滄州市39 356例新生兒聽力篩查結果分析

趙群　王洪芹　馮麗春　董淑玲　吳麗霞　趙艷麗

?

滄州市39 356例新生兒聽力篩查結果分析

趙群1王洪芹1馮麗春1董淑玲1吳麗霞1趙艷麗1

【摘要】目的了解滄州市新生兒聽力篩查狀況。方法應用DPOAE對滄州市2013~2014年出生新生兒(不包括高危兒)進行聽力篩查，初篩未通過者42天進行復篩，復篩未通過者3個月進行聽力診斷，對于診斷聽力損失者進行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA四個常見耳聾基因突變篩查。結果滄州市2013~2014年共出生新生兒44 456例，完成初篩的新生兒為39 356例(88.53%，39 356/44 456)，初篩未通過5 437例(13.81%，5 437/39 356)，復篩2 153例(39.60%，2 153/5 437)，復篩未通過215例(9.99%，215/2 153)，轉診進行聽力診斷者71例(33.02%，71/215)，確診聽力損失48例，其中單耳聽力損失20例中，輕度聽力損失13例，中度聽力損失5例，極重度聽力損失2例；雙耳聽力損失28例中，輕度-中度聽力損失18例，重度以上聽力損失10例，聽力損失檢出率1.22‰(48/39 356)；這48例中，13例(27.08%，13/48)耳聾基因篩查陽性。結論滄州市2013~2014兩年新生兒聽力損失檢出率為1.22‰，復篩率和轉診率均較低。

【關鍵詞】新生兒；聽力篩查；聽力損失；基因

網絡出版時間：2015-12-2815：13

網絡出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/42.1391.R.20151228.1513.038.html

為實現耳聾三級預防的目的，衛生部將新生兒聽力篩查技術規范納入《新生兒疾病篩查技術規范》，滄州市采用兩階段聽力篩查的方法對新生兒進行聽力篩查，并對復篩仍未通過者進行聽力診斷及耳聾基因篩查，現將滄州市2013~2014年新生兒聽力篩查結果分析報告如下。

1資料與方法

1.1聽力篩查對象2013~2014年滄州市出生的新生兒(不包括產科高危兒)共44 456例，其中女20 050例，男24 406例；剖腹產24 851例，順產19 605例。

1.2聽力篩查方法采用DPOAE對新生兒進行聽力篩查(初篩)，初篩在新生兒出生3天時進行，篩查前用耳鏡檢查外耳道，清除殘余的耵聹、胎脂，保持受試者安靜狀態，環境噪聲控制在45 dB以下；初篩未通過者于出生42天進行復篩(采用DPOAE)，復篩未通過者于出生后3個月進行聽性腦干反應、聽性穩態反應、聲導抗測試，進行聽力診斷以聽性腦干反應結果評估聽力損失程度[1]：正常<35 dB nHL；輕度異常36~50 dB nHL；中度異常51~80 dB nHL；重度異常81~100 dB nHL；極重度異常>100 dB nHL。對于聽力診斷異常者征求新生兒監護人同意進行耳聾基因篩查，并簽署知情同意書。

1.3耳聾基因檢測方法應用博奧公司晶芯耳聾基因芯片試劑盒進行耳聾基因檢測。抽取外周靜脈血5 ml，EDTA-K2抗凝，留4 ℃冰箱保存，并按照試劑盒說明書提取DNA，紫外分光光度計檢測濃度和純度。參照試劑盒說明書檢測GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA 四個常見耳聾相關基因的9 個突變位點：GJB2 c.35delG、GJB2 c.176del16、GJB2 c.235delC、GJB2 c.299delAT、GJB3 c.538C > T、SLC26A4 c.2168A > G、SLC26A4 IVS7-2A > G、mtDNA C1494T和mtDNA A1555G。

2結果

2.1聽力篩查結果滄州市2013~2014年共出生新生兒44 456例，初篩39 356例(88.53%，39 356/44 456)，初篩未通過5 437例(13.81%，5 437/39 356)，復篩2 153例(39.6%，2 153/5 437)，復篩未通過215例(9.99%，215/2 153)，轉診行聽力診斷者71例(33.02%，71/215)(表1)，確診聽力損失48例，新生兒聽力損失檢出率為1.22‰(48/39 356)。

表1　滄州市2013~2014年新生兒聽力篩查結果(例，%)

1河北省滄州市中心醫院耳鼻喉科(滄州061000)

2.2聽力診斷結果48例中單耳聽力損失20例，輕度聽力損失13例，中度聽力損失5例，極重度聽力損失2例，其中傳導性聽力損失18例，感音神經性聽力損失2例；雙耳聽力損失共28例，輕度和中度聽力損失共18例，重度以上聽力損失10例，其中傳導性聽力損失5例，感音神經性聽力損失23例。

2.3基因篩查結果48例確診為聽力損失的患兒中13例篩查陽性，占27.08%(13/48)，耳聾相關基因見表2。

表2　13例耳聾相關基因篩查陽性患兒聽力損失程度、突變基因及位點

3討論

新生兒聽力篩查是早期發現新生兒聽力障礙、早期診斷和早期干預的有效措施，是減少聽力障礙對語言發育和其他神經精神發育的影響、使兒童健康發育的有力保障。2009年《新生兒及嬰幼兒早期聽力檢測及干預指南(草案)》[2]中要求聽力篩查開始實施兩年后，新生兒初篩率達到95%以上，復篩率達到80%。

據報道，山東淄博市[3]新生兒聽力初篩率為90.94%，復篩率約為56.17%，轉診率為40.85%；廣東江門市[4]復篩率為47.75%；湖南郴州市[1]初篩率86.80%，復篩率約為81.87%，轉診率74.37%；嘉興市[5]初篩率為98.05%，復篩率85.94%，轉診率83.16%。文中結果顯示滄州市2013~2014年兩年聽力篩查初篩率為88.5%，復篩率為39.6%，距指南要求標準還有較大的距離，也低于上述地區，可見滄州市新生兒聽力篩查工作較落后，初篩率、復篩率、轉診率均較低。分析其原因可能為宣教不到位，新生兒家屬沒有認識到聽力篩查的重要性和篩查未通過的風險，認為小兒對聲音有反應即是聽力正常；經濟因素、交通不方便；未建立聽力診斷中心，大量病例被轉診到外地，從而失訪。為了將來更好的開展聽力篩查工作，應該加大宣教力度，大力培養專業聽力篩查人員，可以給患者更專業的指導，并且在政府的扶持下建立新生兒聽力篩查網絡。珠海[6]、天津[7]等城市聽力篩查網絡的成功先例，對滄州市改善聽力篩查工作將有所幫助。

耳聾是常見的致殘性疾病，據統計我國每年新生聾兒達3萬[8]，有效治療方法有限，而且花費巨大，50%以上的耳聾與遺傳因素有關[9~11]，目前，針對國人常見耳聾相關基因熱點突變設計出耳聾基因芯片檢測結果和測序檢測結果符合率為100%[12]。本研究采用耳聾基因芯片技術對聽力診斷異常的新生兒進行耳聾相關基因篩查，基因突變檢出率為27.08%(13/48)，主要檢出的耳聾基因位點是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G，未發現mtDNA 12SrRNA基因突變。但本研究只對確診聽力異常者進行耳聾基因檢測，而轉診率較低可能漏掉部分聽力異常的患兒，從而導致耳聾基因突變檢出率較低，聽力下降但攜帶有mtDNA 12SrRNA基因突變的新生兒有可能漏診，因此聽力和基因聯合篩查是非常重要的，今后應逐步完善篩查模式，以減少漏篩、失訪的發生。

參考文獻4

1鄧忠, 羅銘華, 董運鵬, 等. 郴州市121 352例新生兒聽力篩查結果分析[J]. 聽力學及言語疾病雜志, 2014, 22:306.

2中華醫學會耳鼻喉頭頸外科學分會聽力學組. 新生兒及嬰幼兒早期聽力檢測及干預指南(草案)[J].中華耳鼻咽喉頭頸外科學雜志,2009,44:883.

3鄭友鳳, 韓軍寧. 淄博市2010~2011年新生兒聽力篩查結果分析[J]. 聽力學及言語疾病雜志, 2012, 20:383.

4章曉軍, 周劍勇, 胡小怡, 等. 4 676例新生兒聽力篩查結果分析[J]. 聽力學及言語疾病雜志, 2013, 21:184.

5劉惠娟，李晶，陳宇，等.2008~2011年嘉興市182 610例新生兒聽力篩查結果分析[J]. 聽力學及言語疾病雜志, 2014, 22:195.

6劉清明, 陳宇, 陳深茂. 珠海市新生兒聽力篩查資料管理和隨訪系統臨床應用評估[J]. 聽力學及言語疾病雜志, 2009, 17:585.

7丁怡冰. 天津市新生兒聽力篩查資料網絡化管理[J]. 中國婦幼保健, 2012, 27:4508.

8孫喜斌，魏志云，于麗玫，等.中國聽力殘疾人群現狀及致殘原因分析[J]. 中華流行病學雜志，2008，29：643.

9Mahboubi H, Dwabe S, Fradkin M, et al. Genetics of hearing loss: where are we standing now[J]. Eur Arch Otorhinolaryngol, 2012,269:1733.

10Cohen M, Phillips JA 3rd. Genetic approach to evaluation of hearing loss[J]. Otolaryngol Clin North Am, 2012,45:25.

11Korver AM, Admiraal RJ, Kant SG,et al. Causes of permanent childhood hearing impairment[J]. Laryngoscope,2011,121:409.

12王國建, 戴樸, 韓東一, 等. 基因芯片技術在非綜合征性耳聾快速基因診斷中的應用研究[J]. 中華耳科學雜志, 2006,6:61.

(2015-04-14收稿)

(本文編輯李翠娥)

·研究報告·

【中圖分類號】R764.04

【文獻標識碼】A

【文章編號】1006-7299(2016)01-0095-03

DOI：10.3969/j.issn.1006-7299.2016.01.025