地中海貧血初篩陽性個體孕前優生咨詢服務狀況調查

段發紅 黃麗芬 房櫻秀 趙 靜 周新華 胡 煒

1.廣東省珠海市香洲區婦幼保健計劃生育服務中心,廣東珠海 519000;2.廣東省珠海市香洲區人民醫院,廣東珠海 519000;3.廣東省珠海市婦幼保健院,廣東珠海 519000

地中海貧血初篩陽性個體孕前優生咨詢服務狀況調查

段發紅1黃麗芬1房櫻秀2趙 靜3周新華1胡 煒1

1.廣東省珠海市香洲區婦幼保健計劃生育服務中心,廣東珠海 519000;2.廣東省珠海市香洲區人民醫院,廣東珠海 519000;3.廣東省珠海市婦幼保健院,廣東珠海 519000

目的地中海貧血初篩陽性個體孕前優生咨詢服務狀況調查.方法2013年1～12月參加孕前檢查中進行地中海貧血初篩2354例進行調查,按照是否進行地貧基因檢測進行分組.結果初篩陽性率約6.12%.144例中,進行行地中海貧血基因檢測83例,檢測率為57.64%(83/144),確診率為100%(83/83).兩組(基因檢測和非基因檢測)在戶籍、學歷、職業等方面差異均有統計學意義(Plt;0.05).結論地中海貧血對妊娠結局產生影響,基因檢測的人群的人口學特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業相對穩定的人群為主,因此需要強化陽性個體孕前優生咨詢服務宣傳,提高孕前優生健康檢查效果.

地中海貧血;初篩陽性;孕前優生咨詢服務;調查

地中海貧血是最常見的遺傳病之一,是由于珠蛋白基因缺陷或是缺失,造成珠蛋白肽鏈合成不平衡,致使血紅蛋白成分產生改變而引起的貧血癥狀[1].廣東省作為地貧的高發地區,而地貧又是出生缺陷的主要疾病之一[2].孕前優生健康檢查是預防出生缺陷的關節環節[3-4].本研究研究對象為準備懷孕但還沒有懷孕的對象,主要調查珠海市香洲區常住和流動育齡人群在香洲區三家定點醫療機構(珠海市婦幼保健院、珠海市香洲區人口和計劃生育服務站、珠海市香洲區人民醫院)參加孕前優生健康檢查的計劃懷孕夫婦,以地貧篩查陽性個體進行優生咨詢服務狀況調查,詳細報道如下.

1 資料與方法

1.1 一般資料

確定參加孕前檢查的人數共7792例,整理2354例人的地中海貧血初篩結果,發現地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%,年齡22～43歲,平均(30.56±2.80)歲.144例中,進行地中海貧血基因檢測83例,83例作為基因檢測組,其余61例作為未基因檢測組,基因檢測組廣東戶籍63例(75.90%)廣東省外戶籍20例(24.10%);未基因檢測組27例(44.26%)、34例(55.74%).

1.2 方法

2016年11月～2017年8月使用自行設計問卷對2013年1～12月在香洲區三家定點醫療機構參加孕前優生健康檢查且地中海貧血初篩陽性個體進行地中海貧血相關優生問題調查.調查內容:包括地貧孕前優生指導、疾病認知情況、進一步基因檢查情況、一般信息的補充核對及確認妊娠、生育情況等[5].在調查過程中,以保護隱私、避免誘導為指導思想、運用咨詢的技巧并按預制訪談內容開展電話訪談.調查問卷信度檢驗:分半信度:BI奇偶項兩部分的Cronbachα值分別為0.837、0.824,兩部分的rs為0.903;內部一致信度:Cronbachα值為0.916.

表1 兩組在戶籍、學歷及職業方面的比較[n(%)]

1.3 陽性標準

初篩血液學陽性標準為:MCVlt;82.0fl或(和)MCHlt;27.0pg[6].其中,處理標本的方法:首先抽取2～3mL的靜脈血液,隨后使用一次性的真空采血管(肝素管)將患者的靜脈血液收集起來,搖晃均勻后實施抗凝步驟.如果血液采集當天不能及時進行檢測,則需要把采集的標本放置2～8℃的冰箱中保存.

1.4 統計學處理

采用統計學軟件SPSS19.0版對數據進行統計分析,計量資料采用()表示,采用t檢驗,計數資料采用百分數(%)表示,采用χ2檢驗.Plt;0.05為差異有統計學意義.

2 結果

2.1 調查總體情況

確定參加孕前檢查的人數共7792例,整理2354例人的地中海貧血初篩結果,發現地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%.對參加孕前檢查282例的人口學特征進行調查.結果:廣東戶籍224例(79.43%),廣東省外戶籍58例(20.57%);小學7例(2.48%),初中34例(12.06%),高中、高職54例(19.15%),大?；虼髮W176例(62.41),研究生及以上11例(3.90%);農民6例(2.13%),工人23例(8.16%),教師、職員或公務員158例(56.03%),其他95例(33.69%).調查數據提示:參加孕前優生檢查的人群的人口學特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業相對穩定的人群為主.

2.2 地中海貧血初篩陽性個體情況

本次研究中,發現地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%.地中海貧血陽性個體144例血常規檢測情況為:RDW(23.08±1.34)%,MCH(21.06±3.04)pg,RBC(4.06±0.65109/L,HbA2(5.215±0.89) %,RBC/MVC(4.5±1.36),MCV(74.23±6.35)fl,HbF(1.25±0.83).144例中,進行地中海貧血基因檢測83例,檢測率為57.64%(83/144),確診率為100%(83/83);妊娠結局:剖宮產為41.67%(60/144),早產率為10.42%(15/144),新生兒體重為(2.89±0.38)kg.

2.3 兩組在戶籍、學歷及職業方面的比較

144例中,進行地中海貧血基因檢測83例,83例作為基因檢測組,其余61例作為未基因檢測組,兩組(基因檢測和非基因檢測)在戶籍、學歷、職業等方面差異均有統計學意義(Plt;0.05),可見,基因檢測的人群的人口學特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業相對穩定的人群為主.見表1.

2.4 兩組患者血常規檢驗數據比較

通過對兩組(基因檢測組、未基因檢測組)患者的血常規檢驗結比較,兩組患者的血紅蛋白量(MCH)值比較無顯著差異(Pgt;0.05),基因檢測組組的紅細胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)明顯高于未基因檢測組(Plt;0.05),基因檢測組的細胞平均體積(MCV)、紅細胞體積分布寬度(RDW)值明顯低于未基因檢測組(Plt;0.05).見表2.

3 討論

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙,是遺傳性溶血性貧血疾病的一種,基本病理在于患者的遺傳基因存在缺陷,致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈在合成時產生缺損,導致患者機體貧血[7].地中海貧血分布廣泛,其中屬東南亞地區的發病率比較高,該疾病屬于常染色體遺傳病,是因為珠蛋白基因的缺失或突變,引起珠蛋白肽鏈的生成發生障礙,導致一種或多種的珠蛋白肽鏈生物合成不完善或是完全缺失,最終導致一組溶血性的貧血[8].根據受累的不同的珠蛋白基因,地中海貧血可以分為:α、β、αβ、δ等幾種類型,其中又以α地中海貧血、β地中海貧血比較常見.在我國,該疾病的發病率在南方較北方的高[9-10].由于該病癥具有遺傳性,在婚前進行檢查、胎兒基因診斷,能有效避免該疾病對下一代的影響.地中海貧血主要分為α和β這兩種類型[11-12].其中,α型地中海貧血的HbA2水平會明顯下降,而β型地中海貧血的HbA2、HbF水平會明顯升高.臨床上的檢查方法主要有:血細胞分析、血紅蛋白測定、基因診斷等,血細胞分析主要用于篩查上.但是,基因診斷對技術的要求比較高,并且操作繁雜,不適合在醫院中廣泛推廣使用[13].本次研究為地貧初篩陽性個體進行孕前優生指導,對咨詢者詳細介紹產前的常規檢查、疾病預防、影響要素以及對應的治療方式,確定遺傳病是要通過系譜進行相應的分析并對家族調查的診斷作為依據,結合臨床的特征來進行的,而后根據染色體的研究結果做出最終的診斷[14].從診斷結果中來分析咨詢者是否有可能會存在遺傳疾病,并推算該疾病發生的概率,根據咨詢者的實際情況提出建設性和針對性的建議[15].對于一些特殊情況,需要采取對應的措施來進行治療.發現地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%.144例中,進行地中海貧血基因檢測83例,檢測率為57.64%(83/144),確診率為100%(83/83);妊娠結局:剖宮產為41.67%(60/144),早產率為10.42%(15/144),新生兒體重為(2.89±0.38)kg.兩組(基因檢測和非基因檢測)在戶籍、學歷、職業等方面差異均有統計學意義(Plt;0.05).

表2 兩組患者血常規檢驗數據比較

表2 兩組患者血常規檢驗數據比較

組別 n MCH(pq) MCHC(g/L) MCV(fl) RDW(%)基因檢測組 83 23.07±1.44 317.55±4.22 68.33±2.02 12.29±1.31未基因檢測組 61 22.66±1.12 279.55±4.19 72.01±3.44 19.66±2.67 t 4.557 15.625 8.574 10.874 P 0.001 0.000 0.000 0.000

綜上所述,地中海貧血對妊娠結局產生影響,基因檢測的人群的人口學特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業相對穩定的人群為主,因此需要強化陽性個體孕前優生咨詢服務宣傳,提高孕前優生健康檢查效果,減少甚至杜絕地貧的危害提出可行性對策.

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Investigation on pre pregnancy eugenic counseling service among initial screening positive individual of thalassemia

DUAN Fahong1HUANG Lifen1FANG Yingxiu2ZHAO Jing3ZHOU Xinhua1HU Wei1
1.Family Planning Service Center for Maternal and Child Health Care in Xiangzhou District of Zhuhai city,Zhuhai 519000,China;2. Xiangzhou District People's Hospital of Zhuhai City, Zhuhai 519000, China; 3.Maternal and Child Health Care Hospital of Zhuhai City, Zhuai 519000, China

ObjectiveTo investigate pre pregnancy eugenic counseling service among initial screening positive individual of thalassemia.Method2354 cases of thalassemia were screened in the pre pregnancy examination in 1-12 months of 2013.Grouped according to whether the thalassemia gene detection.ResultsThe positive rate of initial screening was about 6.12%.In the 144 cases,83 cases of thalassemia gene detection,the rate of detection was 57.64%(83/144),and the rate of diagnosis was 100%(83/83).The differences in the two groups(gene detection and non gene detection) were statistically significant in household registration,education and occupation(Plt;0.05).ConclusionThalassemia affects the outcome of pregnancy,The demographic characteristics of the population with genetic testing were dominated by Guangdong census register,relatively high education level and relatively stable occupations.Therefore,it is necessary to strengthen the propaganda of pre pregnancy eugenics counseling service for positive individuals and improve the effect of pre pregnancy eugenics health examination.

Thalassemia;Initial screening positive;Pre pregnancy eugenics counseling service;Investigation

R725.5 [文獻標識碼] A [文章編號] 2095-0616(2017)22-144-03

廣東省珠海市醫學科研課題立項項目(2016J041).

2017-10-16)