產前染色體篩查中孕早中期超聲軟指標的應用價值

劉利娜 佘玲娜 曾梅 黃淑嫻 張伯森

(梅州市人民醫院 超聲科，廣東 梅州 514000)

先天性發育異常是指嬰兒在出生前存在外形或體內結構、功能異常，每年約100萬先天性發育異?；純撼錾?，占出生人口的6%[1，2]。因此，降低先天性發育異常出生率，是目前我國醫療衛生服務的重要內容之一。以往通過孕中期血清標記物進行唐氏綜合征篩查獲得一定的效果，但篩查的假陽性率較高，同時對高風險的孕婦常需進行介入性產前診斷，相關操作的流產率高達1%[3]。因此，尋找安全、無創、敏感性高的產前檢查方法對先天性發育異常的早期篩查和臨床指導具有重要意義。本研究探討產前染色體篩查中孕早、中期超聲軟指標的臨床價值，現匯報如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2016年1月至2017年12月于本院進行產前染色體篩查超聲軟指標陽性患者853例作為研究對象。年齡19～41歲，平均年齡(27.64±6.24)歲;孕周為12～30周，平均孕周(18.62±3.73)周。入選標準:①孕婦均簽署研究知情同意書;②孕婦均為單胎者;③孕婦本人無染色體異常者;④近4周未使用免疫治療或移植手術;⑤無精神異常者;⑥本研究經醫院倫理委員會批準;⑦臨床資料完整者。排除標準:①多胎妊娠的孕婦;②孕婦染色體異常者;③未簽署研究檢查同意書;④精神異常者;⑤孕婦近1年輸入異體血制品;⑥臨床資料缺失或失訪者。

1.2 方法 所有孕婦采用美國GE公司生產的GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3～5MHz，取仰臥位，依次檢查胎兒頭顱、面部、胸、腹、脊柱、四肢、胎盤、臍帶、羊水等結構。若探及一項超聲軟指標，則進行其他部位再探查以確定有無其他軟指標異常。常用軟指標如下:頸項透明層增厚:頸項透明層厚度≥2.5mm;鼻骨缺失或鼻骨發育不良:明顯的鼻骨缺失或3個解剖平面均未能顯現鼻骨特征;心室強回聲點:心室內孤立的、強度類似于骨回聲的點狀回聲，不伴聲影;側腦室擴張:10mm＜側腦室直徑＜15mm;腎盂分離:腎盂前后徑＞10mm;腸回聲增強:腸管(尤其是小腸)回聲增強，強度與鄰近的骨相似;脈絡膜囊腫:脈絡膜內圓形或橢圓形的囊性結構呈無回聲區，可以單發或多發;單臍動脈:在臍帶內及膀胱旁均僅顯示一條臍動脈;長骨短:股骨或肱骨長度小于相應孕周的2SD。

1.3 觀察項目 觀察和分析超聲軟指標陽性染色體核型結果情況。

1.4 統計學分析 采用SPSS 22.0軟件進行數據統計分析，計量資料采用x-±s表示;計數資料采用χ2檢驗;以P＜0.05表示差異具有顯著性。

2 結果

2.1 853例超聲軟指標陽性胎兒染色體結果分析

853例超聲軟指標陽性胎兒，單個超聲軟指標陽性751例胎兒中，733例(97.60%)為正常染色體，非整倍體13例(1.73%)，染色體結構異常5例(0.67%)。多個超聲軟指標陽性102例胎兒中，95例(93.14%)核型正常，非整倍體6例(5.88%)，染色體結構異常1例(0.98%)，見表1。

表1 853例超聲軟指標陽性胎兒染色體結果分析

2.2 單個軟指標、多個軟指標胎兒染色體結果分析

多個超聲軟指標陽性胎兒在非整倍體+染色體結構異常中的占比率明顯高出單個超聲軟指標陽性胎兒在非整倍體+染色體結構異常中的占比率，見表2。

表2 單個軟指標、多個軟指標胎兒染色體結果分析

3 討論

降低先天性發育異常是提高人口素質較為重要的衛生醫療任務之一，應做到早期發現、早期干預，以達到優生優育的目的。胎兒染色體非整倍體是先天性發育異常的主要疾病之一，其多因遺傳、環境等因素所致[4，5]。以往我國主要采用唐氏篩查對孕婦進行產前檢查，胎兒染色體非整倍體主要為21、18、13-三體綜合征，其臨床效果尚可，但因其存在較高的篩查假陽性率，同時尚需進行介入性的染色體核型分析檢測，也是目前診斷染色體異常的可靠手段，但該類技術常需進行羊水或臍血穿刺取樣，屬于有創操作檢查，存在宮內感染、流產的風險[6]。

超聲篩查具有明顯的直觀、可重復性等特點[7]，已被廣泛應用于產前檢查，能發現胎兒的結構異常，還可探查胎兒各項軟指標，從而為染色體異常診斷提供早期發現的可能。

本研究觀察產前染色體篩查中孕早、中期超聲軟指標的應用價值。其結果顯示853例超聲軟指標陽性胎兒，單個超聲軟指標陽性751例胎兒中，733例(97.60%)為正常染色體，非整倍體13例(1.73%)，染色體結構異常5例(0.67%)。多個超聲軟指標陽性102例胎兒中，95例(93.14%)核型正常，非整倍體6例(5.88%)，染色體結構異常1例(0.98%);多個超聲軟指標陽性胎兒在非整倍體+染色體結構異常中的占比率明顯高出單個超聲軟指標陽性胎兒在非整倍體+染色體結構異常中的占比率;單個超聲軟指標陽性胎兒中頸項透明層增厚在非整倍體+染色體結構異常中的占比率最高，其次為鼻骨缺失或鼻骨發育不良;其他如左心室強光點、側腦室擴張、腎盂分離、脈絡膜囊腫、腸管回聲增強、單臍動脈及長骨短獨立存在時在非整倍體+染色體結構異常中的占比率極低。

孕早中期超聲軟指標對產前染色體篩查具有重要臨床價值，在一定程度上可反映染色體異常風險，值得臨床選擇，頸項透明層增厚和胎兒鼻骨缺失或鼻骨發育不良特異性較大，其他如左心室強光點、側腦室擴張、腎盂分離、脈絡膜囊腫、腸管回聲增強、單臍動脈及長骨短獨立存在時無明顯特異性;多個超聲軟指標陽性特異性增加。這一結果與國內相關學者研究相一致[8-12]。