahydrobio
系統醫學 2018年23期2019-01-18
- 某市新生兒苯丙酮尿癥的發病率和治療效果研究
4010）苯丙酮尿癥是指由于苯丙氨酸羥化酶基因突變或存在缺陷導致苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積并從尿中排出，若治療不及時患兒會出現不可逆智力發育障礙甚至腦損傷[1]。在我國該病發病率南方低于北方，可能與經濟水平、地域環境等因素有關。本研究旨在統計盤錦市新生兒苯丙酮尿癥發病率并研究治療效果，具體報道如下。1 資料與方法1.1 資料：2011年1月至2015年12月在盤錦市定點接生醫院出生并接受篩查的46047名嬰兒。1.2 方法1.2.
中國醫藥指南 2019年14期2019-01-07
- 科學家妙手改造， 細菌或成治病良藥
兒正在進行苯丙酮尿癥（PKU）檢查。苯丙酮尿癥是一種罕見的先天代謝性疾病，是由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致2018年暑假，在一項研究實驗中，一組志愿者喝下了一管摻有數百萬細菌的白色、薄荷狀混合物。這些細菌經過工程改造，能夠分解血液里天然產生的有毒物質。我們中的絕大多數人的身體可以不依靠任何外力完成這一工作，而對于那些無法做到這一點的人而言，這些經過改良的微生物未來將可能成為解決這一問題的活體藥物
世界科學 2018年11期2018-11-30
- 新生兒發生苯丙酮尿癥的原因及其篩查分析
8000)苯丙酮尿癥(PKU)是一種隱性遺傳疾病，由于基因突變，出現苯丙氨酸羥化酶消失或者降低的問題，蓄積的苯丙氨酸和旁路代謝物質具有神經毒性，影響新生兒健康，甚至導致智能障礙和繼發性癲癇。不同地域和人種的苯丙酮尿癥發病率不同，通常白種人發病率比較高。早期診斷治療對改善患兒的預后有重要的意義。通過新生兒疾病篩查能夠進行早期診治，減輕社會和家庭負擔，提高人口素質。本次研究對新生兒苯丙酮尿癥的原因和篩查進行分析，現報告如下。1 資料和方法1.1 一般資料選取本
山東第一醫科大學(山東省醫學科學院)學報 2018年4期2018-04-13
- 泌尿系結石病因研究進展
U1 等。胱氨酸尿癥和原發性高草酸尿癥均是常染色體隱性遺傳性疾病，原發性遠端腎小管酸中毒則為常染色顯性遺傳性疾病。胱氨酸尿癥十分罕見，是形成胱氨酸結石唯一的病因，Ⅰ型胱氨酸尿癥基因為SLC3A1，位于2號染色體短臂的16.3或21號位，Ⅱ/Ⅲ型胱氨酸尿癥基因可能位于基因長臂19號上。Ⅰ型原發性高草酸尿癥患者存在乙醛酸代謝缺陷，經證實為染色體2q37.3上的AGXT基因改變導致丙氨酸-乙醛酸轉氨酶缺陷，從而促使乙醛酸生成草酸[4]，形成草酸鈣結石。草酸鈣結石
現代醫藥衛生 2018年18期2018-02-14
- 低枸櫞酸尿癥病因學的研究進展
032）低枸櫞酸尿癥（hypocitraturia）是指24小時尿枸櫞酸排泄量小于320mg[1]?，F在采用酶法于紫外分光光度計上手工測定24小時尿枸櫞酸含量作為常用測定方法[2]。而尿枸櫞酸含量的檢測過程受各種條件的影響，有研究發現與以往最適pH8.2相比，實驗中pH7.8的緩沖液的反應體系保證枸櫞酸裂解酶達到了最佳活性。有學者提出以苯胺作為枸櫞酸的反應底物，代替乳酸脫氫酶、蘋果酸脫氫酶、NADH，被認為是更簡單、更廉價和更快速的檢測方式，但由于其底物具
醫藥前沿 2018年2期2018-01-17
- 兒童胱氨酸尿癥臨床及基因分析
34）兒童胱氨酸尿癥臨床及基因分析馬艷艷1肖海雪1劉玉鵬2袁馥梅1李東曉2宋金青2李溪遠2丁 圓2楊艷玲21.青海大學附屬醫院（青海西寧 810001）；2.北京大學第一醫院兒科（北京 100034）目的 探討以腎結石起病的胱氨酸尿癥患兒的臨床表現和基因突變。方法 回顧3例以腎結石起病的胱氨酸尿癥患兒的臨床資料，以及通過PCR擴增測序測定的SLC3A1和SLC7A9基因結果。結果 3例男性患兒來自三個無關家系，2例于1歲時、1例于14歲時因腎結石就診。3例
臨床兒科雜志 2017年12期2018-01-03
- 同型半胱氨酸尿癥一例漏診分析及文獻復習
曉燕同型半胱氨酸尿癥一例漏診分析及文獻復習靳大川，姬廣森，武淑芳，楊亞琦，袁曉燕目的 探討同型半胱氨酸尿癥的發病機制、臨床特點及診斷要點，減少漏誤診。方法 回顧分析1例同型半胱氨酸尿癥漏診病例資料，并復習相關文獻。結果 患者為55歲男性，主要表現為下肢深靜脈血栓形成(deep venous thrombosis， DVT)和肺血栓栓塞癥(pulmonary thromboembolism， PTE)及長期的骨質疏松，外院診斷為DVT、PTE，給予溶栓抗凝等
臨床誤診誤治 2017年4期2017-03-06
- 低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值
療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值黃文亮目的 探討低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值。方法選取2014年1月至2015年2月遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心收治的兒童苯丙酮尿癥患者73例為研究對象，按隨機數字表法將其分為對照組（36例）和觀察組（37例）。對照組患兒予以常規治療，觀察組患兒實施低苯丙氨酸飲食療法，比較兩組患兒的治療效果。結果治療后，觀察組患兒的血苯丙氨酸濃度明顯低于對照組，差異有統計學意義（P＜0.05）；治療后，觀察
中國藥物經濟學 2016年12期2017-01-20
- 苯丙酮尿癥臨床路徑
苯丙酮尿癥臨床路徑文章介紹苯丙酮尿癥的臨床路徑。臨床路徑；診斷；治療；出院標準1 適用對象第一診斷為苯丙酮尿癥(PKU)(ICD-10：E70.101)。2 診斷依據中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》和中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規范(2010版)》。①臨床特點：頭發黃，皮膚白，鼠臭味，智能發育落后；②血苯丙氨酸(Phe)濃度＞120
中國實用鄉村醫生雜志 2017年2期2017-01-15
- 遺傳學教學中常引用的幾種易混淆的人類代謝遺傳病概述
命科學學院苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥和BH4缺化癥是遺傳學教學中常引用的幾種易混淆的人類代謝遺傳性疾病。本文重點對上述3種疾病的臨床表現、遺傳分析及診斷治療進行了論述，并對以上幾種遺傳病的區別與聯系進行了比較分析，以加深人們對其理解和認知。苯丙酮尿癥；尿黑酸尿癥；BH4缺化癥；代謝遺傳病伴隨著人類基因組計劃的實現，人們對遺傳性疾病的認識也由細胞遺傳學水平跨入分子遺傳學水平。遺傳性疾?。菏侵競€體由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，簡稱遺傳病。其中，人類代謝遺
大陸橋視野 2016年12期2016-12-27
- 兒童尿路結石成分與尿液代謝異常的關系
分的患兒，其高鈣尿癥、高草酸尿癥均高于主要成分為尿酸者（均P＜0.05），高草酸尿癥發生率高于主要成分為磷酸磷灰石者（P＜0.05），低枸櫞酸尿癥發生率高于主要成分為磷酸鎂銨者（P＜0.05），高尿酸癥發生率低于主要成分為尿酸者（P＜0.05）。復發患兒合并代謝異常占92.7%，明顯高于無復發患兒的77.1%（P＜0.05）。結論 兒童尿路結石成分與尿液代謝異常密切相關；建議處理患兒尿路結石后，及時進行結石成分分析與24h尿液定量分析，再根據患兒尿液代謝檢
浙江醫學 2016年21期2016-12-21
- 下一代測序法對新生兒進行苯丙酮尿癥致病突變的篩查
新生兒進行苯丙酮尿癥致病突變的篩查王輝芳1葉倩平1楊旭2梁志坤1胡妮婭3★目的運用基于半導體芯片技術的下一代測序方法對苯丙酮尿癥相關基因進行基因測序，篩查出常見的致病突變位，探討半導體測序技術在遺傳病檢測方面的應用價值。方法采用AmpliSeq方法通過多重PCR捕獲目的片段，然后構建文庫，用Ion TorrentPGMTM測序儀進行測序反應，與Sanger一代測序法進行結果比較驗證。結果75個臨床檢測為苯丙酮尿癥樣本中有57例含致病突變位點，包括有雜合突變
分子診斷與治療雜志 2016年6期2016-12-02
- 2014年5例苯丙酮尿癥患兒的綜合護理體會
14年5例苯丙酮尿癥患兒的綜合護理體會孫素霞224600江蘇省 響水縣婦幼保健所目的探討綜合護理在丙酮尿癥患兒中的臨床護理效果。方法選取2014年1月至12月醫院診治的5例丙酮尿癥患兒資料進行分析，患兒采用常規方法檢查均得到確診，患兒給予低苯丙氨酸飲食、改善患兒腦細胞代謝、肢體康復鍛煉等綜合治療，同時給予患兒給予心理護理、飲食護理等綜合護理，分析患兒臨床護理效果。結果苯丙酮尿癥患兒治療后血phe濃度，顯著低于治療前(P綜合護理；丙酮尿癥；護理效果苯丙酮尿癥
當代臨床醫刊 2016年6期2016-11-16
- 原發性高草酸尿癥致腎移植術后移植失功1例并文獻復習
)?原發性高草酸尿癥致腎移植術后移植失功1例并文獻復習王曉龍1,傅耀文1,劉思1,吳珊2,于金宇1,高寶山1*(1.吉林大學第一醫院 泌尿系統疾病診治中心,吉林 長春130021；2.吉林大學基礎醫學院)原發性高草酸尿癥是一種罕見的遺傳性疾病,該疾病可導致慢性腎功能衰竭,但此疾病所導致的腎功能衰竭,單純行腎臟移植手術均預后不良。我院1例原發性高草酸尿癥患者行腎移植手術后早期出現移植腎功能喪失,報告如下。1臨床資料患者男性,32歲,10年前因雙側腰腹部疼痛,
中國實驗診斷學 2016年6期2016-07-22
- 血清和尿CMV-DNA定量監測對造血干細胞移植后出血性膀胱炎的診斷意義
4 CMV血癥、尿癥判定標準和HC診斷標準由于各研究中心診斷CMV血癥、尿癥的CMV-DNA拷貝數參考值各不相同，尤其目前關于CMV尿癥的研究甚少，以下參考值是根據本中心既往經驗并結合其他研究[6-7]制定的標準：血清CMV-DNA>2 000 拷貝/mL判定為CMV血癥，尿CMV-DNA>500 拷貝/mL判定為CMV尿癥。在排除其他疾病(如陰道出血、全身出血體質、細菌或真菌性泌尿道感染) 情況下出現的持續性血尿和下泌尿道癥狀(如排尿困難、尿頻、尿急)，
中華移植雜志(電子版) 2016年3期2016-04-20
- 平涼市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析
涼市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析劉瓊淑，張喬英，田 野，黃翻秀，安 勇（平涼市婦幼保健院，甘肅 平涼 744000）目的 分析平涼市新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查情況，對患有先天性疾病的新生兒在臨床癥狀表現之前或有輕微癥狀時通過篩查，得到診斷后進行有效治療，盡早進行干預。方法 以2010年2月至2014年9月接收的94 226例新生兒作為篩查對象，采用時間分辨免疫熒光分析法檢測新生兒血片的促甲狀腺素和苯丙氨酸濃度值，
衛生職業教育 2015年8期2015-12-30
- 成人苯丙酮尿癥1例并文獻復習
醫院）成人苯丙酮尿癥1例并文獻復習李妮妮1，韓雪梅1，劉松巖1，田弘極1，張東棟2，韓 征1，李 麗1，王立波1＊（1.吉林大學中日聯誼醫院神經內一科，吉林長春130031；2.西安市第四醫院）苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種兒童常見遺傳代謝性疾病，主要損害中樞神經系統，影響患兒的智力及生長發育。未經治療及存活的成人PKU極罕見。本文報道1例成人首次確診的苯丙酮尿癥并相關文獻復習，旨在加強神經科醫生對該病的診療意識及影像判讀。1
中國實驗診斷學 2015年2期2015-06-05
- Ⅰ型原發性高草酸鹽尿癥患者接受肝腎聯合移植的法國多中心經驗
型原發性高草酸鹽尿癥（PH1）是由于肝臟代謝缺陷導致終末期腎功能衰竭（ESRF），此類患者行單純腎移植（KAT）后，腎臟疾病仍會復發。隨著對PH1發病機制的深入研究，20世紀80年代開始對此類患者采用肝腎聯合移植（LKT），但其手術風險要遠高于KAT。法國學者回顧分析了1979年5月至2010年6月在全國10個移植中心共計54例PH1病例，依據手術方式分為腎移植組〔21例，隨訪時間（111.3±80.6）個月〕和LKT組〔33例，隨訪時間（96.5±70.
實用器官移植電子雜志 2015年1期2015-04-02
- 健康教育在苯丙酮尿癥治療中的應用
健康教育在苯丙酮尿癥治療中的應用趙劍鋒（菏澤市婦幼保健院，山東菏澤274000）目的探討健康教育在苯丙酮尿癥治療過程中應用的效果。方法通過向新生兒篩查中心確診的苯丙酮尿癥患兒的255名家長發放自行設計調查問卷,進行健康教育后再次調查問卷，比較健康教育前后家長對苯丙酮尿癥相關知識的了解掌握情況。結果健康教育后家長對苯丙酮尿癥相關知識的知曉率顯著提高。差異有顯著性（P健康教育；苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常染色體隱性遺
菏澤醫學?？茖W校學報 2015年1期2015-03-18
- 遺傳代謝病致兒童癲癇的相關研究進展
癇經常出現在楓糖尿癥、非酮癥高甘氨酸血癥、亞硫酸鹽氧化酶缺乏、鉬輔因子缺乏癥及絲氨酸缺乏癥，但是卻不出現或是很少出現在高甲硫丁氨酸血癥和胱硫醚尿癥患者身上。盡管有報道21%繼發于β胱硫醚合酶缺乏癥的高同型半胱氨酸尿癥患者發生癲癇，但是癲癇卻極少發生在新生兒期或嬰兒期[7]。由于亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏的高同型半胱氨酸尿癥患者在新生兒期或嬰兒期發生嚴重的神經退化，癲癇也常有發生[8]。表1 遺傳代謝病的分類眾所周知，嬰兒痙攣性癲癇大多數是繼發于圍生期產傷和中
醫學綜述 2014年15期2014-03-28
- 菊糖對大鼠腸源性高草酸尿癥的療效
大鼠腸源性高草酸尿癥的療效田 晶1，彭 婕2，葛衛紅2，張 均1南京大學醫學院附屬鼓樓醫院1急診科2藥劑科，南京 210008目的觀察菊糖對大鼠腸源性高草酸尿癥的療效。方法實驗1：健康雄性SD大鼠24只，分別在第1、2、3天給予無草酸飼料、草酸含量為74．82 mg/100 g飼料、草酸含量為74．82 mg/100 g飼料，并在第3天另外給予每只大鼠2 g菊糖，檢測大鼠每天的24 h尿量、尿草酸濃度、尿肌酐濃度，并計算24 h尿草酸總排泄量。實驗2：健康
中國醫學科學院學報 2014年3期2014-01-25
- 施甸縣新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查分析
癥[1]與苯丙酮尿癥[2]的篩查，能夠有效控制我國新生兒殘疾的數量，能夠大幅度的提高我國人口的素質，屬于我國優生優育的一項重要措施。隨著我國醫療水平的不斷提高，對新生兒疾病的篩查水平大幅度提高。筆者對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的相關資料進行分析，現報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒進行血液的采集制作成干血斑片，并使用時間分辨熒光分析法[3]與
中國衛生產業 2014年24期2014-01-10
- 苯丙酮尿癥兒童自傷行為干預個案研究
）一、前言苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝異常引起的常染色體隱性遺傳病。臨床主要表現為驚厥發作，尿液有鼠尿臭味，色素減少等，如果不及時治療就會造成智力低下。目前苯丙酮尿癥的主要治療方法是飲食治療。苯丙酮尿癥兒童除了具有智力發育落后障礙外，還伴有多動和其他異常行為，其中自傷行為是常見的一種不良行為問題。自傷行為是指對自己身體進行反復、故意、直接地傷害，但無自殺行為。主要臨床表現為打自己的頭、胳膊，用頭撞墻，拍打胸等。目前對苯丙酮尿癥的研究已取得一些成果，
綏化學院學報 2013年10期2013-06-27
- 新生兒苯丙酮尿癥篩查結果分析
周旭明引言苯丙酮尿癥(PKU)，是一種長染色體隱性遺傳病，患兒體內苯丙氨酸代謝異常，血苯丙氨酸增高，尿中排出過多苯丙酮酸而被稱為苯丙酮尿癥，PKU發病率有種族和地區差異，白種人發病率高于黑種人和黃種人［1］。持續性高苯丙氨酸血癥(PHPA)，引起腦細胞損傷和神經系統發育障礙，導致智能殘疾。臨床癥狀為智能發育遲滯或智力低下，頭小，頭發變黃，尿液及全身散發出難聞鼠臭味。如果不能早期診斷早期干預治療，對患者的影響很大?；純嚎砂l展為智能殘疾人，平均壽命40歲。苯丙
大家健康(學術版) 2012年20期2012-10-12
- 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查分析
37000苯丙酮尿癥是常染色體單基因隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。為了解玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查狀況，為苯丙酮尿癥防治提供流行病學資料，筆者對2011年玉林市7縣市區分娩新生兒苯丙酮尿癥篩查進行統計分析如下：1 對象與方法1.1 研究對象研究對象均為2011年玉林市7縣市區分娩的新生兒。1.2 方法苯丙酮尿癥篩查指標為血苯丙氨酸，采集外周血滴在專用的采血濾紙上晾干送實驗室測定，血苯丙氨酸濃度實驗方法采用細菌抑制法，本篩查以苯丙氨酸濃度>
中國當代醫藥 2012年17期2012-05-23
- 悄然隱匿的無癥狀性菌尿癥
稱為“無癥狀性菌尿癥”，也稱為“隱匿性菌尿”。研究發現，無癥狀菌尿癥在小兒、妊娠婦女、老人相當多見。有人報道，在74例新生兒菌尿癥中，有10％為無癥狀菌尿癥。有人對3萬余名小兒進行尿培養，結果無癥狀性菌尿癥發生率達近1％。在妊娠婦女中，無癥狀性菌尿癥發生率約為4％——7％。在老年人中，無癥狀性菌尿癥發生率更高，近20％。無癥狀性菌尿癥要否抗菌治療，目前尚有爭議。而對妊娠期無癥狀性菌尿癥，專家們的意見則是一致的：必須積極治療。國外有人普查了3 581名小兒，
祝您健康 1998年8期1998-12-28
- 漂亮的寶寶為何有霉味
患兒得的是苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種先天代謝性疾病，屬于遺傳病。由于這種病的患兒體內缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶，故體內的組織就不能將苯丙氨酸變成酪氨酸，結果導致苯丙氨酸及其產物在體內蓄積，而產生智力低下、抽風、不安、易激惹等癥狀。同時，如果你仔細一嗅，就會發現這種患兒的身上或尿中有一股特殊的氣味，很象鼠尿味(霉味)，這是由于此病患兒的汗液和尿液中含有較多的苯乙酸所致。苯丙酮尿癥并不少見，假如父母都帶有這種病態的基因，其外表都可以是正常的，但其所生子女
祝您健康 1989年4期1989-01-06