產前超聲診斷胎兒畸形類型及妊娠結局分析

張艷　馬春芳　楊碧芳

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產前超聲診斷胎兒畸形類型及妊娠結局分析

張艷馬春芳楊碧芳

【摘要】目的探討彩色多普勒超聲在產前診斷胎兒畸形中的應用價值。方法利用彩色多普勒超聲儀對不同妊娠周孕婦進行產前檢查，診斷胎兒畸形者與產后檢查結果或引產尸檢結果對比，分析產前超聲診斷的準確率和應用價值。結果不同孕周8 726例孕婦通過超聲檢查確診的79例胎兒畸形，產后或引產胎兒再次檢測結果基本吻合。結論彩色多普勒超聲產前檢查可動態觀察胎兒器官發育和臟器結構異常，無創且可重復性強，診斷率高，是產前篩查胎兒畸形較為可靠的影像學檢查方法。

【關鍵詞】胎兒畸形;先天性心臟病;無腦兒;脊柱裂;腦積水;胎兒水腫;腎盂增寬

近年來，人們對優生和優育的認識也在不斷地提高，產前篩查和產前診斷的意識也不斷提高。目前，隨著超聲多普勒技術的不斷普及和超聲多普勒檢測技術的逐漸革新，妊娠期超聲多普勒對胎兒畸形的篩查和畸形的診斷中起著越來越無法替代的作用。因而，在妊娠期間通過超聲多普勒盡早對胎兒畸形進行診斷和篩查，一旦確診胎兒臟器存在嚴重畸形，盡早給予相應干預，是優生優育、提高人口素質的重要方法。由于超聲多普勒檢查具備快捷、簡便，又不給患者檢測增加過多痛苦等優點，目前已經成為妊娠期檢測胎兒是否存在畸形首選檢測手段。

1　資料與方法

1.1一般資料選擇2006年7月1日至2014年11 月30日到我院就診的孕婦8 726例，年齡22～43歲，平均年齡(27.3±1.8)歲;孕周12+6～36+3周，平均孕周27+6周。

1.2檢測儀器運用美國生產的Expert GE的370型號的超聲多普勒的診斷儀，經腹部檢測的探頭，探頭頻率是3.5 MHz。

1.3檢測方法受檢者采取仰臥位，第一步全面檢測胎兒的發育和生長狀況，第二步測量胎盤的方位、胎盤的厚度和胎盤的級別、羊水指數等，第三步測量胎頭的雙頂徑和股骨的長度，當發現胎兒發育出現異常時，對異常的臟器和系統要重點檢測，同時檢查胎兒是否存在臟器復合畸形。檢測胎兒心臟的發育時，探頭應和胎兒心臟方向呈平行位，首先對心臟做縱向掃描，然后對胎兒心臟切面做90℃的旋轉后再次檢測。

2　結果

2.1畸形檢出情況8 726例孕婦中，共發現胎兒存在各類畸形79例，畸形的檢出率約為0.91%。

2.2胎兒心臟畸形共檢出18例。其中心內膜墊缺損3例、法洛四聯征2例、大動脈轉位1例、單房單室1例、心臟畸形伴心外畸形1例，這8例孕婦均選擇終止妊娠;另外10例存在室間隔缺損、房間隔缺損或瓣膜病變，5例繼續妊娠，1例要求終止妊娠，另有4例失訪。見表1。

2.3腦室增寬、腦積水共檢出15例。其中側腦室≥15 mm 2例，12～15 mm 5例，這7例均選擇終止妊娠;另外8例側腦室為10～12 mm，繼續妊娠6例，要求終止妊娠1例，失訪1例。見表1。

表1　79例畸形胎兒的孕周、畸形分類及妊娠結局

2.4無腦兒、脊柱裂共檢出12例。確診后均終止妊娠。見表1。

2.5腎盂增寬共檢出10例。其中3例腎盂寬12～15 mm選擇終止妊娠; 1例孕晚期無羊水胎死宮內;1例伴一側腎發育不良終止妊娠;另6例胎兒腎盂寬在10～12 mm，5例繼續妊娠，4例出生隨訪1年后腎積水消失，1例出生后由于輸尿管梗阻手術治療; 1例失訪。見表1。

2.6十二指腸閉鎖、小腸閉鎖共檢出9例。其中6例直接選擇終止妊娠;另外3例行產前診斷，1例21-三體，1例13-三體，1例未見異常，均終止妊娠。見表1。

2.7胎兒水腫共7例，其中1例胎死宮內，另6例均終止妊娠(其中4例伴其他合并癥)。見表1。

2.8其他畸形共檢出8例。其中Dandy-Walker伴肢體畸形1例、胼胝體發育不良1例和腹裂1例、內臟外翻伴四肢畸形1例，均終止妊娠;另外2例雙側脈絡叢囊腫，產前診斷為18-三體綜合征終止妊娠1例，另1例繼續妊娠; 2例單側脈絡叢囊腫繼續妊娠。見表1。

3　討論

胎兒在發育過程中受到異常因素干擾或存在遺傳物質異常，均會影響其臟器的正常發育，發生先天畸形、功能障礙，致缺陷患兒發生。目前，隨著超聲波檢測技術的不斷提高，妊娠期間通過系統超聲多普勒檢測可發現更多有關胎兒器官結構和發育的信息，對妊娠期診斷胎兒的器官畸形有著不可替代的作用。

胎兒先心病是目前最常見的先天性畸形，約占出生缺陷疾病的1/3，在足月活產新生兒中發病率為6%～10%，在流產、早產或死產中的發病率更高，也是目前嬰幼兒死亡的主要原因［1，2］。先心病可能由于胚胎期遺傳和環境因素導致，如胎兒染色體異常、宮內感染、孕婦疾病、孕婦營養、有毒有害物質接觸史等因素［3］。孕中期和孕晚期超聲檢查是胎兒心臟畸形篩查和診斷的最佳時間，一旦確診胎兒存在嚴重先心病，可根據心臟畸形類型建議孕婦是否繼續妊娠做出選擇。本研究中共檢出18例先心病患者，8例有嚴重心臟畸形均選擇終止妊娠;另外10例存在室間隔缺損、房間隔缺損或瓣膜病變，由于目前體外循環下心內直視手術和介入性治療技術不斷改進，預后良好，5例選擇繼續妊娠，1例孕婦及家屬要求終止妊娠，另有4例失訪。

胎兒腦室增寬中出現腦積水和腦室擴張的發病率約為6%。胎兒腦室增寬可能與胎兒染色體異常、某些單基因缺陷及宮內感染、腦室先天發育畸形等有關［4］。胎兒側腦室增寬分為輕度增寬(10～12 mm)，中度增寬(12～15 mm)，和重度增寬(≥15 mm)。若排除了遺傳的因素，胎兒腦室的寬度與其預后存在一定相關性，也就是說胎兒腦室寬度愈大預后則愈差，重度腦室增寬常存在顱壓升高、神經元受損，導致腦室變性，病死率較高達70%～80%［5］。宮內超聲發現胎兒腦室增寬，應建議定期復查并系統排查胎兒是否合并其他異常，必要時行產前診斷以便排除胎兒染色體異常及微生物感染。本研究中共檢出15例腦室增寬和腦積水患兒，其中2例側腦室寬度大于15 mm，患者選擇終止妊娠;另外5例腦室寬度為12～15 mm，孕婦也均選擇終止妊娠。另外8例側腦室寬度10～12 mm，6例繼續妊娠，新生兒出生后隨訪1年未見明顯異常，1例要求終止妊娠，1例失訪。

目前，胎兒神經管畸形在我國的發病率依然較高，為1%～5%［6］。胎兒發生脊柱裂和無腦等畸形常常出現較早，如果在胚胎期之前神經管發生閉合不完全則可導致胎兒患無腦兒，胚胎期之后發生神經管閉合不完全則可形成胎兒患脊柱裂，并且會隨著妊娠孕周的逐漸增加，胎兒發育也逐漸成型，臟器的畸形也會逐漸顯現出來［6，7］。胎兒患無腦兒常常在妊娠期間發生自然流產或早期流產、發生死產或新生兒于出生后很快夭折等。當患兒發生嚴重的脊柱裂畸形時，出生后其生存質量會很差。所以，妊娠期一經確診胎兒為神經管畸形，建議孕婦應及時地選擇終止妊娠。本研究共檢查出12例患兒存在神經管畸形，臨床診斷后孕婦均選擇及時終止妊娠。

胎兒的腎盂增寬和腎積水是臨床中常見的異常之一［8］，其原因較多，一部分腎盂的增寬是先天性畸形，另一部分則為胎兒發育的過程中一過性的現象。由于胎兒輸尿管壁尚沒有發育完善，若在宮內發生受壓或者出現扭轉，則會導致胎兒的尿液排出受阻致腎積水或腎盂擴張等。胎兒生理性腎積水會隨著發育而逐漸自行消退［9］。但是，胎兒病理性腎積水常常是由于腎盂和輸尿管連接處的梗阻、輸尿管的囊腫、輸尿管-膀胱的反流等原因而引發的，會隨著孕周增加而逐漸加重，甚至影響患兒腎臟功能。本研究10例患者中，3例腎盂寬12～15 mm孕婦直接選擇終止妊娠，1例孕晚期無羊水胎死宮內，1例伴一側腎發育不良終止妊娠;另外5例患者隨著孕周增加再次復查時發現4例腎盂沒有發現明顯增寬，也沒有發現其他異常情況，追訪至出生后1年其腎積水均消失，1例出生后由于輸尿管梗阻手術治療。

十二指腸、小腸閉鎖是一種最常見的小腸梗阻，其發生率為1/1 500［10］。胎兒十二指腸、小腸的閉鎖常常會發生在胚胎形成的第11周，當胚胎的腸管在重建時出現受阻則發生閉鎖，病變多波及回腸、空腸及十二指腸等。當胎兒存在小腸或十二指腸閉鎖時，會表現為胎兒對羊水的吸收和消化等功能出現障礙，因而臨床中可伴有羊水的過多［11］。臨床中發現胎兒存在十二指腸或小腸的閉鎖時多和胎兒的染色體病密切有關，報道約有31%的患兒是唐氏綜合征［10］，其次也和18-三體綜合征或其他的染色體異常密切有關。宮內發現胎兒存在小腸、十二指腸閉鎖時，建議孕婦行產前診斷排除胎兒染色體異常。本研究中共檢出胎兒小腸、十二指腸閉鎖9例，6例選擇了終止妊娠，3例采取了產前診斷，結果發現1例胎兒為21-三體綜合征，1例胎兒為13-三體綜合征，1例未見染色體異常，孕婦均選擇終止妊娠。

胎兒水腫綜合征是指胎兒于皮下組織出現水腫或全身皮膚發生水腫，也可同時伴有胎兒心包的積液、腹腔或胸腔的積液等情況，是臨床中一種較為嚴重的疾病，且其臨床病因較為復雜，并且胎兒預后常常不佳。胎兒水腫的病因分為非免疫性及免疫性兩種類型［12］。非免疫性因素: (1)母體的自身性疾病所致; (2)胎盤或胎兒的因素所致，如胎兒臟器結構或功能異常、感染、雙胎輸血綜合征等。免疫性因素包括海洋性貧血、母子血型不合性溶血(ABO溶血或RH因子不合)等。胎兒水腫綜合征常常發生于妊娠的早期階段，并嚴重威脅著母體和胎兒的生命和健康，導致胎兒圍生期的病死率可高達80%～90%［13］。本研究共檢查出7例胎兒水腫綜合征，1例胎死宮內，另6例均終止妊娠(其中4例伴其他合并癥)。

此外，我們在產前診斷中還發現Dandy-Walker畸形、胼胝體發育不良和腹裂等其他畸形。由于超聲檢查既快捷又簡便，也不增加孕婦痛苦，因而已成為宮內排查胎兒畸形的首先選用的方法，也是在產前階段阻止胎兒畸形的重要手段之一。通過超聲波檢查可以在最佳孕周早發現、早診斷畸形兒，對避免缺陷患兒出生起著十分重要的作用。

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·論著·

(收稿日期:2015－11－02)

doi:10.3969/j.issn.1002－7386.2016.05.029

【中圖分類號】R 445.14

【文獻標識碼】A

【文章編號】1002－7386(2016) 05－0726－03

作者單位: 072750河北省涿州市婦幼醫院