完全型雄激素不敏感綜合征1 例

多吉

西藏阿里地區人民醫院外科 西藏阿里 859500

1 病例資料

患者女，藏，4 歲，因“發現右側腹股溝區可回納性包塊2 年余”于2022 年1 月5 日收入我科?，F病史：2 年前發現右側腹股溝包塊，約鵪鶉蛋大小。就診于我院。個人史：第一胎，足月分娩，出生時情況可。當作女孩撫養，生長發育與同齡人無異。既往史：既往體健。家族史：父母非近親結婚，其弟發育正常，生殖器情況未查。查體：生命體征平穩，女性體型，身高、體重與同齡人相同，右側腹股溝區可見約鵪鶉蛋大小包塊，可還納。外生殖器檢查：女性外陰（圖1），陰蒂正常，右側大陰唇大于左側，小陰唇正常，陰道口正常。尿道口開口正常。腹股溝區彩超示：雙側腹股溝掃查：患者平靜呼吸時未探及包塊，站立增加腹壓后右側腹股溝異常包塊，為腸管，疝口約0.3cm。右側腹股溝異常包塊，考慮腹股溝疝（內容物為腸管）。診斷為：右側腹股溝疝。擬行腹腔鏡下右側腹股溝疝高位結扎術，腹腔鏡探查發現：雙側內環口處擬似睪丸樣內容物與周圍組織粘連明顯，無法送入腹腔（圖2），提起膀胱盆腔內未見子宮、輸卵管、卵巢（圖3），考慮：①先天性無子宮；②睪丸下降不全；③雄激素不敏感綜合征（完全型）；④假兩性畸形。與家屬告知雙側疑似睪丸容易惡變，其建議行雙側疑似睪丸切除術送病理檢查明確性質，多次跟家屬溝通，要求暫緩手術?；驒z測（四川金域醫學檢驗中心有限公司）：核型分析為46，XY 染色體。

圖1 外生殖器檢查：女性外陰

圖2 腹腔鏡探查發現：雙側內環口處疑似睪丸

腹腔鏡探查發現：提起膀胱盆腔內未見子宮、輸卵管、卵巢

2 討論

雄激素不敏感綜合征（AIS）是由于X 染色體的雄激素受體（androgen receptor，AR）基因突變引起的罕見病，是一種X-連索隱性傳染病，最常見是染色體核型為46，XY 性別發育障礙（46，XY DSD）,統計發現發病率約為1/9 萬～1/10 萬，[1]。雄激素不敏感綜合征（androgen insemsitity sydrome，AIS）是由于雄激素受體（andrgen receptor，AR）基因突變或AR 信號傳導的缺陷而導致對雄激素不反應或反應不足所表現的多種臨床表現[2]。雄激素不應答的嚴重程度可以分為完全型（CAIS），部分型（PAIS）或輕型（MAIS）[3]。完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS）臨床表現復雜易與其他疾病混淆，特別是嬰幼兒期。因缺乏第二性征，B 超、影像學檢查等不一定能發現。極易與其他疾病混淆及漏診。嬰幼兒患者大多以發現雙側腹股溝疝或陰唇腫物就診，而青少年患者常以原發性閉經就診。經統計發現80%～90%的嬰幼兒發現雙側腹股溝疝，約1.1%在經前就診[4]。嬰幼兒時雄激素不敏感綜合征（完全型）常按女性撫養，性激素檢查大多示睪丸發育及睪酮分泌與年齡相符，影像學檢查未見子宮，卵巢及輸卵管[5]。CAIS 因外生殖器女性特征典型，青春期后乳房正常發育，毛發稀少無月經，結合正常激素水平、46，XY 染色體及家族史可作為主要診斷依據[6]。

目前手術是主要治療手段，盡早切除睪丸降低惡變率。發育異?；蛭恢米儺惖牟G丸容易發生惡變，隨著年齡的增長而惡變率增高約3%～5%，睪丸切除后長期需要激素替代治療[7]。目前對于手術時機有一定的爭議，其中⑴，嬰幼兒時期切除睪丸可以防止睪丸惡變的發生，當前患兒對性別認知少，降低了周圍社會環境的影響。⑵，手術應該在青春期后進行，這可以使在睪酮及雌激素的刺激下，在適合的年齡完成身高及女性特征后改為雌激素替代治療[8]。手術取決于年齡，外生殖器的嚴重程度以及患者與家屬的意愿，選擇手術時機，本病例患者幼兒期，外表女性，女性生殖器，生后按女孩撫養，以腹股溝疝就診于我院，行腹腔鏡檢查后發現腹腔鏡探查發現：雙側內環口處擬似睪丸樣內容物與周圍組織粘連明顯，無法送入腹腔，提起膀胱盆腔內未見子宮、輸卵管、卵巢?；颊叩呐R床癥狀及腹腔鏡檢查結果，基因檢測：核型分析為46，XY。

總之，加強生殖器的檢查，發現腹股溝包塊或外生殖器的異常，要重視起來，及時診斷、干預，明確診斷后盡早手術切除性腺，降低惡變的風險。該疾病在阿里地區首次報道，加強了該病的認知，為往后的研究及探討提供了基礎。