早孕期胎兒畸形產前超聲檢查研究

韋雪林

（柳州市鹿寨縣人民醫院，廣西 柳州 545600）

0 引言

胎兒畸形是指在母體子宮內，受組織結構或染色體異常影響，胎兒出現腦積水、先天性心臟病、神經管缺陷、唇腭裂等諸多疾病。有數據顯示在我國每年先天性殘疾新生兒的人數約有90萬，其中較為嚴重的約有25萬例，故產前診斷越來越被重視[1]。做到早期篩查、早期發現及早期確診胎兒畸形，對于早期處理畸形胎兒具有指導性意義。超聲檢查是我國目前進行產前胎兒畸形篩查的常規手段，具有操作簡便、安全性高、可操作性強等優點。有報道認為，超過80%的胎兒畸形在12孕周前已有相應的超聲影像學表現[2]?；翁旱某錾粌H給患兒家庭帶來沉重的精神負擔和經濟壓力，還不利于社會的發展，因此早孕期產前篩查對于提高出生人口質量具有重大意義。早孕期超聲檢查不僅為畸形胎兒的恰當處理贏得時間，還能夠為中、晚期超聲檢查提供參考，避免對孕婦造成更大的傷害[3]。為探究早孕期產前超聲檢查在胎兒畸形中的診斷價值，本研究將30例2017年08至2019年11期間在本院產科行產前超聲檢查確診為畸形的胎兒納入研究，均進行超聲檢查，現將具體內容報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料。納入30例2017年8月至2019年11月期間在本院產科確診為畸形的胎兒開展研究，經醫院倫理委員會?；仡櫺苑治霎a婦臨床資料，均于11-13+6w進行產前超聲檢查。本組案例孕周11-13+6w，均值為（12.02±0.23）w。夫婦雙方均為中國居民，單胎妊娠，自然受孕。檢查前收集孕婦一般資料包括聯系方式、年齡、籍貫、文化程度、家庭住址、既往生育史、個人史及丈夫病史、一般資料。納入標準：①符合《產前超聲檢查指南（2012年版）》中關于各類胎兒畸形相關診斷，并經臨床相關檢查確診[4]；②產婦及其家屬知情同意本研究；③臨床資料完整。排除標準：①臨床資料不完整者；②產婦溝通障礙者；③中途退出研究者。

1.2 方法

1.2.1 儀器與設備：采用美國 GE E8 型多普勒超聲診斷儀進行檢測；腹部凸陣和容積探頭，探頭頻率：2.0-5.0 Hz。

1.2.2 超聲檢查方法：囑孕婦取仰臥位，利用超聲探頭掃描孕婦下腹部。胎兒先行系統超聲檢查，采用連續順序追蹤超聲法，分別從胎兒四肢長軸的近端開始掃查，沿其自然伸展方向掃查至肢體最末端，觀察肢體的數目、形態、長短、姿勢及相鄰結構的連接關系。測量指標包括胎兒頭臀長、胎心率、胎盤厚度、羊水深度、靜脈導管血流頻譜、超聲孕周、心臟、肝臟、臍動脈、四肢等。超聲圖像取胎兒自然伸展位的正中矢狀切面并放大，測量胎兒NT厚度，連續測量3次后取最大值。根據英國胎兒醫學基金會 （FMF）標準檢查鼻骨。

1.2.3 判定標準：畸形組：早期胎兒經多普勒超聲檢查為可疑畸形兒；進一步行染色體核型分析提示染色體異常；引產后確診為胎兒先天發育缺陷。

1.3 觀察指標。觀察超聲檢查結果并對異常情況及檢出率進行分析。

1.4 統計學處理。本次研究中數據計算采用SPSS 22.0軟件，以“χ2”對檢驗結果進行表法，“%”表示為計數資料。以P＜0.05差異有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲檢查胎兒畸形檢出率。孕11-13+6w行產前超聲檢查26例顯示異常，檢出率為86.67%。

2.2 超聲篩查胎兒異常情況分析，詳情見表1。。

3 討論

表1 孕11-13+6w超聲篩查胎兒異常情況分析（n=26）

胎兒畸形是指基因突變造成胎兒結構、生理功能及形態異常的先天性缺陷，其影響因素有很多，包括遺傳、環境、飲食等[5]?；翁旱某錾粌H給其家庭帶來巨大的痛苦，還對社會造成一定的負擔，因此進行胎兒畸形篩查十分有必要。臨床上診斷胎兒畸形可能會出現漏診、誤診情況，引發醫療糾紛，因此采取合適的診斷方法以提高準確率非常重要。隨著超聲技術的不斷發展，在硬件及軟件方面都發展迅速，對提高胎兒畸形診斷率具有重要作用。有研究指出，目前臨床超聲檢查的診斷準確率取得巨大進步，胎兒畸形診斷率高達90%[6]；且發現胎兒畸形的診斷時間明顯前移，大部分在孕早期可確診，并且能辨別胎兒畸形類型[7]；超聲圖像質量的提升能夠更為清晰地掌握胎兒的情況，從而讓產婦選擇是否繼續妊娠，有效提高出生人口質量。

本研究對確診為畸形的30例胎兒進行超聲檢查，結果顯示檢出26例，檢出率為86.67%，說明超聲檢查是診斷胎兒畸形的一種有效手段。王海玉[8]研究指出孕早期進行產前超聲檢查對嚴重胎兒畸形的檢出率較高，故本研究認為孕11-13+6w是值得超聲篩查胎兒畸形值得推薦的時間，并后期持續進行超聲檢查，以減少漏診。26例異常結果包括神經管缺陷、顱內畸形、骨骼肢體畸形、泌尿系統畸形、心臟畸形、胸腹壁缺陷、頸部水囊瘤、胎兒水腫全身各個系統異常，說明超聲篩查胎兒畸形臨床應用價值高。但孕11-13+6w腹部超聲檢查漏診4例，包括足內翻、小耳畸形、多指異常，分析原因可能與孕婦腹壁脂肪厚、胎兒位置影響胎兒結構有關，即使在孕中晚期也很難發現。對于此種情況本研究認為可結合陰道超聲檢查進行判斷分析，可減少腹部超聲檢查漏診情況的發生。在早孕期胎兒畸形篩查中，胎兒頸項透明度（NT）的測量非常重要，NT厚度≥2.5 mm則為NT增厚，NT 增厚與染色體異常、胎兒結構畸形、巨大兒、圍產期流產等都有關。一般在早孕期發現 NT 增厚孕婦，建議進行胎兒染色體核型分析，并在孕中期進行超聲檢查，持續追蹤胎兒情況，必要時終止妊娠。古海霞[9]研究中認為孕早期行超聲檢查NT厚度不僅是產前篩查的重要指標，同時也是介入診斷的重要指標；該研究中還表示NT增厚可能與胎兒結構畸形導致胸腔狹小、骨骼畸形引起壓力過大，頭部血流障礙有關。因此，在產前進行 NT 檢查對于診斷胎兒畸形十分重要。

由此可見，早孕期進行產前超聲檢查在胎兒畸形篩查中具有較高的臨床應用價值，可明確胎兒畸形類型，在提高出生人口質量方面具有重大意義。但由于本研究選取的樣本量較少，且缺乏對胎兒臍動脈血流的監測，故在今后的工作中應擴大樣本量、增加臍動脈血流的觀察指標作進一步的研究以明確本研究結論。