重慶市璧山縣2年出生缺陷調查結果分析

龔瓊華，劉祿斌

（1.重慶市壁山縣婦幼保健院 402760；2重慶市婦幼保健院 400013）

出生缺陷（birth defects）是指胎兒在母體內已出現了發育異常，出生后用肉眼可見或輔助技術診斷的結構異常、功能異常和代謝異常等，其包括了先天畸形在內的所有出生異常疾病。出生缺陷的發生給家庭和社會帶來沉重精神和經濟負擔，也嚴重影響了人口素質。本文對重慶市壁山縣婦幼保健院2004年4月至2006年4月開展出生缺陷監測所獲得的資料進行分析，為進一步實施干預、有效診斷和治療提供依據。

1 資料與方法

監測2004年4月至2006年4月在重慶市壁山縣婦幼保健院終止妊娠的孕婦所生嬰兒，包括胎齡滿20周至出生后7d內的圍產兒，由產科助產士、醫師和兒科醫師填報出生缺陷兒登記卡，匯總后進行流行病學描述性分析和統計學分析。

2 結 果

2.1出生缺陷發生率 2年內共分娩2 315胎（包括活產、死胎、死產），出生缺陷兒31例，發生率為13.39‰。

2.2出生缺陷分類 按照國際疾病分類的系統分類法，把出生缺陷的系統發生分為20類。2年內出生缺陷分類、構成比及其排序見表1。

2.3出生缺陷與相關因素的關系 相關因素包括出生季節、產婦年齡、產婦居住地及性別等。出生缺陷在25～29歲年齡組發生率最低，與小于20歲及大于35歲年齡組比較，差異均有統計學意義（分別為χ2＝17.92、P＜0.01和χ2＝15.16、P＜0.01）；男性畸形明顯多于女性畸形（χ2＝13.15，P＜0.01）；城鎮與農村無明顯差異（χ2＝3.64，P＞0.05）；不同季節無明顯差異（χ2＝5.12，P＞0.05）；不同文化程度無明顯差異（χ2＝4.67，P ＞0.05）；不同家庭經濟狀況無明顯差異（χ2＝3.98，P＞0.05）。31例出生缺陷兒母親職業情況：制鞋工2人，制鞋廠管理員1人，工人2人，個體3人，教師1人，普通職員4人，農民8人，公務員1人，醫務人員1人，無業或其他8人，見表2。

表1 出生缺陷系統分類、構成比及其排序

2.4產婦妊娠早期妊娠經過的調查 31例出生缺陷兒中無明顯誘因24例（77.4%）；妊娠早期有感冒、服藥或不良接觸史7例（22.6%），其中感冒發熱2例，服藥2例，接觸有毒化學制劑3例。

2.5出生缺陷診斷依據及確診時間 出生后通過臨床癥狀和體征確診19例（61.3%），通過B超檢查確診12例（38.7%）。

表2 出生缺陷與相關因素的關系（n）

2.6出生缺陷兒轉歸 活產20例（64.5%），出生后7d內死亡6例（19.4%），治療性引產5例（16.1%）。

3 討 論

3.1出生缺陷的發生率 自20世紀60年代初期發生震撼世界的反應停致海豹畸形兒事件后，出生缺陷引起了廣泛關注。據全國出生缺陷監測數據顯示，我國每年約有30萬～40萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后被檢測出的缺陷病例，實際每年發生的出生缺陷大約有50萬～60萬，嚴重影響了我國人口素質的提高［1］。重慶市壁山縣婦幼保健院2004～2006年出生缺陷率為13.39‰（133.39/萬），明顯高于2004年全國平均水平（104.99/萬）和2005年重慶市平均水平（103.02/萬），可見重慶市壁山縣的出生缺陷現患率仍然處在較高水平，出生人口素質不容樂觀。

3.2出生缺陷構成比 出生缺陷可涉及全身各器官系統，我國圍生兒監測共查出101種出生缺陷，排名前5位的先天畸形依次為無腦畸形、腦積水、開放性脊柱裂、唇裂合并腭裂及先天性心臟病。其中神經管畸形（NTDs）發生率最高，約占畸形總數21%，發生率為0.27%。本組出生缺陷疾病前5位依次是面頸部缺陷、運動系統缺陷、中樞神經系統缺陷、消化系統缺陷、皮膚毛發缺陷，與重慶市其他地區報道基本一致［2］。多數致病因素屬于遺傳和環境共同作用，推測與重慶市壁山縣工業化進程加快、制鞋業有機溶劑污染環境、接觸農藥等職業性危害加劇有關。

3.3危險因素 有關出生缺陷的影響因素包括遺傳因素、營養狀況、病毒感染、生育年齡和其他環境因素，如輻射、藥物以及有毒化學物質等。越來越多的專家認為，大多數的出生缺陷是由多重原因造成的［3］。推測可能是環境與遺傳因素相互作用的結果。本研究中不良接觸史致畸的比例大于20%，遺傳性疾病僅占3%左右，其余77%無明顯誘因，說明重慶市壁山縣的環境危險因素高于全國平均水平。

3.3.1生育年齡 有調查顯示，在大于20歲的人群中出生缺陷兒的發生與其父母的年齡增長成正相關。25～29歲年齡組出生缺陷發生率最低，小于20歲和大于35歲為出生缺陷高發人群［4］，與本研究結果相同?？梢娮罴焉挲g為25～29歲，這可能與此階段內分泌功能穩定、心理及生理狀態良好有一定關系。

3.3.2環境因素 流行病學調查發現，許多出生缺陷的發生與父母接觸某些化學物質（如多氯聯苯、甲基汞等）以及物理因素有關，多種環境因素具有致畸、致突變作用，如母親職業接觸有機溶劑、農藥、合成樹脂、物理因素等；居住在排放有機溶劑和金屬煙塵工廠附近的孕婦，其后代中樞神經系統和肌肉骨骼系統畸形的危險性增高；母親吸煙和控制生長因子的基因變異結合起來會大大增加出生唇腭裂患兒的危險［5］。

本組中部分出生缺陷兒的母親有較明確的苯接觸史。重慶市壁山縣的皮鞋制造業發達，并有相當比例的家庭作坊式皮鞋加工廠，其工藝流程簡陋，制鞋車間苯濃度普遍超標。苯系有機溶劑，脂溶性強，且相對分子質量較小，可以通過胎盤屏障作用于胚胎組織，處于生育狀態的夫婦直接或間接接觸這些包括苯在內的有害化學物質，就可能造成出生缺陷兒的發生。此外工廠的污水處理、排放設施簡陋，對環境及人體造成極大危害。因此夫婦雙方在孕前和妊娠過程中應盡量避免接觸這些職業危險因素。

3.4出生缺陷的預防 由于重慶市壁山縣自然環境污染日趨嚴重，孕期、產期保健管理制度尚不完善，出生缺陷發生的形勢非常嚴峻。要防止和減少出生缺陷兒的發生，最主要的是加強預防保健隊伍建設，提高出生缺陷監測質量，鞏固其三級預防機制。重點推廣一級預防，加強對出生缺陷干預的宣傳教育，做好婚前、孕期、產時保健。普及婚前保健，重點在農村地區開展婚前醫學檢查，禁止近親婚育；促進孕產期保健，指導孕婦添加葉酸等營養素，降低神經管畸形的發生率；加強女職工和農村婦女孕期勞動保護，避免接觸有毒、有害作業；加強孕期指導，嚴格控制孕期用藥；教育新婚或準備生育的夫婦禁煙、戒酒，遠離毒品。努力實施二級預防，普及超聲產前篩查，提高產前診斷水平，減少出生缺陷和殘疾胎兒的出生。積極開展3級預防，在部分地區試行新生兒和嬰幼兒體檢，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，并逐步提高新生兒疾病篩查覆蓋面，使殘疾患兒得到早期診斷、治療及智能訓練和康復訓練，恢復和改善功能，減輕傷殘。

［1］唐貴山.我國人口出生缺陷狀況及干預措施的分析［J］.中國婦幼保健，2001，16（7）：408.

［2］周幸，劉鴻，王應雄，等.出生缺陷調查資料的分析與思考［J］.重慶醫學，2006，（24）：2233.

［3］李新虎，王勁峰，鄭曉瑛，等.出生缺陷發生的環境因素研究進展［J］.中國公共衛生，2005，21（10）：1158.

［4］張杏敏，何曉燕，劉茂功，等.7萬例圍產兒出生缺陷監測結果分析［J］.中國優生與遺傳雜志，2005，13（10）：89.

［5］王守林，陳宇煉，刑厚梅，等.夫婦雙方混苯暴露對妊娠過程和妊娠結局的影響［J］.中國公共衛生，2001，17（2）：126.